遗传学重点名解+大题

1 Terms of Medical Genetics 1 Haplotype 单体型 位于一条染色体特定区域的一组相互关联 并倾向于以整体遗传给后代的单核苷酸多态的 组合 又称单倍体型或单元型 看作基因组的微缩版 例如 三对双等位基因的单体型共有 8 种 系统的研究表明一 拥有特定 SNP 的个体常常在附近某一特定变异位点拥有特定等位基因 这种关系叫做连锁不平衡 linkage disequilibrium LD 同一染色体上的这一情况即为单体型 2 Homoplasmy 纯质性 同质性 如果同一组织或细胞只具有一种 mtRNA 就称为同质性 3 Pharmacogenetics 药物遗传学是药理学与遗传学相结合的边缘学科 研究遗传因素对药物代谢的影响 特别 是由于遗传因素引起的异常药物反应 4 Paracentric inversion 臂内倒位 倒位是指一条染色体在两处发生断裂 断裂点之间的片段倒转 180 度后重新 接上 两个断裂点处一条臂内 5 Pericentric inversion 臂间倒位 一条染色体的两个断裂点分别位于长臂和短臂内 中间带有着丝粒的断片倒转 180 度后重接 6 Heritability 遗传率 多基因疾病形成过程中 遗传因素的贡献大小 7 site specific recombination 位点特异性重组是遗传重组的一类 这类重组依赖于小范围同源序列的联会 重 组也只发生在同源的短序列的范围之内 需要位点特异性的蛋白质分子参与催化 重组的蛋白不是 rec 系统而是 int 等 如噬菌体 l 的定点插入 重组时发生精确的切割 连接反应 DNA 不失去 不合成 两个 DNA 分子并不进行对 等的交换 有时是一个 DNA 分子整合到另一个 DNA 分子上 插入重组 8 SRY 基因 雄性的性别决定基因 指 Y 染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段 人的 SRY 基因位于 Yp11 3 只含有一个外显子 没有内含子 转录单位长约 1 1kb 编码一个 204 氨基酸的蛋白质 9 Promotor 启动子 位于结构基因 5 端上游 能活化 RNA 聚合酶 使之与模板 DNA 准确的结合并具有转录起 始的特性 促进转录过程 10 hemolytic disease of newborn 新生儿溶血病是指由于母子血型不合 母亲体内产生与胎儿血型抗原不配的血 型抗体 这种抗体通过胎盘进入到胎儿体内引起同族免疫性溶血 常见 Rh 血型系统和 ABO 血型系统的血型不合 新生儿期其他导致溶血的原因还有红细胞酶或红细胞膜的缺陷 这些都有专有的名称 只有血型不合的溶血称为新生 儿溶血病 11 NIPT 无创性产前诊断 通过采集来自胎盘滋养层的胎儿游离 DNA cffDNA 进行非侵入性的 不会 引发孕妇流产风险的产前筛查或产前检测方法 12 Endomitosis 核内有丝分裂是一种细胞分裂方式 在正常的细胞分裂时 染色体正常复制一次 但至分裂中 期时 核膜仍未破裂 消失 也无纺锤体的形成 因此 细胞分裂未能进入后期和末期 没有细胞质的分裂 结果细胞内含有四个染色体组 形成了四倍体 即核内有丝分裂 13 等位不平衡 allelic imbalance 两条等位基因在并不平等的表达 如女性 X 染色体随机失活或基因组印记 14 肿瘤抑制基因的特点 P389 调控细胞生长 抑制肿瘤生长的基因 通常为两个均突变 蛋白表达失去等 15 等位基因异质性 Allelic heterogeneity 一个基因有多种突变 产生相同表型 疾病的现象 16 基因座异质性 locus heterogeneity 不同的基因发生突变 产生相同表型 疾病的现象 17 临床异质性 clinical heterogeneity 或表型异质性 phenotypic heterogeneity 同一基因的不同突变可能产 生不同的表型 疾病的现象 18 遗传病 genetic disease 通过一定的遗传基础 并按一定的方式传于后代发育形成的疾病 19 基因家族 gene family 由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似 功能相同的基因 20 割裂基因 split gene 真核生物基因的编码序列 外显子 往往被非编码序列 内含子 所割裂 呈现断裂状 的结构 21 移码突变 frame shift mutation 一种由于基因组 DNA 多核苷酸链中碱基对的插入或缺失 以致自插入或缺 失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式 22 遗传印记 genetic imprinting 一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异 当它们发生相 2 同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记 23 基因突变 gene mutation 在一定内外环境因素的作用和影响下 遗传物质可能发生变化 这种遗传物质的 变化及其所引起的表型改变称为基因突变 24 动态突变 dynamic mutation 三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应 25 单基因遗传病 monogenic disease 指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病 其传递方式遵循孟德尔遗 传定律 26 不完全显性 incomplete dominance 杂合子 Aa 的表型介于显性纯合子 AA 和隐性纯合子 aa 表型之间的一种 遗传方式 即在杂合子 Aa 中显性基因 A 和隐性基因 a 的作用均得到一定程度的表现 27 易患性 liability 在多基因遗传病发生中 遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性 28 母系遗传 maternal inheritance 母亲将 mtDNA 传递给她的儿子和女儿 只有女儿能将其 mtDNA 传递给下 一代 而父亲几乎没有 mtDNA 传递下去 这种双亲信息的不等量表现 29 分子病 molecular disease 由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引 起机体功能障碍的一类疾病 30 先天性代谢缺陷 inborn errors of metabolism 由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所 引起的疾病 31 多基因遗传 polygenic inheritance 一些性状或疾病由多对基因共同决定 性状的遗传不受孟德尔遗传规律 所制约 且环境因素对性状的表现程度产生较大影响 该遗传方式成为多基因遗传 也称复杂遗传 32 近婚系数 inbreeding coefficient 由于近亲婚配 子女在等位基因上得到一对相同基因的概率 称为近婚系 数 33 遗传负荷 genetic load 在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在使群体适合度降低的现象 主要有突 变负荷和分离负荷 受近亲婚配和环境因素的影响 34 X 染色质 X chromatin 在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构 正常女性的间期细胞核中有 1 个 X 染色 质 正常男性则没有 X 染色质 由于女性两个 X 染色体中的一个失活形成的 该失活的染色体在形态学上呈异染色 体 即 DNA 螺旋压的很紧 染色深而致密 称之为巴氏小体 35 核型 karyotype 一个体细胞中的全部染色体 按其大小 形态特征顺序排列所构成的图像 36 异染色质 heterochromatin 在细胞间期螺旋化程度较高 呈凝集状态 且染色较深 多分布在核膜内表面 DNA 复制较晚 含有重复 DNA 序列 很少进行转录或无转录活性的染色质 是间期核中不活跃的染色质 分为结构 异染色质和功能异染色质 37 罗伯逊易位 Robertsonian translocation 两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后 二者的长臂在着丝粒处接合在一起 形成一条由长臂构成的亚中着丝粒染色体 两个短臂则构成一个小染色体 并往 往在第二次分裂时丢失 38 染色体病 chromosomal disease 染色体数目或结构异常所引起的疾病 39 标记染色体 marker chromosome 如果一种异常的染色体较多的出现在某种肿瘤的细胞内 就称为标记染色 体 如慢粒中的 Ph 小体 40 癌基因 oncogene 能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因 41 肿瘤的遗传易感性 tumor susceptability 某些遗传性缺陷或疾病具有易患某些肿瘤的倾向性 称为肿瘤的遗 传易感性 42 原癌基因 proto oncogene 本是存在于人体细胞中进行细胞生长分化等生命活动所必需的正常基因 无致癌 作用 但这些基因可被某些特定因素激活为癌基因 进而导致细胞的恶性转化 43 抑癌基因 tumor suppressor gene 正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因称为肿瘤抑制基因 特点 调控 细胞生长 抑制肿瘤生长的基因 通常原本表现为隐性 两个均突变 蛋白表达失去功能时促使细胞恶变等 二次 突变假说 44 病毒癌基因 viral oncogene 从病毒中分离出的遗传物质可以使正常细胞发生转化而恶变 这种遗传物质就 3 是病毒癌基因 45 基因诊断 gene diagnosis 利用分子生物学的技术 检测体内 DNA 或 RNA 结构或表达水平的变化 从而对 疾病做出诊断的方法称为基因诊断 46 基因治疗 gene therapy 是运用重组 DNA 技术 将具有正常基因及其表达所需的 DNA 序列导入到病变细胞 或体细胞中 以替代或补偿缺陷基因的功能 或抑制基因的过度表达 从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的 47 基因替代 gene replacement 指去除整个变异基因 用有功能的正常基因取代之 使致病基因得到永久地更 正 48 遗传咨询 genetic counseling 也称 遗传商谈 它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术 与遗传病患 者及其亲属等讨论遗传病的发病原因 遗传方式 诊断 治疗和预后等问题 解答来访者所提出的有关遗传学方面的 问题 并在权衡对个人 家庭 社会的利弊的基础上 给予婚姻 生育 防治 预防等方面的医学指导 49 新生儿筛查 neonatal screening 是对一出生的新生儿进行某些遗传病的症状发生前的诊断 是出生后预防 和治疗某些遗传病的有效方法 50 前突变 诱变剂造成 DNA 分子某一位置的结构突变 不是真正的突变 如果被修复 则不显示为突变 51 连锁 linkage is a specific genetic relationship between loci 是基因座之间的特异遗传关系 52 关联 association is a relation between specific alleles and phenotypes 特异性等位基因与表型的关系 53 关联分析 关联分析以群体为研究对象 通过比较人群中患者和正常个体之间的等位基因频率的差异 寻找多基 