随州市病残儿医学鉴定

随州市病残儿医学鉴定十年回顾与对策研究,吴俊超1 胡傲容2 杨洪清3 刘军民1 石建华1 王茂芳4 邓云4 杨国华51.湖北省随州市妇幼保健院（441300）；2.湖北省随州市疾控中心；3.湖北省老河口市第一人民医院；4. 湖北省随州市人口和计划生育委员会；5.武汉大学基础医学院医学遗传学系【基金项目】湖北省计生委出生缺陷病残儿的遗传学诊断体系构建项目（JS-2011013）【作者简介】吴俊超（1966），男，主任医师，大学学历，主要研究方向为儿童行为发育。 胡傲容（1982-），女，主治医师，硕士学历，流行病与卫生统计学。【通讯作者】杨国华（1973），男，副教授，博士学历，E-mail: ,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,1,摘 要 目的：探讨现时期病残儿医学鉴定亟待解决的新问题，为改进鉴定工作及预防病残儿发生提供科学依据。 方法：选取随州市2002年2011年2798例报请病残儿鉴定的医学资料，采用SPSS19.0进行统计分析。 结果：10年间申请鉴定的学龄儿童、高龄母亲、留守儿童、资料不全、定残、非遗传病致残数逐年增多。神经系统、心血管系统和运动系统位于非遗传病前三位，多基因遗传病位于遗传病致残首位。致残病因病种逐年增多，智力低下、脑性瘫痪、先天性心脏病、癫痫、大脑发育不全位于前五位。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,2,结论：适应病残儿新形势，修订鉴定办法，完善诊断标准，加强部门合作，干预出生缺陷，建立基因诊断体系，对改进鉴定工作和预防病残儿发生具有重要意义。关键词 病残儿；医学鉴定；遗传病 ；趋势分析,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,3,国家人口和计划生育委员会（计生委）于2002年1月发布病残儿医学鉴定管理办法（办法）及其附件病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则（标准）1，施行至今已10年。各地报告鉴定工作组织规范，执行有序，为落实计划生育政策，提高人口素质起到了促进作用310。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,4,但是，随着经济社会的发展，鉴定工作中遇到的一些难题，尚无文献提及。为探讨现时期病残儿医学鉴定亟待解决的新问题，并为改进鉴定工作及预防病残儿发生提供科学依据，本文对随州市2002年2011年2798例报请病残儿医学鉴定情况进行了分析，现报告如下：,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,5,1 对象和方法,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,6,1.1 对象选取2002年2011年2798例经县、乡、村三级审核，报随州市人口计生委申请病残儿鉴定的医学资料。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,7,1.2 鉴定方法 以国家计生委2002年1月颁布实施的办法及其标准为依据，随州市人口计生委组织专家组，审查申报病残儿医学鉴定的材料是否真实完备，提出需要补充的有关材料；现场实施体检并确定相关辅检项目，作出疾病诊断、病残程度、分析再生育子女出生缺陷风险，提出是否可以再生育及产前诊断建议；,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,8,对暂时难以明确诊断和需要治疗观察的病例，提出处理意见和再次鉴定时间；为被鉴定者父母、亲属做好咨询服务1。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,9,1.3 统计学方法采用SPSS19.0软件进行资料分析，率的比较用2 检验。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,10,2 结 果2.1 一般情况2002年2011年活产数、申鉴数的增幅逐年稳定在6和5%左右，申鉴者2798例，定残总数为2430例（86.85），其中非遗传病1844例（75.88%）、遗传病586例（24.12%）。10年间申请鉴定的学龄儿童、高龄母亲、留守儿童、资料不全、定残、非遗传病致残数等逐年增多。见表1。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,11,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,12,2.2 非遗传病致残儿按系统分类 1844例病残儿排在前三位的系统分别是神经（37.85%）、心血管（18.60%）和运动（14.64%），其中神经系统逐年增多，心血管系统逐年减少。见表2。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,13,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,14,2.3 遗传病致残儿分类586例病残儿中常染色体遗传病显性30例（5.12%）、隐性78例（13.31%），X连锁遗传病显性31（5.29%）、隐性48例（8.19%），多基因遗传病366例（62.46%），染色体病33例（5.63%）。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,15,2.4 致残病因病种及顺位10年中致残病因病种数累计127种，由2002年的32种增加到2011年的87种，经趋势卡方检验2 42.437（P0.001），有统计学意义。