胎儿畸形的超声诊断.doc

胎儿畸形的超声诊断为什么18-23周是超声诊断胎儿畸形的黄金时期?此时期胎儿各器官已发育成熟，羊水量适中，肢体活动自如，是超声发现胎儿畸形的黄金时期。我院制定18-23周系统胎儿超声规范图，它将系统记录胎儿各器官结构包括头颅，面部，胸，腹腔，心脏，肝，双肾，肢体，宫颈，胎盘等结构，可以发现大多数胎儿结构畸形。28-32周为什么需要再次超声检查?1. 以为有些胎儿畸形是在胎儿发育过程中逐渐表现出来的，如胎儿脑积水，胎儿膈疝，泌尿系统等畸形它可以发生于任何孕周，甚至在出生前才发生。2. 胎儿宫内生长迟缓常常在这个时间发生。母亲糖尿病胎儿这个时期已表现胎儿体重超标。3. 这时超声检查是对18-23周超声检查可能漏诊的畸形，如心脏畸形的一个很好的补漏机会。分娩前超声检查是重要的为了您宝宝和母亲的平安，分娩前我们希望准妈妈接受最后一次超声检查，这次超声重点观察的指标包括：胎方位，胎儿大小，胎盘与胎儿循环，羊水量，胎盘成熟度，有无胎盘早剥或前置胎盘，脐带有无绕颈，脱垂等。上述检查项目对临产时医师选择正确的分娩方式，对母亲和胎儿健康平安是至关重要的。而这些项目在我们常规的门诊产检是无法观察到的。尤其是在整个孕期从未接受超声检查的准妈妈，为了母亲和孩子平安，分娩前务必要接受一次超声检查。胎儿畸形又称胎儿出生缺陷。超声诊断胎儿畸形仅指解剖结构的畸形1。我国每年约有80万120万缺陷儿出生，占全部出生人口的4%6%2，出生缺陷在逐年增加，是一个世界性难题。而超声可实时观察宫内胎儿的各部位、各器官的情况，能及早诊断出胎儿畸形，有助及时终止妊娠，实现优生优育。1 胎儿畸形超声诊断的注意点 （1）各类胎儿畸形尽可能在20孕周前做出诊断，最晚也不宜超过24孕周3。（2）胎儿畸形检测的线索：羊水过多、过少或甚至无羊水；胎儿身体各部分之间不成比例，如头/躯体之比异常等；胎体外形异常、胎动异常；胎儿体内器官结构的异常；妊娠早、中期胎儿宫内发育明显迟缓。2 胎儿畸形分类 （1）神经管畸形，包括无脑儿，脑积水，脊柱裂，小头畸形，水囊状淋巴管瘤；（2）心血管畸形，包括胎儿心律不整齐，心脏房室间隔缺损，法四等；（3）消化道畸形，包括幽门梗阻，十二指肠梗阻及胎儿肛门闭锁；（4）泌尿系畸形，包括无肾或少一个肾脏，多囊肾，无膀胱等；（5）骨骼发育异常，包括成骨发育不全，软骨发育不全，短肢或缺肢，多指畸形；（6）浆膜腔积液，包括胸、腹腔积液，心包积液，胎儿皮肤、皮下组织增厚回声减弱，羊水暗区增宽、范围增大，胎盘厚度增厚、范围增大。3 胎儿畸形的超声检查时间 胎儿畸形种类繁多，一直多有报道，充分显示了超声对胎儿畸形有重要的诊断价值，但也存在一定的局限性，受胎位、羊水量、孕期等因素影响4。由于胎儿器官的发育是一个逐步完善的过程，某些畸形在妊娠早中期即出现（如无脑儿），而有些畸形至妊娠中、晚期才表现出来。胎儿形态结构改变越明显，超声检出率越高，确诊率也越高；反之，形态改变越小则易漏诊，而对于无明显形态学改变的染色体异常，超声检查常常漏诊。各种畸形应尽可能在孕2024周前做出诊断，以便指导临床及时正确选择处理方案。因此，建议孕12周开始进行产前超声检查，孕20周左右及孕晚期至少各进行一次超声检查，如发现可疑声像，应随访观察。