心肌病

心肌病的定义和分类,1、1995年世界卫生组织（WHO）国际心脏病学会联合会ISFC）将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类。2、原发性心肌病分：（1）扩张型心肌病（DCM）：左心室或双心室扩张，有收缩障碍。（2）肥厚型心肌病（HCM）：左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称性中隔肥厚。（3）限制型心肌病（RCM）：收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张期低下及扩张容积减小。（4）致心律失常型右室心肌病（ARVD/C）：以右室心肌被纤维脂肪组织进行性替代为特征，多为常染色体显性遗传，心律失常和猝死多见，尤其是年轻患者。临床表现为右心室进行性扩大，难治性右心衰和/或室性心动过速。 (5)未定型心肌病:是指不适合归类为上述类型的心肌病，例如弹力纤维增生症，非致密性心肌病、心室扩张不明显的收缩功能减退、线粒体损害。3、继发性心肌病 : 心肌病变是全身多器官病变一部分,扩张型心肌病（DCM）是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。DCM 导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、 室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。,继发性心肌病,继发性心肌病亦称特异性心肌病，指由已知原因引起或发生于其他疾病的心肌病变。继发性心肌病为全身性疾病的一个组成部分，常伴有心内膜和（或)心包病变。分类（1）感染性原因多见于严重的细菌、病毒、立克次体、原虫等感染，细菌或病毒直接侵犯心肌，或者其毒素影响心肌，引起心肌病，即所谓的心肌炎后心肌病。（2）代谢性原因最多见的是糖尿病引起的心肌病。其次为家族性糖原累积症、脚气性心脏病、酒精性心肌病、心脏淀粉样变等引起心肌改变。（3）内分泌性原因常见的有甲状腺机能亢进、甲状腺机能减退、肢端肥大症等导致心肌病变。（4）结缔组织疾病多见于红斑性狼疮、类风湿性关节炎、硬皮病等引起心肌损害。（5）缺血性原因主要是指冠状动脉粥样硬化、冠状动脉痉挛引起心肌缺血性改变，导致心肌病变。（6）过敏性原因多指磺胺药、青霉素以及其他药物过敏引起的心肌改变。（7）中毒性原因烧伤、白喉、伤寒等细菌毒素直接损害心肌引起心肌病。（8）高血压性心肌病：因体循环高血压所导致，常表现为左室肥大或伴扩张，以限制性心力衰竭为主要特点,扩张性心肌病（DCM）,扩张型心肌病（DCM）是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，DCM以左心室或双心室扩张和收缩功能受损为特征。其病因可以是特发性、家族/遗传、病毒和/或免疫性、酒精/中毒性，或是已知心血管病的心肌功能损害程度不能以负荷状态或缺血损害程度来解释（即特异性心肌病）。,扩张性心肌病病因和分类,1特发性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的DCM，有文献报道约占DCM的50% 2家族遗传性DCM：DCM中有30%50%有基因突变和家族遗传背景 3继发性DCM：参考Weigner和Morgan分析DCM病因，结合国人资料，常见类型：,廖玉华等扩张型心肌病中华心血管病杂志，2007，35(1):5-9,临床常见的继发性DCM,感染/免疫性DCM： 符合DCM的诊断标准；有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA的持续表达、血清免疫标志物抗心肌抗体等 酒精性心肌病诊断标准： 符合DCM的诊断标准； 长期过量饮酒（WHO标准：女性40 克/天，男性80 克/天，饮酒5年以上）； 