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5 1基因突变和基因重组 第5章基因突变及其他的变异 黑老鼠 灰老鼠 黄老鼠 科学史一 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者 所有治疗贫血病的药物对他无效 镜检时发现其红细不是正常的圆饼状 而是镰刀形 后称之镰刀型细胞贫血症 正常异常 1949年 美国鲍林博士首先意识到 红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形 1956年 英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上 有一处的谷氨酸被缬氨酸取代 科学史二 是碱基对被替换引起的一种遗传病 从而基因的分子结构发生了改变产生的 病因 病因分析 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mrna分子中的碱基发生变化 dna分子中的碱基对发生变化 具体变化过程 缺失 正常基因片段 替换 增添 12345 比一比 1 基因突变的概念 一 基因突变 指发生在基因水平上的变异 是由于dna分子中发生碱基对的替换 增添或缺失 而引起的基因结构的改变 若dna碱基对替换 是否一定引起蛋白质结构的改变 基因突变的本质是 基因结构的改变 产生了新基因 出现新性状 比一比 查一查 甲乙丙丁 dna碱基对替换 不一定引起蛋白质结构的改变 结论 3 基因突变发生的时期 细胞周期中的分裂间期 a有丝分裂间期 体细胞 b减数第一次分裂间期 生殖细胞 但一般不能传给后代 可以通过受精作用直接传给后代 4 基因突变发生的原因 引起基因突变的因素 致变因素 b 自然突变 自然发生的突变 a 诱发突变 在人为条件下发生的突变 物理因素化学因素生物因素 五 基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低 10 5 10 8 打破对环境的适应性 多数有害 少数有利 普遍性 随机性 稀有性 有害性 不定向性 产生等位基因 高产大豆高产青霉菌株 大南瓜 太空椒 左 有利的基因突变 白化病患者 有害的基因突变 白化玉米苗 畸形的雏鸭 人类的多指 基因突变的意义 产生新基因生物变异的根本来源形成新性状生物进化的原始材料 想一想 1 基因自由组合定律中 哪些基因可以进行重新组合呢 2 非等位基因伴随什么进行重新组合呢 3 非同源染色体在什么时期重新组合 回顾孟德尔自由组合定律 2 概念 在生物进行有性生殖过程中 控制不同性状的基因的自由组合 1 类型 基因自由组合 基因交叉互换 二 基因重组 3 意义 生物变异的来源之一 对生物多样性的重要意义 非同源染色体上的非等位基因自由组合 同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 1324 1423 产生新的基因 产生新的基因型 碱基对的增添 缺失 改变 基因自由组合 基因交叉互换等 间期dna复制时 减数第一次分裂 变异的根本来源 进化的原材料 生物变异来源之一生物多样性重要原因 低频但普遍 有性生殖中普遍 基因突变 基因重组 练一练 a 基因突变是不定向的b 等位基因的出现是基因突变的结果c 正常基因与致病基因可以转化d 图中基因的遗传遵循自由组合定律 右图中 基因a与a1a2a3之间的关系 不能表现的是 2 若某基因原为303对碱基 现经过突变 相邻3个碱基对缺失 它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分
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