一旦确诊胎儿畸形，应建议尽早选择宫内治疗或终止妊娠5。超声检查胎儿畸形的最佳时间存在分歧，李胜利认为，孕1014周检查主要用于测量颈部透明层厚度及除外无脑畸形等早期出现的大的畸形，孕1824周进行一次详细、系统的胎儿畸形检测。sabbagha认为超声检出无脑儿并不困难，在孕1415周即可确诊6。4 常见几种胎儿畸形的超声声像图表现 4.1 胎儿唇腭裂的产前诊断已经成为系统产前诊断的重要内容，胎儿唇腭裂的声像图特点为：二维图像显示唇部弧形光带回声失落，连续中断，出现裂口，断端回声增强。上唇回声中断，出现一个裂隙为单侧唇裂畸形，出现两个裂隙为双侧唇裂畸形。完全性唇裂时，唇线回声失落较宽，裂隙向头侧延伸达鼻根部，鼻形失常7，8。 4.2 成骨发育不全是先天性骨骼发育异常疾病，为常染色体隐性遗传病，女性多见，是由于成骨细胞生成减少或活力降低，不能产生碱性磷酸酶，以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨，全身骨质脆弱。骨质普遍稀疏，长骨外形短、弯曲，易骨折，是一种致死性畸形。超声声像图表现为颅骨、股骨回声较弱，双顶径、头围及腹围如常，胸腔狭窄，肱骨、股骨、胫腓骨等四肢骨明显短小，与躯干骨不成比例，其回声减弱，长骨有异常角度。软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，智力及体力发育良好。主要影响长骨，超声声像图表现为头颅骨及躯干骨发育正常，肱骨、股骨等四肢骨明显短小，骨骼弯曲9。 4.3 畸胎瘤可发生在胎体正中线轴任何部位，根据回声特征分为：（1）囊性型，肿块边缘清，内为液性暗区，暗区内见强回声带或平行的短细回声；（2）实性型，肿块呈混合性或实性不均质性回声，内含少量液性暗区，可有强回声的团块、带状骨骼样回声10。根据畸胎瘤发生的部位有不同表现，骶尾部畸胎瘤表现为在胎儿骶尾部皮下有一肿块，肿物可呈囊性也可为混合性，突出于羊水中，可随胎儿活动而摆动，完全囊性者应注意与尾椎脊膜膨出鉴别；颅内畸胎瘤多为实性，占据颅腔。 4.4 淋巴系统发育缺陷所致的水囊状淋巴管瘤，多发生在胎儿的头颈及背侧。水囊状淋巴管瘤的大小、结构均有很大差异，部分囊壁很厚，部分囊内可见稀疏状分隔。据分析，水囊肿可能是由胎儿颈部两侧淋巴管扩张而成，此病变常合并全身水肿。本病发生率占胎儿异常的2%3%，但在围产期死亡率很高。水囊状淋巴管瘤的超声特点：（1）在胎儿头及颈部周围绕一较大囊肿，囊壁较厚；（2）囊内有网状隔，有时膈水肿很厚而呈茧状回声；（3）胎儿躯体其他部位水肿；（4）部分水囊状淋巴管瘤，其内回声似头部病变图像，呈网状。囊内均未探及血流信号11。5 超声检查胎儿畸形的评价 近年来国内外很多学者都在研究探讨超声对胎儿畸形的诊断价值，各种杂志书刊也在这方面做了很多报道。已往对胎儿畸形的诊断依赖x线、羊水穿刺做甲胎蛋白、染色体等，这些检查均在一定程度上给孕妇带来痛苦，且有很多漏诊，而超声检查的方法简便，无创伤，无痛苦，可靠，基本上代替了上述检查，具有重要的临床应用价值。通过超声检查，能将胎儿在母体中的形成、发育、成长，以及分娩过程均能显示出来，超声可鉴别诊断出各种畸形，有助于及时中止妊娠，也有助于做好产