级遗传学习题

第一章绪论（一）A型选择题1高血压是A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病2属于母系遗传的遗传病是A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病3多数肿瘤是A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病4、医学遗传学研究的对象是A、遗传病B、基因病C、分子病D、染色体病E、先天性代谢病5、最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。A、MORGANTHBWATSONJDCMENDELGDLANDSTINERKEMONADJ（二）X型选择题1遗传病的特征多表现为A家族性B先天性C传染性D、不累及非血缘关系者E同卵双生率高于异卵双生率2是先天性疾病，但不是遗传病。A、尿黑酸尿症B、先天性心脏病C、白化病D、肝豆状核变性E、先天性梅毒3、在临床上，很多疾病都属于多基因遗传病，如A、地中海贫血B、糖尿病C、精神分裂症D、哮喘E、短指症（三）名词解释1先天性疾病2家族性疾病（四）问答题1遗传病有什么特点可分为几类2、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。三、参考答案（一）A型选择题1B2D3E4A5C（二）X型选择题1ABCDE2、BE3、BCD（三）名词解释1先天性疾病先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。2家族性疾病家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。（四）问答题遗传病的特征1遗传物质发生改变2绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象3遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果遗传病可分为单基因病染色体病多基因病线粒体遗传病体细胞遗传病五大类2、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。（1）完全由遗传因素决定发病（2）基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；（3）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同；（4）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。第二章人类基因（一）A型选择题1脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为AAU，GCBAG，TCCAT，CGDAU，TCEAC，GU2、美国遗传学家提出了基因传递的连锁交换定律，发表了著名的A、豌豆杂交实验B、一个基因决定一种酶C、基因论D、一个基因一条多肽链E、一个基因一种蛋白质3、现代遗传学认为，基因是A、一个基因决定一种酶B、一个基因决定一段MRNA分子C、一个基因决定一条多肽链D、一个基因决定一种蛋白质E、具有一定功能产物的DNA序列4真核细胞结构基因的侧翼顺序为A、外显子与内含子接头B、启动子、内含子、终止子C、启动子、增强子、终止子D、非编码区E、启动子、增强子、内含子5、断裂基因内含子和外显子的接头形式称AGTAG法则BGATG法则CGTTA法则DGAAT法则EAGTC法则（二）型选择题1下列哪些是生命有机体的遗传物质ADNABRNAC碱基D蛋白质E脂类2下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型ADNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成B在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C在DNA的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于LD深沟是有特定功能的蛋白质酶识别DNA双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E碱基排列顺序的组合方式是无限的3、遗传密码中的终止密码是AUAABUAGCUGADUGGEUGC4HNRNA的修饰、加工过程包括A戴帽B加尾C切除内含子，拼接外显子D、在细胞质中进行加工、修饰E螺旋（三）名词解释1基因组2多基因家族3GTAG法则（四）问答题1、简述断裂基因的特点2说明RNA编辑的生物学意义（五）填空题1基因表达包括两个步骤2RNA的编辑属遗传信息加工的一类，加工的形式包括和三、参考答案（一）A型选择题1C2、C3、E4C5、A（二）X型选择题1AB2ABCDE3ABC4ABC（三）名词解释1基因组指生物成熟生殖细胞单倍体细胞内贮存遗传信息的所有DNA分子的总和,存在于细胞核内的称细胞核基因组,存在于线粒体中的称线粒体基因组2多基因家族也称基因家族,指由一个祖先基因经过重复和或突变所形成的一组基因编码一组功能相同或相关的蛋白质3GTAG法则每一个内含子的5端起始的两个碱基是GT，3端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做外显子内含子接头，或GTAT法则。（四）问答题1、简述断裂基因的特点（1）断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，（2）每个断裂基因中第1个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列；（3）断裂基因结构中外显子内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子内含子接头。