因疾病的基因 54 连锁分析 基于家系的研究方法 利用系谱中几代个体之间某个特异的基因组区域或某个特异变异体的遗传方式 来确定遗传规律 1 Genome 基因组基因组 The complete DNA sequence containing the entire genetic information of a gamete配子 an individual a population种群 or a species 一个配子 个人 群体或种群完整的 DNA 序列 包括所有遗 传信息 2 Genomics 基因组学基因组学 The field of genetics concerned with structural and functional studies of the genome 与基因组结构和功能研究有关的遗传学领域 3 Exon 外显子外显子 Encoding sequences corresponding to the sequence of mRNA DNA 序列上与 mRNA 序列相 对应的编码序列 4 Intron 内含子内含子 Non encoding sequences corresponding RNA sequence will be removed from mRNA DNA 序列上的非编码序列 转录出的相应的 RNA 序列将从 mRNA 中除去 5 Allele 等位基因等位基因 One of the different forms of a gene pair At each autosomal locus an individual possessed two alleles one inherited from mum and one from dad 基因座的不同形式之一 在每个常染色体位点上 一个人有两个等位基因 一个遗传自母亲 一个遗传自父亲 6 Genotype 基因型基因型 The combination of alleles that an individual possesses 个人拥有的等位基因的总合 7 Phenotype 表现型表现型 The physical characteristics of a cell or organism as defined by its genetic constitution 细胞或有机体按其遗传组成定义表达出的物理特征 8 Housekeeping gene 管家基因管家基因 Genes which express proteins common to all cells e g Ribosomal chromosomal染色体 and cytoskeletal proteins 基因表达的所有细胞中都有的常见的蛋白质如核糖体 染色体染色体和细胞骨架蛋白对应的基因 9 Luxury gene 奢侈基因奢侈基因 are those coding for specialized functions synthesized usually in large amounts in particular cell types 那些编码特殊功能 通常 在特定的细胞类型中大量合成的蛋白质对应的基因 10 OMIM Online access to McKusick s catalogue Online Mendelian Inheritance孟德尔遗传 in Man an invaluable resource for clinical genetic information with a wealth of links to many other resources 11 Split genes 分裂基因分裂基因 Structural genes in eukaryote are split genes with two kinds of sequences although it is continuous in prokaryote 在真核生物的结构基因是两种序列 内含子 外显子 分裂的基因 尽管 4 它在原核生物是连续的 12 Sense strand 有意义链有意义链 Strand of genomic DNA to which the mRNA is identical Untranscribed strand of the gene 5 to 3 is called as coding or sense for the corresponding codes in RNA 13 Antisense strand 反义链反义链 The template strand of DNA The transcribed strand of the gene is in a 3 to 5 direction is referred as non coding or antisense 14 Euchromatin 常染色质常染色质 Slightly and evenly stained non or low repetitive DNA regions The major component of chromatin 轻微均匀染色 非或低重复 DNA 区域 染色质的主要成分 15 Heterochromatin 异染色质异染色质 Darkly and unevenly stained highly repetitive DNA regions 黑暗和不均匀的 染色 高度重复的 DNA 区域 16 Karyotype 染色体组型染色体组型 The number size and shape of the chromosomes of an individual Also used for the photomicrograph of an individual s chromosomes arranged in a standard manner 17 Robertsonian Translocation 罗伯逊易位罗伯逊易位 Two acrocentric