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文档简介
第二节遗传咨询与优生1简述遗传咨询的基本程序。2列举优生的主要措施。自主认知1遗传咨询(1)概念是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称遗传学指导。可以为_或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或_再度发生的可能性,并详细解答有关病因、_、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。(2)基本程序2优生(1) (2)提倡适龄生育妇女最佳生育年龄为2534岁。(3)产前诊断方法(4)畸形胎产生的原因核心突破探讨:用于确诊胎儿是否患特纳氏综合征,常用于哪种产前诊断方法?探讨:一对夫妇,妻子是色盲患者,为优生优育,应对其进行怎样的优生指导?基本程序(1)病情诊断:主要是医生询问病史。(2)系谱分析:询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时,应从患者的同胞开始问起,然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体,还要包括全部的家族成员。(3)染色体/生化测定:根据需要确定检查项目。如染色体核型分析,分子生物学诊断,绒毛、羊水、脐血的产前诊断,生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。(4)遗传方式分析/发病率测算:确定是否为遗传病。从家谱调查出发,结合患者的病史、体征及实验室检查,包括染色体分析、生化检查结果等,做出明确诊断。确定疾病的类型。是遗传病,还是先天性疾病?是单基因遗传病、多基因遗传病,还是染色体异常遗传病?确定遗传方式,推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿,以后再出生的每个子女发病的可能性。1、辨别人类遗传病的类型(单基因病、多基因病和染色体病),说出遗传病对人类的危害,认识到近亲结婚的危害和婚姻法中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义,树立人中优生观。2、简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,讨论一些遗传病的监测与预防措施。3、列举遗传咨询的程序。4、列举优生的主要措施,能够运用生物科学知识和观念参与社会事务的讨论。【发展要求】(理科班需加深,文科班可省)尝试常见遗传病的系谱分析人类常见遗传病的类型与辨别;遗传咨询与优生的意义【策略】实例列举三、课时安排本节内容是第六章第一节人类遗传病的主要类型和第二节遗传咨询与优生,共安排一个课时。四、学习过程【学习导引】1、由人类的胖瘦由哪些因素决定?从而引出由遗传物质发生变化所引起的遗传病。2、人类遗传病的种类。(看书自学)提问:遗传病多种多样,如何对遗传病进行分类呢?遗传病可以分成哪些主要类型呢?遗传病的发病只和遗传物质有关吗?自学后,提供ppt图片,结合讲解各类遗传病的特点结合作业本:遗传病与所属类型配对练习3、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。过渡:这些不同类型的遗传病在发病情况上一样吗?看下图说说你的看法?根据图示信息,如何在不同发育阶段最大限度地降低遗传病的发病风险?4、遗传咨询遗传咨询基本程序介绍:病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、发病率测算、提出防治措施。现在假设你是医
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