2说明RNA编辑的生物学意义1通过编辑的MRNA具有翻译活性；（2）使该MRNA能被通读3在一些转录物5末端可创造生成起始密码子AUG,以调节翻译活性4RNA编辑可能与生物进化有关；（5）RNA编辑不偏离中心法则。（五）填空题1转录翻译2加帽、加尾、剪接第三章基因突变（一）A型选择题1属于颠换的碱基替换为AG和TBA和GCT和CDC和UET和U2同类碱基之间发生替换的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换3、在DNA编码序列中1个嘌呤碱基被另1个嘧啶碱基替代，这种突变称A、转换B、颠换C、移码突变D、动态突变E、片段突变4、在DNA编码序列中1个嘌呤碱基被另1个嘌呤碱基替代，这种突变称A、转换B、颠换C、移码突变D、动态突变E、片段突变5、碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于A、同义突变B、无义突变C、错义突变D、终止密码突变E、调控序列突变（二）X型选择题1属于静态突变的疾病有A脆性X综合征B镰状细胞贫血C半乳糖血症DHUNTINGTON舞蹈症E地中海贫血2、下列属于碱基替换的是A、调控序列突变B、内含子与外显子剪辑位点突变C、终止密码突变D、错义突变E、同义突变3、下列碱基哪一种替代为颠换A、AGB、TGC、ATD、CGE、CT（三）名词解释1错义突变2静态突变3突变（四）问答题1基因突变的特征是什么简述其分子机制2何谓移码突变什么样的DNA的改变可引起移码突变（五）填空题1点突变包括和两种形式。2不改变氨基酸编码的基因突变为。3基因突变的特点是、和。答案（一）A型选择题1A2D3、B4、A5、C（二）X型选择题1BCE2、ABCDE3、BCD（三）名词解释1错义突变是指碱基替换后的密码子与替换前的密码子编码不同的氨基酸,导致异常突变效应,可产生异常的或低无活性的蛋白质或酶,2静态突变静态突变是在一定条件下，生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。3突变在一定内外因素的影响下，遗传物质发生变化，从而引起表型改变。称为突变。（四）问答题1基因突变的特征是什么简述其分子机制基因突变的特征是可逆性多向性,可重复性有害性,稀有性一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。2何谓移码突变什么样的DNA的改变可引起移码突变DNA链上插入或丢失1个或多个碱基,导致插入或丢失碱基部位之后的密码都依序发生改变,造成多肽链延长或缩短,称为移码突变,基因组DNA链中碱基对插入或缺失，引起移码突变。（五）填空题1、碱基替换；移码突变2、同义突变3、可逆性；多向性；可重复性；有害性；稀有性第五章单基因疾病的遗传（一）A型选择题1属于完全显性的遗传病为A软骨发育不全B多指症CHUNTINGTON舞蹈病D短指症E早秃2属于不完全显性的遗传病为A软骨发育不全B短指症C多指症DHUNTINGTON舞蹈病E早秃3属于不规则显性的遗传病为A软骨发育不全B多指症CHUNTINGTON舞蹈病D短指症E早秃4属于从性显性的遗传病为A软骨发育不全B多指症CHUNTINGTON舞蹈病D短指症E早秃5子女发病率为1/4的遗传病为AADBARCXDDXREY连锁遗传6患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为AADBARCXDDXREY连锁遗传7在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病AADBARCXDDXREY连锁遗传8存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为AADBARCXDDXREY连锁遗传9母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲A1个B2个C3个D4个E0个10丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为A1/2B1/4C2/3D0E3/411丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率A1/2B1/4C2/3D0E3/412、属于常染色体显性遗传病的是A、镰状细胞贫血B、先天性聋哑C、短指症D、红绿色盲E、血友病A13、父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为AADBARCXDDXREY连锁遗传14、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为AADBARCXDDXREY连锁遗传15、男性患者所有女儿都患病的遗传病为AADBARCXDDXREY连锁遗传16、父亲为A血型，生育了1个B血型的儿子和1个O血型的儿子，母亲可能的血型为A、O和BB、B和ABC、只可能为OD、A和ABE、只可能为B17、父亲为A血型，母亲为B血型，生育了1个B血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为A、A和BB、B和ABC、A、B和ABD、A和ABE、A、B、AB和O18、血友病A属于遗传病。A、AADBARCXDDXREY连锁遗传19、人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有的特点。