（浙江专用）2017届高考生物二轮复习 专题十三 染色体学说与人类遗传病试题.doc

专题十三 染色体学说与人类遗传病考纲要求1.基因行为与染色体行为的平行关系必考(a)、加试(a)。2.孟德尔定律的细胞学解释必考(b)、加试(b)。3.染色体组型的概念必考(a)、加试(a)。4.常染色体和性染色体必考(a)、加试(a)。5.xy型性别决定必考(b)、加试(b)。6.伴性遗传的概念、类型及特点必考(b)、加试(b)。7.伴性遗传的应用必考(c)、加试(c)。8.人类遗传病的主要类型、概念及其实例必考(a)、加试(a)。9.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险必考(a)、加试(a)。10.常见遗传病的家系分析加试(c)。11.遗传咨询必考(a)、加试(a)。12.优生的主要措施必考(a)、加试(a)。13.基因是否有害与环境因素有关的实例必考(a)、加试(a)。14.“选择放松”对人类未来的影响必考(a)、加试(a)。考点一遗传的染色体学说1类比分析基因的行为和减数分裂过程中的染色体行为存在着平行关系项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在细胞分裂各时期中，保持着一定的形态特征配子单个单条体细胞中来源成对存在，一个来自父方，一个来自母方成对存在，一条来自父方，一条来自母方形成配子时等位基因分离，进入不同的配子；非等位基因自由组合同源染色体分离，进入不同的配子；非同源染色体自由组合由上述平行关系得出的结论：细胞核内的染色体可能是基因载体的学说，即遗传的染色体学说。2孟德尔定律的细胞学解释定律项目分离定律自由组合定律假设控制一对相对性状的等位基因位于一对同源染色体上控制两对相对性状的等位基因位于两对同源染色体上f1配子等位基因随同源染色体的分离而分开，产生两种类型的配子，比例为11，雌、雄配子随机结合非等位基因随非同源染色体自由组合，产生四种类型的配子，比例为1111；雌、雄配子随机结合f2的性状两种表现型，比例为31，即产生性状分离现象四种表现型，比例为9331，即表现为性状的自由组合现象思考诊断1基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中只含有成对中的一个()2dna是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链形成平行关系()提示基因的行为与染色体的行为有着平行关系。3染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因()4基因在杂交实验中始终保持其独立性和完整性()5非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，说明核基因和染色体行为存在平行关系()题型一基因行为与染色体行为的平行关系1下列关于基因与染色体的关系的说法，不正确的是()a染色体是基因的主要载体b基因在染色体上呈线性排列c基因的基本组成单位和染色体的基本组成成分是一致的d在生物体的细胞中，染色体的数量和基因的数量是不同的答案c解析基因是有遗传效应的dna片段，其基本组成单位为脱氧核苷酸，染色体的基本组成成分为dna和蛋白质，故c错误。2下列关于果蝇中基因和染色体的行为存在的平行关系的说法，错误的是()a基因和染色体在杂交过程中保持完整性和独立性 b减数分裂过程中非等位基因与非同源染色体的自由组合是同步的 c在体细胞中基因与染色体是成对存在的 d在体细胞中染色体的数目与基因数目相同答案d解析基因和染色体在杂交过程中保持完整性和独立性，这说明基因和染色体的行为存在平行关系，a正确；减数分裂过程中非等位基因与非同源染色体的自由组合是同步的，这说明基因和染色体的行为存在平行关系，b正确；基因和染色体在体细胞中都是成对存在，这说明基因和染色体的行为存在平行关系，c正确；一条染色体上含有多个基因，因此染色体数目与基因数目不相同，d错误。题型二孟德尔定律的细胞学解释3(2016温州检测)某生物有3对同源染色体，假定每一对同源染色体上各有一对等位基因，根据遗传的染色体学说，从基因组成看，这种生物产生的配子有多少种类型()a4 b6 c8 d16答案c解析由于某生物有3对同源染色体，且假定每一对同源染色体上各有一对等位基因，所以实际含有3对等位基因，因此在减数分裂过程中，产生配子的种类为238。4如图分别表示同一动物不同细胞的分裂图像，可能导致等位基因彼此分离和非同源染色体上的非等位基因自由组合的图像分别是()a和 b和 c和 d和答案b解析根据题中各图染色体的行为特点，可以判断出：图所示细胞处于有丝分裂后期；图是后期；图是后期；图是有丝分裂中期。等位基因位于同源染色体上，只有在后期才会随同源染色体的分开而分离，同时，非同源染色体自由组合，其上的非等位基因也伴随着自由组合。考点二性染色体与伴性遗传1染色体组型(1)概念：染色体组型又称染色体核型，指将某种生物体细胞内的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。(2)观察时期：有丝分裂中期。