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第六章遗传与人类健康第二节遗传咨询与优生 是一项社会性的医学遗传学服务工作 又称遗传学指导 遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断 估计疾病或异常性状再度发生的可能性 并详细解答有关病因 遗传方式 表现程度 诊治方法 预后情况及再发风险等问题 遗传咨询 一个患抗维生素d性佝偻病的男子 xhy 与正常女子xhxh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 如果你是遗传咨询师 你首先应该做什么 最后你会给他们什么建议 遗传咨询的基本程序 病情诊断 系谱分析 染色体 生化测定 遗传方式分析 发病率测算 提出防治措施 某妇女曾生育过一先天愚型患儿 现再次妊娠 惧怕再生同病患儿前来咨询 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性 如果证实核型为47 xx xy 21 则其再发风险为1 650 1 1000 如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1 1000 即6倍到10倍 又如发现母亲为易位型携带者 则风险率大大增高 此时应嘱该妇女作绒毛 羊水细胞的产前细胞遗传学诊断 假如你是医生 小组讨论 常用的产前诊断方法 羊膜穿刺技术绒毛细胞检查 优生 对照图6 8分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系 随着母亲年龄增加 生育后代先天愚型发病率呈上升趋势 40岁以上妇女所生的子女中 先天愚型病的发生率比25 34岁生育者大约高10倍 优生 让每一个家庭生育出健康的孩子 适龄生育是优生的一项主要内容 优生 近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较 禁止近亲结婚 达尔文30岁时与表姐埃玛结婚 生了10个孩子 其中3个早年夭折 视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁 其余孩子活下来了 但都患有程度不同的精神病 以致三女儿一辈子未出嫁 二女儿埃蒂 大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育 五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活 禁止近亲结婚 因为血缘关系越近的人 其遗传基因越相近 结婚后所产生子女患遗传病的机会比非近亲结婚所产生子女大得多 所以法律规定禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内旁系血亲 禁止结婚 原因是什么 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 父母 舅 姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 1 人类的遗传病中 当父亲是某病患者时 无论母亲是否有病 他们子女中的女孩全部患此病 这种遗传病最可能是 a 常染色体显性遗传病b 常染色体隐性遗传病c x染色体显性遗传病d x染色体显隐性遗传病 2 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 a表示常染色体 23a x 22a x 21a y 22a ya 和 b 和 c 和 d 和 c c 练习 3 下图是人类某种遗传病的系谱图 该病受
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