第2节遗传病的防治.ppt

1.腹泻2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑12.先天性心脏病,考考你,下列哪些疾病属于遗传病？,人类遗传病,一、人类遗传病的类型,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。,一、人类遗传病的类型,多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病,常染色体显性遗传病：并指、多指,常染色体显性遗传病：软骨发育不全,软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。,伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病,患者的小肠由于对钙、磷的吸收不良等障碍，病人常变现出O型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。,一、人类遗传病的类型,镰刀性细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,红绿色盲、血友病,常染色体隐性遗传病：苯丙酮尿症,一、人类遗传病的类型,镰刀性细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑红绿色盲、血友病,伴Y染色体遗传,外耳道多毛症,基因1,基因2,基因3,酶1,酶2,酶3,A,B,C,D,多基因遗传病,原发性高血压,冠心病,哮喘病,青少年型糖尿病,多基因遗传病,1.在群体中发病率高；2.表现出家族聚集现象；3.受环境影响大。,特点,一、人类遗传病的类型,镰刀性细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑红绿色盲、血友病,伴Y染色体遗传,外耳道多毛症,猫叫综合征、21三体综合征,染色体异常遗传病：21三体综合征,思考：尝试结合减数分裂过程画出21三体综合征成因。（绘图，只画出21号染色体即可。）,初级卵母细胞,初级卵母细胞,次级卵母细胞,卵细胞,调查：调查人群中的遗传病,目的要求：1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。,调查：调查人群中的遗传病,小组讨论：,1.确定调查病例。2.调查某种遗传病发病率，明确调查地点、方式及数据处理方法；3.如果想要分析某种遗传病的遗传方式，应在什么样的人群中调查？4.讨论调查时还要注意哪些问题。,调查：调查人群中的遗传病,注意事项：,1.最好选取人群中发病率较高的单基因遗传病；2.调查群体要足够大，广大人群中随机取样；3.分析遗传病的遗传方式在患者家系中进行。,计算公式：,某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100%,某血友病家系图,遗传咨询：,第三代11号个体与正常男性婚配，你能推算出后代发病的风险率吗？,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,产前诊断,讨论：基因诊断的利与弊,如果基因诊断的结果显示，某人将来可能发生某种比较严重的遗传病，除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？,作业：搜集通过基因诊断确定是否患某种遗传病的实例,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,甜蜜的爱情苦涩的果,