(3)应用判断生物的亲缘关系。诊断遗传病。2性染色体和性别决定(1)染色体的类型性染色体常染色体概念与性别决定有关与性别决定无关特点雌、雄性个体不相同雌、雄性个体相同(2)xy型性别决定染色体的特点：雄性个体的体细胞内除含有数对常染色体外，还含有两个异型的性染色体，以xy表示；雌性个体体细胞内除含有数对常染色体外，还含有两个同型的性染色体，以xx表示。生物类型：人、哺乳类、某些两栖类和许多昆虫。3伴性遗传(连线)思考诊断1孟德尔的遗传定律对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于x染色体上”这一结论没有影响()提示是建立在孟德尔的遗传定律的基础上。2家猫体色由x染色体上一对等位基因b、b控制，只含基因b的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，其中玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%()提示玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占25%。3性染色体上的基因都与性别决定有关()提示性染色体上的基因不都与性别决定有关。4初级精母细胞和次级精母细胞中都含y染色体()提示次级精母细胞中可能不含y染色体。5性染色体上的基因都伴随性染色体遗传()6表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是1/4()提示应为1/8。1染色体类型2有关性染色体的分析(1)x、y是同源染色体xy型性别决定的生物，雄性体细胞内的x与y染色体是一对异型性染色体，它们虽形状、大小不相同，但在减数分裂过程中x、y的行为与同源染色体一样，要经历联会和分离的过程，因此x、y是一对特殊的同源染色体。(2)x、y染色体上存在等位基因x和y染色体都有一部分与对方不同源，但也有一部分是同源的。二者关系如图所示。由图可知，在x、y的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。(3)x、y染色体的来源及传递规律x1y中x1来自母亲，只能传给女儿；y则来自父亲，传给儿子。x2x3中x2、x3一条来自母亲，一条来自父亲，向下一代传递时任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。一对夫妇x1yx2x3生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为x1，应是相同的；但来自母亲的可能为x2，也可能为x3，不一定相同。3伴性遗传的类型及特点类型伴x染色体隐性遗传伴x染色体显性遗传伴y染色体遗传基因位置隐性致病基因及其等位基因只位于x染色体上显性致病基因及其等位基因只位于x染色体上致病基因位于y染色体上患者基因型xbxb、xbyxaxa、xaxa、xayxym(无显隐性之分)遗传特点男性患者多于女性患者女性患者多于男性患者a.患者全为男性b.遗传规律是父传子、子传孙举例血友病、红绿色盲抗维生素d佝偻病外耳道多毛症题型一染色体组型1人类在正常情况下，女性的卵细胞中常染色体的数目和性染色体为()a44xx b44xyc22x d22y答案c解析人类中女性的体细胞中染色体条数为46条，其中包括44条常染色体和2条性染色体(xx)，卵原细胞经过减数分裂产生的卵细胞中常染色体为22条，性染色体为1条(x)。2(2016温州检测)性染色体存在于()a体细胞 b精子c卵细胞 d以上都有答案d解析生物体所有细胞都含有性染色体，在体细胞中，性染色体成对存在；在配子中(精子、卵细胞)，性染色体成单存在，故选d。题型二xy型性别决定与伴性遗传x、y染色体非同源区段的基因的遗传基因的位置y染色体非同源区段基因的传递规律x染色体非同源区段基因的传递规律隐性基因显性基因判断依据父传子、子传孙，具有世代连续性双亲正常子病；母病子必病，女病父必病子正常双亲病；父病女必病，子病母必病规律没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素d佝偻病3.(2015温州十校联考)抗维生素d佝偻病为伴x染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，错误的是()a白化病的发病率男性高于女性b红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者c抗维生素d佝偻病的发病率女性高于男性d短指通常会在一个家系的几代人中连续出现答案a解析白化病属于常染色体隐性遗传病，男性和女性的发病率相同，a项错误；红绿色盲是伴x染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和儿子是患者，b项正确；抗维生素d佝偻病属于伴x染色体显性遗传病，其特点之一是女患者多于男患者，c项正确；短指是常染色体显性遗传病，往往会在一个家系的几代人中连续出现，d项正确。