产前筛查临床意义

产前筛查,健康人生从此开始,产前筛查,定义与现状产前筛查的主要内容产前筛查的生物学标志物产前筛查软件,产前筛查的定义与现状,产前筛查：通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。现状：不同地区的妇女接受产前筛查的比例各不相同： 发达国家如美国有些地区可达到100%； 而发展中国家包括中国则很低。,产前筛查,我国每年出生的新生儿中唐氏综合症的患儿约 26,600例,我国每年出生的新生儿约有1700万,我国每年出生的缺陷儿占世界的20%,缺陷儿每年约有100万,每30秒就有一名缺陷儿降生,可筛选的主要疾病,唐氏综合症（21三体综合症）爱德华综合症（18三体综合症）神经管畸形,产前筛查对于提高出生人口质量至关重要,唐氏综合症 （21三体综合症）,1866年, Dr JL Down发病情况：偶然发生 (95%) 遗传 (1%) 其它（4%）症状：智力障碍，先天性心脏病 （50%），视力/听力受损 急性白血病（20倍） 平均寿命30岁护理负担重,神经管畸形,神经管是发育成大脑和脊髓的胚胎结构95% 的 NTDs 是偶然发生的 基因和环境因素可能产生影响,爱德华综合症（18三体综合症）,预产期存活率 16% 存活到孕中期 5% 存活到预产期 总是在出生后一年内死亡，通常只有几天存活期可以筛查,产前筛查历史,1933 发现孕妇年龄与唐氏综合征（DS）有关1959发现DS是由于第21号染色体多了一条成为三体造成的1966第一次成功地从羊水细胞的染色体分析中发现DS1970用孕妇年龄进行DS的产前筛查1972羊水AFP浓度升高和NTD1977基于AFP浓度升高筛查NTD1983基于AFP血清浓度降低筛查DS1988 基于AFP, hCG 和 uE3“三联实验”筛查DS1990 发现DS胎儿颈部透明带厚度（NT）增加1991孕早期DS孕妇体内PAPP-A浓度降低1992 孕早期DS孕妇体内Free hCG浓度升高1992孕中期DS孕妇体内Inhibin-A浓度升高1997 基于年龄、NT、PAPP-A and -hCG的DS筛查,产前筛查常用生物学标志物（一）,AFP主要在胎儿肝脏和卵黄囊中合成，促进胃肠道和肝脏的形成 可以通过胎盘屏障及胎儿的膜屏障进入母亲血清中，但含量很低孕1420周，线性增高，此后逐渐下降过高：开放性神经管畸形 胎盘畸形，感染，母体肿瘤，异位妊娠等过低：唐氏综合症，爱德华综合症等染色体异常筛选界限：神经管缺陷：AFP2.0MOM（或2.5MOM ） 检出率：75% 唐氏综合症：AFP0.5MOM 检出率：37%,产前筛查常用生物学标志物（二）,hCG & free hCG 由胎盘合成 ，某些肿瘤如畸胎瘤、绒毛膜癌也分泌hCG 母体血清中的浓度在妊娠10周时达高峰期，然后在18-20周时下降到稳定水平 升高：唐氏综合症： 2.0MOM IUGR，早产，妊高症，先兆子痫等 过低：其它三体性胎儿,产前筛查常用生物学标志物（三）,非结合雌三醇 uE3来自胎儿，是妊娠的高度特异性标记物 唐氏综合征及18三体综合征的标记物 孕中期变化最大,妊娠相关血浆蛋白A PAPP-A来源于绒毛周围纤维蛋白 随妊娠的进行而上升，足月时达高峰 降低： 染色体异常 胎盘功能不足 糖尿病母亲升高：妊高征 先兆子痫,产前筛查常用生物学标志物（四）,产前筛查常用方法,孕中期筛查 目前应用最广（14-21周）两联：AFP + hCG AFP + Free hCG 检出率：5060%三联：AFP + hCG + uE3 AFP + Free hCG + uE3 检出率：65%以上四联：AFP + Free hCG + uE3 + Inhibin A 检出率：75%左右孕早期筛查正在进行前瞻性研究 （8-13周）PAPP-A + Free hCG,拥有CE认证,SFDA注册,亚洲人的中位值数据,PRISCA 国际化的产品,可选中文操作界面,产前筛查软件PRISCA,在生物学标志物的基础上，结合妊娠年龄既往疾病史（糖尿病，吸烟，肥胖，异常妊娠史）胎儿超声检查结果,妊娠年龄的影响,PRISCA年龄风险计算,优化的中位值,中位值数据库包括超过两万例亚洲人的数据可通过增加新的结果来更新中位值亦可自己设置中位值,中位值倍数计算,根据其他危险因素修正中位值倍数,友好的界面参数设置方便,友好的界面可设置不同的报告模式,病人报告,分析指标,风险分