chromosomes近端点着丝粒染色体 fuse near the centromere region with loss of the short arms which carry multiple copies of genes for rRNA 18 Proband 先证者先证者 The family member who first bring a family to the attention of an investigator is proband 19 Genetic Heterogeneity 遗传异质性遗传异质性 The phenomenon that a disorder can be caused by different allelic or non allelic mutations 20 Expressivity 表现度表现度 Variation in the severity of the phenotypic features of a particular gene 21 Penetrance 外显率外显率 The proportion of heterozygotes杂合子 for a dominant gene显性基因 who express a trait even if mildly 22 Sex limitation 限性限性 When a trait is only manifest in individuals of one sex 23 Sex influence 偏偏 性性 When a genetic trait is expressed more frequently in one sex than another 24 genetic imprinting 遗传遗传 印记印记 The phenomenon of a gene or region of a chromosome showing different expression depending on the parent of origin 来自双亲的两条同源染色体存在着功能上的差异 因亲本来源不同而在子代中有不同的 表达 25 Anticipation 遗传早现遗传早现 The tendency for some AD diseases to manifest at an earlier age and or to increase in severity with each succeeding generation 26 Genetic Susceptibility 遗传易感性遗传易感性 An inherited predisposition to a disease or disorder which is not due to a single gene cause and is usually the result of a complex interaction of the effects of multiple different genes i e polygenic inheritance 27 Liability 易患性易患性 A concept used in disorders which are multifactorially determined to take into account all possible causative factors 28 Hardy Weinberg equilibrium 遗传平衡定律遗传平衡定律 it implies that gene and genotype frequencies are constant from generation to generation H W law rests on several assumptions large population random mating随机交 配 no mutations no migration between populations no selection all genotypes reproduce with equal success 29 Gene pool 基因库基因库 the genetic constitution of a population of a given organism All the genes of all the individuals in population make up the gene pool 30 Genetic Drift 遗传漂变遗传漂变 Fluctuation in allele frequency due to chance in a small population 31 Heterozygote Advantage 杂种优势杂种优势 Mutant allele突变体等位基因 has a high frequency despite reduced fitness in affected individuals 32 Homoplasmy 同质性同质性 The presence of only one type of mtDNA in the mitochondria of a single individual 33 Heteroplasmy 异质性异质性 The presence of more than one type of mtDNA in the mitochondria of a single individual 34 Molecular Disease 分子病分子病 A disease in which there is an abnormality in or a deficiency of a particular molecule such as hemoglobin in sickle cell anemia 5 35 Gene cluster 基因簇基因簇 A group