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第三单元第二章 第六节人类遗传病 一 人类遗传病概述 1 含义 遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病 2 类型 单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病 1 单基因遗传病 受一对等位基因控制 显性 隐性 2 多基因遗传病 由多对基因控制的遗传病 特点 常表现为家族聚集现象起源于遗传物质 易受环境因素的影响在群体中发病率比较高 实例 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 3 染色体遗传病 病因 染色体畸变 结构 数目 特点 常表现为多种症状的综合征 病例 猫叫综合征 5号染色体部分缺失 性腺发育不全综合征 XO 21三体综合征 遗传病对人类的危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来沉重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染使遗传病发病率上升 二 人类遗传病的预防 监测与治疗1 相应方法 1 以人群为检测对象2 以大的医院为检测对象 1 群体普查和普防2 家族调查3 携带者检出4 婚姻和计划生育指导 药物治疗 手术治疗 饮食治疗 基因治疗 遗传病 监测 预防 治疗 2 优生的措施 2 优生 1 含义 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每一个家庭生育出健康的孩子 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 小资料 三代以内旁系血亲是指同源于祖 外祖 父母的旁系血亲 按照我国婚姻法的计算方法 三代以内旁系血亲是指 伯 叔 姑 舅 姨 侄子 女 外甥 外甥女 堂兄弟姐妹 姑舅表兄弟姐妹 姨表兄弟姐妹等 计算A和B是几代旁系血亲的方法 假设A和B有共同的祖先C 数从A到C的代数 A本人算一代 记为ac 数从B到C的代数 记为bc 取ac和bc中大的那个值 记为d A和B就是d代旁系血亲 近亲结婚的危害 科学家推算出 每人都携带有5 6个隐性的致病基因 在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因 生有遗传病小孩的机率很低 若近亲结婚 因双方很可能携带相同的致病基因 生有隐形遗传病小孩的机率增大许多倍 如 表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8 5倍 生白化病患儿的机率增大13 5倍 1 9 1 6 2 优生的措施 2 优生 1 含义 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每一个家庭生育出健康的孩子 遗传咨询的内容和步骤为 1 身体检查 了解病史 作出诊断2 分析遗传病类型3 推算后代发病率4 向咨询方提出对策 方法和建议 一个患抗维生素D性佝偻病 X显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚后怀孕了 请问需要进行遗传咨询吗 为什么 预测会有什么结果发生 产前诊断的主要措施 B超 羊水 孕妇血细胞 基因诊断 3 基因治疗 运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中
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