科学家访谈　我赞叹生命的美丽 (2).pptx

我赞叹生命的美丽,-与杨焕明教授一席谈,南昌大学附属中学邹娇,简介,杨焕明，1952年10月出生于浙江乐清，基因组学家，中国科学院院士、发展中国家科学院院士、印度国家科学院外籍院士、德国国家科学院外籍院士、美国国家科学院外籍院士，中国医学科学院教授，华大基因理事长、华大基因学院院长,人类基因组计划,人类基因组计划,人类基因组计划的参与国,细胞核中的染色体,人类基因组测序测的是生物体内所有的基因吗?,一、测哪里的基因？,1.人类测多少条染色体呢？,思考与讨论：,思考与讨论：,2.如果我们要测水稻的基因组,应该测几条呢?,资料:水稻(2n=24)是雌雄同体的植物，没有性染色体.,二、怎么测？,Sanger法（双脱氧链终止法）,1977年，英国人FredSanger发现:如果在DNA复制过程中掺入ddNTP，就会产生一系列末端终止的DNA链，并能通过电泳按长度分辨。不同末端终止DNA链的长度是由掺入到新合成链上随机位置的ddNTP决定的。,桑格,dNTP和ddNTP,o,H,H,CH2,A,H,OH,2,3,H,H,正常延伸,延伸终止,o,H,H,CH2,H,O,2,3,H,H,o,P,o,o-,磷酸二酯键,T,G,C,o,H,H,CH2,T,H,OH,2,3,H,H,o,H,H,CH2,H,2,3,H,H,o,P,o,o-,磷酸二酯键无法形成,A,C,G,H,dNTP,dNTP,dNTP,ddNTP,继续延伸,TCA,TCAGCGTA,TCAGCGTAGTTCA,TCAGCGTAGTTCAGA,TCAGCGTAGTTCAGATCGA,TCAGCGTAGTTCAGATCGACCT,A3,A8,A13,A15,A19,ALL,AGTCGCATCAAGTCTAGCTGGA,加入dNTP和ddATP,T,TCAGCGT,TCAGCGTAGT,TCAGCGTAGTT,TCAGCGTAGTTCAGAT,TCAGCGTAGTTCAGATCGACCT,TCAGCGTAGTTCAGATCGACCT,T1,T7,T10,T11,T16,T22,ALL,AGTCGCATCAAGTCTAGCTGGA,加入dNTP和ddTTP,TC,TCAGC,TCAGCGTAGTTC,TCAGCGTAGTTCAGATC,TCAGCGTAGTTCAGATCGAC,TCAGCGTAGTTCAGATCGACC,TCAGCGTAGTTCAGATCGACCT,C2,C5,C12,C17,C20,C21,ALL,AGTCGCATCAAGTCTAGCTGGA,加入dNTP和ddCTP,TCAG,TCAGCG,TCAGCGTAG,TCAGCGTAGTTCAG,TCAGCGTAGTTCAGATCG,TCAGCGTAGTTCAGATCGACCT,G4,G6,G9,G14,G18,ALL,AGTCGCATCAAGTCTAGCTGGA,加入dNTP和ddGTP,运用计算机软件进行序列拼接,课本P72,三、人类基因组研究的惊人发现,2.目前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能,1.19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体含基因量最少,3.人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA”不包含或含有极少基因的成分。基因组上大约有14的区域没有基因的片段。,基因变异与疾病,四、应用:,基因与健康,基因芯片,人、鼠基因组比较,老鼠约75%的基因与人类相同。,四、应用,基因与进化,比较基因组分析物种关系物种进化物种起源,基因组信息记录了物种亿万年来在环境变迁中起源和进化的历史。,基因与生