4(2016金华、温州、台州市部分学校联考)人类红绿色盲的遗传方式为伴x染色体隐性遗传，下列关于人类红绿色盲遗传的叙述，不正确的是()a红绿色盲患者男性多于女性b红绿色盲女性的儿子一定是红绿色盲c红绿色盲男孩的父亲一定是红绿色盲d红绿色盲女孩的父亲一定是红绿色盲答案c解析红绿色盲的遗传方式为伴x染色体隐性遗传，因此人群中红绿色盲患者男性多于女性，a项正确；红绿色盲女性的基因型为xbxb，其所生儿子基因型为xby，为红绿色盲患者，b项正确；基因型为xbxb、xby的一对夫妇表现正常，其所生儿子可能是红绿色盲患者，c项错误。题型三遗传系谱图的分析与遗传病遗传方式的判断(加试)“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图谱特征第一，排除或确定伴y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上双亲有病，儿子正常父病女必病，子病母必病伴x染色体显性遗传双亲有病，女儿正常父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传父亲正常，儿子有病母病子必病，女病父必病伴x染色体隐性遗传双亲正常，女儿有病母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测若该病在代与代间连续遗传显性遗传若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传5.以下家系图中最可能属于常染色体上的隐性遗传、y染色体遗传、x染色体上的显性遗传、x染色体上的隐性遗传的依次是()a b c d答案c解析存在“无中生有”的现象，应是隐性遗传，又因为患病的女儿其父亲正常，因此是常染色体上的隐性遗传。代代有患者，患病男性的女儿都有病，且第二代中两患者的后代中出现正常男性，因此最可能是x染色体上的显性遗传。存在“无中生有”的现象，是隐性遗传，且“母患子必患、女患父必患”，因此最可能是x染色体上的隐性遗传。存在明显的传男不传女现象，因此最可能是y染色体遗传。6(2016金华十校联考)下图为某种单基因遗传病的系谱图。下列有关叙述正确的是()a该遗传病可能由x染色体上的显性基因控制b10的x染色体可以来自4c2和4个体的基因型相同d通过显微镜观察细胞可以确定3是否带有致病基因答案c解析若该遗传病由x染色体上的显性基因控制，则男性患病，其所生女儿一定患病，但2与4后代中均出现表现正常的女儿，a项错误；10的x染色体来自其母亲即6，因此不可能来自4，b项错误；若该病由x染色体上的隐性基因控制，则2与4个体的基因型均为xby，若该病由常染色体隐性基因控制，则2与4个体的基因型均为bb，若该病由常染色体显性基因控制，则2与4个体的基因型均为bb，c项正确；显微镜无法直接观察细胞内的基因，d项错误。题型四x、y染色体同源区段和非同源区段上基因的传递规律7人的x染色体和y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区段(、)，如图所示。下列有关叙述错误的是()a若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性b若x、y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段上c若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病d若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者答案c解析片段上基因控制的遗传病为伴y遗传病，患者全为男性，a正确；若x、y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段上，b正确；片段上显性基因控制的遗传病为伴x显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，c错误；片段上隐性基因控制的遗传病为伴x隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，d正确。8(2015温州十校联合期中)人类性染色体xy有一部分是同源的(图中片段)，另一部分是非同源的。下列遗传图谱中(分别代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于图中1片段的是()答案d解析若致病基因位于题图中1片段，则属于伴x遗传病，a可以是伴x隐性遗传病，b既可以是常染色体隐、显性遗传病，也可以是伴x显、隐性遗传病，c可以是伴x隐性遗传病，也可以是常染色体显、隐性遗传病，d是常染色体显性遗传病，不可能是伴x遗传病，其致病基因也就不可能位于1片段上，选d。题后反思x、y染色体同源区段的基因的遗传上图为x、y染色体的结构模式图，为x、y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因a(a)位于x和y染色体的片段，那么这对性状在后代雌雄个体中表现型也有差别，如下：针对xy染色体“同源区段”的遗传应避免两个“极端误区”误认为xy染色体同源区段的遗传，其性状均与性别无关即与常染色体遗传无区别；误认为xy染色体同源区段的遗传，其性状一定有性别差异。