2014高考生物第一轮复习课件 2-3-2.ppt

讲座2:人类遗传病，人类遗传病的类型(一)人类遗传病的监测和预防(一)人类基因组计划和意义(一)实验：常见人类遗传病的调查，1。由_ _ _ _ _ _ _变化引起的人类疾病的概念，知识点-人类遗传疾病的概念和类型，遗传物质，2。类型，一对等位基因，多指性，并指性，维生素d佝偻病抗性，苯丙酮尿症，两对以上等位基因，原发性高血压，青少年糖尿病，21三体综合征，监测和预防知识点2遗传病1。遗传咨询(1)对家庭成员进行身体检查，以了解病史并诊断他们是否患有某些遗传性疾病(2)分析遗传性疾病的传播方式，判断类型(3)估计后代的复发风险率(4)提出对策、方法和建议(例如，适合生殖、选择性生殖)等。讨论：如何早期发现和治疗遗传病？答：由于遗传性疾病是由遗传物质的变化引起的，如果希望早期发现和治疗，传统的医学方法很难实现。目前，世界上最先进的方法是基因诊断和基因治疗。基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。也就是说，在DNA分子水平上分析和检测某个基因，以便诊断特定的疾病。(2)基因治疗：通过基因转移或基因调控的方式将正常基因转移到疾病患者的细胞中，替代致病突变基因，表达缺失的基因产物；或者通过基因调控，有目的地抑制异常基因表达或重新开放封闭基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管疾病等疾病的目的。人类基因组计划和人类健康1。人类基因组：所有由人类DNA携带的遗传信息2。人类基因组计划的目的：确定人类基因组的_ _ _ _ _ _ _并解释其中所含的_ _ _ _ _ _ _ 3。参与人类基因组计划的国家：英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务，所有的DNA序列，遗传信息，美国，4。关于人类基因组计划的几次(1)正式开始时间：1990年(2)人类基因组工作计划草案的公布：2001年2月(3)人类基因组测序任务的完成时间：_ _ _ _ _ _ 5。获得的数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成。已经发现了大约_ _ _ _ _ _ _百万个基因。在2003年，2.0 2.5，给出了一个句子。1.一个家庭中仅发生在一代人身上的疾病不是遗传病()。2.一个家族的几代疾病都是遗传病()。3.携带遗传病的人肯定会患遗传病()。4.没有携带遗传病的人不会患遗传病()。5.多基因遗传病易受环境影响，这充分说明性状的表现是遗传物质和环境相互作用的结果，它们的遗传不符合孟德尔的遗传规律()。6.监测和预防方法主要包括遗传咨询和产前诊断()。7.禁止近亲结婚可以降低各种遗传病的发病率()。1.2.3.4.5 6。 7。提示2。遗传病的定义标准是由遗传物质的变化引起的，它不一定与家族性和先天性疾病有关。7.降低隐性遗传病的发病率。闪存：常见遗传病的名称和类型可以通过一个简洁的公式来加强：(1)经常隐藏的白色聋苯；_(2)朋友的两性异形；_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _(3)普通而柔软；_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ (4)明显的抗D伴生物；_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ (5)唇和脑高血压尿；_ _(6)特纳的傻瓜猫哭。_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _，单基因遗传病符合遗传的基本规律，判断人类遗传病的简化程序如下：一、肯定(否定)Y和细胞质遗传二。判断显性和隐性(是否有中间出生，是否有中间出生，是否有中间出生)三。判断遗传方式，答案是：(1)常染色体隐性遗传病包括白化病、聋哑病和苯丙酮尿症；(2)红绿色盲、血友病和进行性肌营养不良是X染色体隐性遗传病；(3)常见的常染色体显性遗传疾病包括多指、并指和软骨发育不全；(4)抗维生素D佝偻病伴有X显性遗传病；(5)常见的多基因遗传病包括唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病等。(6)染色体异常遗传病包括特纳综合征、先天性愚型和猫叫综合征。人类常见遗传病的类型、监测与预防，高考现状：5年21场考试，2012年广东、江苏、安徽论文，2011年广东、江苏、浙江、海南论文.(1)人类常见遗传病的分类和特征，扩展分析染色体异常遗传病的实例，(2)遗传病的监测和预防1。遗传咨询(主要手段)诊断分析判断风险率估计提出对策、方法和建议。2.产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，孕妇通过特殊检测手段(如羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查等)进行检查。)以确定胎儿是患有某些遗传疾病还是先天性疾病。