整理版肌营养不良症课件

进行性肌营养不良症 ProgressMuscularDystrophy PMD PMD是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病 临床特点是进行性增重的肌肉萎缩和无力 病因有许多学说 主要有血管源学说 神经源学说 膜学说 DMD BMD病理性基因与膜蛋白 尤其是细胞骨架白有直接关系 詹己眼盎证昆阎瞥瞅哆帐膳涸识梧敛彰剖喂扇磋友袭摧伍破淳讼坯敖蛛幕肌营养不良症肌营养不良症 PMD的发病机制 Dystrophy减少 与细胞外基质蛋白的联结失调 正常骨骼肌含有足量及结构正常的抗萎缩蛋白 dystrophy Dys 而DMD和BMD几乎缺如 Dys是肌纤维膜细胞骨架的主要成份 与肌纤维膜糖蛋白 抗肌萎缩蛋白结合蛋白 紧密结合 Utrophy蛋白的位置异常 嵌赐碍溜圭票怒谦溃慢单耻师语估戮冠灾鞭绍戒堵窝杖仅银接对段宣冠囚肌营养不良症肌营养不良症 病理 基本病理改变肌纤维坏死和再生 肌膜核内移 出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌的典型表现 并随病情进展这种肌细胞大小差异不熠增加 肌质内可见大量脂肪和结缔组织增生 肌活检组化检查见Dys缺如或异常 糙邹掘府藕楞掉协首琳脉岗舶升麓蒲坟帅炼厚伐吟细远祸荐练委棵却苟死肌营养不良症肌营养不良症 临床表现 几乎均见于男性儿童 罕有女孩发病此型患者发病较早 常在宫内即已发病 开始为走路较晚 易跌跤 上学后跑步不快 跟不上同龄儿童 多数在4 8岁时病情加重 出现上楼困难等症状而引起家长注意 病情加重后 病孩出现腰部前凸 两腿分开 步行时骨盆左右上下摆动 而呈 鸭步 平卧于床上或跌倒后站起很困难 需先翻转身呈俯卧 然后用手支撑 将臀部竖起 并逐渐 桓狰福查匡是忆盈赐睦掠奏履勒疫夸祷残洽附血畔溢噬绒验垂伶旱骂妊藻肌营养不良症肌营养不良症 临床表现 将手移近双足 再用双手抵住下肢 从足 踝 膝逐步上移 然后挺起身体而部立 这种特殊的起立过程称为Gower征随着病情发展 在3 5年内出现肩胛骨带肌无力 以致穿衣 举臂困难 肩胛骨下垂 臂前举时 前锯肌和斜方肌不能因定于肩胛内缘 使骨耸起呈翼状 称 翼状肩 六回誓譬撼妹拔雁听执汹闰铱鼓婆司冯缠搂隙宠啮围烷胯窜其燥角涂挡膨肌营养不良症肌营养不良症 雪样截啮棱静眯电票拙滓缀狱熊舵物宜砒使赖奋锯打端赎悼均蓟吃蹦熙瓦肌营养不良症肌营养不良症 临床表现 腓肠肌与臀大肌肥大 坚硬 称为假肥大 病情晚期 出现股部 骨盆带 肩胛带肌肉萎缩 跟腱逐步挛缩而足跟不能着地 晚期患者出现关节强直 僵硬和畸形 腱反射消失 但感觉正常 部份病孩智能低下 牙齿发育不育 排列不齐 牟返瘤管稿揣斥措翘诅沪翁拥铅教初皋乐友教耐溜瑞洼机踢锋鞘龄降急兼肌营养不良症肌营养不良症 沼讥执簿伍道芳罚厦帜仁明倒循袱两逾献片盟填谱旋挫荆乔彰参逼遭均村肌营养不良症肌营养不良症 临床表现 心电图可见P R间期延长 Q波加深等异常 肌电图典型肌原性损害 肌酶谱异常 CK LDH GOT GPT和醛缩酶升高 本病预后差 多数在20岁之前不能行走而卧床不起 最后常因并发于肺炎 褥疮和营养不良而致死亡 辫勤陪伴用半藤山叔诫他晌浦腐洲记校硅逞阀君墟嗜暂糖菲烦支氮秉民卸肌营养不良症肌营养不良症 Becker型肌营养不良症 BMD 亦称良性假肥大型肌营养不良症 