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Prader Willi综合征 PWS 1 疾病简介 PWS是Prader Willi综合征 PWS 是一种与基因组印迹相关的遗传性疾病 是由于父源染色体15q11 q13基因缺失所致 PWS国外报道发病率约为1 22 000 1 10 000 2 临床特征 3 新生儿期和婴儿期肌张力减退 吮吸困难 儿童期食欲过盛 肥胖 身材矮小 性腺机能减退 发育延迟伴智力轻中度低下 典型临床特征 4 5 肥胖所导致的代谢紊乱综合征 糖尿病 高血压 冠心病等 智力发育障碍 学习困难 生活自理能力差 体格发育迟缓 身材矮小 无生育能力 PWS的预后 6 低能量饮食 合理运动 能有效地减轻体重 还可以使肌肉量增加 行为指导 对患者进行严密的监测和改变其周围环境以防止其偷食等行为帮助患者控制体重 父母参与对其的治疗及教育 治疗原则 7 所以 PWS患者的早期分子遗传学诊断 对针对患者的治疗计划安排 减轻体重 进而改善患者生活质量 有着非常重要的指导意义 8 目前 我中心采用最新的分子遗传学检测手段 能够准确 快速的诊断PWS患者 9
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