遗传病PPT幻灯片

第四章遗传性疾病 第一节遗传病概述 第二节单基因遗传与单基因遗传病 第三节疾病的多基因遗传 第四节染色体病 第五节线粒体病 1 一 遗传病的概念二 疾病发生中的遗传因素与环境因素三 遗传病的分类四 遗传病的危害五 遗传病研究的技术和方法 第一节遗传病概述 2 一 遗传病的概念 1 遗传病定义和特点 遗传病 geneticdisease 是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病 从这个定义我们可以看出遗传病具有以下四个特点 1 遗传病具有遗传性 即从上一代遗传给下一代的垂直传递 但并不是所有遗传病在家系中都可以看到这一现象 因为隐性遗传病的致病基因虽然是垂直传递 但是杂合子携带者表型正常 看不到垂直传递现象 有些遗传病特别是染色体病的患者 由于在生育年龄以前就死亡 或者不育 也观察不到垂直传递现象 2 遗传病的病因是遗传物质的改变 这是垂直传递的物质基础 也是遗传病不同于其他疾病的主要依据 3 3 不是任何细胞的遗传物质的改变都可以传给下一代 必须强调的是只有生殖细胞或者受精卵的遗传物质的改变才能够垂直传递给下一代 例如人在遭受电离辐射后可以产生放射病 此时 皮肤细胞 骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以发生改变 因此 放射病不能传给下一代 但是因辐射作用导致性腺中生殖细胞的遗传物质的改变 则可以传给后代 4 遗传病具有终身性 虽然积极的治疗可以减轻患者症状 但是不能改变其遗传的物质基础 到目前为止尚没有根治方法 4 2 家族性疾病 家族性疾病 familialdisease 是指某一疾病在一个家族中具有多发性 有的人认为家族性疾病就是遗传病 其实这是一种误解 3 先天性疾病 先天性疾病 congenitaldisease 是指一个个体出生时就表现出的疾病 先天畸形是指个体一出生时就表现出机体或者某些器官系统的结构异常 这些疾病或畸形可以是遗传病 也可能是因为胚胎发育过程中的环境因素引起的 5 二 疾病发生中的遗传因素与环境因素 从环境与机体统一的观点来看 疾病是环境因素 外因 与机体 内因 相互作用而造成的一种特殊的生命过程 伴有组织器官的形态 代谢功能的改变 疾病 遗传因素 环境因素 某一疾病在发生过程中 环境因素和遗传因素的相对重要性 要根据具体情况具体分析 一般说来可以分为下列三种情况 第一类是疾病的发生主要是环境因素起作用 第二类是遗传因素在疾病的发生过程中起主导作用 第三类是环境因素和遗传因素共同作用 6 7 三 遗传病的分类 遗传病是遗传物质改变导致的疾病 DNA是遗传物质在分子水平的存在形式 而染色体是由DNA与组蛋白组成的 是遗传物质在细胞水平的存在形式 此外 DNA也存在于线粒体中 据此可以将遗传病分为以下几大类 3 染色体病 1 单基因病 2 多基因病 4 线粒体遗传病 5 体细胞遗传病 8 有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 西红柿女孩 9 苯丙酮尿症智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 10 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 主要有两类 显性遗传病 如软骨发育不全 左 是由常染色体上的显性基因 控制的遗传病 抗维生素 佝偻病 右 是由 染色体上的显性基因控制的 11 12 13 14 15 16 17 18 白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶 不能将酪氨酸转化为黑色素 表现出白化性状 19 多基因遗传病 由多对等位基因控制 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 较常见的有唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 20 先天性唇裂单侧或双侧发病 有些还伴有腭裂 从遗传角度来看 唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病 21 染色体异常遗传病 目前已发现的这类遗传病有100多种 这些病几乎涉及到每一对染色体 由于牵涉的基因很多 因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多 故患者大多寿命短暂 甚至在胚胎期就死亡造成流产 较常见的有21三体综合症 先天性愚型 和X单体综合症 性腺发育不良 等 22 23 13三体综合症 出生体重低 生长发育迟缓 智力低下 小头 前额低斜 前脑无裂畸形 头皮缺损 眼球小或无 唇裂 耳畸形低位 先天性心脏病 室隔缺损与动脉导管未闭 24 18三体综合症 生长发育障碍 智力低下 枕部突起 眼裂狭小 内眦赘皮 耳低位 耳廓畸形 90 有先天性心脏病 室间隔缺损 动脉导管未闭等 肌张力亢进 25 X三体综合症 一般外表正常 部分患者有智力障碍和精神障碍 卵巢功能异常 间歇性闭经 乳房发育不全 26 27 28 29 四 遗传病对人类的危害 1 我国遗传的发病状况 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 调查表明 在环境污染严重的环境中生活的人群 遗传病发病率明显升高 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 其中单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 30 2 危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 31 五 遗传病研究的技术和方法 遗传病的研究 广泛地采用细胞学 生物化学 免疫学 生物统计学的研究技术和方法 在针对不同的研究对象和目的时 又采取一些独特的研究方法 这些方法往往用来确定某种疾病是否与遗传因素有关 1 系谱分析法 2 群体筛查法 3 家系调查法 4 双生子法 5 种