既往无其他心脏病病史； 早期发现戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒6个月后再作临床状态评价 围产期心肌病诊断标准： 符合扩张型心肌病的诊断标准；妊娠最后1个月或产后5个月发病 心动过速DCM的诊断： 符合DCM的诊断标准；慢性心动过速发作时间超过每天总时间的12%-15%以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等；心室率多在160次/分以上，少数可能只有110-120次/分，与个体差异有关,扩张型心肌病(DCM)临床诊断,*扩张性心肌病DCM是一种以心腔左心室和（或）右心室扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的原因的不明的心肌疾病，约60的病例有附壁血栓形成。本病大约13先有左心衰，有的起始即为全心衰。10年生存率低（1030%）一、症状1. 3050岁最多见，起病缓慢，可有无症状的心脏扩大多年，或表现各种类型的心律失常，心律失常可能是病人唯一表现。逐渐发展，出现心衰。2. 可先有左心衰竭，然后出现右心衰竭。亦可起病即为全心衰竭。3. 胸部隐痛或钝痛，典型心绞痛少见。4. 由于心搏出量减少，脑供血不足而头晕或头痛，甚或晕厥。5. 由于心脏内附壁血栓，可致肺、脑、肾、四肢动脉栓塞。6. 可因心律失常或动脉栓塞而突然死亡。二、体征:心脏扩大最;10患者血压增高，心衰控制后，血压恢复正常，亦有并存高血压病者。 三、诊断标准：左室舒张期末内径 (LVEDd)5.0cm (女性)和5.5cm(男性) 左室射血分数(LVEF)45%和(或)左心室缩短速率(FS)25% 必须排除其他特异性（继发性）心肌病和地方性心肌病（克山病）等才可诊断特发性扩张型心肌病。,1、胸部X线：心阴明显增大（呈普大型）心胸比多在60%以上，肺常淤血，但与心衰不成比例2、心电图：心律失常;ST-T异常;低电压、R波减低。病理性Q波（心肌纤维化结果）3、超声心动图：各房室均扩大：“大”;室壁变薄：“薄”;普遍运动减弱：“弱”;二尖瓣开放幅度低：“低”。 本病早期即可见到心腔轻度扩大，尤其左心室，室壁运动减弱，后期各心腔均扩大，室间隔与左室后壁运动也减弱。二尖瓣前叶双峰可消失而前后叶呈异向活动。左室射血分数常减至50%以下，心肌缩短比数也减小。可能有少量心包积液。 4、心内膜心肌活检：心肌镜下所见：心肌细胞肥大、变性，间质纤维化。,扩张型心肌病辅助检查,缺血性心肌病（ICM）,缺血性心肌病（ICM）属于冠心病的一种特殊类型或晚期阶段，是指由冠状动脉粥样硬化引起长期心肌缺血，导致心肌弥漫性纤维化，产生与原发性扩张型心肌病类似的临床综合征。缺血性心肌病划分为两大类，即充血型缺血性心肌病和限制型缺血性心肌病。1.充血型缺血性心肌病：大多数缺血性心肌病患者表现类似于扩张性心肌病。常见于中、老年人。（1）心绞痛 ：常见症状之一。也可以仅表现为无症状性心肌缺血。出现心绞痛的患者心绞痛症状可能随着病情的进展，充血性心力衰竭的逐渐恶化，心绞痛发作逐渐减轻甚至消失，仅表现为胸闷、乏力、眩晕或呼吸困难等症状。（2）心衰：早期进展缓慢，一旦发生心力衰竭进展迅速。（3）心律失常。（4）血栓和栓塞 ：多见于心脏腔室明显扩大者；心房颤动而未抗凝治疗者；心排出量明显降低者。2.限制型缺血性心肌病：少数患者主要以左心室舒张功能异常为主，而心肌收缩功能正常或仅轻度异常，类似于限制性心肌病的症状和体征，故被称为限制型缺血性心肌病或者硬心综合征。,扩心病与冠心病鉴别,当有胸痛胸闷心律失常，心电图STT改变及Q波时，两者鉴别困难。尤其40岁以上患者，极易误为冠心病。对冠状动脉病变引起心脏长期广泛缺血而纤维化，发展为心功能不全的情况称之为“缺血性心肌病”，若过去无心绞痛或心肌梗塞，与心肌病颇难区别，再则心肌病亦可有病理性Q波及心绞痛，此时鉴别须靠冠状动脉造影。 