A、不规则显性B、从性遗传C、延迟显性D、完全显性E、不完全显性（二）X型选择题1X连锁隐性遗传病表现为A系谱中只有男性患者B女儿有病，父亲一定有病C父母无病，子女也无病D有交叉遗传E母亲有病，儿子一定有病2主要为男性发病的遗传病为AARBADCXRDXDEY连锁遗传病3发病率有性别差异的遗传病有AARBADCXRDXDEY连锁遗传病4、下列哪几项是完全显性的特征A、患者的亲代之一为患者B、患者的同胞约有1/2发病，且男女发病机会相等C、患者的子女约有1/2发病D、连续遗传E、近亲结婚发病率高5、下列哪几项是XD的特点A、交叉遗传B、系谱中男性患者远多于女性患者C、系统中女性患者远多于男性D、致病基因位于X染色体上E、非连续遗传（三）名词解释1遗传异质性2从性遗传3限性遗传4共显性5延迟显性（四）问答题1一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。2请问常染色体显性遗传有哪些特点（五）填空题1、常染色体遗传系谱中患者的分布往往是，通常看不到现象，有时在整个系谱中甚至只有一个患者。2、X连锁遗传病的发病率女性要比男性约，但病情。3、遗传病男性患者的全部都为患者，全部正常。4、如果在家系中，女性是一患者，其一定也是患者，一定是携带者。5、由于药物引起的聋哑为，它是由于的影响，并非中基因本身的改变所致，因此，这种聋哑并不。三、参考答案（一）A型选择题1D2A3B4E5B6B7A8D9D10D11A12、C13、B14、D15、C16、E17、E18、C19、E（二）X型选择题BDE2CE3CDE4、ABCD5、ACD（三）名词解释1遗传异质性是一种性状可以由多个不同的基因控制。2从性遗传是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。3限性遗传是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。4共显性指一对等位基因之间没有显隐性关系,在杂合状态下,两种基因所控制的性状同时得到完全充分的表现5延迟显性杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。（四）问答题1一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。因此,该夫妇的基因型应该分别为AAXBY和AAXBXB女儿的基因型为AAXBXB或AAXBXB儿子的基因型为AAXBY或AAXBY2请问常染色体显性遗传有哪些特点常染色体完全显性遗传的典型遗传方式有如下特点由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。（五）填空题1、隐性散发的连续传递先证者2、显性高1倍男重于女3、X连锁显性女儿儿子4、X连锁隐性遗传父亲母亲5、拟表型环境因素生殖细胞传递给后代第六章疾病的多基因遗传（一）A型选择题1人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到A曲线是不连续的两个峰B曲线是不连续的三个峰C可能出现两个或三个峰D曲线是连续的一个峰E曲线是不规则的，无法判定2在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是A均为极端的个体B均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体D多数为中间的个体，少数为极端的个体E极端个体和中间个体各占一半3先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为05，女性的发病率为01，下列那种情况发病率最高A女性患者的儿子B男性患者的儿子C女性患者的女儿D男性患者的女儿E以上都不是4下列哪种患者的后代发病风险高A单侧唇裂B单侧腭裂C双侧唇裂D单侧唇裂腭裂E双侧唇裂腭裂5、下列不属于多基因病特点的是A、群体发病率01B、环境因素起一定作用C、有家族聚集倾向D、患者同胞发病风险为25或50E、系谱分析不符合孟德尔遗传方式6、下列哪项属于数量性状A、ABO血型B、血压C、红绿色盲D、多指E、先天聋哑7、下列哪项属于质量性状A、身高B、血压C、肤色D、智力E、高度近视（二）X型选择题1数量性状遗传的特征是A由环境因素决定B由主基因决定C由2对或2对以上微效基因决定D群体变异曲线呈单锋由一对显性基因决定2多基因遗传的微效基因所具备的特点是A显性B共显性C作用是微小的D有累加作用E每对基因作用程度并不均恒3影响多基因遗传病发病风险的因素A环境因素与微效基因协同作用B染色体损伤C发病率的性别差异D出生顺序E多基因的累加效应4、EDWARD公式的适用条件是以下哪几项A、遗传率7080B、发病率011C遗传率20D、发病率有性别差异E、发病率15、下面哪种性状不属于质量性状A、身高B、血压C、皮肤颜色D、智力E、高度近视6、关于群体易患性的说法下列哪几项是不正确的A、易患性在群体中呈连续分布B、群体的易患性平均值越高，阈值越高C、群体的易患性平均值越高，群体发病率越低D、群体的易患性平均值越低，群体发病率越高E、多基因病与染色体病同属复杂遗传病（三）名词解释1数量性状2遗传度3阈值4复杂疾病（四）问答题1简述多基因遗传特点2与基因病相比,多基因病有哪些不同的特点五填空题1、在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。2、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。3、多基因遗传病发病的遗传基础是，其有效应。4、在多基因遗传病中如果患者病情严重，其再次生育其后代发病的发险相应比病情较轻的患者会。5、一种多基因遗传病受环境因素的影响越，其遗传率越。6、一种多基因遗传病如果遗传率为7080，则表明决定易患性上起主要作用，而的作用较小。三、答案（一）A型选择题1D2B3A4E5D6、B7、E（二）X型选择题1CD2BCDE3ACE4、AB5、ABCD6、BCDE（三）名词解释1数量性状多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，有一个峰，即平均值。