人类遗传病

课前回顾,2.什么是二倍体，三倍体，多倍体，单倍体？,3.多倍体育种的方法及原理？,4. 单倍体育种包括哪两步？,1.染色体结构的变异包括哪些？倒位和易位的区别,5.无子番茄和三倍体无籽西瓜，哪种的变异可遗传。,第3节 人类遗传病,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？,先天性疾病,1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病。,2.病因,先天性疾病一定都是遗传病吗？,不是,家族性疾病,1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史。,2.病因分类:,家族性疾病一定都是遗传病吗？,不是,一、人类遗传病的分类,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1、单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病,注意：“单”指一对等位基因，而不是“一个基因”。符合孟德尔遗传定律。,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上：多指、并指、软骨发育不全,X染色体上：抗维生素D佝偻病,常染色体上：白化病、先天性聋哑 苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,X染色体上：血友病、色盲、,伴Y遗传病：外耳道多毛症,特点：在家系中发病率较高，在群体中发病率较低,分类：,(1)隐性遗传病女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。(图4、5)女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7),(2)显性遗传病男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8)男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。(图9、10),回顾,单基因遗传病实例,常染色体显性遗传病：,多指、并指两症兼发,常染色体隐性遗传病：,单基因遗传病实例,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,缺苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸,苯丙氨酸羟化酶,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,损伤神经系统,2、多基因遗传病由两对以上等位基因控制的人类遗传病,注意：“多”指两对以上等位基因控制一种性状。不遵循孟德尔遗传定律,较常见的有、冠心病、哮喘病、唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等。,常表现出家族性聚集现象，发病率较高，且比较容易受环境影响。,特点：,分类：,多基因遗传病实例,兔唇,常见例子： 唇裂 无脑儿,无脑儿,3、染色体异常遗传病：,注意：“异常”指“结构异常或数目异常”。不遵循孟德尔遗传定律,分类：,常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征,性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。如：XO型Turner综合征（性腺发育不良）,染色体异常遗传病实例,先天性愚型(21三体综合征）,常见：猫叫综合征（第5号染色体短臂缺失）（结构变异） 21三体综合征（第21号染色体是3条）（数目变异） 性腺发育不良,请同学们指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）多指 D.X隐（5）红绿色盲 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；,二、实验：调查人类的遗传病,1.调查目的： 调查遗传方式： 调查发病率：,调查患者家庭人群随机调查,2.适用范围： 单基因遗传病（遵循孟德尔遗传定律）；,3.注意： 样本足够大； 随机抽取样本；,具体调查方法: (1)分组调查 (2)最好选择发病率较高的单基因遗传病 (3)为保证样本数据足够大,将各组数据汇总 (4)根据汇总数据计算发病率 (5)对结果进行分析和讨论,其内容包括:有无家族倾 向,显隐性推断,预防,原因等.,怎样计算遗传病的发病率？,调查某种遗传病的遗传方式时,应该选择红绿色盲还是青少年型糖尿病?为什么?,红绿色盲 因为青少年型糖尿病受多对基因控制,并且容易受到环境影响,很难研究其遗传方式,1原发性低血压是一种人类的遗传病，为了研究其发病 率与遗传方式，正确的方法是（ ） 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 、 、 、 、,D,课堂练习：,2某研究性学习小组开展“调查人群中的遗传病”活动， 他们的方案如下，其不足之处有（ ） 只选取一个家庭作为调查对象 调查某一种遗传病的发生情况 对收集到的数据进行统计 根据这个家庭的数据得出人群中该遗传病的发病率 A B C D,D,优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,三、遗传病的监测和预防,遗传病的预防（优生工作的主要措施）,1、禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。,国家为何规定 “禁止近亲结婚”？,近亲之间携带相同隐性致病基因的可能性较大,禁止近亲结婚主要目的:降低隐性遗传病的发病率,2. 遗传咨询,确定是否为遗传病；分析遗传方式；推算患病率；向患者或家属提出对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,C,A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩,进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一,3. 适龄生育,4. 产前诊断,诊断措施： 1. 羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 基因诊断诊断目的： 监测和预防遗传病和先天性疾病；,四、人类基因组计划,24条= 22条+X+Y,测定人类基因组中的全部DNA序列，解读全部遗传信息。,基因组不是染色体组,