「华中科技大学成教医学遗传学试卷」.doc

华中科技大学远程与继续教育学院 医学遗传学试卷（专升本）一、单选题（1分20=20分）1一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（）。A姑姑；B堂兄；C外祖父；D表妹E祖父。2一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称()。A臂内倒位；B臂间倒位；C罗伯逊易位；D重复；E环状染色体。3把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。A曲线存在两个峰；B曲线存在三个峰；C曲线存在两个或三个峰；D曲线只有一个峰；E曲线存在一个或两个峰。4下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性()。A46，XX；B46，XY；C47，XYY；D46，XXY；E46，XY/45，X。5异染色质的特点是()。A螺旋化程度高，无转录活性的染色质；B螺旋化程度低，无转录活性的染色质；C螺旋化程度高，有转录活性的染色质；D螺旋化程度低，有转录活性的染色质；E异固缩的染色质。二、多选题（1.5分20=20分）1真核基因的侧翼序列包括()。A启动子；B增强子；C终止子；D外显子；E内含子。2下列哪些属于基因操作的载体？（）。A质粒；B粘粒；CYeast；DBAC；E噬菌体。3在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有()。A群体发病率；B家庭中患病人数；C患者的病情程度；D外显率；E患病率是否有性别差异。4真核细胞终止密码子包括()。AUAA；BAUG；CUAG；DUGA；EAUU。5就功能而言，癌基因可分为哪几类（）。A生长因子；B生长因子受体；C蛋白激酶；D信号转导蛋白；E核内转录因子。三、名次解释（5分4=20分）1Uniquesequence&Repetitivesequence2Locusheterogeneity&Alleleheterogeneity3Selectionpressure&Mutationpressure4Suicidegene&Multidrug-ResistanceGene四、简答题（5分4=20分）1简述癌基因激活的机制。2简述地中海贫血的发病机制。五、综合题（10分1=10分）一对外表正常的夫妇，五次妊娠中，2次流产，存活的3个孩子中，长女外表正常，但染色体为45条，二个男孩染色体均为46条，但其中之一为先天愚形患儿。1该家系存在哪种染色体异常；2这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么？3这对夫妇若再次生育，应采取什么样的措施？医学遗传学试题参考答案一、单选题（1分20=20分）CEDDA 二、多选题（1.5分20=30分）ABCABDEABCEACDABCDE 三、名次解释（5分4=20分）1Uniquesequence&Repetitivesequence单一序列(1)是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次(1)，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因(1)。重复序列(1)指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详(1)。2Locusheterogeneity&Alleleheterogeneity基因座异质性(1)指同一疾病是由不同基因座上的基因突变所引起(1)。等位基因异质性(1)是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致(1)。二者都属于遗传异质性(1)。3Selectionpressure&Mutationpressure选择压力(1)指选择对群体遗传结构改变所起的作用(1)。突变压力(1)指自然界中存在的突变所构成的压力(1)。在一个遗传平衡的群体中，选择压力和突变压力基本上维持着平衡(1)。4Suicidegene&Multidrug-ResistanceGene自杀基因(1)指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因(1)。多药抗药性基因(1)指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因(1)。二者都用于基因治疗(1)。四、简答题（5分4=20分）1简述癌基因激活的机制。细胞癌基因在正常细胞内处于封闭或低活性状态，一旦被激活，可以使细胞发生恶性转化(1)。激活的方式：点突变(1)；启动子插入(1)；基因扩增(1)；染色体易位或重排(1)。2简述地中海贫血的发病机制。无功能mRNA突变(1)；RNA加工障碍(1)；转录调控区突变(1)；RNA裂解信号突变(1)；戴帽区突变(1)；缺失突变(1)。任选其五即可。五、综合题（10分1=10分）1该家系存在21号染色体和另一种D组近端着丝粒染色体的罗伯逊易位(2)。2这对夫妇之一的染色体正常(1)，另一人核型为45,XX(XY),-D,-21,+t(D;21)(p11;q11)(1)。其长女的核型为45,XX,D,21,t(D;21)(p11;q11)