不同个体间的差异只是量的变异，因此又称为数量性状。例如，人的身高、智能、血压等。2遗传度指遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小,一般用百分率来表示3阈值当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。4复杂疾病多基因遗传病受2对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响,故称为复杂疾病（四）问答题1简述多基因遗传特点有三个特点1两个极端变异的个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定的变异范围2两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,子2代将形成更广范的变异3在随机杂交的群体中,变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少2与基因病相比,多基因病有哪些不同的特点1受群体患病率影响,表现为常见病其亲属患病率较高,2发病有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病率,但绘制成系谱后,不符合任何一种单基因遗传方式,同胞中的发病率远低于1/2或1/43受亲属等级影响,亲属关系愈密切,患病率愈高随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险也迅速降低4近亲婚配时,子代的发病风险也增高5发病率存在着种族的差异五填空题1、遗传因素环境因素2、人数病情3、微效基因共显累加4、增高5、大（低）；低（高）6、遗传因素环境因素第七章线粒体疾病的遗传（一）A型选择题1MTDNA指A突变的DNAB核DNAC启动子顺序D线粒体DNAE单一序列2下面关于MTDNA的描述中，那一项是不正确的AMTDNA的表达与核DNA无关BMTDNA是双链环状DNACMTDNA转录方式类似于原核细胞DMTDNA有重链和轻链之分EMTDNA的两条链都有编码功能3MTDNA中编码MRNA基因的数目为A37个B22个C17个D13个E2个4线粒体遗传不具有的特征为A异质性B母系遗传C阈值效应D交叉遗传E高突变率5线粒体疾病的遗传特征是母系遗传近亲婚配的子女发病率增高交叉遗传D发病率有明显的性别差异女患者的子女约1/2发病6最易受阈值效应的影响而受累的组织是A心脏B肝脏C骨骼肌D肾脏E中枢神经系统（二）X型选择题1下面关于线粒体遗传系统的正确描述是A可编码线粒体中全部的TRNA、RRNAB能够独立复制、转录，不受NDNA的制约C在细胞中有多个拷贝D进化率极高，多态现象普遍E所含信息量小2线粒体DNA复制的特点是A复制起始于H链的转录启动子B按顺时针方向复制C复制过程中，H链长时间持单链状态D两条链的复制起始点相隔2/3个MTDNAE复制方式以D环复制为主3MTDNA高突变率的原因是A缺乏有效的修复能力B基因排列紧凑C易发生断裂D缺乏非组蛋白保护E复制频率过低（三）名词解释1MTDNA2异质性3母系遗传（四）问答题1说明线粒体的遗传规律。2简述MTDNA基因突变率高的分子机制3MTDNA编码区的基因排列有何特点（五）填空题1、线粒体基因组全长BP,不与组蛋白结合，呈裸露，重链富含，轻链富含。2、MTDNA含有37个基因，编码种蛋白质，种TRNA和种RRNA。3、线粒体是一种半自主细胞器，受和两套遗传系统共同控制。4、与基因突变均可导致线粒体中合成受阻，细胞代谢缺陷。三、参考答案（一）A型选择题1D2A3D4D5A6E（二）X型选择题1ACDE2CDE3ABD（三）名词解释1MTDNA，即线粒体DNA，指存在于线粒体内的DNA，线粒体DNA约165KB，为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因22个TRNA基因、2个RRNA基因、13个MRNA基因。2异质性一些个体同时存在两种或两种以上类型的MTDNA，这是由于MTDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型MTDNA和突变型MTDNA，称为异质性。3母系遗传，即母亲将MTDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其MTDNA传递给下一代（四）问答题1说明线粒体的遗传规律。高度简洁性基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序；高突变率MTDNA分子裸露；复制时长时间处于单链状态，分子不稳定；缺少有效的修复系统；异质性同一个细胞中野生型MTDNA和突变型MTDNA共存；阈值效应细胞中突变型MTDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状；母系遗传受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常；与NDNA的遗传密码不完全相同；MTDNA的转录过程类似于原核生物。2简述MTDNA基因突变率高的分子机制1MTDNA中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域2MTDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合3MTDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤4MTDNA复制频率较高，复制时不对称5缺乏有效的DNA损伤修复能力3MTDNA编码区的基因排列有何特点编码区各基因之间排列极为紧凑，部分区域出现重叠，无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。