高中生物 竞赛辅导资料 专题七 遗传的基本定律 新人教版

1 专题七 遗传的基本定律专题七 遗传的基本定律 竞赛要求竞赛要求 1 孟德尔定律 分离定律 自由组合定律 人类遗传病与优生 2 孟德尔定律遗传定律的演变 基因型与表现型的关系 完全显性 不完全显性 共现性 超显 性 互补作用 累加作用 上位性 重叠作用 抑制作用 多因一效与一因多效 基因诊断 3 性染色体和性连锁基因 性染色体概念 性别决定类型 伴性遗传 人类常见的性别畸 形 知识梳理知识梳理 一 孟德尔定律一 孟德尔定律 1 1 遗传学中常用概念及分析 遗传学中常用概念及分析 1 性状 生物所表现出来的形态特征和生理特性 相对性状 一种生物同一种性状的不同表现类型 举例 兔的长毛和短毛 人的卷发 和直发等 性状分离 杂种后代中 同时出现显性性状和隐性性状的现象 如在 DD dd 杂交实 验中 杂合 F1代自交后形成的 F2代同时出现显性性状 DD 及 Dd 和隐性性状 dd 的现 象 显性性状 在 DD dd 杂交试验中 F1表现出来的性状 如教材中 F1代豌豆表现出高 茎 即高茎为显性 决定显性性状的为显性遗传因子 基因 用大写字母表示 如高茎 用 D 表示 隐性性状 在 DD dd 杂交试验中 F1未显现出来的性状 如教材中 F1代豌豆未表现 出矮茎 即矮茎为隐性 决定隐性性状的为隐性基因 用小写字母表示 如矮茎用 d 表示 2 纯合子 遗传因子 基因 组成相同的个体 如 DD 或 dd 其特点是 纯合子自交 后代全为纯合子 无性状分离现象 杂合子 遗传因子 基因 组成不同的个体 如 Dd 其特点是 杂合子自交后代出 现性状分离现象 3 杂交 遗传因子组成不同的个体之间的相交方式 如 DD dd Dd dd DD Dd 等 自交 遗传因子组成相同的个体之间的相交方式 如 DD DD Dd Dd 等 测交 F1 待测个体 与隐性纯合子杂交的方式 如 Dd dd 正交和反交 二者是相对而言的 如甲 乙 为正交 则甲 乙 为反交 如甲 乙 为正交 则甲 乙 为反交 分离定律分离定律 1 实质 其实质就是在形成配子时 等位基因随减数第一次分裂后期同源染色体的分 开而分离 分别进入到不同的配子中 2 常见问题解题方法 2 如后代性状分离比为显 隐 3 1 则双亲一定都是杂合子 Dd 即 Dd Dd 3D 1dd 若后代性状分离比为显 隐 1 1 则双亲一定是测交类型 即为 Dd dd 1Dd 1dd 若后代性状只有显性性状 则双亲至少有一方为显性纯合子 即 DD DD 或 DD Dd 或 DD dd 3 分离比例的出现必须具备下列条件 所研究的生物体必须是二倍体 研究的相对性状必须差异明显 控制性状的基因显性作用完全 且不受其他基因的影响而改变作用方是式 减数分裂过程中 杂种体内的染色体必须以均等的机会分离 形成两类配子的数目相 等 且两类配子都能良好地发育 参与受精的机会相等 受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力 杂种后代生长在相对一致的条件下 而且群体比较大 4 分离规律的应用 要重视表现型和基因型之间的联系和区别 在遗传研究中要严格选用合适的材料 才 能获得预期的结果 得到可靠的结论 例如 只有纯合基因型的两个亲本杂交 F1才不会 发生分离 表现型相同的个体不一定基因型相同 生产上使用的优良品种要防止天然杂交而分离退化 营养繁殖的作物 可以利用杂合体 利用花粉培养和染色体加倍技术可以加快基因纯合的速度 在法医学上可以根据分离规律作亲子鉴定 进行产前诊断 降低人类遗传病的发生率 3 3 自由组合定律自由组合定律 位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的 在进行减数分裂形成 配子的过程中 同源染色体上的等位基因彼此分离 同时非同源染色体上的非等位基因自 由组合 4 4 复等位基因的遗传复等位基因的遗传 前面所讲的等位基因都是一对一对的 如果在同源染色体的对等座位上 有三个或 三个以上不同性质的基因存在 称为复等位基因 要说明的是 在正常二倍体的生物中 一个个体内只能有两个等位基因存在 也就是说复等位基因不会存在于同一个个体内 而 是存在于同一物种的不同个体内 复等位基因的表示方法 用一个字母作为该基因座位的基本符号 不同的等位基因 就在这个字母的右上方作不同的标记 基本符号的大小写表示该基因的显隐性 以人的 ABO 血型为例 它是由一组复等位基因控制的 分别表示为 IA IB和 i 共三个基因相互等位 即位于同源染色体的同一个座位上 对于同一个人来说 只能具有其中的两个基因 因为 人的同源染色体只有两条 每条上只带有一个决定血型的基因 但在人群中却有三个复等 位基因存在 IA控制 A 血型 IB控制 B 血型 i 控制 O 血型 IA IB对 i 都为显性 IA IB之间为 共显性 复等位基因的遗传同样遵循分离规律 3 基因型和表现型 IA IA IA i A 型 IB IB IBi B 型 IAIB AB 型 ii O 型 共 6 种基因型 4 种表现型 5 5 两大遗传定律小结两大遗传定律小结 1 两大遗传定律的比较 2 两大遗传定律的联系 两大遗传定律在生物的性状遗传中同时存在 共同起作用 基因的分离定律是基因自 由组合定律的基础 3 两大遗传定律与基因 性状的关系 4 4 两大遗传定律的适用条件 进行有性生殖的生物的性状遗传 