新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查,臧彧煜,何谓新生儿疾病筛查？,新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速敏感的检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智力低下的一些先天性遗传性疾病进行群体筛查。目的在于早诊断早治疗，防治儿童智力低下。,新生儿疾病筛查包含的项目,先天性甲状腺功能减低症（CH）苯丙酮尿症（PKU）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G6PDD）半乳糖血症先天性肾上腺皮质增生症（CAH）地贫筛查,采血方法和步骤,1填写采血卡和登记采血个案必须将新生儿及采血信息完整而准确地填在采血卡上，特别是所提供的联系地址和电话必须是有效的。凡采血筛查个案,均须按要求在新生儿代谢病筛查采血登记本登记。2选择穿刺部位足跟内、外侧缘是最佳的采血部位(图1足跟涂黑部分)，因为该部位血运丰富、皮肤组织较厚、损伤最小，并且容易固定便于取血。,如下部位不能用于筛查采血：足跟后缘和中心部；足弓；肿胀或水肿部位；手指。在足弓、足跟后缘和中心部采血，容易伤及神经、肌健、韧带和软骨。由于新生儿手指末端皮肤至指骨距离仅1.22.2mm,故手指采血易导致局部感染、指骨坏死。,针刺部位消毒,在准备消毒针刺前,首先须核对采血卡与被采血者姓名是否一致。其次应检查一下新生儿足部是否清洁干净和足够温暖，如局部血循环不够好，可用40-42手巾热敷15分钟，可改善得循环。新生儿取头高脚低位，可使足部静脉压增高，利于取血。用75%酒精棉球或棉签消毒针刺部位，略待数秒后自然干燥，即可操作。,针刺取血,用采血针在足跟采血部位刺一下,进针约2mm,早产儿进针深度可再浅些。在针刺点周围适当施压，血液即自行流出。使用的针头过粗时，针刺后局部易出现缺血苍白区，提示发生了微小动脉痉挛，此时应略等待十数秒钟，微小动脉痉挛自然解除，缺血区恢复。先行流出的少许血滴往往含有组成碎片，应用棉签拭去。随后血液继续流出，待血滴足够大时，手持采血卡以载血滤纸的一面轻触血滴，血滴即被吸入滤纸并滲透至背面，形成直径约10mm的圆形血斑，依法施之，至少留取4个血斑。用无菌纱布或棉球轻压针眼止血。应用采血卡支架，水平摆放采血卡，使血斑悬空3小时晾干。晾干后随即寄出或用塑料袋密封存放于28冰箱。,采血工作质量要求,1、采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。2、采血针必须一人一针。3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后二十天。,4、合格滤纸干血片应为：（1）每个血斑直径大于8毫米。（2）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。（3）血斑无污染。5、滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，3天内必须到达筛查检测机构。6、有完整的采血卡片及结果登记册。,足底采血技术总结,新生儿疾病血斑标本的采集是各采血单位最重要的任务,也是新生儿疾病筛查工作质量控制工作的重中之中,总结了几年的采血经验,我们将采血技术总结为三点:一、先按压，利用恢复苍白时间找到血循环较好的部分，准确定好采血位置。二、可按摩或热敷采血部位，也可以轻力挤压采血部位的方法促进血液循环。三、进针时以30-40角斜刺进针，以破坏更多的皮下组织，等血滴够大（30ul左右）后将血滴滴于滤纸片上，完成。,注意事项,按无菌操作常规进行采血操作；消毒酒精未干不要进针采血；采血时避免过度挤压造成血液被组织液稀释，同一滤纸部位不得重复滴血和两面滴血，已凝固的血样不能用于制备血斑标本；,4.不在有油漆气味的环境进行采血操作和晾放血斑标本，血斑标本应避免晾置过久、日晒、紫外线照射、福尔马林气味熏染、接触异物污染等，血斑标本之间避免因互相接触而污染；5.预防血源性污染和感染性疾病，所有血样标本不能直接接触工作台面等环境，母亲患有肝炎、梅毒、爱滋病者，其新生儿血斑标本应单独晾干、用红色笔墨醒目标记疾病名称、单独塑料袋密封包装，非典型肺炎母亲所生新生儿应先行防治、暂缓采血。,如何回答准爸爸、准妈妈的问题？,1为什么要参加新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。2新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入中华人民共和国母婴保健法，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。,3新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的母婴保健法明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。,4新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。,5孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。,6在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。,7收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？不一定。通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。,8如果孩子真的得了病，该怎么办？一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。,9在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？如果通知孩子复查，应该尽快进行，