在定残者2430例中，前十位的病因病种依次为智力低下285例（11.73%）、脑性瘫痪226例（9.32%）、先天性心脏病212例（8.72%）、癫痫118例（4.87%）、大脑发育不全77例（3.20%）、骨骼畸形69例（2.84%）、听力障碍60例（2.47%）、肺功能不全51例（2.10%）、唇腭裂48例（1.97%）和染色体病33例（1.36%）。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,16,3 讨 论,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,17,3.1 病残儿医学鉴定管理办法持续改进和修订的必要性 本研究显示，2002年2011年活产数稳增6，申鉴却以5的速度上升，其中的学龄儿童、高龄母亲、留守儿童、资料不全数等10年间成上升趋势。国家计生委的办法及标准是一部严谨的规章，各地依据办法为因生育了病残儿子女而申请病残儿医学鉴定要求再生育的家庭，提供了可靠的医学鉴定标准和科学的再生育指导310。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,18,但是办法中规定的县、乡、村三级对申鉴者材料是否真实完备进行审核，因基层缺少具有专业知识、掌握相关政策的人才队伍，使得因材料不完善导致不能鉴定需要再次提起鉴定的逐年增多；由于随州市人口流动较多，农村以留守儿童、留守老人为主，祖父母等无法提供办法所要求的材料，导致其父母须返乡提交规定的材料才能鉴定。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,19,各地为了提高鉴定的准确性，在办法之外规定了少数病残儿首次鉴定年龄必须年满3周岁，加之鉴定周期至少半年，使得学龄儿童提起鉴定不断增多，不利其心理健康，且高龄母亲再次生育出生缺陷风险也随之加大。因此，办法应本着以人为本便民利民的原则，加强对计生工作者的培训，给留守病残儿提供政策帮助，关注学龄儿童鉴定时心理问题，为高龄再生育母亲提供优质产前诊断服务，针对这些新形势对现行病残儿医学鉴定管理办法进行持续改进和修订，是十分必要的。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,20,3.2 病残儿医学鉴定诊断标准尚需不断更新和完善。本研究显示，申鉴者2798例中定残2430例，定残率86.85，病因病种总数达到127种，由2002年的32种增加到2011年的87种。随着经济社会的快速发展，实验室和影像等检测技术随之进步，不时发现新的病因病种。在标准中，定残是以不能成长为正常劳动力为基准的，2007年5月1日国家实施的劳动能力鉴定致残等级2应成为标准中病残程度诊断的新标准。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,21,而原标准分别用了10处“经两年以上系统治疗无效、不能手术或手术后不能够恢复”各加以限定，笔者认为需要根据具体病种以及在什么级别的医院治疗或者手术来确定系统治疗的年限。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,22,另外，原标准中智商测定没有限定量表的类别；染色体、基因检测和分子生物学检测等都给病残儿家庭带来经济负担，给鉴定工作带来困惑，所以该标准需要不断更新和完善，才能在现时期起到更加积极的指导作用。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,23,3.3 病残儿医学鉴定工作程序须进一步细化国家病残儿医学鉴定管理办法对鉴定工作程序提出了原则性意见，但各地还没有制定统一的实施细则，鉴定工作往往各自为阵，难以达到规范统一，影响鉴定工作质量，为解决这些问题，我们逐渐摸索出一套符合办法要求、又切合实际的鉴定工作流程。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,24,具体而言就是把好“六关”：一是政策宣讲关把办法和标准等相关政策融入到各类计生宣传品内容中，免费发放给县、乡、村计生干部和育龄群众，对申请鉴定对象、申请审批程序、鉴定时间等作了具体规定。还组织病残儿医学鉴定小组成员及专家库人员进行相关政策学习。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,25,二是摸底调查关从春节前后开始就以村、社区为单位组织计生干部对辖区所有独生子女家庭进行摸底调查，在全面宣传病残儿医学鉴定相关政策的基础上，初步确定符合鉴定条件的对象并帮助其依法申报鉴定。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,26,三是身份审查关为防止鉴定时有人“冒名顶替”，强调由村（居）负责病残儿身份的确认，村（居）经办人审查病残儿与其父母身份属实后必须签名，并在照片上加盖公章，乡、镇、城区办事处要组织计生干部和技术服务人员对申报对象的情况进行再次核实并进行详实的社会和家系调查。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,27,四是重点审核关在审核申请鉴定对象的资料时，突出“两个重点”，重点人群，即非农业户口对象或党员干部；另一个是重点疾病，包括癫痫、弱视及智力低下等诊断难度大，容易“钻空子”的疾病作为审核重点；凡参加病残儿医学鉴定的病历资料必须是县级以上医院的病历，病情证明书上面必须有医院的公章；凡需系统治疗、观察的疾病，要有系统的复查和检查报告，并在现场鉴定后组织专业人员对疑虑的对象进行暗访，掌握真实的第一手资料供专家组决策时参考。