两大遗传定律的实质是等位基因随同源染色体的 分离而分离 非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合 而同源染色体的分离与自由 组合是进行有性生殖的生物进行减数分裂时特有的行为 分离定律只适用于一对相对性状的遗传 两对或两对以上相对性状间的遗传问题 需要自由组合定律来解决 杂交的两个亲本必须是纯合子 所研究的每一对相对性状是受一对等位基因控制的 而且是完全显性 控制不同对相对性状的等位基因位于不同对的同源染色体上 且彼此之 间独立遗传 与性别无关 不论正交 反交 其比例都一样 要假设全部配子发育良好以及没有选择受精和异花传粉的情况 所有的杂种后代都 应处于比较一致的环境中 而且存活力相同 供试验的群体要大 个体数量要足够多 6 6 人类遗传病与优生人类遗传病与优生 1 1 单基因遗传病单基因遗传病 单基因病起因于突变基因 在一对同源染色体上 可能其中一条含有突变基因 也可 能同源染色体对应点都含有突变基因 单基因病通常呈现特征性的家系传递格局 单基因 病在群体中的发病率比较低 一般为 1 1 000 000 1 10 000 单基因病被发现的病种越来 越多 目前已知的有 6 500 多种 其中某些病种的发病率并不低 如红绿色盲男性发病率 约为 7 因此 单基因病在人群中并不罕见 总的估计 人群中约有 3 5 的人受累 2 2 多基因遗传病多基因遗传病 多基因病起源于遗传素质和环境因素 包括一些先天性发育异常和一些常见病 多基 因病有家族聚集现象 但无单基因病那样明确的家系传递格局 一些先天畸形或疾病在群 体中的发病率较高 大多超过 1 10 000 所以可以算做常见病 这些畸形或疾病的发病有 一定家族倾向 即有一定的遗传基础 但是 患者同胞中的发病率并不像单基因遗传病那 样 是 1 2 或 1 4 而远比这个发病率要低 约为 1 10 多基因遗传病的发病受遗传基 础和环境因素的双重影响 基中遗传因素所起作用的大小称为遗传率 遗传率一般用百分 率 来表示 一种疾病的发病如果完全由遗传基础所决定 其遗传率就是 100 在多基因 遗传病中 遗传率高者可达 70 80 这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上有 重要作用 环境因素作用较小 相反 遗传率低者可低于 30 40 这表明遗传基础在决 定一个个体是否易于患病上作用较小 环境因素对是否发病可能更为重要 多基因病与单 基因病比较 在同胞 兄弟姐妹 中的发病率比较低 约为 1 10 单基因病在同胞中的发 5 病率一般为 1 21 4 但在群体中的发病率却比较高 如原发性高血压约为 6 冠心病约 为 2 5 所以总的估计 人群中约 15 25 的人受累 3 3 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类正常体细胞具有二倍体数目染色体 如果在生殖细胞发生和受精卵早期的发育过 程中 染色体发生了不分离或断裂与不正常的重接 就会产生整条染色体或染色体节 段超过或少于二倍体数目的个体 即染色体数目异常或结构异常 表现为各种综合征 目 前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病约有 400 余种 把上述三类遗传病汇总 估计 人群中约有 20 25 的人患有不同的遗传病 4 4 线粒体基因病线粒体基因病 线粒体 DNA 是呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统 rRNA 和 tRNA 的编码 这些 线粒体基因突变可以导致线粒体基因遗传病 随同线粒体传递 呈细胞质遗传 5 5 体细胞遗传病体细胞遗传病 已知癌肿起因于遗传物质的突变 癌家族有家族性癌肿遗传易感性 体细胞癌肿的产 生是以体细胞遗传物质突变为直接原因的 所以癌肿属于体细胞遗传病 有些先天畸 形也属于这类遗传病 6 6 优生学优生学 是应用遗传学原理来改善人类遗传素质的科学 也可以说优生学是研究防 止出生缺陷 提高出生素质的科学 可分为优生学可分为预防性优生学和进取性优生学的观 点 预防性优生学 预防性优生学是指研究降低人群中产生不利表现型的基因频率 以 减少后代遗传病发生的方法 这实际是遗传病的预防问题 所以 有人将预防性优生学称为 消极优生学或负优生学 为了预防遗传病的发生 预防性优生学提出了下列几个主要措施 在人群中普及有关遗传病的知识 对遗传病进行群体普查 并且检出某些致病基因的携带者 避免近亲结婚 提倡适龄生育 开展遗传咨询 进行产前诊断 注意产期护理 进取性优生学 进取性优生学是指研究维持和增加人群中产生有利表现型的基因 频率 以促使体力和智力上优秀的个体有更多的生育机会的方法 所以 有人把进取性优生 学称为积极优生学或正优生学 近些年来 随着人工授精 体外受精 胚胎移植等技术的普 遍采用和试管婴儿的问世 许多学者提出了 积极优生 的想法 通过人工授精 体外受精 等途径 使遗传上 优秀 的基因得以增加 从而使社会人口优质化 为此 他们主张将经过 选择的优秀人物的精子或卵细胞取出 冷冻起来 贮存备用 除此之外 还有人大胆地提出了 用单性繁殖的途径 来保证 优秀 个体繁衍的设想 按照这种设想 需要将有成就者的细 胞核 含有全部遗传信息 移植到一个去核的卵细胞中 或者通过两个未受精的卵细胞的 细 胞融合 等方法 