高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型课件 浙科版必修2.ppt

第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型 他叫胡一舟 生于1978年 大家亲切地叫他舟舟 是个 可爱的天才指挥家 先天智力障碍 21 三体综合征 患者 病因 常染色体变异 21号染色体比正常人多了一条 思考 21 三体综合征属于哪一类型的遗传病 1 辨别人类遗传病的类型 说出遗传病对人类的危害 2 简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病 一 单基因遗传病 遗传物质是否改变是判断遗传病的依据 1 常染色体显性 软骨发育不全 多指 并指 短指 家族性心肌病等 2 常染色体隐性 遗传性神经性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀形细胞贫血症 白化病等 4 连锁隐性遗传 红绿色盲 血友病等 3 连锁显性遗传 抗维生素d佝偻病等 5 连锁遗传 睾丸发育不全症 外耳道多毛症等 思考 人体内含有某种单基因遗传病的致病基因一定患病吗 提示 不一定 单基因遗传病的致病基因若为隐性 可能不患病 多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病 病因和遗传方式都比较复杂 不易与后天获得性疾病相区分 二 多基因遗传病 如 先天性心脏病 唇裂 兔唇 高血压病 冠心病 精神分裂症和青少年型糖尿病等 由于染色体的数目 形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病 目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种 这些病几乎涉及人类的每一对染色体 常见的病例有 猫叫综合征 21 三体综合征 特纳氏综合征 葛莱弗德氏综合征等 三 染色体异常遗传病 1 猫叫综合征人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病 患儿生长发育迟缓 头部畸形 哭声奇特等 并有智力障碍 其最明显的特征是哭声类似猫叫 2 先天愚型 即21 三体综合征 症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 在人群中的发病率为1 600到1 800 病因 多了一条21号染色体 方法台 遗传系谱图中遗传病类型的判断方法无中生有为隐性 有中生无为显性 隐性遗传看女病 父子无病非伴性 显性遗传看男病 母女无病非伴性 父子相传为伴y 例 如图所示为先天愚型的遗传图解 据图分析 以下叙述错误的是 a 患者2体内的额外染色体一定来自父方b 患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错c 患者1体内的额外染色体一定来自其母亲d 患者1体内的额外染色体若来自父亲 则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂 解题关键 首先结合图示找出1号和2号中所多出的染色体的来源 然后确定发生异常的亲本及减数分裂异常的时期 解析 选c 由于图中的1条染色体被标记 所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方 而且是在减数第二次分裂的后期发生差错 1号患者多出的染色体无法判断是来自父方还是母方 1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错 产生的精子都会多出1条染色体 使1号患病 四 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 讨论 1 人类遗传病都是先天性疾病吗 举例说明 不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发的精神分裂表现 2 先天性疾病都是遗传病吗 举例说明 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些药物所致 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体 x染色体 y染色体 显性 软骨发育不全 多指 并指等 隐性 苯丙酮尿症 镰刀形细胞贫血症 白化病等 显性 抗维生素d佝偻病等 隐性 血友病 红绿色盲等 睾丸发育不全症 外耳道多毛症等 先天性心脏病 唇裂 高血压病 冠心病 精神分裂症等 染色体结构异常 猫叫综合征 染色体数目异常 特纳氏综合征等 1 血友病属于隐性伴性遗传病 某人患血友病 他的岳父表现正常 岳母患血友病 对他子女表现型的预测应当是 a 儿子 女儿全部正常b 儿子患病 女儿正常c 儿子正常 女儿患病d 儿子 女儿中都有可能出现患者 d 2 有一种遗传病 在静止或运动时有舞蹈样动作 称为舞蹈症 这是患者体内缺乏脱羧酶所致 如图为某家族舞蹈症的遗传系谱图 下列说法正确的是 d a 这是一种x染色体上隐性基因控制的遗传病b 3个体是致病基因携带者的可能性为1 2c 这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变d 1和 2婚配 后代患舞蹈症的几率比随机婚配要高得多 解析 根据图谱 无中生有 且 母亲患病其儿子不患病 判断舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病 由 1 2个体的患病后代 2可知 1 2个体均为杂合子 故 3个体是致病基因携带者的可能性为2 3 这种病是单基因遗传病 产生的根本原因是基因突变 1和 2婚配属于近亲结婚 所以后代患隐性遗传病的几率大大提高 3 抗维生素d佝偻病是由位于x染色体的显性致病基因决定的一种遗传病 这种疾病的遗传特点之一是 a 男患者与女患者结婚 其女儿正常b 男患者与正常女子结婚 其子女均正常c 女患者与正常男子结婚 必然儿子正常女儿患病d 患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 d 4 人的血友病属于