考点三人类遗传病与人类未来1遗传病的概念由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。2遗传病类型(1)单基因遗传病：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。(2)多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。3判断下列疾病类型(填序号)。多指唐氏综合征冠心病镰刀形细胞贫血症唇裂y连锁遗传病猫叫综合征苯丙酮尿症(1)单基因遗传病：。(2)多基因遗传病：。(3)染色体异常遗传病：。巧记口诀法巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。4人类遗传病研究最基本的方法：家系分析法。5各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。(2)新生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。(3)各种遗传病在青春期的患病率很低。(4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。6遗传咨询(1)程序：(2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。7优生的措施(1)优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。8遗传病与人类未来(1)个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。(2)基因是否有害与环境条件有关的实例病名项目蚕豆病坏血病缺陷基因葡萄糖6磷酸脱氢酶基因缺陷缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因人类的性状表现进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病无法合成维生素c，缺乏维生素c就会患坏血病人类免除伤害的措施不进食蚕豆摄食含维生素c丰富的食物结论基因是否有害与环境有关(3)“选择放松”对人类未来的影响“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。思考诊断1人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()2单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()提示单基因遗传病是受一对等位基因控制。3单基因突变可以导致遗传病()4携带遗传病基因的个体一定会患遗传病()提示若遗传病基因是隐性基因，该个体为杂合子就不会患病。5哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()6不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()提示染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。1人类遗传病的类型与特点遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴x显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴x隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病常有家族聚集现象、易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病结构异常遗传物质改变大，造成后果严重，胚胎期常引起自然流产不遵循孟德尔遗传定律产前诊断(染色体数目、结构检测)数目异常2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病(2)家族性疾病不一定是遗传病(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病举例先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕后天性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素a，一个家族中多个成员患夜盲症题型一解读人类遗传病、发病风险及遗传咨询与优生1下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()a患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩b羊膜腔穿刺检查是产前诊断的唯一手段c产