因而,MTDNA任何区域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性改变（五）填空题1、16569BP闭环双链状鸟嘌呤胞嘧啶2、132223、线粒体基因组核基因组4、线粒体基因组核基因组蛋白质能量第九章人类染色体（一）A型选择题1常染色质是间期细胞核中A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有_条X染色体。A1B2C3D4E53根据ISCN，人类C组染色体数目为A7对B6对C7对X染色体D6对X染色体E以上都不是4按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A1P313B1Q313C1P313D1Q313E1P3135DNA的复制发生在细胞周期的A分裂前期B分裂中期C分裂后期D分裂末期E间期6某种生物的染色体数目为2N6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A2种B4种C6种D8种E10种7仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A结构异染色质B兼性异染色质C常染色质DX染色质EY染色质（二）X型选择题1下列人类细胞中哪些具有23条染色体A精原细胞B卵原细胞C次级卵母细胞D次级精母细胞E卵细胞2染色体多态性的常见部位包括AY长臂结构异染色质区BD组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区CX染色体末端D第1、9和16号染色体次缢痕E着丝粒3染色体的次溢痕包括A着丝粒部位B随体柄部位C长臂的缩窄部位D短臂的缩窄部位E端粒部位4真核细胞染色体的化学组成是ARNAB糖蛋白C组蛋白D非组蛋白EDNA（三）名词解释1染色质2核型3X染色质4染色体组（四）问答题1常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异2人类染色体是如何分组的核型是如何描述的三、参考答案（一）A型选择题1B2C3C4A5E6D7D（二）X型选择题1CDE2ABD3BCD4ACDE（三）名词解释1染色质是间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。间期细胞核的染色质可根据其所含核蛋白分子螺旋化程度以及功能状态的不同，分为常染色质和异染色质两类。2核型；一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。3X染色质正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，大小约为1M的椭圆形小体，即X染色质。是两条X染色体中有1条X染色体失活后呈异固缩状态形成的4染色体组人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为1个染色体组（四）问答题1常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA，具有转录活性，常位于间期核的中央部分。异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度较高，着色较深，含有重复DNA序列，为间期核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。多分布在核膜内表面。异染色质的特点为间期凝缩；遗传惰性（基因多不表达）；晚期复制。2人类染色体是如何分组的核型是如何描述的根据国际命名系统，122号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G7个组，A组最大，G组最小。A组包括13号染色体,B组包括45号染色体,C组包括612号染色体,X染色体列入C组，D组包括1315号染色体,E组包括1618号染色体,F组包括1920号染色体,G组包括2122号染色体,Y染色体列入G组。核型的描述包括两部分内容，第一部分是染色体总数，第二部分是性染色体的组成，两者之间用“，”分隔开。正常女性核型描述为46，XX，正常男性核型描述为46，XY。第十章染色体畸变（一）A型选择题1如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型2近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A单方易位B串联易位C罗伯逊易位D复杂易位E不平衡易位3含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C受精卵第一次卵裂时染色体不分离D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失4若某人核型为46，XX，INV（9）（P12Q31）则表明其染色体发生了A缺失B倒位C易位D重复E插入5染色体非整倍性改变的机制可能是A染色体断裂及断裂之后的异常重排B染色体易位C染色体倒位D染色体不分离E染色体核内复制6染色体结构畸变的基础是A姐妹染色单体交换B染色体核内复制C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排E染色体丢失7两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A缺失B倒位C易位D插入E重复8人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A一个异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