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文档简介
必修 遗传与进化第五章基因的突变及其他变异 第一讲基因突变和基因重组 课前自主学习 课堂互动探究 1 基因突变概念图解 基因突变及其特点 2 基因突变的原因分析 3 基因突变对生物的影响 4 基因突变不一定导致生物性状改变的原因 1 突变部位可能在非编码部位 内含子和非编码区 2 基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 3 基因突变若为隐性突变 如aa aa 也不会导致性状的改变 特别提醒 基因突变一定会导致基因结构的改变 但却不一定引起生物性状的改变 基因突变是dna分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变 基因的数目和位置并未改变 1 下图为人wnk4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图 已知wnk4基因发生一种突变 导致1169位赖氨酸变为谷氨酸 该基因发生的突变是 a 处插入碱基对g cb 处碱基对a t替换为g cc 处缺失碱基对a td 处碱基对g c替换为a t解析 首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为ttc 确定赖氨酸的密码子为aag 处插入 缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变 处碱基对替换后密码子为aaa还是赖氨酸 处碱基对替换后密码子为gag 对应谷氨酸 答案 b 2 根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因 并回答 1 图中下列序号表示的生理过程分别是 2 的碱基排列顺序是 这是决定缬氨酸的一个 3 患镰刀型细胞贫血症的根本原因是 从而改变了遗传信息 4 根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征 说明基因突变具有 和 的特点 5 根据基因 密码子和氨基酸的对应关系 若图示基因中第三个碱基对发生变化 能否引起性状的改变 提示 谷氨酸的密码子为 gaa gag 答案 1 转录翻译基因突变 2 gua密码子 3 控制血红蛋白合成的dna碱基序列发生了改变 4 突变率低有害性 5 若第三个碱基对改变后 转录出的密码子为gag 由于翻译出的氨基酸不发生改变 则不引起性状的改变 若突变后转录出的密码子为gau或gac 由于翻译出的氨基酸改变 因此可改变性状 1 基因重组图解分析 基因重组与基因突变 2 基因突变和基因重组的比较 3 根据细胞分裂图来确定变异的类型 a b图分析 3 下列有关基因重组的说法中 正确的是 a 基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一 可产生新的基因b 同源染色体指的是一条来自父方 一条来自母方 两条形态大小一定相同的染色体c 基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中d 基因重组可发生在四分体时期的同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换 解析 基因突变可产生新的基因 同源染色体指的是一条来自父方 一条来自母方 在减数分裂过程中能联会的两条染色体 它们形态大小不一定相同 如性染色体x y 自然条件下的基因重组发生在减数分裂过程中 人工实验条件下的dna重组也属于基因重组 答案 d 4 2013 淄博模拟 下图是基因型为aa的个体不同分裂时期的图像 请根据图像判定每个细胞发生的变异类型 a 基因突变 基因突变 基因突变b 基因突变或基因重组 基因突变 基因重组c 基因突变 基因突变 基因突变或基因重组d 基因突变或基因重组 基因突变或基因重组 基因重组 解析 由题干图中获得的信息有 和 均为有丝分裂 且a和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因 为减数第二次分裂后期的细胞图 a和a所在染色体原为姐妹染色单体 并未发生交叉互换 造成 和 中a和a不同的原因是基因突变 答案 a 实验技能提升 2 实验流程 3 基本技术要求 1 要以常见单基因遗传病为研究对象 2 调查的群体要足够大 3 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的区别 5 下列关于调查人群中白化病发病率的叙述 正确的是 a 调查前收集相关的遗传学知识b 对患者家系成员进行随机调查c 先调查白化病基因的基因频率 再计算发病率d 白化病发病率 患者人数 携带者人数 被调查的总人数 100 解析 调查前要收集相关资料 包括遗传学知识 调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样 调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行 发病率是患病人数占所有被调查人数的比例 答案 a 6 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的 但是不知道致病基因的位置 某校动员全体学生参与该遗传病的调查 为了使调查更为科学准确 请你为该校学生设计调查步骤 并分析致病基因的位置 1 调查步骤 确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现 设计记录表格及调查要点如下 分多个小组调查 获得足够大的群体调查数据 汇总总结 统计分析结果 2 回答问题 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等 且发病率较低 可能是 遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是 遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 可能是 遗传病 若只有男性患病 可能 遗传病 解析 从题干中可以看出 进行人类遗传病的调查时 需确定要调查的遗传病 设计记录表格 对调查的结果进行记录和总结等 在设计的表格中要有双亲的性状 子女的性状 调查总数 子女的性别等 便于结果的分析 在进行结果分析时 要注意结合所学的遗传学知识进行 