第一节人类遗传病的主要类型

强直性脊柱炎,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病和死亡却有逐年增高的趋势，因此遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型,一、人类遗传病概述,概念:凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都成为遗传性疾病，简称遗传病。,。,大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。,二、人类遗传病的种类,单基因遗传病,单基因遗传病常、显性,多指,并指,软骨发育不全,症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,单基因遗传病-常染色体显性病,患病个体基因型：,AAAa,单基因遗传病,白化病,苯丙酮尿症,单基因遗传病常、隐性,苯丙酮尿症(常、隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙氨酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,单基因遗传病,抗维生素D佝偻病,抗维生素D佝偻病,X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢,单基因遗传病X、显性,单基因遗传病,抗维生素D佝偻病,进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,进行性肌营养不良,单基因遗传病,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛症,外耳道多毛症,单基因遗传病Y,“中国第一毛孩”于震环,2004年8月6日在上海第九人民医院五官科手术室里，来自辽宁的“毛孩”于震环接受外耳道整形、扩大和祛除外耳道毛发的两项手术。经过大约4个小时的手术，整形、祛毛手术的效果将立竿见影，“毛孩”听力明显恢复。,单基因遗传病,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛症,多基因遗传病,指涉及多个基因和多种环境因素的遗传病。,特点：,1、家族聚集现象2、易受环境影响3、不易与后天获得性疾病相区分,常见病例：唇裂（俗称兔唇）、腭裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病等。,无脑儿,无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，属神经管畸形的一种。女胎比男胎多4倍，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。无脑儿分两种类型，一种类型是脑组织变性坏死突出颅外；另一种类型是脑组织未发育。,1,2,染色体异常遗传病（100多种）,由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病,染色体结构异常：,染色体数目异常：,猫叫综合征,21三体综合征XOXXY,染色体结构异常,猫叫综合症临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，眼距宽；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩等。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。,染色体数目异常,新生儿中的发病率约为1800，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。,21-三体综合征,特纳氏综合征,女性X染色体缺陷44+X0,主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性腺发育不全症（女性）,葛莱弗德氏综合征,又称为原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。男性新生儿中达到1.2，97患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现。实验室检查可见雌激素增多，19黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。,三、各类遗传病在人体