性细胞D四个异常性细胞E正常的性细胞9一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A缺失B易位C倒位D重复E插入10若某人核型为46，XX，DEL（1）（PTERQ21）则表明在其体内的染色体发生了A缺失B倒位C易位D插入E重复（二）X型选择题1染色体发生结构畸变的基础是A染色体断裂B染色体丢失C染色体断裂后的异常重接DSCEE染色体异常复制2染色体结构畸变的类型有A缺失B重复C超二倍体D倒位E易位3染色体发生整倍性数目改变的原因包括A核内复制B染色体重复C双雄受精D双雌受精E染色体重排4染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A染色体丢失B姐妹染色单体不分离C染色体插入D染色体缺失E同源染色体不分离5嵌合体发生的机理包括A减数分裂时染色体不分离B卵裂时姐妹染色单体不分离C减数分裂时染色体丢失D卵裂时同源染色体不分离E卵裂时染色体丢失6罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间AD/DBD/GCD/EDG/FEG/G7染色体不分离可以发生在A姐妹染色单体之间B同源染色体之间C有丝分裂过程中D减数分裂过程中E受精卵的卵裂过程（三）名词解释1染色体畸变2整倍体3非整倍体4嵌合体（四）问答题1导致染色体畸变的原因有哪些2非整倍体形成机制3染色体结构畸变的描述方法（五）填空题1、人类染色体畸变包括和两大类。2、染色体数目整组的增加，即形成，二倍体以上的细胞称为。3、造成染色体畸变的原因有多方面的，主要包括、和。4、和是各种染色体结构畸变产生的基本机制。三、参考答案（一）A型选择题1D2C3D4B5D6D7C8D9A10A（二）X型选择题1AC2ABDE3ACD4ABE5BE6ABE7ABCDE（三）名词解释1染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。包括染色体数目异常和染色体结构异常2整倍体如果染色体的数目变化是单倍体（N）的整倍数，即以N为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体3非整倍体一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，这是临床上最常见的染色体畸变类型。4嵌合体一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。（四）问答题1导致染色体畸变的原因有哪些自发畸变诱发畸变化学因素药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素电离辐射电磁辐射生物因素生物类毒素、病毒等母亲年龄当母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。2非整倍体形成机制多数非整倍体的产生原因是在性细胞成熟过程或受精卵早期卵裂中，发生了染色体不分离或染色体丢失。（一）染色体不分离在细胞进入中、后期时，如果某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而是同时进入一个子细胞，结果所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而成为超二倍体，另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体，这个过程称为染色体不分离。染色体不分离可以发生在细胞的有丝分裂过程，也可以发生在配子形成时的减数分裂过程。（二）染色体丢失染色体丢失（CHROMOSOMELOSE）又称染色体分裂后期延滞（ANAPHASELAG），在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；或者在移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条染色体的丢失而形成亚二倍体。染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。3染色体结构畸变的描述方法人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）制定了有关人类染色体以及染色体畸变等的命名方法。结构畸变染色体核型的描述方法有简式和详式两种简式在简式中，对染色体结构的改变只用其断点来表示。按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体组成，然后用一个字母（如T）或三联字符号（如DEL）写明重排染色体的类型，其后的第一个括弧内写明染色体的序号，第二个括弧写明区号、带号以表示断点；详式在详式中，除了简式中应写明的内容外，与简式有所不同，即是在最后一个括弧中不是只描述断裂点，而是描述重排染色体带的组成。