人教版必修二 5.2染色体变异 课件 (41张).ppt

周杰伦 家族性遗传病 僵直性脊椎炎 as 第3节人类遗传病 由于饮食中缺少维生素a 一家中多个成员患有夜盲症 案例一 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒 使胎儿患上先天性心脏病 案例二 判断下列两个案例中的疾病是否为遗传病 不是 不是 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 一 人类遗传病的概念 二 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1 单基因遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 白化病 隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 x染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 红绿色盲症 进行性肌营养不良 一般3 5岁出现肌无力症状 病情进行性加重 大约12岁左右失去独立行走能力 20岁左右由于肌无力 呼吸衰竭而死亡 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 苯丙酮尿症 常染色体显性遗传病 显性遗传病 x染色体显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素d佝偻病 2 多基因遗传病 病症 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 唇裂 早衰等 早衰 受两对以上等位基因控制的遗传病 唇裂 特点 群体中发病率高 易受环境影响 家族聚集现象 2 多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 3 染色体异常遗传病 染色体结构变异 由染色体异常引起的遗传病 染色体变异 染色体数目变异 病症 猫叫综合征 3 染色体异常遗传病 染色体结构变异 病症 21三体综合征 先天愚型 唐氏综合征 染色体组成45 x y 3 染色体异常遗传病 染色体数目变异 13三体综合征 18三体综合征 生长发育障碍 智力低下 枕部突起 眼裂狭小 耳低位 耳廓畸形 90 有先天性心脏病 肌张力亢进 隐性遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 显性遗传病 x染色体显性遗传病 x染色体隐性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素d佝偻病 红绿色盲症 进行性肌营养不良 单基因遗传病 多基因遗传病 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 唇裂 早衰 染色体异常遗传病 猫叫综合征 21三体综合征 13三体综合征 18三体综合征 确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理 分析调查资料 得出调查结论 撰写调查报告 确定调查病例 确定调查对象 制定调查记录表 明确调查方式 讨论调查时应注意的问题 调查法 调查红绿色盲的发病率 一 调查目的 明确调查方式设计问卷匿名调查 制定调查记录表 二 制定调查计划 市 街道市民红绿色盲调查记录表 调查范围 调查性状 年龄 性别 不同性状个体数量 三 实施调查活动 四 整理 分析调查资料 市 街道市民红绿色盲调查调查结果 市 街道市民先天性红绿色盲发病率约1 24 调查遗传病的遗传方式 1 调查对象 2 调查记录表双亲的性状组合 子代性状 子代性别 不同性状不同性别的个体数量 家系调查 在多个患者家系中调查 调查遗传病的遗传方式 1 调查对象 2 调查记录表双亲的性状组合 子代性状 子代性别 不同性状不同性别的个体数量 3 调查结果分析绘制遗传系谱图 注意图注 世代标注 家系调查 在多个患者家系中调查 调查遗传病的发病率 到人群中调查 随机取样 样本大 调查遗传病的遗传方式 到患者家系中调查 画出遗传系谱图进行分析 我国遗传病的发病现状 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 3 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上 巨大危害 患者 后代 家庭 社会 资料 优生 三 遗传病的监测和预防 1 遗传咨询 检查身体 了解家族病史 作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代再发风险率 提出防治对策和建议 案例一一对夫妇 男性正常 女性红绿色盲 医生建议 优生策略 优先生女孩 2 产前诊断 羊水检查b超检查孕妇血细胞检查基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 3 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚 3 禁止近亲结婚 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 3 禁止近亲结婚 4 提倡适龄生育 24 29岁生育 四 人类基因组计划与人类健康 美国能源部提出 人类基因组 hgp 计划 草案 与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划 国家科学研究委员会的专家成立了 国家人类基因组研究中心 由沃森任第一任主任 人类基因组计划 正式启动 其规模在世界上是最大的 计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析 中国承担1 的测序任务 中国是加入人类基因组计划的唯一的发展中国家 人类基因组工作草图公开发表 人类基因组的测序任务提前完成 1985 5 1988 2 1990 10 1 1994 2001 2003 四 人类基因组计划与人类健康 1 内容 绘制人类草图 2 目的 测定人类基因组全部的 解读其中包含的 4 意义 认识到人类基因 及相互联系 对 具有重要意义 3 结果 人类基因组大约有碱基对 已发现的基因约有个 人类疾病的诊断和治疗 遗传信息 22条常染色体 x y 31 6亿 1 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 红绿色盲e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体病 练习 3 下列各种