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病d遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式答案c解析苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，a项错误；羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法，b项错误；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，c项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，然后再分析确定遗传病的传递方式，d项错误。2(2016浙江10月选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是()a所指遗传病在青春期的患病率很低b羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病c所指遗传病受多个基因和环境因素影响d先天性心脏病属于所指遗传病答案c解析染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，指染色体异常遗传病；多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，指多基因遗传病，受多个基因和许多种环境因素的影响；指单基因遗传病。故选c。题型二基因是否有害与环境因素对人类的影响3发生基因突变以后的基因应该是()a显性基因b隐性基因 c原有基因的等位基因d有害基因答案c解析基因突变以后产生的基因可能是显性基因，也可能是隐性基因，a、b错误；基因突变具有多方向性，往往突变为它的等位基因，c正确；多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境，d错误。4下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()a单基因突变可以导致遗传病 b染色体结构的改变可以导致遗传病 c近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 d环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案d解析单基因突变可以导致遗传病，如镰刀形细胞贫血症，a正确；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，b正确；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们后代隐性遗传病发病风险大大增加，c正确；多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，d错误。探高考练模拟1(2016绍兴适应性试卷)下列现象的发现，与遗传的染色体学说的建立最不相关的是()a染色体由dna和蛋白质组成b减数分裂时同源染色体分离c减数分裂时非同源染色体自由组合d受精卵的染色体分别来自卵细胞和精子答案a解析遗传的染色体学说是依据基因和染色体呈现平行关系而建立的。2(2016浙江10月选考)下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图，3不携带甲型血友病基因，4不携带乙型血友病基因，1、4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。下列叙述正确的是()a甲型血友病为伴x染色体隐性遗传病，乙型血友病为常染色体隐性遗传病b1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16c若3与4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由3造成的d若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比正常的短答案b3抽取孕妇羊水中的细胞，经培养后进行显微镜检查，能够鉴别胎儿()a是否出现肢体异常b是否患有红绿色盲症c是否患有囊性纤维病d是否患有猫叫综合征答案d解析猫叫综合征为5号染色体缺失所致，可在光学显微镜下观察到；出现肢体异常宜通过b超检查；红绿色盲和囊性纤维病均为基因病，需通过基因检测手段确认。4有些人在食用生蚕豆等情况下会出现急性溶血性贫血症状。现已证明这是一种由隐性基因控制的单基因遗传病，该基因在性染色体上的位置如图中箭头所示，下列各项叙述中与图示相符合的是()a该贫血症基因和白化病基因在同一条染色体上呈线性排列 b该贫血症在女性中较常见 c某女性携带者与正常男性婚配，其后代患病的概率为50% d某女性携带者与正常男性婚配，其后代获得致病基因的概率为50%答案d解析该贫血症基因和白化病基因分别在x染色体上和常染色体上，a错误；伴x染色体隐性遗传病在男性中发病率较高，b错误；某女性携带者与正常男性婚配，其后代患病的概率为25%，c错误；某女性携带者与正常男性婚配，其后代获得致病基因的概率为50%，d正确。