繁殖出没有经过精卵细胞融合的 单性人 二 孟德尔遗传定律的演变二 孟德尔遗传定律的演变 1 1 基因型与表现型的关系基因型与表现型的关系 人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性状称为表现型 表现型是基因型在外界环境 条件作用下的具体表现 基因型是表现型的内在遗传基础 基因型是不能直接观察的 只 6 有通过表现型才能推测基因型 生物性状的表现 不只是受基因的控制 也受外界环境条件 和生物体内生理条件的影响 任何生物都不能脱离外界环境而生存 所以说 任何性状的 表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果 表现型 基因型 环境 基因是通过控制 生化过程而控制其性状表达的 等位基因之间的显隐性关系不是彼此之间直接抑制或促进的 关系 而是分别控制各自决定的生化代谢过程而控制不同性状的表现 有一种太阳红玉米 红色对正常绿色为显性 但是红色只有在直射阳光下才能表现出来 若遮盖起来 就表现不 出红色来 仍为绿色 说明这个显性基因在阳光直射的条件下是显性 在没有阳光的条件下 是隐性 2 2 完全显性完全显性 F 1 所表现的性状都和亲本之一完全一样 既不是中间型 也不是双亲的性状同时出现 这样的显性表现称为完全显性 3 3 不完全显性不完全显性 F 1 表现为双亲性状的中间型 称为不完全显性 在这种情况下 显性纯合体与杂合体的 表现不同 杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间 所以又称为半显性 4 4 共显性共显性 在 F 1 代个体上 两个亲本的性状都同时表现出来的现象成为共显性 如 红毛牛 白毛牛 红毛白毛混杂 自交 1 4 红毛 2 4 红白毛 1 4 白毛 5 5 超显性超显性 杂合体的性状表现超过纯合显性的现象称为超显性 如 果蝇杂合体白眼 Ww 的萤光色素含量超过野生型纯合体 WW 和白眼纯合体 ww 6 6 互补作用 互补作用 两对独立遗传的基因决定同一个单位性状 当它们同时处于显性纯合或杂合状态时 决 定一种性状 相对性状之一 的发育 当只有一对基因处于显性纯合或杂合状态时 或两对 基因均为隐性纯合时 则表现为另一种性状 这种基因互作的类型称为互补 发生互补作用 的基因称为互补基因 例如 香豌豆花色的遗传 香豌豆有许多不同花色的品种 白花品种 A 与红花品种 O 杂交 子一代红花 子二代 3 红花 1 白花 另一个白花品种 B 与红花品种 O 杂交 子一代也是红花 子二代也是 3 1 但白花品种 A 与白花品种 B 杂交 子一代全是紫花 子二代 9 16 紫花 7 16 白花 从子一代的表现型看 白花品种 A 和 B 的基因型是不同的 若相同 子一代应该全是白 花 品种 A 和 B 均有不同的隐性基因控制花色 假定 A 有隐性基因 pp B 有隐性基因 cc 品种 A 的基因型为 CCpp B 为 ccPP 两品种杂交 子一代的基因型为 CcPp 显性基因 C 与 R 互补 使花为紫色 F2 中 9 16 是 C P 基因型 表现为紫花 3 16 是 C pp 3 16 是 ccP 1 16 是 ppcc 均表现为白花 P 白花品种 A 白花品种 B CCpp ccPP 7 F1 紫花 CcPp 自交 F2 9C P 3C pp 3ccP 1ccpp 紫 白花 在这个试验中 F1 和 F2 的紫花植株与它们的野生祖先的花色相同 这种现象称为返祖 遗传 紫花性状决定了两种显性基因的互补 在进化过程中 显性 C 突变成 c 产生一种白 花品种 P 突变成 p 成为另一种白花品种 两个白花品种杂交后 两对显性基因重新组合 又出现了祖先的紫花 7 7 累加作用 累加作用 两种显性基因同时处于显性纯合或杂合状态时 表现一种性状 只有一对处于 显性纯合或杂合状态时表现另一种性状 两对基因均为隐性纯合时表现为第三种性 状 8 8 上位性 上位性 两对独立遗传的基因共同对一个单位性状发生作用 其中一对基因 对另一对基因的表现有遮盖作用 这种现象称为上位性 1 显性上位作用 燕麦中 黑颖品系与黄颖品系杂交 F1 全为黑颖 F2 中 12 黑颖 3 黄颖 1 白颖 P 黑颖 黄颖 BByy bbYY F1 BbYy 黑颖 自交 F2 9B Y 3B yy 3bbY 1bbyy 黑颖 黄颖 白颖 黑颖与非黑颖之比为 3 1 在非黑颖中 黄颖和白颖之比也是 3 1 所以可以肯定 有两对基因之差 一对是 B b 分别控制黑颖和非黑颖 另一对是 Y y 分别控制黄颖和白 颖 只要有一个显性基因 B 存在 植株就表现为黑颖 有没有 Y 都一样 在没有显性基因 B 存在时 即 bb 纯合时 有 Y 表现为黄色 无 Y 时即 yy 纯合时表现为白色 B 的存在对 Y y 有遮盖作用 叫做显性上位作用 B b 对 Y y 是上位 Y y 对 B b 为下位 这个例子很容易 直观地理解 黑色素颜色很深 既然有黑色素存在 有无黄色素就区别不出 一定要没有黑 色素 才看得出有没有黄色素的存在 2 隐性上位作用 在家兔中 灰兔和白兔杂交 F1 全是灰兔 F2 中 9 灰 3 黑 4 白 有色个体 包括灰与黑 与白色个体之比为 3 1 而在有色个体内部 灰与黑也是 3 1 可以认为也是两对基因的 差异 灰色 白色 CCGG ccgg 灰色 CcGg 自交 9 灰 3 黑 4 白 8 C G C