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第第 3 3 节节 基因治疗与人类基因组计划基因治疗与人类基因组计划 同步练习同步练习 一 选择题 1 下列有关叙述正确的是 A 人类基因组计划是从分子水平研究人类遗传物质的系统工程 B 人类基因组计划只需测定人的 1 个染色体组的基因序列 C 人类的基因组文库只包含一个城市中全部人的全部基因 D 人类的基因库仅含有男性的全部基因 2 关于 人类基因组计划 下列叙述中不正确的是 A 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列 B 中国是参与此计划的惟一发展中国家 C 人类基因组计划需测定 23 条染色体的 DNA 序列 D 人类基因组计划的实施对于人类疾病的诊治和预防有重要的意义 3 下列有关人类基因组计划及其意义的叙述错误的是 A 人类基因组计划简称 HGP B 人类基因组计划需要测定 23 条染色体的全部 DNA 序列 C 人类基因组计划可以帮助认识人类基因的组成 结构 功能及其相互关系 对于疾病的 诊治和预防有重要意义 D 人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点 进行更加个人化的治疗方法 4 下列关于人类基因组计划的叙述 错误的是 A 对人类疾病的诊治和预防具有重要意义 B 帮助人类认识自身的遗传秘密 C 只需要对 x Y 两条染色体进行测序 D 测定人类基因组的全部 DNA 序列 解读其中包含的遗传信息 5 我国是惟一参与人类基因组计划的发展中国家 所测碱基序列占全部序列的 A 10 B 5 C 3 D 1 6 人类基因组计划 正式启动于 1990 年 目的是测定人类基因组的全部 A DNA 序列 B mRNA 序列 C tRNA 序列 D 氨基酸序列 7 下列说法正确的是 A 基因突变一定能够改变生物的表现型 B 人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的 C 人类基因组测序是测定人的 46 条染色体中的一半 即 23 条染色体的碱基序列 D 人类的大多数疾病与基因有关 也与生活方式和环境有关 8 正常雄果蝇体细胞的染色体组成可以描述为 A 3 X B 3 Y C 6 XX D 6 XY 9 甲 乙两种单基因遗传病分别由基因 A a 和 D d 控制 图一为两种病的家系图 图二 为 10 体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图 以下分析正确的是 A 甲病为常染色体显性遗传病 B 6 个体的基因型为 aaXDXD C 13 个体是杂合子的概率为 1 2 D 12 与 14 婚配后代正常的概率为 5 48 10 分析下列遗传系谱 苯丙酮尿症 尿黑酸尿病 血友病 其中血友病致病基因及等位 基因只位于 X 染色体上 的基 因分别用 P a h 表示 一号和二号家庭均不携带对方家庭 出现的遗传病基因 列说法正确的是 A 个体 II3 体内的致病基因只有尿黑酸尿病基因 B I3 和 I4 后代为遗传病患者的概率是 7 16 C II3 如怀孕生育一个女孩或男孩 健康的几率分别是 1 1 2 D 若 II1 和 II4 结婚 则子女正常的几率是 1 2 二 填空题 1 人类基因组计划的实施发现了一大批单基因遗传病的致病基因 图 1 中 和 是某致 病基因的两条链 图 2 为某单基因遗传病的一个家系 I 4 为纯合子 图 3 代表某人不同 部位的细胞分裂不同时期 部分染色体 图 请回答下列问题 1 图 1 中 是另一条多核苷酸链 则图中的酶是 酶 2 若调查此病的发病率 采取的正确方法是 取样 并保证调查的群体足够大 若 图 2 中 II 7 已怀孕 则她生一个患病男孩的几率是 3 若图 2 中 II 6 和 II 7 已不能提取相应的遗传物质 则要判断 III 9 与该家庭的关系 可比较 III 9 与 的线粒体 DNA 序列 4 图 3 中 A 细胞含有的染色体组数为 个 A C 细胞 填 能 或 不能 代表效应 B 细胞或效应 T 细胞 5 若图 3 中 C E 细胞都已发生了基因突变 则能通过分裂产生的子细胞将突变基因遗 传给后代的是 细胞 6 若一对夫妇生多个孩子 各子女间及子女与父母间性状差异很大 这与上列 细 胞所处时期发生的变异关系最密切 2 果蝇是一种非常小的蝇类 遗传学家摩尔根曾因对果蝇的研究而获得 诺贝尔生理学或 医学奖 近百年来 果蝇被应用于遗传学研究的各个方面 而且它是在人类基因组计划之 前被测序的一种生物 请回答下列有关问题 1 科学家选择果蝇为实验材料的原因可能是 2 对果蝇基因进行研究 应测序 条染色体 它们是 3 将果蝇的一个细胞放入 13N 标记的脱氧核苷酸培养液中 在第二次细胞分裂的中期 发现一条染色单体中只有一条脱氧核苷酸链有放射性 则其姐妹染色单体有 条链含 有放射性 3 XYY 三体是一种人类男性的性染色体疾病 正常的男性性染色体是 XY 而 XYY 三体者多 出一条 Y 染色体 所以又称 超雄综合症 最新的研究表明 XYY 三体者犯罪率与常人无异 他们的生育能力与正常男性差别不明显 很多时候没有经过诊断 患者往往不知道自己有 XYY 三体 1 XYY 的病因是 2 XYY 三体男性 能 不能 产生正常的精子 如能产生 则正常和异常精子的 类型和比例是 若 XYY 的男性与正常女性婚配 生育一个染色体组成为 XYY 的孩子 的概率为 3 一个正常的女性与一个 XYY 的男性婚配 为生出一个染色体正常的孩子 在怀孕期间 应采取 等检查措施 4 请完成下列与人类遗传病相关的问题 1 人类遗传病一般可以分为单基因遗传病 多基因遗传病和 遗传病 多基因遗传 病的发病除受遗传因素影响外 还与有关 所以一般不表现典型的性状分离比例 2 系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法 通常系谱图中必须给出的信息包括 性别 性状表现 以及每一个体在世代中的位置 如果不考虑细胞质中和 Y 染色体上的基因 单基因遗传病可分成 4 类 原因是致病基因有 之分 还有位于 上之分 3 在系谱图记录无误的情况下 应用系谱法对某些系谱图进行分析时 有时得不到确切 结论 因为系谱法是在表现型的水平上进行分析 而且这些系谱图记录的家系中世代数少 和 少 因此 为了确定一种单基因遗传病的遗传方式 往往需要得到 并进 行合并分析 5 人是二倍体生物 含 46 条染色体 性别决定为 XY 型 即 XX 表现为女性 XY 表现为男 性 1 人类基因组计划正式启动于 1990 年 研究人的基因组 应研究 条染色体上的 基因 2 在正常情况下 男性进行减数分裂过程能形成 个四分体 减数分裂过程中产生 的各种次级精母细胞中含有 Y 染色体的数量可能是 条 3 人类基因组计划的实施 对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 白化病是一种常 见的遗传病 有白化病史家系中的女性怀孕后可以通过基因诊断确定胎儿是否存在该遗传 病 基因诊断技术利用的原理是 答案 一 1 5 ACBCD 6 10 ADDDB 二 1 1 RNA 聚合 2 在人群中随机 或随机 1 8 3 4 8 写出一个即可 4 4 不能 5 E 6 B 2 1 培养周期短 易饲养 成本低 染色体数目少 便于观察 某些相对性状区分明显等 2 5 3 X Y 3 2 3 1 精子形成过程中 在减数分裂第二期后期时 两条 Y 染色体没有分开 便会使精子细 胞有两条 Y 染色体 若该

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