高考生物第一轮总复习 4.21 性别决定与伴性遗传人类遗传病与优生课件.ppt

1 第四单元 生物的生殖和发育 遗传与变异 生物的进化 第21讲 性别决定与伴性遗传人类遗传病与优生 考纲搜索 1 性别的决定 2 伴性遗传 3 人类遗传病 4 遗传病对人类的危害 5 优生的概念和措施 2 分析预测 本考点是近几年高考命题的重点 重点考查学生分析推理和综合判断能力 注重理论联系实际 学以致用 常以遗传学图谱和遗传学图表方式考查遗传方式的判断 识图分析 知识运用和语言表达能力 多以选择题或简答题 综合分析题等形式出现 3 一 性别决定 4 一 知识概述 类型 生物类型 比较普遍 包括很多种类的昆虫 某些鱼类和两栖类 所有的哺乳动物以及很多雌雄异株的植物 如菠菜 大麻 女娄菜等染色体组成 雌性 n对常染色体 1对性染色体 雄性 n对常染色体 1对性染色体 性别决定过程 以人的性别决定为例 5 xy型 xx xy 生物类型 鸟类 包括鸡 鸭等 和蝴蝶类都属于这一类型染色体组成 雌性 n对常染色体 1对性染色体 雄性 n对常染色体 1对性染色体 6 zw型 zw zz 二 伴性遗传概念 有些性状的遗传常常与性别相关联的现象x染色体上的遗传病 以人类红绿色盲遗传为例 7 遗传特点 往往是男性患者多于女性患者 交叉遗传 男性的红绿色盲基因从母亲传来 以后只能传给他的女儿 隔代遗传 一般地说 此病由男性通过他的女儿传给他的外孙 父亲决不传给儿子 8 三 人类遗传病与优生 9 遗传病与优生 单基因遗传病 指受控制的遗传病多基因遗传病 指由控制的人类遗传病特点 常表现出现象 还比较容易受环境因素的影响 在群体中发病率比较高主要种类 唇裂 原发性高血压 青少年型糖尿病等染色体异常遗传病 人的染色体发生异常所引起的遗传病分类 分为常染色体病和性染色体病 10 分类 一对等位基因 多对等位基因 家族聚集 11 显性遗传病 如多指 并指 显性遗传病 如抗维生素d佝偻病 分类 显性遗传病 隐性遗传病 如白化病 隐性遗传病 如色盲 隐性遗传病 常染色体 x染色体 常染色体 x染色体 禁止 最简单有效的方法进行 提倡 常用方法有羊水检查 b超 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断等优点 在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来 12 优生措施 近亲结婚 遗传咨询 适龄生育 产前诊断 二 要点归纳性染色体与等位基因x染色体与y染色体是性染色体 且构成一对同源染色体 x y染色体都有同源区段与非同源区段 同源区段与常染色体上一样 含有的是等位基因 如x染色体上某基因a位于该同源区段上 则y染色体的相同位置有相应的等位基因a或相同基因a 13 而红绿色盲基因b和它的等位基因b就只存在于x染色体的非同源区段上 y染色体就没有 同样的 人类外耳道多毛症的决定基因位于y染色体的非同源区段上 x染色体就没有 在写色觉基因型时 为了与常染色体的基因相区别 一定要先写出性染色体 再在右上角标明基因型 如男性色盲患者的基因型为xby 14 伴性遗传与遗传的基本定律之间的关系 15 1 伴性遗传和基因分离定律的关系 伴性遗传是研究存在于性染色体上的一对等位基因控制的一对相对性状的遗传规律 一对等位基因控制的一对相对性状的杂交实验遵循基因的分离定律 因此伴性遗传遵循基因的分离定律 但由于性染色体x y在形态上存在着差异 其上的基因也存在着差异 故伴性遗传有其特殊性 即其性状的遗传表现出与性别相联系 所以在判断基因型 表现型和计算概率时 也要和性别联系起来 2 伴性遗传与基因自由组合定律的关系 在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对相对性状的遗传时 由性染色体上基因控制的性状遗传按伴性遗传处理 由常染色体上基因控制的性状遗传按基因分离定律处理 整体上则按基因的自由组合定律处理 如在试题 某家庭中 父母都正常 生了一个血友病儿子 一个先天性聋哑的女儿 问再生一个两病兼患的孩子的概率为多少 中 先天性聋哑是常染色体上的隐性基因控制的遗传病 16 由父母都正常 生了一个先天性聋哑的女儿可知 父母的基因型都为aa 他们再生一个先天性聋哑孩子的概率为1 4 血友病是x染色体上的隐性基因控制的遗传病 属于伴性遗传 由父母都正常 生了一个血友病儿子判断其父母的基因型分别为xby xbxb 他们再生一个血友病孩子的概率为1 4 最后由基因的自由组合定律的乘法原理计算出生一个两病兼患孩子的概率为1 4 1 4 1 16 17 单基因遗传病遗传方式的判断1 单基因遗传病遗传方式 根据控制性状的基因的显性或隐性及所在的位置是常染色体或性染色体来分 单基因遗传病的遗传方式共5种 其特点如下表 18 2 判断方法 判断遗传病类型的步骤可简单表示如下 第一步 确认或排除伴y染色体遗传 第二步 判断致病基因是显性基因还是隐性基因 隐性 父母不患病而孩子患病 即 无中生有为隐性 显性 父母患病孩子不患病 即 有中生无为显性 19 20 如 上图中甲 乙是 无中生有为隐性 丙 丁是 有中生无为显性 第三步 确定致病基因是位于常染色体上还是x染色体上 如 乙中的患病基因一定是常染色体隐性 甲中的患病基因可能是常染色体隐性 也可能是x染色体隐性 丁中的患病基因一定是常染色体显性 丙中的患病基因可能是常染色体显性 也可能是x染色体显性 3 对于多代多家庭成员组成的系谱图的分析 认真观察 寻找典型家庭 可直接得出 也可分步得出 21 如上图中 观察图甲 找到 3 4家庭 属于典型家庭 有中生无 女儿正常 所以是常染色体显性遗传 观察乙图 不可能直接得出结论分步判断 找到 3 4家庭 无中生有为隐性 可能是常染色体隐性 也可能是x染色体隐性 假如是常染色体隐性 代入题中符合题意 假如是x染色体隐性代入题中 从 1 2到 2 或从 1 2到 1不符合题意 