VD缺乏性佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency,李 维,简介,概念：VitD不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养疾病。典型表现：生长中的长骨干骺端和骨组织矿化不全 ，成骨矿化不全表现为骨质软化症。发病率：逐年降低；婴幼儿为高发人群；北方高于南方,VitD生理与调节,1. 特点 脂溶性类固醇衍生物 性质稳定：包括对酸碱氧化剂等 胆汁的作用是必需的,2.VitD来源 内源：皮肤中7-脱氢胆固醇（7-HDC）经紫外线光化学作用转变成胆骨化醇（VitD3），为主要来源外源：植物中麦角固醇经紫外线作用转变成麦角骨化醇（VitD2）;强化食物等母体-胎儿的转运,3.VitD的代谢 植物中 皮肤中 紫外线 V D2 VD3 Vitamin D 肝25-羟化酶 25OHD 肾1-羟化酶 1,25-(OH)2D,4.VitD生理功能促进小肠黏膜对钙磷的吸收和转运促进成骨细胞增殖和旧骨溶解促进肾小管对Ca、P的重吸收，血P,5.VitD的调节 VitD(-) 肝 25(OH)D 低磷血症(+)(-)高磷血症 肾 低钙血症 高钙血症 PTH (+)(-) 降钙素 1,25(OH)2D (负反馈),病因,1.日照不足户外活动少北方冬季日照时间短紫外线弱建筑物、大气污染,2.食物中补充VitD不足或CaP比例不当：天然食物 VitD含量少 3.生长速度快 4.疾病影响 5.药物影响6.围生期VitD不足,发病机理,VitD 缺乏 骨组织钙化障碍 肠Ca、P吸收减少 骨样组织堆积 低钙血症 甲状旁腺代偿 亢进 不足 尿P排除增加 旧骨脱钙增加 骨钙游离减少 血P降低 血Ca正常 血Ca降低 或稍降低 佝偻病性手足搐搦症 Ca P降低 佝偻病,病理改变,长骨干骺端临时钙化带模糊或消失骨样组织堆积于干骺端骨膜增厚，骨质疏松,主要表现： 骨骼畸形 肌肉松弛神经精神症状,临床表现,分4期初期（早期）活动期 恢复期 后遗症期,3个月左右主要表现：非特异性神经精神症状 易激惹、烦躁不安、睡眠不实、多汗（枕秃）生化改变轻微无明显骨骼改变,初期,活动期,头部颅骨软化 ：3-6月方颅：8-9月前囟增大及闭合延迟出牙延迟：迟至1岁后,胸部肋骨串珠肋膈沟或郝氏沟鸡胸或漏斗胸,四肢：手脚镯 “O” 或“X”型腿脊柱和骨盆肌肉和韧带其他改变：皮质功能障碍 语言发育迟缓 免疫力低下,血生化改变：血清Ca、P降低（P比Ca更明显）， CaP30，ALP升高X线改变：干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样、杯口样改变，骨骺软骨增宽，骨骺与干骺端距离增宽、骨质稀疏、密度降低,恢复期,经适当治疗症状减轻消失，精神活泼，肌张力恢复血清 Ca、P浓度恢复正常，ALP4-6周恢复正常X线：2-3周后有所改善，出现不规则钙化线、以后钙化带致密增厚，骨质恢复正常，骨骺软骨2mm,后遗症期,3岁后临床症状消失血生化和 x-ray检查正常不同程度骨骼畸形,附录,两种特殊形式的佝偻病先天性佝偻病前囟增大、骨缝增宽后囟不闭合有时伴低钙抽搐血清Ca、P 浓度降低，AKP 增高x-ray检查显示长骨出现典型佝偻病改变,迟发性佝偻病（儿童期佝偻病）10-14岁 双下肢、踝关节及膝关节疼痛, 有时烦躁不安,多汗,出牙延迟X-ray显示典型佝偻病改变,诊断,鉴别诊断, VitD 依赖性佝偻病 （分两型）型：肾脏1-羟化酶缺乏 25(OH)D转变为1,25(OH)2D障碍；血中25(OH)D浓度正常型：靶器官1,25(OH)2D受体缺陷 血中1,25(OH)2D浓度增高, 低磷抗VitD佝偻病多为X-连锁、或常染色体显性或隐性遗传原发性肾小管重吸收P和肠道吸收P的缺陷1岁后出现，2-3岁仍有活动性佝偻病表现血Ca正常, 尿磷增加，持续性低血P常见, 远端肾小管酸中毒 肾性和肝性佝偻病 其他先天性甲低软骨营养不良脑积水粘多糖病,并发症,反复呼吸道感染贫血和营养不良低钙抽搐 骨骼畸形和骨折生长迟缓(侏儒症),治疗,目的：a. 控制疾病发展 b. 预防畸形和复发,一般治疗a. 母乳喂养b. 及时添加富含 VitD辅食c. 多到户外活动d. 已有活动性佝偻病的婴儿勿久坐、久立或早走,VitD治疗a.预防剂量:400IU(10ug)/db.治疗剂量 (见下表),钙剂治疗 a.10%calcium gluconate 13g/db.10% calcium chloridi c. 活性钙等,预防,关键环节：确保每日获得 VitD 10ug(400IU)围