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,28,五是提前告知关市人口计生委每次鉴定都提前十天发文通知各地符合条件参加鉴定的对象和鉴定时间、地点及鉴定科目，并统一制作病残儿医学鉴定通知书，由各乡、镇、办事处计生工作人员将病残儿医学鉴定通知书送到每个鉴定对象手中，申请人收到后在申请人回执签字，然后由计生工作人员将申请人回执带回留存，确保所有鉴定对象按时参加鉴定，无一人遗漏。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,29,六是专家鉴定关市人口计生、卫生等行政部门密切配合，统筹考虑，面向全市选聘责任心强、专业水平高，且具有副高级以上职称的人员，成立了随州市病残儿医学鉴定专家库，供鉴定时随机调用，每次鉴定前组织参加鉴定专家现场学习办法和标准，并提出具体工作要求。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,30,3.4 构建非遗传病致残的预防体系国内文献报告，各地病残儿发生率逐年上升，其中非遗传病比例较高，上海市93.0%3、河南省74.4%4、河北省90.0%5、安徽省76.7%6、广州市74.7%7、南京市76.0%8、湖南怀化84.6%9和山东淄博80.2%10，疾病系统分布的前3位均为神经、心血管和运动系统，其中神经系统比例均达到60%以上310。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,31,本研究显示，定残、非遗传性病因致残数等逐年增多，病残儿中非遗传病75.88%，其中前3位疾病系统亦为神经、心血管和运动；前5位的病因病种依次为智力低下、脑性瘫痪、先天性心脏病、癫痫、大脑发育不全，与以上各地报告一致310。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,32,国家在2000年时启动了出生缺陷干预工程，提出出生缺陷三级预防，实施孕妇叶酸增补、先天性心脏病免费手术等项目，取得了成效，但是病残儿总发生率却在逐年递增。因此，国家仍需要进一步制定政策，加大投入，由计生、民政、社保、财政、卫生、妇联和残联等多部门协同，同时启动计生服务站、产院、产科、儿童医院和儿童康复中心的标准化建设，在人员培训、设备购置等方面给予支持，,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,33,努力提高婚前检查、国家免费孕前优生健康检查、孕期保健、产前诊断、病理产科、新生儿重症监护和康复治疗等工作质量，预防出生缺陷儿发生并积极治疗新生儿颅内出血、缺氧缺血性脑病、早产儿脑发育不全、复杂型先天性心脏病和四肢短缺等疾病，最大限度的减少病残儿的发生。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,34,3.5 进一步提高遗传病基因诊断水平本研究结果还显示，遗传病致残数逐年减少。我市按照国家出生缺陷干预工程的三级预防和2009年6月1日施行的新生儿疾病筛查管理办法11开展防治工作，有效地遏制了单基因遗传病的发生，近两年也较少发现染色体病致残者；同时开展了先天性心脏病、巨结肠、幽门狭窄等的治疗，效果较好。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,35,但是多基因遗传病致残仍居高不下，这就需要在遗传咨询、产前诊断和出生后早发现早诊断早治疗等方面，加大工作力度，巩固取得的成效。当前在美国、欧洲等许多发达国家和地区，遗传咨询、遗传病的基因诊断及临床治疗已正式列入国家卫生部门的法定项目12。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,36,美国国立生物技术信息中心(NCBI)网站最新公布了2763种遗传病检测标准，其中有2515种已经正式应用于临床诊断，全球有1109所医院和625家实验室开展了人类疾病基因的分子诊断服务。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,37,在我国，随着“人类基因组计划”的完成，基因测序技术的突飞猛进，高通量大规模测序成本可望下降到民众可接受水平，在北京、上海等中心大城市已经建立了基因诊断中心，分子生物学技术将会越来越方便地运用到遗传病基因诊断领域。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,38,在不久的将来，人类将迈进“第三代”测序时代，基因诊断技术会得到极大的推动，每个人将拥有自己的基因身份证。当把所有的基因都固定于一块芯片上，可适用于基层，适合任何多基因疾病的检测时，防治遗传病致残工作会取得质的突破，以基因诊断为基础的基因治疗也会随之成为治疗疾病的主流技术，从而大大推动我国卫生事业的发展。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,39,综上所述，改进鉴定办法，提高审核水平，完善诊断标准，可促进工作质量。加强部门合作，干预出生缺陷，重视产科儿科项目建设，建立基因诊断体系，科学防治遗传病，对预防病残儿发生具有重要意义。,2017/12/21,随州市病残儿医学鉴定专家组,40,参考文献 1 人口和计划生育委员会.病残儿医学鉴定管理办法附件病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则. 国家人口和计划生育委员会令（第7号）,2002.2 劳动和社会保障部.劳动能力鉴定、职工工伤和职业病致残等级.中华人民共和国国家标准.B/T 16180-2006，2007.3 李冬梅，陈和芬，查波，等. 上海市病残儿医学鉴定及其相关情况的调查研究. 中国计划生育学杂志，2010，18（4）：223225.4 薛万和，许辉华，蒋丽芳. 河南省20032006年病残儿资料回顾分析. 中国计划生育学杂志，2008，16（5）：275277.5