gg ccG ccgg 每一个体中至少有一个显性 C 存在 才能显示出颜色来 没有 C 时 即 cc 纯合 不论 是 GG Gg 还是 gg 都表现为白色 一对隐性基因纯合时 cc 遮盖另一对非等位基因 G g 的表现 这种现象称为隐性上位作用 其中 C C 对 g G 是上位 G G 对 c C 是下位 两对非等位基因间的这种关系称之为上位效应 基因 C 可能决定黑色素的形成 cc 基因型 无黑色素形成 G g 控制黑色素在毛内的分布 没有黑色素的存在 就谈不上黑色素的分布 所以凡是 cc 个体 G 和 g 的作用都表现不出来 9 9 重叠作用 重叠作用 两对独立遗传的基因决定同一单位性状 当两对基因同时处于显性纯合或杂合状态时 与它们分别处于显性纯合或杂合状态时 对表现型产生相同的作用 这种现象称为重叠作用 产生重叠作用的基因称为重叠基因 1010 抑制作用 抑制作用 在两对独立基因中 其中一对并不控制性状的表现 但当它处于显性纯合出和或杂合状 态时 对另一对基因的表达有抑制作用 这种基因称之为抑制基因 11 11 多因一效与一因多效多因一效与一因多效 1 多因一效 许多基因影响同一单位性状的现象称为多因一效 在生物界 多因一效现 象很普遍 如玉米糊粉层的颜色涉及 7 对等位基因 玉米叶绿素的形成至少涉及 50 对等位 基因 果蝇眼睛的颜色受 40 几对基因的控制 2 一因多效 一个基因也可以影响许多性状的发育 称为一因多效 豌豆中控制花色的基因也控制种皮的颜色和叶腋有无黑斑 红花豌豆 种皮有色 叶 腋有大黑斑 又如家鸡中有一个卷羽 翻毛 基因 是不完全显性基因 杂合时 羽毛卷 曲 易脱落 体温容易散失 因此卷毛鸡的体温比正常鸡低 体温散失快又促进代谢加速 来补偿消耗 这样一来又使心跳加速 心脏扩大 血量增加 继而使与血液有重大关系的 脾脏扩大 同时 代谢作用加强 食量又必然增加 又使消化器官 消化腺和排泄器官发 生相应变化 代谢作用又影响肾上腺 甲状腺等内分泌腺体 使生殖能力降低 由一个卷 毛基因引起了一系列的连锁反应 这是一因多效的典型实例 从生物个体发育的整体观念出发 一因多效和多因一效都是很容易理解的 基因通过 酶控制生理生化过程 进而影响性状的表现 一个基因影响一个生化环节 各个生化环节 又是相互连系的 一个基因的改变可能影响一系列的生化过程 产生一因多效 另一个方 面 一个生化环节又可能受许多基因的影响 产生多因一效现象 1212 基因诊断 基因诊断 1 基因诊断的概念和特点 概念 所谓基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法 直接检测 基因结构及其表达水平是否正常 从而对疾病作出诊断的方法 基因诊断的特点 a 以基因作为检查材料和探查目标 属于 病因诊断 针对性强 b 分子杂交技术选用特定基因序列作为探针 具有很高的特异性 c 分子杂交和聚合酶链反应都具有放大效应 诊断灵敏度很高 d 适用性强 诊断范围广 检测目标可为内源基因也可为外源基因 9 2 基因诊断的常用技术方法 核酸分子杂交技术 以检测样本中是否存在与探针序列互补的同源核酸序列 常用有 以下方法 a 限制性内切酶分析法 此方法是利用限制性内切酶和特异性 DNA 探针来检测是否存 在基因变异 当待测 DNA 序列中发生突变时会导致某些限制性内切酶位点的改变 其特异 的限制性酶切片段的状态在电泳迁移率上也会随之改变 借此可作出分析诊断 b DNA 限制性片断长度多态性分析 在人类基因组中 平均约 200 对碱基可发生一对 变异 称为中性突变 中性突变导致个体间核苷酸序列的差异 称为 DNA 多态性 不少 DNA 多态性发生在限制性内切酶识别位点上 酶解该 DNA 片段就会产生长度不同的片断 称 为限制性片段长度多态性 RFLP RFLR 按孟德尔方式遗传 在某一特定家族中 如果某一 致病基因与特异的多态性片断紧密连锁 就可用这一多态性片段为一种 遗传标志 来 判断家庭成员或胎儿是否为致病基因的携带者 甲型血友病 囊性纤维病变和苯丙酮尿症 等均可借助这一方法得到诊断 c 等位基因特异寡核苷酸探针杂交法 遗传疾病的遗传基础是基因序列中发生一种或 多种突变 根据已知基因突变位点的核苷酸序列 人工合成两种寡核苷酸探针 一是相应 于突变基因碱基序列的寡核苷酸 二是相应于正常基因碱基序的寡核苷酸 用它们分别与 受检者 DNA 进行分子杂交 从而检测受检者基因是否发生突变 以及是否有新的突变类型 聚合酶链反应 PCR PCR 技术采用特异的引物 能特异地扩增出目的 DNA 片段 由于在基因顺序中突变区两 侧的碱基序列和正常基因仍然相同 因此 根据待测基因两端的 DNA 顺序设计出一对引物 经 PCR 反应将目的基因片断扩增出来 即可进一步分析判断致病基因的存在与否 并了解 其变异的形式 相同长度的单链 DNA 基因碱基序列不同 甚至单个碱基不同 都可能形成 不同的空间构象 从而在电泳时泳动速率不同 PCR 产物变性后 经聚丙烯酰胺凝胶电泳 正常基因和变异基因的迁移位置不同 借此可分析确定致病基因的存在 这就是 PCR 单链 构象多态性分析 基因测序 分离出患者的有关基因 测定出碱基排列顺序 找出其变异所在 这是 最为确切的基因诊断方法 3 基因诊断的应用 随着基因诊断方法学的不断改进更新 它已被广泛地应用于遗传病的诊断中 如对有 遗传病危险的胎儿在妊娠和产前诊断的 杜绝患儿出生 基因诊断除用于细胞癌变机制的 研究外 