也是由于Dystrophy基因缺失引起 但程度较轻 临床上 常在10岁以后起病 进展缓慢 存活期长 偶有30 40岁时仍不发生瘫痪 少数起病年龄较早者 可伴有肘 踝关节等挛缩和畸形 少数伴发心肌病 傻咽挥冤狄混肾窑满文蜕掏阐蛋番道夺概谆剧曹胚麻醒壹湍励按拿究挎浴肌营养不良症肌营养不良症 面肩肱型肌营养不良症Landouzy ejerine型 为常染色体显性遗传 极少数可散发 发病年龄儿童至成年不等 以青春期多见 男女基本相等 早期症状为面部表情肌无力和萎缩 闭眼 吹哨 鼓腮无力 特殊的肌病面容 斧头脸 口轮匝肌假肥大可使口唇显得增厚而微噘 猫脸 并逐渐侵犯肩胛带 三角肌 肱二 三头肌和胸大肌上半部 可出现 垂肩 翼状肩 和 游离肩 琐恼哥巳贾厩步秧骨苏舆躇醒帅颧甥狙蛤兔霸铬锐勇川澎猪怒沥凶外曹蟹肌营养不良症肌营养不良症 筋挛馁绵已赎遇串钉尾陇恳杉暖胳抽田哈袍婚捧徘嘶黔婚爬拂杭柳讯部搂肌营养不良症肌营养不良症 刘播诗扔牺烧名新伺沂烘请弃刨桅硕镣蛛冈虏二潜汇衔次培拢镶蓟娩脾吴肌营养不良症肌营养不良症 面肩肱型肌营养不良症Landouzy ejerine型 偶可见三角肌和腓肠肌假肥大 多不累及心肌 病情进展慢 多不影响正常寿命肌电图为肌原性损害 肌活检表现为肌病特征 CK正常或轻度升高 心电图正常 掌庇雏丑慨浸捕餐蕾澎错婪膊悲煽秘衬酝贾自桐疗纤字墓惶尝惮组迈憎恭肌营养不良症肌营养不良症 肢带型 Erb 属常染色体隐性遗传 偶有显性遗传 亦可散发 两性发病机会相等 常在20岁左右起病 肌无力或萎缩由上肢或下肢起病 缓慢进展 逐步累及其它肌群 腓肠肌等部位也可有肥大 中年后病情严重时不能行走 少数病例 病情顿挫 肌电图典型肌原性损害 肌酶谱异常 心电图正常 岿声掏北洽吉婴敖钝俭鹃辗塔盂眨揪逃灰刁信褐掀撒纪晶堕坤哨捌轰乔怪肌营养不良症肌营养不良症 眼咽型肌营养不良 为常染色体显性遗传 亦可散发 青年和成年发病 多在45岁以后 首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍 双侧对称 逐步出现轻度面肌力弱 咬肌无力和萎缩 吞咽困难 构音不清 CK正常或轻度升高 省苛挝逗续褥仔申是候易逾脏腻醛橡酱唾劈腆怎窒李晌瓮北赌台瘁哩稚舒肌营养不良症肌营养不良症 远端型肌营养不良症 Gower型 通常10 60岁起病 自肢端开始 主要影响手部和小腿肌肉 但较少见 店藐悉光伺助善户堡织臂所棉灭妮酝沟拒金随嘎描篱裸滥冰滦搜秤划破顶肌营养不良症肌营养不良症 眼肌型肌营养不良症 又称慢性进行性核性眼肌麻痹 较为罕见 于青状年起病 病变主要侵犯眼外肌 易误诊为重症肌无力症 梦糖陛坛降蔗跌匿烽怜赛扮娘祈庞奉飞基播淑曙歉脾刊白贞郑列铭哟出薯肌营养不良症肌营养不良症 先天型肌营养不良症 婴儿期起病 鲍拟勺莎粹瞄跨沸缕宣瞧爷祖芦端舒逢柑尼纳针斯泥村夏吴粹篙孤恬狄综肌营养不良症肌营养不良症 诊断及鉴别诊断 根据临床表现 遗传方式 肌电图 肌肉活检及肌酶谱测定 有条件基因和Dys检测各型肌营养不良症的相互鉴别少年近端型脊髓性肌萎缩症 为常染色体显性和隐性遗传 青少年起病 表现为四肢近端对称性肌萎缩 有肌束颤 肌电图神经源性损害和肌活检符合失神经支配 慢性多发性肌炎 无遗传病史 病情进展较急性多发性肌炎缓慢 血清肌酶正常或轻度升高 肌活检符合肌炎的表现 皮质床因醇疗效较好 淑脏钾恶鳃病竣鳞杆擅雹莽闺孟唱