of adjacent genes which are identical or related 36 Pseudogene 假基因假基因 DNA sequence homologous with a known gene but is non functional DNA 中与已知 基因同源 但不具有功能性的序列 37 Inborn Error of Metabolism 先天代谢错误先天代谢错误 Any of a group of congenital disorders caused by an inherited defect in a single specific enzyme that results in a disruption or abnormality in a specific metabolic pathway 38 Haplotype 单倍体单倍体 A group of alleles in coupling at closely linked loci usually inherited as a unit 39 Pharmacogenomics 药物基因组学药物基因组学 is the study of the variability of the expression of individual genes relevant to disease susceptibility as well as drug response at cellular tissue individual or population level 是 研究在细胞 组织 个体或群体水平上与疾病易感性相关的单个基因的表达以及药物反应的变异性 40 SNP 单核苷酸多态性单核苷酸多态性 A change in which a single base in the DNA differs from the usual base at that position DNA 中一个碱基与那个位置上的通常碱基不同的变化 41 LOH loss of heterozygosity 杂合性缺失杂合性缺失 Loss of a normal allele from a region of one chromosome of a pair allowing a defective allele on the homologous chromosome to be clinically manifest A feature of many cases of retinoblastoma breast cancer and other tumors due to mutation in a TSG 从一对染色体的一个区 域丢失正常的等位基因 使同源染色体上的缺陷等位基因在临床上显现 视网膜母细胞瘤 乳腺癌常 见 由于在其他肿瘤基因突变 42 Gene therapy 基因疗法基因疗法 The medical procedure involves either replacing manipulating or supplementing nonfunctional genes with healthy genes 基因治疗是运用重组 DNA 技术 将基因材料导入靶细胞 以替 代或补偿缺陷基因的功能 或抑制基因的过度表达 从而达到治疗遗传性疾病的目的 118 二 选择及大题二 选择及大题 1 1 线粒体线粒体 DNADNA 突变率远大于核突变率远大于核 DNADNA 的原因 的原因 答 答 1 组蛋白 缺乏组蛋白保护且没有完整的突变修复功能 2 内含子 线粒体基因排列紧凑 除与 mtDNA 复制及转录有关的一小段区域外 无内含子序列 有些基因之间没 有间隔 有时有基因重叠 容错率太低 3 过氧化物 mtDNA 存在于线粒体基质或依附于线粒体内膜 接近电子传递系统 后者持续产生大量氧自由基 线粒体本身不能合成谷胱甘肽以清除过氧化物对 DNA 产生的破坏 4 拷贝数 拷贝数多 且每个 mtDNA 的任何碱基都可能发生突变 5 复制错误 DNA 聚合酶 较 的识别能力低 容易发生复制错误 3 3 列举至少列举至少 7 7 个国外与遗传医学或分子医学的著名期刊个国外与遗传医学或分子医学的著名期刊 以及 以及 7 7 个国际性的遗传学家及他们的突出贡献个国际性的遗传学家及他们的突出贡献 答 1 Cell Nature Science Cancer Cell Cell Stem Cell Nature Cell Biology Nature 6 Genetics Nature Medicine AJHG AJMG Genetics in Medicine Lancet 2 Mendel 是提出了遗传单位是遗传因子 现代遗传学称为基因 的论点 并揭示出遗传学的两个基本规律 分离规律和自由组合规律 为遗传学的诞生和发展奠定了坚实的基础 Morgan 用果蝇为材料研究性状的遗传方式 得出了连锁交换定律 同时证明了基因直线排列在染色体上 这样 以遗 传的染色体学说为核心的基因论就诞生了 建立了经典的遗传学理论体系 Watson 和 Crick 提出 DNA 双螺旋结构模型 明确了基因的本质是 DNA 分子上的一个片段 从而开创了分子遗传学这 一崭新的科学领域 Anderson Father of gene therapy Mullis PCR 简悦威是 DNA 分析的创始人 还首先测定 地中海贫血患者的珠蛋白链杂交程度以确定 地贫患者的 基 因缺失情况 徐道觉发现在人类染色体制片过程中采用低渗溶液预处理能得到分散得非常好的中期染色体 为人类染色体的研 究做出极大贡献 蒋有兴发现人类二倍体细胞的染色体数目是 46 从而开创了人类细胞遗传学的历史 卢煜明 NIPT 奠基人 谈家桢 中国现代遗传学奠基人 发现 镶嵌显性 医学遗传学望网站 OMIM 在线 人类孟德尔遗传 医学遗传学最权威的百科全书与数据库 包括所有已知的遗传病 性状 基因 MIM 号 www omim org