（五）填空题1、染色体数目畸变染色体结构畸变2、整倍体多倍体3、物理因素化学因素生物因素遗传因素4、断裂断裂片段的重接第十一章单基因遗传病（一）A型选择题1由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症E着色性干皮病2由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症E着色性干皮病3由于半乳糖1磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症E着色性干皮病4黑尿酸尿症患者缺乏A苯丙氨酸羟化酶B酪氨酸酶C溶酶体酶D黑尿酸氧化酶E半乳糖激酶5苯丙酮尿症患者缺乏A苯丙氨酸羟化酶B酪氨酸酶C溶酶体酶D黑尿酸氧化酶E半乳糖激酶6苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是A酪氨酸B5羟色胺C黑尿酸D苯丙酮酸E氨基丁酸7、可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖累积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病8、属于糖代谢缺陷病的遗传病是A、白化病B、先天性聋哑C、粘多糖累积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病9、下列哪种疾病属于分子病A、肾结石B、糖原合成酶缺乏症C、TURNER综合症D、地中海贫血E、高血压10、大部分先天性代谢病的遗传方式是A、ADB、ARC、XRD、XDE、Y连锁遗传病（二）X型选择题成年血红蛋白的分子组成有A22B22C22D22E222具有白化症状的遗传病有A半乳糖血症B苯丙酮尿症C白化病D地中海贫血E肝豆状核变性3、造成异常血红蛋白病的因素有A、单个碱基的替代B、终止密码突变C、移码突变D、密码子缺失和插入E、连接基因4、属于先天性代谢缺陷的有A、糖原沉积病B、含硫氨基酸代谢病C、半乳糖血症D、尿素循环代谢病E、脂质代谢病5、与半乳糖血症的发病机制不相关的有A、底物累积B、缺乏酪氨酸酶引起的C、代谢产物过多D、终产物缺乏E、旁路代谢开放副产物累积（三）名词解释1先天性代谢缺陷2分子病3血红蛋白病（四）问答题1、简述苯丙酮尿症患者的主要临床表现及其发病的分子机理。2、从分子水平上分析先天性代谢缺陷可能的原因。3、半乳糖血症的发生机制是什么主要临床表现是什么（五）填空题1、分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病，习惯上分为和两类。2、是指基因突变使蛋白质的或异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。3、突变的基因通过改变的和，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗传病。4、典型的半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该缺乏，导致和在血中累积，部分随尿排出。三、参考答案（一）A型选择题1E2A3B4D5A6D7、B8、C9、D10、B（二）X型选择题1CE2BC3、ABCDE4、ABCDE5、ABCDE（三）名词解释1先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。2分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。3血红蛋白是红细胞中具有重要生理功能的蛋白质。血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。（四）问答题1、简述苯丙酮尿症患者的主要临床表现及其发病的分子机理。苯丙酮尿症患者由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。2、从分子水平上分析先天性代谢缺陷可能的原因。从分子水平上看，先天性代谢缺陷可能有两种原因一是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变，引起酶蛋白结构异常或缺失二是基因的调控系统发生异常，使之合成过少或过多的酶，引起代谢紊乱。绝大多数先天性代谢缺陷为常染色体隐性遗传，也有少数为X连锁隐性遗传。先天性代谢缺陷的种类繁多，但它们有一些共同的特征。这些特征有助于人们理解这类疾病，在临床上正确处理这些疾病。3、半乳糖血症的发生机制是什么主要临床表现是什么典型的半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该酶缺乏，导致半乳糖和1磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿排出。1磷酸半乳糖在脑组织累积可引起智力障碍；在肝累积可引起肝损害，甚至肝硬化；在肾累积可致肾功能损害而呈蛋白尿和氨基酸尿。半乳糖在醛糖还原酶作用下生成半乳糖醇，可使晶状体渗透压改变，使水分进入晶体，影响晶状体代谢而致白内障。血中半乳糖升高会抑制糖原分解成葡萄糖，出现低血糖。（五）填空题1、血红蛋白血红蛋白病地中海贫血2、分子病分子结构合成的量3、多肽链质量4、酶半乳糖1磷酸半乳糖第十二章多基因遗传病（一）A型选择题1精神分裂症的发病属于A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病C染色体病D多基因遗传病E体细胞遗传病2、下列疾病中，不属于多基因遗传病的是A、冠心病B、唇裂C、先天性心脏病D、糖尿病E、并指症3、某多基因病的群体发病率为1，遗传度为80，患者一级亲属的发病率为A、1B、2C、1/4D1/10E1/44、哮喘属于A、单基因遗传病B、染色体病C、线粒体病D、多基因遗传病E、体细胞遗传病5、一种多基因遗传病的遗传度为7080，表明A、遗传因素在决定易患性上起主要作用B、致病基因的危害程度为7080C、在某个患者的发病中，遗传因素所起作用为7080D、不存在微效基因E、某个体患病的可能性是7080（二）X型选择题1精神分裂症发病的因素有A肿瘤B线粒体异常C环境因素，如出生时并发窒息或子痫等D社会环境E遗传因素，遗传度约70802关于糖尿病发病哪种说法是正确的A在临床中1型和2型DM是完全不相同的疾病B有些糖尿病是MTDNA中TRNA基因3243BPAG的突变所导致的疾病C是单基因遗传病D都是多基因遗传病E具有很强的遗传异质性的复杂性疾病（三）名词解释1多基因病（四）问答题1精神分裂症有何临床特点2多基因病的特点三、参考答案（一）A型选择题1D2、E3、D4、D5、A（二）X型选择题1CDE2ABE（三）名词解释1多基因病多基因遗传病POLYGENICDISEASE一些常见病或多发畸形，它们的发病率并不低，一般在011，有一定的遗传基础，有家族聚集现象，但患者同胞发病远低于1/2或1/4，一般在110左右。