下列条件有助鉴别：年龄：冠心病多发生在40岁以上者，而心肌病以中年人好发。病史：冠心病往往有心绞痛或心肌梗塞史，而心肌病常有心衰史、心慌、气短、下肢浮肿。胸部可有刺痛或胸闷不适，有典型心绞痛者约占10。心脏扩大：冠心病在反复心力衰竭后方引起心脏扩大，心肌病时心脏扩大为主要表现，心脏扩大而搏动弱。超声心动图：冠心病时，心脏扩大不明显，心脏呈局限性搏动减弱，而心肌病心脏显著扩张，心室壁搏动幅度普遍减弱。冠心病易患因素，如高血压、高血脂、高血糖、心肌病少见。同位素检查：同位素心肌灌注显影，心肌病大多双侧心室均扩大，而冠状病以左心室扩大为主，右心室扩大者较少。冠状动脉造影：是两者鉴别的最可靠条件。扩张型心肌病时，冠状动脉无50的狭窄。,高血压性心肌病,一、高血压性心肌病:是指高血压病引起的左心室壁或左心室腔异常变化。严重者引起左心室肥厚、左心腔扩大伴舒张性、收缩性心功能不全的一种继发性心肌病。高血压性心脏病一般出现在高血压病起病数年至十余年后。二、临床表现早期表现一般不典型，可无明显症状或仅有轻度不适如头痛、胸闷等，无特殊性。由高血压引起的心衰的临床特点如下：（1）由于左心室舒张/收缩功能异常，可导致肺淤血， 劳力性呼吸困难；平卧时出现气急，坐起后即好转；活动量不大，但出现呼吸困难，严重时患者可在睡梦中惊醒；严重时出现端坐呼吸、咳嗽，咳粉红色泡沫状痰。（2）左心衰竭常可累及右心室功能下降，形成全心衰竭，主要表现为 颈静脉明显充盈；右上腹疼痛，并有肝肿大；双下肢水肿，严重时可出现全身水肿；少尿三、检查X线表现：主动脉除扩张外，主动脉延伸迂曲，主动脉弓上缘可达或超过胸锁关节水平，主动脉结明显向左突出，心腰显示凹陷。成为典型的“主动脉型心脏”。多年高血压后左室有向心性肥厚，故早期不易看出。 心电图:左室肥大超声心动图:室间隔与左心室后壁呈一致性对称性增厚。E/A比值降低，反映左心室舒张功能受损。收缩障碍的心力衰竭期，也可见到左心房和左心室的扩大。,扩心病与高血压性心脏病鉴别,心肌病时血压可正常、偏低或升高，心肌病心力衰竭时，由于水钠潴留，血容量增多，组织缺氧，动脉痉挛及儿茶酚胺分泌增多，可导致血压暂时性升高，以舒张压升高为主，心力衰竭纠正后,血压多于数日内降到正常。与高血压性心脏病不同，眼底、尿常规、肾功能正常。但心肌病亦可与高心病并存。心肌病并存高血压与高血压性心脏病的鉴别，主要依据高血压病程，除急进型高血压外，高血压病发展到高血压性心脏病心力衰竭，往往要数年病史。高血压严重程度，高血压导致高心病心力衰竭时，往往有较严重的血压升高。高心病时左心室肥厚扩张，且伴有主动脉增宽。高血压病时，常有高血压眼底改变及肾脏改变。,扩心病与继发性心肌病鉴别,全身性疾病如系统性红斑狼疮、硬皮病、血色病、淀粉样变性、糖原累积症、神经肌肉疾病等都有其原发病的表现可资区别。较重要的是与心肌炎的区分。急性心肌炎常发生于病毒感染的当时或不久以后，区别不十分困难。慢性心肌炎若无明确的急性心肌炎史则与心肌病难分，实际上不少扩张型心肌病是从心肌炎发展而来，即所谓“心肌炎后心肌病”。,原则：病因治疗，控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞。 1、限制体力活动，低盐饮食。 2、早期:仅仅是心脏结构的改变，B超示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。阻剂、ACEI，可减少心肌损伤和延缓病变发展。 中期:B超示心脏扩大、LVEF降低并有心衰表现。（1）液体潴留:利尿剂。（2）积极使用ACEI或ARB）。（3）阻剂：卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔。（4）螺内酯20mgd。（5）地高辛0125 mgd。 晚期：B超示心脏扩大、LVEF明显降低并有顽固性终末期心衰的表现。此阶段在上述利尿剂、ACEIARB、地高辛等基础上，可短期多巴胺;多巴酚丁胺;米力农。 