遗传病和人类健康

制作主讲:沈艺,第6节 遗传病和人类健康,学习目标：1、列举近亲结婚带来的危害，认同优生优育。 2、关注人类遗传病的预防。,一、自学指导 阅读课本P111113，完成以下问题（10分钟）,1、遗传病是由 改变而引起的疾病。2、 会提高隐性遗传病的发病率。3、为什么要禁止近亲结婚？4、 能有效降低遗传病的发病率。5、哪些措施能有效降低遗传病的发病率？,常见遗传病,1、人类的胖瘦是由基因决定的吗？,人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是常见的遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。,概念： 遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病.,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类常见遗传病的类型,单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。,我国遗传的发病状况,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,二、遗传病对人类的危害,三、遗传病的监测和预防,、遗传咨询 、产前诊断,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,1、禁止近亲结婚,1 禁止近亲结婚,禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。,为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,2 进行遗传咨询,遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病（3）推算出后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。,3 产前诊断,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,人类基因组计划,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,白化病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述 ）,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,唇裂,多基因遗传病,21三体综合征,先天性愚型,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,达标测评,1、下列疾病中不属于遗传病的是（ ）A、先天性裂唇 B、先天性愚型 C、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形 D、白化病2、我国婚姻法禁止近亲结婚，原因是（ ）A、近亲结婚后代必患遗传病 B、近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病C、近亲血缘关系近，后代易得遗传病 D、近亲结婚，不符合社会伦理道德,3、下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（ ）A、积极锻炼身体 B、禁止近亲结婚 C、遗传劝导 D、产前诊断4、下列说法中你认为正确的是（ ）A、先天性疾病一定是遗传病 B、基因疗法目前已能治疗治病基因引起的遗传病C、遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生D、优生优育就是选择胎儿性别,5、在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村了傻子特别多，而距离该村不远的另一个村子就没有这种