陕西地区高中生物复习资料 人类遗传病 课件课件 新人教版必修2.ppt

第五章基因突变及其他变异 第三节人类遗传病高二年级 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 1 人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 2 人类遗传病的类型 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 x染色体上隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上显性遗传病 x染色体上显性遗传病 常染色体上隐性遗传病 多基因遗传病 多对基因 环境 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 1 概念 受两对以上等位基因控制的遗传病 2 举例 唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 冠心病 哮喘病 唇裂 多基因遗传病 染色体异常遗传病 简称染色体病 1 概念 由染色体异常引起的遗传病 性腺发育不良 女性 男性 先天性睾丸发育不全症 女性 性腺发良不良症 性染色体异常遗传病 人类遗传病 常染色体上 并指 多指 软骨发育不全 x染色上 抗维生素d佝偻病 常染色体上 白化病 苯丙酮尿症 x染色体上 血友病 红绿色盲 进行性肌营养不良 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年性糖尿病 性腺发育不良 先天性睾丸发育不完全 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 进行性肌营养不良e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体异常病 7 性腺发育不良g 性染色体异常病 考考你 我国遗传病的发病现状 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 巨大危害 患者 后代 家庭 社会 遗传病的监测和预防 假设有一对健康夫妇 现在他们想要生一个孩子 听说色盲会遗传的 他们担心将来自己的小孩会遗传这种病 不知如何是好 因而来征求你的意见 假如你是遗传咨询医生 你会怎么做 产前诊断 检测手段 1 羊水检查2 b超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 基因诊断 运用基因分析对疾病作出诊断的方法 传统诊断方法是通过表现型来推测基因型 而基因诊断是从基因着手来推断表现型 即绕过基因产物 通过直接探查基因进行诊断 不受细胞类型和发病年龄的限制 可用于一切遗传病的诊断 基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断 对肠道病毒 疱疹病毒 腺病毒 肝炎病毒等引起的疾病 基因诊断技术已用于临床实践 人类基因组计划与人类健康 1985年5月 美国能源部提出 人类基因组 hgp 计划 草案 与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划 1988年2月 国家科学研究委员会的专家成立了 国家人类基因组研究中心 由沃森任第一任主任 1990年10月1日 人类基因组计划 正式启动 其规模在世界上是最大的 计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析 中国的hgp始于1994年 是加入人类基因组计划的唯一的发展中国家 2001年人类基因组工作草图公开发表 2003年人类基因组的测序任务提前完成 人类基因组计划与人类健康 1 内容 绘制人类草图 2 目的 测定人类基因组全部的 解读其中包含的 3 意义 认识到人类基因的 及相互联系 对具有重要意义 4 结果 人类基因组大约有碱基对 已发现的基因约有个 人类疾病的诊断和治疗 遗传信息 1 人类基因组计划研究的是哪些染色体上的基因 思考 2 如果要研究果蝇的基因组 需要测量哪些染色上的基因 3 玉米体细胞有20条染色体 2n 20 要想研究玉米的基因组 需要测量哪些染色体上的基因 讨论 人类基因组计划的 利 弊 与 典型例题 1 一个患抗维生素d性佝偻病 x上显性遗传 的男子 xhy 与正常女子xhxh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 a不要生育b妊娠期多吃含钙食品c只生男孩d只生女孩 c 2 下列不属于遗传病的是 a 红绿色盲b 抗维生素d佝偻病c 夜盲症d 21三体综合征 c 典型例题 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 a 人类遗传病是指由于遗传物质改变所引起的遗传病b 人类遗传病包括单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病c 21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条d 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 d 简答 近亲结婚为什么子女患隐性遗传病的机会大大增加 答案 双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加 双方很可能都是同一种致病基因的携带者 所以他们所生子女患隐性遗传病的机会也会大大增加 典型例题 典型例题 简答题小华 男 两岁时被诊断患血友病 医生在对其家庭病史的调查中 发现小华的母亲患有红绿色盲 于是 医生在小华的病历上又写上患有红绿色盲 想一想 这是为什么 答 血友病基因 h 和红绿色盲基因 b 都位于x染色体上 根据交叉遗传的原理 小华母亲的红绿色盲基因会传给儿子 所以小华的x染色体上一定也有红绿色盲基因 谢谢 再见 单基因遗传病 软骨发育不全 常染色体显性致病基因 软骨发育不全主要是骨头生长板的软骨组织生长受阻碍 影响了骨的长长 患者智力和体力发育正常 古埃及的画中已有描述 使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一 单基因遗传病 罕见多指并指家系 常染色体显性致病基因 并指 抗维生素 佝偻病 单基因遗传病 x染色体上的显性遗传 苯丙酮尿症 单基因遗传病 白化病 常染色体