还可对肿瘤进行诊断 分类分型和愈后检测 在感染性疾病的基因诊断中 不仅 可以检出正在生长的病原体 也能检出潜伏的病原体 既能确定既往感染 也能确定现行 感染 对那些不容易外培养和不能在实验室安全培养 如立克次氏体 的病原体 也可用 基因诊断进行检测 在传染性流行病中 采用基因诊断分析同血清型中不同地域 不同年 份病原体分离株的同源性和变异性 有助于研究病原体遗传变异趋势 指导暴发流行的预 测 基因诊断在判断个体对某种重大疾病的易感性方面也起着重要作用 基因诊断在器官 移植组织配型中的应用也日益受到重视 基因诊断在法医学中应用主要针对人类 DNA 遗传 差异进行个体识别和亲子鉴定 10 13 13 基因治疗基因治疗 1 基因治疗的概念 基因治疗是用正常的基因整合入细胞 以校正和置换致病基因的一种治疗方法 目前 从广义上来讲 将某种遗传物质转移到患者细胞内 使其体内发挥作用 以达到治疗疾病 目的方法 也谓之基因治疗 2 基因治疗方法 基因矫正 基因矫正指将致病基因的异常碱基进行纠正 而正常部分予以保留 基因置换 基因置换就是用正常基因通过体内基因同源重组 原位替换病变细胞内 的致病基因 使细胞内的 DNA 完全恢复正常状态 基因增补 基因增补指将目的基因导入病变细胞或其他细胞 不去除异常基因 而 是通过目的基因的非定点整合 使其表达产物补偿缺陷基因的功能或使原有的功能得到加 强 目前基因治疗多采用此种方式 基因失活 早期一般是指反义核酸技术 它是将特定的反义核酸 包括反义 RNA 反 义 DNA 和核酶导入细胞 在翻译和转录水平阻断某些基因的异常表达 近年来又有反基因 策略 肽核酸 基因去除和 RNA 干扰技术 3 基因治疗的基本程序 治疗性基因的选择 选择对疾病有治疗作用的特定目的基因是基因治疗的首要问题 对于单基因缺陷的遗传病而言 其野生型基因即可被用于基因治疗 如选用腺苷脱氨酶 ADA 基因治疗 ADA 缺陷导致的重症联合免疫缺陷综合症 基因载体的选择 有病毒载体有非病毒体两类 多用病毒载体 如逆转录病毒 腺 病毒和腺相关病毒载体 靶细胞的选择 根据受体细胞种类的不同 基因治疗分为体细胞的基因治疗和生殖 细胞的基因治疗两大类 基因转移 将基因导入哺乳动细胞的方法有两种 一是非病毒介导的基因转移 二是病毒介导的基因转移 非病毒介导的基因转移方法包括物理的和化学的方法等 物理 方法有显微注射 电穿孔 DNA 直接注射和基因枪技术等 化学方法有磷酸钙沉淀法 DEAE 葡聚糖法 脂质体介导的基因转移等 导入基因的方式有两种 一种是间接体内疗法 即在体外将外源基因导入靶细胞内 再将这种基因修饰过的细胞回输病人体内 使带有外 源基因的细胞在体内表达相应产物 以达到治疗的目的 其基本过程类似于自体组织细胞 移植 另一种直接体内疗法 即将外源基因直接导人体内有关的组织器官 使其进入相应 的细胞并进行表达 外源基因表达筛检 利用载体中的标记基因对转染细胞进行筛选 只有稳定表达外 源基因的细胞在病人体内才能发挥治疗效应 回输体内 将治疗性基因修饰的细胞以不同的方式回输体内以发挥治疗效果 三 性染色体和性连锁基因三 性染色体和性连锁基因 1 1 性染色体概念性染色体概念 与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体 11 X 与 Y 性染色体的区别 X 体积较大 携带较多的基因 Y 染色体体积较小 携带较少 的基因 但因携带一个睾丸决定基因 所以对决定雄性起决定作用 2 2 性染色体决定性别的类型性染色体决定性别的类型 1 XY 型性决定 凡雄性是两个异型性染色体的生物 人 哺乳类 某些两栖类 某 些鱼类 某些昆虫 一些雌雄异株的植物 2 ZW 型性决定 雌体具有两条异型性染色体的生物 ZW 为雌性 异配性别 ZZ 为雄性 同配性别 如 鳞翅目昆虫 一些两栖 类 鸟类 少数雌雄异株植物 家蚕 28 对 ZW ZZ 3 XO 型性决定 雌体 XX 雄体 XO 如 蝗虫 蟋蟀 蚱蜢 蟑螂等直翅目昆虫蝗虫 23 对 XX XO 其他性别决定方式 其他性别决定方式 4 性比数决定性别 果蝇为 XY 型性决定 共有 4 对染色体 X 染色体与常染色体组的比决定性别 X 2A 0 5 正常雄性 2X 2A 1 正常雌性 2X 3A 0 67 为中间类型 X 3A 0 3 超雄性 3 X 2A 1 5 超雌性 5 染色体倍数决定性别 如 蚂蚁 马蜂 蜜蜂 黄蜂等 雌蜂 受精卵发育而来 二倍性 蜂王 可育 喂 5 天以上的蜂王浆 蜜蜂 工蜂 不育 喂 2 3 天的蜂王浆 雄峰 未受精卵发育而来 单倍性 6 基因决定性别 如 雌雄同株 雌雄异株的植物 如菠菜 女娄菜 7 环境决定性别 如 鳄鱼的性别是由卵孵化时的温度决定的 海生蠕虫 后缢 幼虫若在海水中生长 发育为雌体 幼虫若在雌体的吻部生长 发 育为雄体 说明吻部可能分泌一种类似激素的物质 使幼虫向雄性方向发育 性连锁基因 性连锁基因 性染色体一方面决定性别 另一方面染色体上的基因也决定性状 伴性遗传 性染色体上的基因的传递方式与性别相关连的现象 果蝇白眼的伴性遗传 果蝇 P 红眼 白眼 X X XWY F1 红眼 红眼 X XW X Y F2 红眼 白眼 31 1 4X X 1 4 XW Y 2 4X XW 交叉遗传 母本将性状传递给儿子 父亲将性状传递给女儿的现象 特点 基因位于性染色体上 性状与性别有关 正反交结果不同 表现为交叉遗传 人类伴性遗传 X 