3、改善心肌代谢：辅酶Q10,维生素,曲美他嗪等。 4、中医药疗法:生脉饮、真武汤等中药可以明显改善DCM患者心功能。黄芪具有抗病毒、调节免疫和正性肌力的功效。 7、心脏移植术。,扩张型心肌病治疗,扩张型心肌病用药注意事项,（1）心肌病变时对洋地黄类药物敏感，应用剂量宜较小，并注意毒性反应，或使用非强心甙正性肌力药物；（2）应用利尿剂期间必须注意电解质平衡；（3）使用抑制心率的药物或电转复快速型心律失常时，应警惕同时存在病窦综合征的可能；（4）对合并慢性完全性房室传导阻滞、病窦综合征者可安装永久性人工心脏起搏器；（5）在应用抗心律失常药物期间，应定期复查心电图；（6）使用抗凝药期间，应注意出血表现，定期复查出凝血时间、凝血酶原时间及INR。,扩张型心肌病预后,预后极差，5年生存率不及50。本病病程长短不一，短者在发病后12年内死亡，长者可存活20年以上，5年病死率为50%左右。凡心脏扩大明显，心力衰竭持久或心律失常顽固者，预后多属不佳，碎死发生率较高。心内膜心肌活检标本中如有持续肠道病毒存在者，心功能越差，死亡率越高，尤其心肌肉持续病毒感染比左室射血分数降低更具有提示心衰预后不良的价值。,肥厚型心肌病：是以心肌的非对称性肥厚，心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态的原因不明的心肌病。根据左心室流出道有无梗阻分梗阻型：主动脉瓣下部室间隔肥厚明显，过去亦称特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄（IHSS）。非梗阻型：左心室流出道无梗阻。 *病理 1.左室形态改变类型：非对称性心室间隔肥厚 。心肌均匀肥厚。心尖部肥厚。 .组织学特征：心肌细胞的肥大、形态特异、排列紊乱。,肥厚型心肌病,肥厚型心肌病临床表现,部分病人可完全无自觉症状而在体检中被发现或猝死。呼吸困难：90以上有症状的HCM患者出现劳力性呼吸困难，阵发性呼吸困难、夜间发作性呼吸困难较少见。 胸痛：13的HCM患者劳力性胸痛，但冠状动脉造影正常，胸痛可持续较长时间或间发，或进食过程引起。HCM患者胸痛与以下因素相关：心肌细胞肥大、排列紊乱、结缔组织增加，供血、供氧不足，舒张储备受限，心肌内血管肌桥压迫冠状动脉，小血管病变。 心律失常：HCM患者易发生多种形态室上性心律失常，室性心动过速、心室颤动、心原性猝死，心房颤动、心房扑动等房性心律失常也多见。国内报道HCM伴发心动过缓，24小时心电图记录到室上性心动过速，恶性室性心律失常是安置ICD的适应证之一。 晕厥：1525的HCM至少发生过一次晕厥。约20患者主诉黑朦或短瞬间头晕。左室舒张末容量降低、左心腔小、不可逆性梗阻和肥厚，非持续性室性心动过速等因素与晕厥发生相关。 猝死：HCM是青少年和运动员猝死的主要原因，占50。*、可闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音（见于流出道有梗阻的病人）该杂音特点：、常因左室容积减少即前负荷减少（如屏气、含用硝酸甘油片等）和增加心肌收缩力（如心动过速、运动时）而增强； b、左室容积增加（如下蹲时）或心肌收缩力低下时（如使用肾上腺能阻滞剂等）则可减弱。,、线：心影增大不明显，如有心衰则明显增大。、心电图：(1)左室肥大；(2)改变;(3)病理性波在、avF、avL或V4、V5上出现；(4)有时可见波增高，/比增大。、B超:(1)室间隔的非对称性肥厚，室间隔与左室后壁比1.3。(2)有梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左室内突出，二尖瓣前叶在收缩期向前方运动，主动脉瓣在收缩期呈半闭锁状态。、心导管检查和心血管造影:(1)左室舒张末期压上升；(2)梗阻者在左室腔与流出道间有压差2.66Kpa(20mmHg)；(3)心室造影：左室腔变形呈：香蕉状;舌状;纺锤状（心尖肥厚时）;(4)冠脉造影多无异常5、心肌活组织检查：镜检心肌细胞畸形肥大排列紊乱。