所以是常染色体隐性 22 如果系谱图中不是典型家庭 则按照人类细胞核单基因遗传病的五种类型 任意假设 代入题中 若符合题意 则假设成立 若不符合题意 则假设不成立 23 如甲图 观察系谱图没有上述典型特征 任意假设代入题中 假如是常染色体显性遗传 符合题意 假如是常染色体隐性遗传 符合题意 假如是x染色体显性遗传 符合题意 假如是x染色体隐性遗传 符合题意 因此 甲图有四种可能方式 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 x染色体显性遗传 x染色体隐性遗传 24 按照同样的方法分析可得乙图有四种可能方式 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 x染色体显性遗传 x染色体隐性遗传 丙图有四种可能方式 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 x染色体显性遗传 x染色体隐性遗传 丁图有三种可能方式 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 x染色体隐性遗传 25 遗传系谱中的概率求解问题1 概率求解范围的确定 在所有后代求概率 不考虑性别 凡其后代均属于求解范围 只在某一性别中求概率 需撇开另一性别 只看所求性别中的概率 连同性别一起求概率 此种情况性别本身也属求解范围 因而先将该性别的出生概率 1 2 列入范围 再在该性别中求概率 26 2 当两种遗传病 甲病和乙病 之间具有 自由组合 关系时 可用数学交集法来计算患病概率 首先根据题意求出患一种病的概率 患甲病或患乙病的概率 再根据乘法定理计算 两病兼患概率 患甲病概率 患乙病概率 只患甲病概率 患甲病概率 两病兼患概率 只患乙病概率 患乙病概率 两病兼患概率 只患一种病概率 只患甲病概率 只患乙病概率 患病概率 患甲病概率 患乙病概率 两病兼患概率 正常概率 1 患甲病概率 1 患乙病概率 或1 患病概率 27 28 遗传病与优生 相关的几个易混淆的概念1 近亲 直系血亲 旁系血亲近亲 直系血亲和三代以内的旁系血亲直系血亲 从自己算起 向上推数三代和向下推数三代的所有亲属 如祖父母 外祖父母 父母 子女 孙子女 外孙子女 三代以内旁系血亲 与祖父母 外祖父母 同源而生的 除直系亲属以外的其他亲属 如同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 叔 姑 侄 姨 舅 甥等 如图解所示 29 2 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的关系 30 调查人群中的遗传病1 原理 1 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 2 遗传病调查的基本步骤 1 确定调查目的 调查遗传病的发病率和遗传方式 2 制定调查计划 确定调查病例 掌握其病症及特征 设计调查表格 31 确定调查方式 划分调查小组 3 实施调查 4 整理 统计 分析调查资料3 意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率 对某个典型的家庭做具体分析 利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式 计算人群中的发病率 32 某种遗传病的发病率 100 某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 2010 海南 某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿 该女儿与一个表现型正常的男子结婚 生出一个红绿色盲基因携带者的概率是 a 1 2b 1 4c 1 6d 1 8 33 d 34 本题主要考查考生对伴性遗传规律的理解和应用能力 表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子 说明母亲为杂合子 表现型正常的女儿的基因型可能为纯合子也可能为杂合子 且比值为1 1 所以该女儿与正常男子结婚 后代为杂合子的概率为1 4 1 2 1 8 2011 天津 某致病基因h位于x染色体上 该基因和正常基因h中的某一特定序列经bcl 酶切后 可产生大小不同的片段 如图1 bp表示碱基对 据此可进行基因诊断 图2为某家庭该病的遗传系谱 35 下列叙述错误的是 a h基因特定序列中bcl 酶切位点的消失是碱基序列改变的结果b 1的基因诊断中只出现142bp片段 其致病基因来自母亲c 2的基因诊断中出现142bp 99bp和43bp三个片段 其基因型为xhxhd 3的丈夫表现型正常 其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1 2 36 37 2010 全国卷 人类白化病是常染色体隐性遗传病 某患者家系的系谱图如图甲 已知某种方法能够使正常基因a显示一个条带 白化基因a则显示为位置不同的另一个条带 用该方法对上述家系中的每个个体进行分析 条带的有无及其位置表示为图乙 根据上述实验结果 回答下列问题 38 1 条带1代表 基因 个体2 5的基因型分别为 和 2 已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的 根据遗传定律分析图甲和图乙 发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符 该个体与其父母的编号分别是 和 产生这种结果的原因是 3 仅根据图乙给出的个体基因型的信息 若不考虑突变因素 则个体9与一个家系外的白化病患者结婚 生出一个白化病子女的概率为 其原因是 39 本题考查基因的分离定律 基因突变 概率计算及对遗传图的分