5(2015全国，32)等位基因a和a可能位于x染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是xaxa或aa，其祖父的基因型是xay或aa，祖母的基因型是xaxa或aa，外祖父的基因型是xay或aa，外祖母的基因型是xaxa或aa。不考虑基因突变和染色体畸变，请回答下列问题：(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因a来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？ 。(2)如果这对等位基因位于x染色体上，那么可判断该女孩两个xa中的一个必然来自于 (填“祖父”或“祖母”)，判断依据是 ；此外， (填“能”或“不能”)确定另一个xa来自于外祖父还是外祖母。答案(1)不能女孩aa中的一个a必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有a，故无法确定父亲传给女儿的a是来自于祖父还是祖母；另一个a必然来自于母亲，也无法确定母亲传给女儿的a是来自于外祖父还是外祖母(2)祖母该女孩的一个xa来自父亲，而父亲的xa一定来自祖母不能解析(1)解答本题可采用画图分析法：可见，祖辈4人中都含有显性基因a，都有可能传递给该女孩。(2)如图该女孩的其中一个xa来自父亲，其父亲的xa来自该女孩的祖母；另一个xa来自母亲，而女孩母亲的xa可能来自外祖母也可能来自外祖父。专题强化练一、选择题学考必做演练1(2015瑞安中学高二期中)下列叙述中不能体现基因与染色体平行行为的是()a基因位于染色体上，染色体是基因的载体b形成配子时，细胞中成对的基因分开，同源染色体也分开，分别进入不同配子c形成配子时，细胞中非等位基因自由组合，非同源染色体也是自由组合d体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体中也如此答案a解析b、c、d选项所示表明基因的行为变化与染色体的行为变化一致，体现了基因与染色体的平行行为，a项仅说明了基因与染色体的关系，未体现两者的平行行为。2(2015温州学业水平测试)人类的蚕豆病是由葡萄糖6磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病，说明该病是()a传染病 b单基因遗传病c多基因遗传病 d染色体异常遗传病答案b解析单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，而多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，染色体异常遗传病是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。人类的蚕豆病是由单个基因异常引起的，故属于单基因遗传病。3(2016浙江10月选考)调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。下列叙述正确的是()a该症属于x连锁遗传b外耳道多毛症基因位于常染色体上c患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因d患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2答案d解析根据外耳道多毛症的特点可知，该病属于y连锁遗传病，x染色体上无此基因，故选d。4(2015慈溪高二期末)关于人类遗传病的叙述，正确的是()a单基因遗传病患者体内只含有一个致病基因b多基因遗传病在人群中发病率比较低c21三体综合征是染色体结构异常遗传病d通过家系调查与分析可推测遗传病的遗传方式答案d解析单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，对于患者而言，可能存在两个致病基因(如隐性纯合患者)，a错误；多基因遗传病在人群中发病率比较高，b错误；21三体综合征是染色体数目异常遗传病，c错误；通过家系调查与分析可推测遗传病的遗传方式，d正确。5下列相关叙述错误的是()a一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同b猫叫综合征属于人体染色体数目异常引发的遗传病c血友病属于单基因遗传病d多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病答案b解析猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构变异遗传病。6下列说法正确的是()a遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族先天性没有必然联系b位于性染色体上的基因异常所引起的遗传病为性染色体病c在人体不同发育阶段，各类遗传病的发病风险几乎无差异d新生儿和儿童遗传病发病率均低于成年人或老年人答案a解析由性染色体上的基因异常引起的遗传病应属基因病而不是性染色体病；人体不同发育阶段，各类遗传病的发病风险有较大差异，新生儿和儿童单基因遗传病发病率高于成年人或老年人。