超声筛查胎儿异常的评价.doc

超声筛查胎儿异常的评价1. NT（胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度），超过下述范围应怀疑异常：妊娠10-13周NT3mm，14周以上6mm。2. 胎儿股骨及肱骨短于相应孕周，于相应孕周比值0.9作为界限，小于此值说明测得的长度比相应孕周的预期值小。3. 双顶径与股骨比值BPD/FL，如此值大于相应孕周的均值之1.5标准差或以上认为异常，正常情况此值随孕周增加而下降，唐氏综合症则相反增加。4. 股骨长度与足长比值，比值0.88认为异常。5. 胎儿鼻骨长度，16-24周测量，随孕周增长，21-三体儿鼻骨短，小于第5百分位，甚至缺失。6. 胎儿腹部内局限性强回声，排除肠道病变后，考虑染色体异常。7. 胎儿肾盂扩张，15-20周4mm，21-30周5mm，31-40周7mm，40周10mm认为异常。8. 胎儿脑室轻度扩张，脑室扩张可随孕周增长，脑组织发育自然缩小，但仍有危险度，侧脑室三角区宽度不随孕周变化，一般10mm以下视为正常，11-15mm为轻度扩大，15mm以上认为严重扩大。与胎儿染色体异常密切相关，严密观察，谨慎处理，结合高危因素，有条件做胎儿核型分析。9. 胎儿小脑横径：小脑横径相应孕周2SD或第10%，视为异常。10. 肠管强回声EB：早期妊娠出血是EB的一项常见原因。分级：1级：肠管回声低于周围骨组织回声，2级：肠管回声等于骨组织回声，3级：肠管回声大于周围骨组织回声。1级没有明显临床意义；2级及以上的与胎儿非整倍数染色体异常（21-三体）及某些围生期合并症及并发症有关。发现2级以上的应仔细找到有无合并其他的胎儿结构异常，尤其有无肠梗阻或穿孔的征象。建议进行实验室检查，包括染色体核型分析，先天性感染及囊性纤维病的筛查，动态随访胎儿的生长发育情况。如果在低危人群中检出EB，不管超声检查是不是合并存在其他异常，所有病例均进行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析，如果染色体检查正常，这类患者也应视为高危人群进行连续观察。胎儿胃：如果18周后，超声仅显示一很小的胃或不能观察到胃图像，其患儿染色体异常的危险性明显增高，同时也明显增加胎儿其他结构畸形。胆囊：15周后不能显示胆囊，应与胆囊闭锁及肝外胆道闭锁相区别，前者预后好，后者预后差，羊水中胆盐检测可区分。孕中期，超声发现胎儿胆囊增大时伴有其他畸形，其患染色体异常的危险性增高，尤其18、13-三体。当发现FL长度低于第5个百分位，应报出足长，肱骨腓骨尺挠骨长度，整个妊娠期胎儿足底长度与股骨长度基本相符，应1:1。0.88-1.0考虑IUGR应积极治疗，每两周检查一次。股骨长度低于5%百分位，FL/足长5mm；心脏强回声光点；胆囊大；羊水偏多，建议产前检查。15mm，伴肾实质变薄，生后肾积水均持续存在，需手术治疗。肾囊肿性疾病单纯性肾囊肿，多发性肾囊肿，多囊肾婴儿型多囊肾（ARPKD），常染色体隐性遗传，仔细进行胎儿肝脏及其他部位检查，多伴有羊水过少，如合并羊水减少，建议终止妊娠放弃胎儿，但也警惕少数胎儿期肾脏回声增强原因可能为正常的肾脏变异，如羊水量正常时应严密观察，不能盲目引产。成人型多囊肾（ADPKD）：常染色体显性遗传病，产前处理根据患者家庭情况知情选择。多囊性肾发育不良（MCDK）：是一种先天性肾脏疾病，无遗传倾向，如为双侧病变，多因肾功能不良而伴有羊水过少，预后不良。一旦诊断双侧多囊性肾发育不良，通常建议终止妊娠。单侧多囊性肾发育不良，如果羊水量正常，则提示另一侧肾脏功能正常，通常不影响存活，旦有发展高血压可能，出生后行患侧肾脏切除手术治疗，临床预后较好侧脑室增宽VM：胎儿侧脑室平均6-8mm，妊娠14周后至足月单侧或双侧侧脑室宽度10mm为胎儿侧脑室增宽。通常VM与中枢神经异常有关，严重的VM60%中枢系统畸形有关。产前检查的孤立性VM中10%生后可检测到畸形。伴有结构异常的VM期非整倍体发生率15%，孤立性VM染色体异常的发生率较低。进展性VM中，TORCH感染是一项可以识别的病因。孤立性侧脑室增宽特别是范围10-12mm时，多数胎儿可能为一种正常变异。男胎VM发生率高于女胎。无论VM是什么程度，都必须仔细查找中枢神经系统内外的畸形，MR检查是有用的，如果出现畸形下一步检查是染色体。旦也有学者认为任何程度的VM也应提供染色体检查，认为孤立性VM是染色体异常的独立危险因素，母体TORCH检查也应被提供，胎儿MRI检查可以发现超声难以发现的器官系统异常，孤立性轻度VM的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍。胎儿胸部异常1. 胸腔积液：胎儿胸腔积液与染色体异常有关，胎儿胸腔积液是进一步进行染色体核型分析的指证。2. 心内灶状强回声EIF是心脏乳头肌内的微小钙化点，正常胎儿常见的3-5%，并不引起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险。孤立性EIF在低危人群中不是唐氏儿的标记。在低危人群中反对使用孤立性或者甚至复杂性EIF作为羊水穿刺的指证。超声发现孤立性EIF或CPC应如何处理至今有争议。单发性心包积液：宽度10mm，在颅后窝积液的高峰期29-32周后不消退，需要密切观察期变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，胎儿心脏超声以及胎儿其他部位的生长发育情况，如结合胎儿生长迟缓或羊水过多，应遗传咨询，仔细检查有无其他畸形同时进行孕妇的TORCH检测和胎儿脐血染色体核型分析；当积液1