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1 第五章基因突变与其他变异 第3节 人类遗传病 2020年2月5日星期三 2 1 遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于而引起的人类疾病 2 人类遗传病的类型 主要可以分为 和三大类 1 定义 单基因遗传病 是由控制的遗传病 多基因遗传病 是由控制的人类遗传病 染色体异常遗传病 由引起的遗传病 2 多基因遗传病的特点是 3 染色体遗传病是由引起的 其中数量异常通常是分裂时不分离造成的 4 21三体综合征的病症是 50 的患儿有 部分患儿在发育过程中 遗传物质改变 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一对等位基因 两对以上的等位基因 染色体异常 在家族聚集群体中的发病率比较高 染色体异常 减数 同源染色体 智力低下 身体发育缓慢 患儿常表现特殊的面容 先天性心脏病 夭折 2020年2月5日星期三 3 3 遗传病的特点 1 致病基因来自 因此其在时期就已经表现出症状或处在潜在状态 2 往往是的 3 常带有 并以一定的比例出现于各成员中 4 遗传病对人类的危害 1 2 3 父母 人类常见遗传病的类型 胎儿 终生具有 家族性 危害人体健康 贻害子孙后代 增加了社会负担 2020年2月5日星期三 4 对遗传病进行监测和预防可从 等方面入手 1 遗传咨询 又叫 遗传商谈 或 遗传劝导 是预防遗传病发生的重要措施 它的主要内容包括 1 对家庭成员进行身体检查 了解家庭病史 诊断是否犯有某种遗传病 2 分析和判断遗传的 3 推算出后代的 4 提出防治对策和建议 2 产前诊断方法 1 检查 2 检查 3 检查 4 胎盘绒毛细胞检查 5 基因诊断 遗传咨询 遗传病的监测与预防 产前诊断 传递方式及类型 再发风险率 羊水 b超 孕妇血细胞 2020年2月5日星期三 5 教材p94中的 练习 遗传病的监测与预防 2020年2月5日星期三 6 练习1 青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于 a 单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病b 多基因遗传病和性染色体遗传病c 常染色体遗传病和性染色体遗传病d 多基因遗传病和单基因遗传病 b 人类常见遗传病的类型 2020年2月5日星期三 7 练习2 一个患抗维生素d佝偻病的男子与正常女子结婚 为预防生下患病的孩子 进行了遗传咨询 你认为
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