7(2016金华十校9月高三模拟考试)下列关于人类性染色体的叙述，正确的是()a正常男性的x染色体可遗传给孙女b性染色体的自由组合决定性别的理论比c正常男性也存在2条x染色体的细胞d先天愚型的个体是由于性染色体畸变导致答案c解析正常男性的x染色体只能传给女儿，无法再传给孙女；性染色体为一对，不能自由组合；正常男性的次级精母细胞的后期可能存在2条x染色体；先天愚型是21号染色体多一条，属于染色体数目变异。8遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是()a病情诊断b遗传方式分析和发病率测算c提出防治措施d晚婚晚育答案d解析晚婚晚育是人为制定的生育政策，不属于遗传咨询程序。9(2016温州检测)血缘是维系亲情的纽带。一个a型血视觉正常的男性和一个b型血色盲的女性结婚，关于他们子女的遗传性状，下列说法正确的是()a女孩是色盲的概率大于男孩b女孩的血型不可能是o型c可能出现b型血色盲的男孩d可能出现a型血色盲的女孩答案c解析色盲属于伴x染色体隐性遗传病，其特点是男性发病率高于女性，a错误；父母分别是a型血和b型血，他们的基因型可能是iai和ibi，所以子女都可能是o型血型，b错误；因为父亲是a型血，如果其基因型为iaia，则子女不可能为b型血；但如果其基因型为iai，则子女中可能出现b型血色盲的男孩，c正确；因为父亲视觉正常，含xb基因，所以其女儿必定含有xb基因，因而不可能出现a型血色盲的女孩，d错误。选考加试冲关10(2015杭州一模)人的abo血型受基因ia、ib、i控制，abo血型又有非分泌型和分泌型(唾液中有相关物质)之分，这一性状受基因e和e控制。如图为某家族的血型遗传系谱图，其中5不携带非分泌型基因，1、3、6为o型，5、7为a型，4为b型。下列相关叙述错误的是()aab型血的红细胞表面有a抗原和b抗原b分泌型血型的遗传方式是伴x染色体显性遗传c2的基因型是ibixexe或ibixexed4与5再生一个ab型男孩的概率为1/4答案d解析ab型血的红细胞表面同时含有a抗原和b抗原，a正确；4和5生出非分泌型男性，而5不携带非分泌型基因，表明分泌型血型是伴x显性遗传，b正确；2为分泌型血型，其配偶为o型血，子代为b型血和o型血，推测其基因型为ibixexe或ibixexe，c正确；4与5基因型分别为ibi、iai，他们再生一个ab型男孩的概率为1/8，d错误。11(2015浙江金华十校联考)下图为某种单基因遗传病的系谱图，其中9携带致病基因的染色体只有一条，其他成员的染色体组成正常。若不考虑基因突变，则下列有关叙述错误的是()a致病基因属于隐性基因b控制该遗传病的基因可能位于x染色体上c10个体表现正常是由于基因重组的结果d9与8染色体数目可能是相同的答案c解体根据6和7正常，却生出患病女儿，推出该致病基因属于隐性基因，a正确；由于9携带致病基因的染色体有一条，可知控制该遗传病的基因位于常染色体或x染色体上，b正确；10个体表现正常是由基因分离及配子随机结合产生的结果，基因重组涉及两对及以上等位基因，c错误；题干说明不考虑基因突变，则9的出现可能是染色体部分缺失或染色体非整倍体变异引起，与8染色体数目可能是相同的，d正确。12(2016临沂期中检测)已知果蝇翅膀后端边缘的缺刻性状是由染色体上某个dna片段缺失所致，在果蝇群体中不存在缺刻翅的雄性个体。用缺刻翅红眼雌蝇(没有白眼基因)与正常翅白眼雄蝇杂交，f1出现了缺刻翅白眼雌果蝇且雌雄比为21。以下分析错误的是()a决定缺刻翅性状的dna片段缺失可用光学显微镜直接观察b果蝇的白眼位于x染色体的缺失片段上cf1缺刻翅白眼雌蝇的x染色体一条片段缺失，另一条带有白眼基因df1雌雄比为21的原因是含缺失dna片段染色体的雌配子致死答案d解析f1雌雄比为21的原因是含缺失dna片段的雄性个体致死而不是含该片段的雌配子致死(若含该片段的雌配子致死，则f1不会出现缺刻翅白眼雌果蝇)。13(2016浙江名校联考)果蝇的体色灰身和黑身是一对相对性状(用a、a表示)，正常翅()和小翅(m)是一对相对性状。现有一对亲本杂交子代表现型如下图所示。下列有关推测正确的是()a控制体色基因位于性染色体上，翅型基因位于常染色体上，遵循自由组合定律b子代中灰身正常翅雌果蝇和黑身小翅雄果蝇杂交得到雌果蝇中灰身小翅占1/6c子代中出现一只xxx的正常翅果蝇，则为母方减数分裂过程出现异常所致d亲本基因型为aaxxm和aaxmy，父本产生4种配子，母本产生4种类型配子答案b解析据图可知，在子代雌性个体中，灰身黑身31，均为正常翅；在子代雄性个体中，灰身黑身31，正常翅小翅11，说明灰身与黑身的遗传与性别无关，基因位于常染色体上，正常翅、小翅的遗传与性别有关，基因位于x染色体上，两对基因独立遗传，遵循自由组合定律，a项错误；题示双亲的基因型可表示为aaxxm和aaxy，子代中雌果蝇与灰身有关的基因型为1/3aa、2/3aa，雄果蝇与黑身相关基因型为aa，杂交后代中灰身果蝇占2/3；子代中雌果蝇与正常翅有