第3节(学案)　人类遗传病

1 / 9 第 3 节 (学案 ) 人类遗传病 m#TRS_AUToADD_1218523125329mARGIN-ToP:0px;mARGIN-BoTTom:0px#TRS_AUToADD_1218523125329PmARGIN-ToP:0px;mARGIN-BoTTom:0px#TRS_AUToADD_1218523125329TDmARGIN-ToP:0px;mARGIN-BoTTom:0px#TRS_AUToADD_1218523125329DIVmARGIN-ToP:0px;mARGIN-BoTTom:0px#TRS_AUToADD_1218523125329LImARGIN-ToP:0px;mARGIN-BoTTom:0px/*-jSoN-:margin-top:0,margin-bottom:0,p:margin-top:0,margin-bottom:0,td:margin-top:0,margin-bottom:0,div:margin-top:0,margin-bottom:0,li:margin-top:0,margin-bottom:0-*/ 学习导航 1.学习目标 （ 1）举例说出人类遗传病的主要类型，并对各种类型的遗传病的主要遗传特点作简单分析。 人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，又有显性遗传和隐性遗传两类，遵循孟德尔遗2 / 9 传规律。多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病，在群体中的发病率较高。染色体病是由染色体（结构或数目）异常引起的遗传病，其中的典型病例是 21 三体综合征。 （ 2）通过参与调查人群中的遗传病，初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 （ 3）分析遗传病对人类的危害，讨论遗传病的监测和预防的重要性，初步了解遗传病的监测和预防手段。 （ 4）说出人类基因组计划及其意义。通过搜集和分析相关资料认识人类基因组计划的正反面效应，明白科学是一把双刃剑，既能造福于人类，也可能带来某些负面影响。 2.学习建议 本节有一个调查、两个 “ 资料搜集和分析 ” 活动，活动内容较多是本节的特点，因此在学习本节内容 时一定要充分利用身边可利用的资料和信息，这样既能丰富理论知识，又能提高收集和处理信息的能力。 3 / 9 自我测评 一、选择题 1.下列各项中，不属于遗传病的是（ ）。 A.由于 DNA 分子中一个碱基对改变而导致的镰刀型细胞贫血征 B.由于第 21号染色体多了一条而导致的 21三体综合征 c.由于缺少一条 X 染色体而导致的特纳氏综合征 D.由于长期过度摄入大量食物而导致的肥 胖症 2.孕妇患地方性甲状腺肿大，她生下的孩子可能会患（ ）。 A.肢端肥大症 B.侏儒症 c.糖尿病 D.呆小症 3.人体的耳郭多毛这一遗传性状总是从父亲直接传给4 / 9 儿子，再传给孙子。那么决定这个性状的基因最可能是在（ ）。 A.常染色体上 B.性染色体上 染色体上 染色体上 4.在胚胎时期就容易死亡的遗传病是（ ）。 A.苯丙酮尿症 B.进行性肌营养不 良症 c.原发性高血压 D.纯合的软骨发育不全症 5.下列各项中，能表现出家族聚集现象，并且较容易受环境因素影响的疾病是（ ）。 A.单基因显性遗传病 B.多基因遗传病 c.单基因隐性遗传病 D.性染色体病 6.下列各项中，都属于单基因隐性遗传病的是（ ）。 人类多指病 白化病 软骨发育不全症 先5 / 9 天性聋哑 抗维生素 D 佝偻病 苯丙酮尿症 A. B. c. D. 7.冠心病、先天愚型分别属于（ ）。 A.常染色体病，性染色体病 B.单基因显性遗传病，多基因隐性遗传病 c.多基因遗传病，常染色体病 D.不可遗传的疾病，单基因隐性遗传病 8.一个患抗维生素 D 性佝偻病（伴 X 遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是（ ）。 A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 c.只生男孩 D.只生女孩 6 / 9 9.一对表现型正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性是（ ）。 /16 /16 /16 /16 10.某男孩患有 21 三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中有一对 21 号染色体。请分析与该精子形成有关的是（ ）。 A.初级精母细胞中 21 号同源染色体没有分离 B.次级精母细胞中 21 号染色体着丝点不分裂 c.次级精母细胞中 21 号同源染色体没有联会 D.精原细胞中 21 号染色体没有复制 11.一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为 XXy 的色觉正常的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体7 / 9 变异又发生在什么之中？下面哪一组是正 确的？（ ） A.精子、卵、不确定 B.卵、不确定、精子 c.卵、精子、不确定 D.精子、不确定、卵 12.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性遗传病，可采取的检测手段有（ ）。 超检查 B.羊水检查 c.孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查 D.以上三项都是 13.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，即测定人体细胞中（ ）条染色体的碱基 序列。 二、非选择题 14.一对表现正常的夫妇，生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个软骨发育不全的儿子。请根据题意回答下面的问题8 / 9 （自拟基因符号）。 （ 1）这对夫妇的基因型为 。 （ 2）患苯丙酮尿症的女儿的基因型为 。 （ 3）儿子软骨发育不全的基因来源是 。 （ 4）根据双亲基因型判断，若再生一个患苯丙酮尿症女儿 的概率是 。 15.下图是先天性聋哑的家族系谱（该病受一对基因 c或 c 控制）。请分析回答下面的问题。 （ 1）该病的致病基因位于 染