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文档简介

,第五节 人类遗传病与优生,(由遗传物质改变引起的人类疾病),1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,1.单基因遗传病,(由一对等位基因控制的遗传病),并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,2.多基因遗传病,(由多对等位基因控制的遗传病),(发病率高),3.染色体异常遗传病,(染色体异常引起的遗传病),21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,形势,对策,我国20%-25%的人患各种遗传病,环境污染使遗传病发病率上升,形势:,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生,对策:,-让每一个家庭生育出健康的孩子,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断,优生的主要措施,我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,一选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。,科学家的悲剧,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史,作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( ),C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,进行遗传咨询,二,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子2429、男子25一35岁生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,提倡“适龄生育”,羊水检查超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断,方法:,优点:,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,产前诊断,概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,21三体综合征,猫叫综合征,并指,抗维生素D佝偻病患儿,软骨发育不全的患儿,白化病,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良患儿,唇裂,唇裂,无脑儿,无脑儿,请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症 A.常显(2)21三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.X显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)进

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