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文档简介
人类遗传病 人类遗传病的类型和特点 特别提醒 1 只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律 2 禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法 可大大降低子代患隐性遗传病的概率 例1 下图为某细胞正在进行减数分裂过程 仅画出部分染色体 图中的现象是什么 若该细胞产生的配子参与受精 会发生何种情况 a 交叉互换囊性纤维病b 基因突变镰刀型细胞贫血症c 同源染色体不分离先天性愚型d 姐妹染色体不分离性腺发育不良 解析 由图可知 此细胞处于减数第一次分裂后期 若该细胞产生的配子参与受精 此时同源染色体应该分离 姐妹染色单体不分离 一般不会发生交叉互换 有可能发生基因突变 但是从图上可以看出 个别同源染色体没有分离 所以有可能发生先天性愚型 答案 c 规律总结1 某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体 减数分裂时 某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开 导致产生含有 n 1 n 1 条染色体的配子 如下图所示 2 性染色体在减数分裂时分裂异常分析 跟踪训练 经典题 近年来 随着我国医疗技术及医疗条件的改善 传染性疾病逐渐得到了控制 但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 下面对遗传病的认识正确的是 a 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病 医学上一般用dna探针来诊断b 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 还容易受环境影响c 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病d 研究某遗传病的发病率 一般选择某个有此病的家族 通过研究统计计算出发病率 解析 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病 主要通过尿液化验来诊断 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病 只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病 也可能为环境影响而引起的疾病 比如缺碘引起的甲状腺肿大 研究某遗传病的发病率 应随机取样调查 尽量多地调查人群 答案 b 人类遗传病类型判断及遗传病发病率的 计算 1 遗传病的监测和预防 2 人类遗传病遗传方式的判断 1 男病后代男皆病 且仅有男病 伴y染色体遗传病 2 女病子女皆病 只男病子女皆正常 细胞质遗传 3 显隐性遗传判定方法 双亲无遗传病生有患该病的子代 该遗传病由隐性基因控制 双亲有遗传病生有无该病的子代 该遗传病由显性基因控制 4 常 性染色体遗传判定方法 隐性遗传病看女病 女病父子皆病 男正常母女皆正常为伴x 否则为常隐 显性遗传病看男病 男病母女皆病 女正常父子皆正常为伴x 否则为常显 5 遗传病判断的基本原则 可常可伴优先伴 可显可隐优先隐 说明 常隐 为常染色体隐性遗传病 x隐 为伴x染色体隐性遗传病 所以答题时不能简写 否则 不给分 3 用集合记的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病 甲病和乙病 之间具有自由组合关系时 可用图解法来计算患病概率 首先根据题意求出患一种病的概率 患甲病或患乙病的概率 再根据乘法定理计算 例2 下图是单基因遗传病的家系图 其中 2不含甲病基因 下列判断中错误的是 a 甲病是伴x染色体隐性遗传病b 乙病是常染色体隐性遗传病c 5可能携带两种致病基因d 1与 2再生一个患这两种病的孩子概率是 解析 据图分析可知 甲病是伴x染色体上隐性遗传病 a对 乙病是常染色体上隐性遗传病 b对 1的基因型aaxbxb 2的基因型aaxby 1与 2再生一个患这两种病的孩子 aaxby 的概率是1 16 d对 3的基因型为aaxby 5的基因型为aaxby或aaby 不可能携带甲病致病基因 c错 答案 c 跟踪训练 下列遗传系谱图中 6不携带致病基因 甲种遗传病的致病基因用a或a表示 乙种遗传病的致病基因用b或者b表示 分析正确的是 解析 9患甲病 其双亲不患病 6不携带致病基因 故甲病为伴x染色体隐性遗传病 乙病也是隐性遗传病 但是 8女性患者的父亲正常 所以不可能是伴x染色体遗传 致病基因位于常染色体上 由于 7患甲病 所以 4的基因型为xaxa 3的基因型为xay 又因为 8患乙病 所以 8的基因型为1 2bbxaxa 1 2bbxaxa 由于 2患乙病 所以 5的基因型为bbxaxa 不可能为bbxaxa 又因为 9患甲病 所以 9的基因型为1 2bbxay 1 2bbxay 8和 9婚配 子代 nn答案 c 实验14 调查常见的人类遗传病 1 调查原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 2 调查流程图 3 发病率与遗传方式的调查 4 注意问题 1 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以上 等 2 调查某种遗传病的发病率时 要在群体中随机抽样调查 并保证调查的群体足够大 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 并绘出遗传系谱图 跟踪训练 双选 原发性低血压是一种人类遗传病 为研究其发病率与遗传方式 正确的方法是 a 在人群中随机抽样调查并计算发病率b 在人群中随机抽样调查研究遗传方式c 在患者家系中调查并计算发病率d 在患者家系中调查研究遗传方式 解析 某种病的发病率的计算公式是 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 这个地方的某种遗传病的被调查人数应该是在人群中随机抽样组成的 要判断遗传方式必须在患病家族中进行调查 绘制家族遗传系谱图 然后才能分析出该病属于什么基因控制 显性还是隐性 该基因位于什么染色体上 答案 ad 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为子课题 下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 a 研究猫叫综合征的遗传方式 在学校内随机抽样调查b 研究
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