连锁隐性遗传 例 血友病 12 基因位于 XQ28 因子全长 186KB 约占 X 染色体 0 1 在这个基因中 26 个外显子 9KB 177KB 的内含子 编码 19 个氨基酸的信号肽和 2332 个氨基酸的蛋白质组成 最近 凝血因子 和 已克隆成功 我国上海在研究血友病方面取得重要成果 特点 患者多为 男性 男性患者的子女均正常 表现为交叉遗传 男性的致病基因来源于母亲 患者的亲 兄弟 舅父 姨表兄弟 外甥 外祖父常是患者 X 连锁显性遗传 例 抗 VD 佝偻病 症状 小肠黏膜细胞对磷和钙的吸收障碍 婴儿早期牙齿 骨骼发育不良 特点 女患的后代有一半是患者 男患的后代的女性都是患者 连代遗传 Y 连锁遗传 限雄遗传 Y 染色体上的基因只能在男性个体上出现的现象 如毛耳缘 外耳道长黑色 的硬毛 鸡伴性遗传 P 芦花 ZB W 非芦 Zb Zb F1 ZB Zb Zb W 后代凡是黑羽 黄斑纹均为芦花 上代芦花 为母鸡 下代芦花为公鸡 表现交叉遗传 可用于鸡的早期性别鉴定 芦花 非芦 F2 ZBZb Zb W ZB W Zb Zb 芦花 非芦 芦花 非芦 植物的伴性遗传 例 女娄菜 宽叶 B 窄叶 b b 花粉致死 P 宽叶 窄叶 宽叶 窄叶 XB XB XbY XB Xb XbY F1 XBY 宽叶 F1 宽叶 XBY 窄叶 XbY 表现为交叉遗传 人类常见的性别畸形 人类常见的性别畸形 1 Klinefelter 综合征 患者的外貌是男性 身长较一般男性为高 但睾丸发育不全 不能看到精子形成 常出现女性似的乳房 智能一般较差 患者无生育能力 他们的体细 胞染色体数是 2n 47 除可看到 22 对常染色体和 1 对 X 染色体外 还有 1 个 Y 染色体 所 以性染色体组成是 XXY 一般记作 47 XXY 2 XYY 个体外貌男性 症状类似 Klinefelter 患者 他们的智能稍差 但也有智能 高于一般的 据说这种人有反社会行为 但尚无定论 他们有生育能力 他们的体细胞染 色体数是 2n 47 除了可以看到 22 对常染色体外 还可看到 1 个 X 和 2 个 Y 他们的核 型一般记作 47 XYY 13 3 Turner 综合征 患者的外貌象女性 身长较一般女性为矮 第二性征发育不良 卵巢完全缺如 或仅存少量结缔组织 原发性闭经 无生育能力 婴儿时颈部皮肤松弛 长大后常有蹼颈 肘外翻 往往有先天性心脏病 智能低下 但也有智能正常的 她们的 体细胞染色体数是 2n 45 包括 22 对常染色体和 1 个 X 染色体 所以性染色体组成是 XO 她们的核型一般记作 45 X 典型例题典型例题 1 1 黑蒙性白痴是一种严重的精神病 双亲正常 生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子 那么这个儿子携带此致病基因的概率是 A 1 4B 1 2C 2 3 D 1 3 解析 解析 双亲正常 女儿患病 必为常染色体隐性遗传 且双亲基因型为 Aa Aa 则正常儿 子的基因型可能是 AA 或 Aa Aa 的概率是 2 3 答案 答案 C 2 2 某种牛基因型 AA 的个体是红褐色 aa 的个体是红色 基因型为 Aa 的公牛是红褐色 母 牛则是红色 现有一头红褐色母牛生下了 2 头红色小牛 这两头小牛的性别是 A 全为公牛B 全为母牛C 一公一母 D 无法确定 解析 解析 本题有两点需要特别注意 一是牛的体色的遗传是不完全显性遗传 二是控制体色 的基因在常染色体上 但杂合子在不同性别中有不同的表现 依题意 出现红褐色 的基因型有两种 AA 或 Aa 如果是 Aa 则为公牛 因此 亲本红褐色母牛的基因型 一定是 AA 这样 它的后代的基因型是 AA 或 Aa 如果是 AA 则不论性别如何一定 是红褐色 而出现红色一定是 Aa 且一定是母牛 答案 答案 B 3 3 在下列人类生殖细胞中 哪两种细胞结合会产生先天性愚型的男性患儿 23A X 22A X 21A Y 22A Y A 和 B 和 C 和 D 和 解析 解析 先天性愚型又叫 21 三体综合征 该病患者体细胞中多了一条 21 号染色体 一般情 况下是卵细胞形成过程中第 21 对染色体没有分开 产生男性患儿 精子必须为 和 但 只有 21 条常染色体 故精子应为 因为精子正常 可判断卵细胞为 答案 答案 C 4 4 下列有关性染色体的叙述正确的是 A 多数雌雄异体的动物有性染色体B 性染色体只存在于性细胞中 C 哺乳动物体细胞中无性染色体D 昆虫的性染色体类型都是 XY 型 解析 解析 在有性别的生物中 我们把与性别有关的染色体叫性染色体 与性别无关的染色体 叫常染色体 动物都是二倍体 体细胞中的染色体是成对存在的 答案 答案 A 14 5 5 显性基因决定的遗传病患者分成两类 一类致病基因位于 X 染色体上 另一类位于常染 色体上 他们分别与正常人婚配 总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是 A 男性患者的儿子发病率不同B 男性患者的女儿发病率不 同 C 女性患者的儿子发病率不同D 女性患者的女儿发病率不 同 解析 解析 由显性基因控制的 位于常染色体上的人类遗传病 男女患者分别与正常人婚配 子女中的发病率没有性别的差异 男女平等 而由显性基因控制 位于 X 染色体 上的人类遗传病 男女患者分别与正常人婚配 根据分离定律 伴性遗传 子代 中的发病率与性别有关 由于女性有 