发病还受到环境因素的影响。这种发病有一定多基因遗传基础的一类复杂疾病，称为多基因遗传病。（四）问答题1精神分裂症有何临床特点精神分裂症的临床表现比较复杂。临床特征表现在以下几方面。（）联想障碍（二）情感淡漠、情感不协调（三）意志活动减退或缺乏（四）幻觉、妄想和紧张症症候群（五）缺乏自知力2多基因病的特点1为常见病和常见畸形2有家族聚集倾向3不同种族间同一多基因病发病率不同4随着亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降一卵双生一级亲属二级亲属三级亲属一般人群每级下降1/25近亲婚配,子女发病风险增高第十三章线粒体疾病（一）A型选择题1狭义的线粒体病是A线粒体功能异常所致的疾病BMTDNA突变所致的疾病C线粒体结构异常所致的疾病D线粒体数量异常所致的疾病EMTDNA数量变化所致的疾病2、符合母系遗传的疾病为A、甲型血友病B、抗维生素D性佝偻病C、子宫阴道积水D、LEBER遗传性视神经病E、家族性高胆固醇血症3、与线粒体功能障碍有关的疾病是A、多指B、先天性聋哑C、帕金森病D、白化病E、苯丙酮尿症4、LEBER遗传性视神经病多见于MTDNA11778位的。A、CAB、TGC、ATD、CGE、GA5、下列哪种疾病与MTDNA缺陷无关A、2型糖尿病B、肿瘤C、帕金森病D、红绿色盲E、衰老（二）X型选择题1MTDNA突变类型包括A缺失B点突变CMTDNA数量减少D插入E重复2与线粒体功能障碍有关的疾病是A肿瘤B帕金森病C型糖尿病D白化病E苯丙酮尿症3LEBER遗传性视神经病的特点是A线粒体DNA的数量减少B家系中MTDNA可有多个点突变CMTDNA突变均为点突变D以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征E细胞中突变MTDNA超过964、线粒体遗传病表现为母系遗传，其结果是A、男性患病B、女性患病C、男女均可患病D、只有女性患者的子代患病E、男性患者子代正常（三）名词解释1线粒体病（四）问答题1LEBER遗传性视神经病的主要临床症状有哪些2肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病MERRF的主要临床症状有哪些（五）填空题1、线粒体疾病主要涉及、和等组织器官或系统。2、线粒体病是一组多系统疾病，临床症状以和病变为特征。三、参考答案（一）A型选择题1B2、D3、C4、E5、D（二）X型选择题1ABCDE2ABC3BCE4、CDE（三）名词解释1线粒体病广义的线粒体病是指以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常通常所指的线粒体疾病为狭义的线粒体疾病（四）问答题1LEBER遗传性视神经病的主要临床症状有哪些主要症状为视神经退行性变，故又称LEBER视神经萎缩。患者多在1820岁发病，男性较多见，个体细胞中突变MTDNA超过96时发病，少于80时男性病人症状不明显。临床表现为双侧视神经严重萎缩引起的急性或亚急性双侧中央视力丧失，可伴有神经、心血管、骨骼肌等系统异常，如头痛、癫痫及心律失常等。2肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病MERRF的主要临床症状有哪些临床症状MM破碎的肌红纤维和形态异常的线粒体,伴有失控的阵挛性癫痫周期性抽搐。患者的母系亲属常表现一些症状如脑电图异常，感觉神经听力丧失，痴呆，呼吸异常，扩张性心肌病和肾功能障碍等症状。（五）填空题1、心脑肌肉2、中枢神经系统骨骼肌第十四章染色体畸变引起的疾病（一）型选择题1KLINEFELTER综合征患者的典型核型是A45，XB47，XXYC47，XYYD47，XY（XX），21E47，XY（XX），142EDWARD综合征的核型为A45，XB47，XXYC47，XY（XX），13D47，XY（XX），21E47，XY（XX），183下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A苯丙酮尿症B白化病C血友病DKLINEFELTER综合征EHUNTINGTON舞蹈病4D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A单方易位B复杂易位C串联易位D罗伯逊易位E不平衡易位5染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。ABRDUB秋水仙素C吖啶橙D吉姆萨E碱6、DOWN综合征为_号染色体三体或部分三体所致。A、13B、16C、18D、20E、217、属于染色体结构异常的染色体病为AKLINEFELTER综合征BDOWN综合征CTURNER综合征D猫叫样综合征EEDWARD综合征8、着色性干皮病的发病原因是A、DNA修复机制缺陷B、染色体丢失C、染色体不分离D、常染色体三体E、X染色体三体9、不符合DOWN综合征的临床表型是A、严重智力低下B、小头畸形C、耳低位D、摇椅样足E、肌张力低下10、KLINEFELTER综合征发生的原因是A、X染色体数目异常B、Y染色体数目异常C、常染色体数目异常D、X染色体结构异常E、Y染色体结构异常11、以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。AKLINEFELTER综合征BDOWN综合征CTURNER综合征D猫叫样综合征EEDWARD综合征12、典型患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。AKLINEFELTER综合征BDOWN综合征CTURNER综合征D猫叫样综