,肥厚型心肌病 检查,一、治疗原则：弛缓肥厚的心肌、减轻左室流出道狭窄和抗心律失常。 二、常用药物或方法：（1）-阻滞剂：心得安。（2）钙离子拮抗剂：地尔硫卓 、维拉帕米,肥厚型心肌病 治疗,限制型心肌病（RCM）,主要特征是左室充盈受限。青年人多见，临床极似缩窄性心包炎。早期可有发热、全身乏力、嗜酸性粒细胞增多。晚期心衰难治，心悸，呼吸困难，右心衰重，肝大，腹水。可闻心脏杂音、奔马律。心律失常。辅助检查ECG：ST-T改变、心律失常；B超：心内膜增厚；X线造影：心尖闭塞，流出道宽；心内膜活检：内膜纤维化，增厚，嗜酸粒细胞浸润。治疗：利尿为主，对症，手术剥离内膜，换瓣。,致心律失常性右室心肌病(ARVC ),ARVC是一种以心律失常、心力衰竭及心原性猝死为主要表现的非炎性非冠状动脉心肌疾病，多见于青少年时期。患者右心室常存在功能及结构异常，以右室心肌，特别是右室游离壁心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代为特征。ARVC遗传和家族背景明显。ARVC的病程发展分为四个时期:隐匿期：右室结构仅有轻微改变，室性心律失常可以存在或不存在，突发心原性猝死可能是首次表现，且多见于剧烈活动或竞争性体育比赛的年轻人群。心律失常期：表现为症状性右室心律失常，这种心律失常可以导致猝死，同时伴有明显的右心室结构功能异常。右心功能障碍期：由于进行性及迁延性心肌病变导致症状进一步加重，左心室功能相对正常。终末期：由于累及左室导致双室泵功能衰竭，终末期患者较易与双室扩张的DCM混淆。左室受累与年龄、心律失常事件及临床出现的心力衰竭相关。病因及病理 :ARVC常表现为家族性。有多种理论解释发病机制，包括基因发育不良假说、转分化假说以及凋亡假说。通常认为常见的持续单形性室性心动过速是由于纤维脂肪组织替代了心肌细胞，产生了折返所致。,致心律失常性右室心肌病(ARVC )诊断,ARVC临床表现复杂多变:心悸，晕厥，恶性心脏事件，心力衰竭,胸痛和呼吸困难等非特异性症状，所有症状易出现于运动时。 当出现下列情况之一者临床拟诊ARVC：（1）中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病；（2）无心脏病史而发生心室颤动的幸存者；（3）患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其他疾病；（4）家族成员中有已临床或尸检证实的ARVC患者；（5）家族成员中有心原性猝死，尸检不能排除ARVC；（6）患者亲属中有确诊DCM者；（7）无症状患者（特别是运动员）心脏检查中存在ARVC相应表现者，通过超声心动图、磁共振等临床确诊，心电图作为重要辅助证据。,致心律失常性右室心肌病检查,ARVC的主要心电图特征包括:（1）右束支阻滞。（2）无右束支传导阻滞患者右胸导联（V13）QRS波增宽，超过110ms。（3）右胸导联R波降低。（4）epsilon波。(5)右胸导联（V13）出现倒置的T波，与右束支传导阻滞无关。(6)室性心律失常。 二维超声心动图通常作为疑似患者的筛查，对中度以上病变效果最佳，结合脉冲组织多普勒技术可以提高诊断的准确性。 右室造影可以发现多种异常：弥漫或局限性扩张、舒张期膨隆、室壁运动异常以及其他非特异性表现。心肌活检对于证实脂质的存在具有较好的特异性，但敏感性较低。 电子束计算机断层扫描（CT）及多层CT同样可以发现脂肪组织的浸润、血流动力学异常及心腔的扩张。 心脏核磁共振检查（CMR）可揭示右室流出道的扩张，室壁的厚薄程度，发现舒张期膨隆以及左右心室游离壁心肌脂质浸润。所有影像学检查在诊断ARVC中均有一定的局限性，正常的影像学检查结果并不能排除ARVC，对微小室壁运动异常的判定较为困难，且具有一定的主观性，与操作者的经验密切相关。,欧洲心脏协会（1994年）制定了A