2 条相同的染色体 XX 其发病率与位于常 染色体上的相同 而男性含有 2 条异型染色体 X Y 因此 男患者的女儿都患 病 儿子都正常 答案 答案 AB 6 6 Leber 遗传性视神经病是一种遗传病 此病是由线粒体 DNA 基因突变所致 某女士的母 亲患有此病 如果该女士结婚生育 下列预测正确的是 A 如果生男孩 孩子不会携带致病基因 B 如果生女孩 孩子不会携带致病基因 C 不管生男或生女 孩子都会携带致病基因 D 必须经过基因检测 才能确定 解析 解析 据题意 此病是由线粒体 DNA 基因突变所致 致病基因存在于细胞质的遗传物质中 由受精作用可知 受精卵中的细胞器 线粒体 主要来自于卵细胞 此病属于细胞质 遗传病 所生后代不论男孩女孩都会携带致病基因 答案 答案 C 7 7 应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的 这里 的基因探针是指 A 用于检测疾病的医疗器械 B 用放射性同位素或荧光分子等标记的 DNA 分子 C 合成 球蛋白的 DNA D 合成苯丙羟化酶的 DNA 片段 解析 解析 此题考查基因工程在诊断疾病方面的应用 解答此类题目须明确 基因诊断是用放 射性同位素 荧光分子等标记的 DNA 分子作探针 利用 DNA 分子杂交原理 鉴定被检 测标本上的遗传信息 达到检测疾病的目的 根据以上分析 A C D 选项均不是对 基因探针的正确描述 答案 答案 B 8 8 下列与基因诊断有关的一组物质是 A 蛋白质 核酸 B 放射性同位素 蛋白质 C 荧光分子 核酸 D 放射性同位素 糖类 解析 解析 因为基因诊断是用放射性同位素 如 32P 荧光分子等标记的 DNA 分子作探针 来检测目的基因的一种快捷 准确的诊断方式 15 答案 答案 C 9 9 下列关于基因治疗的说法中 正确的是 A 基因治疗只能治疗一些遗传病 B 基因治疗的主要方法是让患者口服一些健康的外源基因 C 基因治疗的主要原理是修复患者的基因缺陷 D 基因治疗在发达国家已成为一种常用的临床治疗手段 解析 解析 基因治疗是应用于由于基因缺陷引起的一些遗传病 其方法是将健康的外源基因导 入有基因缺陷的细胞中 从而达到治疗疾病的目的 答案 答案 A 1010 下图为某家族的遗传系谱图 已知白化病基因 a 在常染色体上 色盲基因 b 在 X 染色体上 请分析回答 1 I1的基因型是 I2的基因型是 2 I2能产生 种卵细胞 含 ab 的卵细胞的比例是 3 从理论上分析 I1与 I2婚配再生女孩 可能有 种基因型和 种 表现型 4 若 II3与 II4婚配 他们生一个白化病孩子的几率是 5 若 II3与 II4婚配 生了一个同时患两种病的男孩 他们的第二个小孩是正常男 孩的几率是 解析 解析 1 由 II2和 II3表现型可推知其双亲的基因型为父 I1 AaXBY 母 I2 AaXBXb 2 因 I2基因型为 AaXBXb 故能产生 4 种卵细胞 其中含 ab 的卵细胞占 1 4 3 因 I1和 I2基因型分别为 AaXBY 和 AaXBYb 故他再生女孩基因型为 3 2 6 种 表 现型为 2 1 2 种 4 只考虑肤色 II3基因型为 aa 而 II4为 1 3AA 2 3Aa 因此他们白化病的几率为 2 3 1 2 1 3 5 由于 II3与 II4生了一同时患两种病的男孩 aaXbY 可推知 II3与 II4基因型分 别为 aaXBXb AaXBY 因此生一正常男孩的几率为 1 2 1 4 1 8 答案 答案 1 AaXBY AaXBXb 2 4 1 4 3 6 2 4 1 3 5 1 8 1111 下图是动物生殖过程示意图 请据图回答 16 1 若甲 乙动物为马 甲为栗色马 基因型为 Aa 乙为白色马 毛的栗色与白色为一对 相对性状 控制毛色的基因位于常染色体上 且栗色对白色完全显性 丁为白色马 的几率是 甲马中等位基因的分离发生在哪个过程 用图中序号 表示 与此相应的染色体行为变化是 2 若甲 乙动物为果蝇 果蝇的红眼 W 和白眼 w 是一对相对性状 红眼对白眼完 全显性 控制眼色的基因位于 X 染色体上 现知甲和丁均是白眼果蝇 则乙的基因 型是 3 若动物戊为 多利 羊 首先应将动物的细胞核移植到去核的 b 细胞中去 然后通过 一系列的过程培育出戊 戊的性状与丙的性状非常相似 理由是 解析 解析 1 从图解可知 丁马是由甲 乙经过有性生殖产生的后代 由于栗色对白色显性 可知乙的基因型为 aa 则甲 乙交配产生后代为白色马的几率为 1 2 即 Aa aa Aa aa 1 1 从图解还可知 过程发生的是同源染色体分开 分 开后的细胞内已不含同源染色体 只含有一对同源染色体的一条 含二条姐妹染 色单体 所以 过程表示的是减数第一次分裂 而等位基因的分离的细胞学基 础是同源染色体分开 发生在减数第一次分裂时期 即 过程 2 从题意和图解可知 甲细胞中含有 XY 性染色体 因此甲的基因型为 XwY 甲通过 分裂产生的次级精母细胞中含且只含有 X 染色体 而乙是雌性个体 细胞中含 有 XX 性染色体 所以丁细胞中的性染色体组成为 XX 丁为白眼果蝇 基因型为 XwXw 丁中的一个 Xw来自父方甲 另一个来自母方乙 故可确定母方乙至少含有 一个基因 Xw 所以母方的基因型为 XWXw或 XwXw 3 多利 羊的培育过程是无性繁殖 即克隆 由于细胞内的遗传物质主要集中在 细胞核中 而 多利 羊戊的细胞核全部来自于丙 