若男女患病比例相等 且发病率较低 表明致病基因与性染色体无关 并且可能是隐性遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是伴x染色体隐性遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 说明可能是伴x染色体显性遗传病 若只有男性患病 说明致病基因位于y染色体上 是伴y染色体遗传病 答案 2 可能的双亲性状依次为 双亲都正常母亲患病 父亲正常父亲患病 母亲正常双亲都患病 常染色体隐性 伴x染色体隐性 伴x染色体显性 伴y染色体 1 基因突变是生物变异的根本来源 下列有关叙述错误的是 a 生物体内的基因突变属于可遗传的变异b 基因突变的频率很低 种群每代突变的基因数不一定很少c 基因只要发生突变 生物的表现型就一定改变d 基因突变的方向与环境没有明确的因果关系 解析 有些基因虽然发生了突变 但生物的性状不一定改变 答案 c 2 2013 郑州质检 某一基因的起始端插入了2个碱基对 在插入位点的附近 再发生下列哪种情况有可能对其指导合成的蛋白质结构影响最小 a 置换单个碱基对b 增加3个碱基对c 缺失3个碱基对d 缺失5个碱基对 解析 某基因的起始端插入两个碱基对后 在插入位点后的所有密码子均改变 导致合成的蛋白质在插入位点后序列几乎全发生改变 若此时在附近缺失两个碱基对或增加1个碱基对 即总碱基对的增减数为3n 则可能对将来控制合成的蛋白质影响较小 答案 d 3 基因a与a1 a2 a3之间的关系如右图所示 该图不能表明的是 a 基因突变是不定向的b 等位基因的出现是基因突变的结果c 正常基因与致病基因可以通过突变而转化d 这些基因的转化遵循自由组合定律解析 图示表明了突变的不定向性 可逆性等 答案 d 4 果蝇某染色体上的dna分子中一个脱氧核苷酸发生了改变 其结果可能是 a 变成其等位基因b dna分子内部的碱基配对方式改变c 此染色体的结构发生改变d 此染色体上基因的数目和排列顺序发生改变解析 dna分子中发生碱基对 脱氧核苷酸对 的增添 缺失或替换 引起的基因结构的改变叫做基因突变 可产生原基因的等位基因 答案 a 5 下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图 数字代表染色体 字母代表染色体上的基因 相关分析不合理的是 a 图甲细胞中1与2或1与4的片段部分交换 前者属基因重组 后者属染色体结构变异b 图乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组c 图丙细胞表明发生了基因突变或发生了染色体交叉互换d 图丙细胞为次级精母细胞解析 1与2的片段部分交换 属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换 为基因重组 1与4的片段部分交换 属于非同源染色体间的交换 会改变染色体上基因的数目和排列顺序 属于染色体结构变异 基因重组通常发生在减数分裂过程中 所以图乙细胞不可能进行基因重组 图丙细胞中 由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同 其原因可能是减数分裂间期dna复制出现错误 发生了基因突变 也可能是减数第一次分裂的四分体时期 同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换 使得两条姐妹染色体的基因不完全相同 图甲细胞是均等分裂 所以图甲细胞是初级精母细胞 该动物为雄性 因而图丙细胞为次级精母细胞 答案 b 6 某二倍体生物基因型为aa 在减数分裂间期时 基因a突变为基因a 则在减数第一次分裂时期基因a和基因a的位置关系正确的是 解析 突变的基因和正常基因分布在一条染色体的姐妹染色单体上 b和c错误 d中两个a基因都发生了基因突变 不符合题意 答案 a 7 如图表示某正常基因及其指导合成的多肽顺序 a d位点发生的突变导致肽链延长停止的是 除图中密码子外 已知gac 天冬氨酸 cgu 精氨酸 ggg 甘氨酸 aug 甲硫氨酸 uag 终止 a g c a tb t a g cc t a c gd 丢失t a解析 终止密码子为uag 多肽链中四种氨基酸只有色氨酸 酪氨酸对应的密码子改变1个碱基才能导致肽链延长停止 据图分析a b c d中只有g c a t 才能形成终止密码子 使肽链延长停止 答案 a 8 请分析下列与遗传和变异有关的问题 1 水稻 2n 24 正常植株 e 对矮生植株 e 为显性 抗病 f 对不抗病 f 为显性 两对基因独立遗传 在 ee ee杂交中 若e基因所在的同源染色体在减数第一次分裂时不分离 产生的雌配子中染色体数目为 假设两种纯合突变体x和y都是由控制株高的e基因突变产生的 检测突变基因转录的mrna 发现x第二个密码子中的第二个碱基由u变为c y在第二个密码子的第二个碱基前多了一个c 与正常植株相比 突变体的株高变化可能更大 试从蛋白质水平分析原因 现有正常不抗病和矮生抗病两种纯种水稻 希望快速得到正常抗病纯种植株 应采取的育种方法是 理想的基因型以及该基因型所占比例依次是 2 狗的皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对基因 a a和b b 控制的 共有四种表现型 黑色 a b 褐色 aab 红色 a bb 和黄色 aabb 若图示为一只红色狗 aabb 产生的一个初级精母细胞 1位点为a 2位点为a 造成这一现象的可能原因是 两只黑色狗交配产下一只黄色雄性小狗 则它们再产下一只纯合褐色雌性小狗的概率是 解析 1 ee ee 若e基因所在的同源染色体在减数第一次分裂时不分离 产生的雌配子是eee和e 水稻是2n 24 所以配子染色体数目就是13或11 基因突变是dna分子中碱基对的替换 增添和缺失引起的基因结构的改变 这样转录的mrna的序列也可能改变 突变体x第二个密码子中的第二个碱基由u变为c 这样最多只有一个氨基酸种类发生改变 y在第二个密码子的第二个碱基前多了一个c 这样可能后面的密码子都会改变 那么氨基酸的种类顺序改变就较大了 9 如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因 图乙是一个家族中该病的遗传系谱图 控制基因为b与b 请据图回答 已知谷氨酸的密码子是gaa gag 1 图中 表示的遗传信
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