所以戊的遗传物质与丙非常 相同 而生物的性状受遗传物质控制 所以戊的性状与丙的性状非常相似 答案 答案 1 1 2 同源染色体分开 2 XWXw或 XwXw 3 控制生物性状的遗传物质 主要在细胞核内 而戊的细胞核是由丙提供的 1212 果蝇野生型和 5 种突变型的性状表现 控制性状的基因符号和基因所在染色体的编号 如下表 类型性状 野生型 白眼 黑身型 残翅型 短肢型 变胸型染色体 17 型 眼色红眼 W白眼X 体色灰身 B黑色 b 翅型长翅 V残翅型 v 肢型正常肢 D短肢 d 后胸 后胸正常 H 后胸变形 h 注 1 每种突变未列出的性状表现与野生型的性状表现相同 2 6 种果蝇均 为纯合体并可作为杂交实验的亲本 请回答 1 若进行验证基因分离定律的实验 观察和记载后代中运动器官的性状表现 选作杂交 亲本的基因型应是 2 若进行验证自由组合定律的实验 观察体色和体型的遗传表现 选作杂交亲本的类型 及其基因型应是 选择上述杂交亲本的理论根据是 表现为自由组合 3 若要通过一次杂交实验得到基因型为 VvXwY 长翅白眼 的果蝇 选作母本的类型 和表现型应是 选作父本的类型及其基因型和表现型应是 答案 答案 1 VV vv 或 DD dd 2 bbHH BBhh 非同源染色体上的非等位基因 3 VVXwXw 长翅白眼雌 vvXWY 残翅红眼雄 知能训练知能训练 一一 选择题选择题 1 在玉米中 高茎与矮茎是一对相对性状 常态叶与皱叶是一对相对性状 现以纯型合子 高茎和常态叶植株为父本 跟纯型合子的矮茎和皱叶植株杂交 子一代都是高茎和常 态叶 F1与母本回交 得到的后代是 高茎皱叶 高茎常态叶 矮茎皱叶 矮茎常态叶 19 83 81 17 请问这两对等位基因的交换值是 A 19 B 18 C 17 D 36 2 Down 氏综合症在出生婴儿中占 1 700 其中 40 由超过 40 岁的妇女所生 该年龄组 妇女所生的婴儿 占全部婴儿的 4 那么该年龄组的一个妇女生一个该症患儿的概率 应是 A 1 60 B 1 70 C 1 80 D 1 90 3 在果蝇中 基因 A 和 B 相距 10 个图距单位 问下面的杂交中 预期子裔中 ab ab 个 体的比率为 A 2 5 B 5 0 C 45 0 D 22 5 4 在欧洲人群中 每 2 500 人中就有一人患囊性纤维性变性 这是一种常染色体遗传病 一对健康的夫妇有一个患有此病的孩子 以后该妇女又与一健康男子再婚 问这对再 婚如生一孩子 孩子患病的几率是 18 A 1 25 B 1 5 C 1 100 D 1 625 5 100 个精母细胞在减数分裂中 有 50 个细胞的染色体发生了一次交换 在所形成的配子 中 交换型的百分率占 A 5 B 15 C 25 D 35 6 对某生物的一对同源染色体进行分析得知 该对同源染色体在减数分裂过程中能够发生 互换 若该生物形成的 m 个卵细胞里含互换染色体的卵细胞有 n 个 从理论上计算 在减数分裂过程中 发生互换的初级卵母细胞应占 A 2n m n 100 B 2n m 100 C n m 100 D n m n 100 7 灰免和白兔杂交 子一代全是灰色 子一代相互交配 子二代中灰兔 黑免和白兔的比 例为 9 3 4 这种现象 A 性状的多基因决定 B 不完全显性 C 基因的多效性 D 上位效应 8 紫茉莉植株上 有的叶是绿色 有的是白色 也有的是绿白相间的花斑色 如果用绿色 枝条的花 接受花斑色枝条上花的花粉 后代仍为绿色叶 这种遗传称为 A 显性相对性 B 显性上位作用 C 基因多效性 D 细胞质遗传 9 基因型为的精原细胞 120 个 其中若有 30 个在形成精子过程中发生了交换 在正 常发育下能产生亲本基因型和重组基因型的精子数目依次是 A 480 480 60 60 B 210 210 30 30 C 90 90 30 30 D 240 240 60 60 10 检验 429 人 ABO 血型 IA频率为 0 24 IB频率为 0 06 i 频率为 0 70 那么 O 型血人 数应是 A 200 人 B 210 人 C 220 人 D 230 人 11 假设基因 A 与 B 是完全连锁 a 和 b 分别是与 A B 等位的隐性基因 用 AABB aabb 进行交配而形成杂种第一代 F1 AaBb 再使 F1之间进行交配而生成 F2 F2表现型分 离比例为 A 4 1 B 3 1 C 9 3 3 1 D 2 1 12 一个群体中一条常染色体上的某一基因座 有 5 种不同的复等位基因 那么在这个群 体的二倍体中将有几个不同的基因型 A 5 B 10 C 15 D 25 13 人类的 ABO 血型遗传属于 A 并显性遗传 B 完全显性遗传 C 镶嵌显性遗传 D 不完全显性遗传 14 某生物个体经减数分裂产生 4 种类型的配子 即 Ab aB AB ab 4 4 1 1 这个 生物如自交 其后代中出现显性纯合体的几率是 A 1 8 B 1 20 C 1 80 D 1 100 19 15 猫的黑毛基因 B 和黄毛基因 b 在 X 染色体上 BB bb 和 Bb 分别表现黑色 黄色和虎斑 色 有一雌猫生下 4 只小猫 分别为黑毛雄猫 黄毛雄猫 黑毛雌猫和虎斑雌猫 其 亲本组合应是 A 黑毛雄猫 黄毛雌猫 B 黑毛雄猫 虎斑雌猫 C 黄毛雄猫 黑毛雌猫 D 黄毛雄猫 虎斑雌猫 16 人体耳垂离生 A 对连生 a 为显性 眼睛棕色 B 对蓝色 b 为显性 一位棕