(1)羊水检查由于羊水含有脱落的胎儿细胞，胎儿细胞和组织成分可在妊娠14至16周提取用于分析。例如，可以培养胎儿细胞，并且可以在显微镜下检查中期核型，以发现胎儿是否具有先天性染色体异常。羊水检查可以检查近300种染色体异常，如21三体综合征、神经管缺陷和其他遗传性疾病。(2)绒毛取样，绒毛取样是一种早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠达到8 10周时，用注射器抽吸绒毛，并在实验室中培养短时间或长时间，然后分析胎儿的染色体异常。应该注意的是，绒毛取样可能对胎儿肢体有致畸作用，也可能给妇女怀孕带来潜在风险。(3)基因诊断基因诊断是指基于互补碱基配对的原则，利用脱氧核糖核酸分子探针进行脱氧核糖核酸分子杂交。近亲繁殖的父母携带来自共同祖先的致病基因的几率比非近亲繁殖的夫妇高得多。由于大多数遗传病是由隐性基因控制的，因此产生隐性纯合子和患病后代的概率非常高。多年来，这个考点一直是高考的高频率考点，尤其是对于遗传谱系的考试，单科试卷的考试年年都在进行，而综合试题的考试几乎每年都在不同的省份进行。关注人类健康和提高人口素质是全社会的责任。因此，高考必须覆盖每年，并应注意在审查。(2012安徽李宗，31)血友病甲是一种由X染色体隐性基因(H对H为显性)引起的遗传病。在图1中，两个家族都有血友病史。婚后，2和3生育了一个非血友病的儿子(2)，其性染色体组成为XXY。该家族的其他成员具有正常的性染色体组成。(1)根据图1，_ _ _ _ _ _ _(填写“能”或“不能”)确定2x染色体的来源；如果一个人娶了一个正常的女人，可以推断他女儿患血友病的概率是_ _ _ _ _ _。(2)两个家族中的血友病甲是由凝血因子(简称F8，抗血友病球蛋白)基因的碱基对缺失引起的。为了找出2的原因，对该家族第三代和第四代成员的F8基因的特异性片段进行了聚合酶链反应扩增。产品的电泳结果为sho用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，将凝胶装入色谱柱后，需要用缓冲液长时间处理，目的是：如果F8是在一些外来蛋白质之前收集的，那么F8的相对分子质量比这些外来蛋白质要高_ _ _ _ _ _ _倍。(5) F8可通过转基因猪乳腺生物反应器生产。为了使乳腺细胞合成F8并构建表达载体，F8基因的cDNA必须与猪乳腺蛋白基因的调控成分如_ _ _ _ _ _ _重组。F8基因的cDNA可以通过克隆和筛选获得。该cDNA比染色体上的F8基因短，因为该cDNA不具有_ _ _ _ _ _。(6)为了获得更多的转基因母猪，可利用体细胞克隆技术将纯合转基因母猪的体细胞核注射入_ _ _ _ _ _，并构建重组胚胎进行繁殖。基于系谱图，分析集中在与性别相关的遗传、染色体变异、蛋白质提取和分离、基因工程等相关知识。(1)根据主题茎的信息，如图1所示，5的基因型是XHX-y，3的基因型是XHx或XHx，2的基因型是XHY，带有染色体组XXY的2的基因型是XHX-Y，如果基因型是XHx-Y，Xh是来自3，Xh可能来自3或2；4基因型为XHY。当嫁给一个正常的女人时，4绝对会把XH传给她的女儿。她生病的可能性是0。(2)2基因型为XhY，扩增F8基因特异性片段后的电泳结果显示，下带为Xh，上带为XH。推测3的基因型为xHh，2的基因型为xHY，2的Xh只能来自3。该病的病因是X染色体的姐妹染色单体在负期晚期没有分离，全部进入卵细胞。含XHY的卵细胞和含Y的精子结合形成受精卵，染色体组变成XHY，发育成2。(3)如果3再次怀孕，就会生出3。它的染色体是46，XY。聚合酶链反应结果显示，它含有h，其基因型为XhY。建议因血友病a而终止妊娠。(4)凝胶装入色谱柱后，需要用缓冲液长时间处理，以充分冲洗平衡凝胶，使凝胶充填紧密。在凝胶色谱中，分子量较大的蛋白质不能进入凝胶内的通道，只能在凝胶外移动，距离短，移动速度快。因此，F8收集到的第一个具有相对较大分子量的杂蛋白相比。(5) F8基因的cDNA是由F8基因的mRNA反转录产生的，没有启动子、内含子等。在cDNA中。当构建表达载体时，它必须与调节成分如启动子、终止子等重组。猪乳腺蛋白基因的正常表达。因为染色体上的F8基因不仅包含F8基因的核苷酸序列，还包含未表达的核苷酸序列，所以该基因比染色体上的F8基因短。(6)为了通过体细胞克隆技术获得更多的转基因母猪，应将纯合转基因母猪的体细胞核注射到去核卵母细胞中，构建重组胚胎进行繁殖。在3卵细胞形成过程中减数分裂的第二个后期，带有基因h的姐妹染色单体移动到细胞的同极，形成XHX卵细胞。XHXHY卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)终止妊娠(4)洗涤平衡凝胶并用紧密填充的(5)启动子内含子的去核卵母细胞填充凝胶(6)。训练基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，一个是由X染色体隐性基因决定的遗传病患者，另一个表型正常。妻子怀孕后，请回答问题，以了解她怀的胎儿是否携带致病基因。(1)当丈夫是病人而胎儿是男性时，是否有必要对胎儿进行基因检测？为什么？_ .(2)当妻子是病人时，具有正常表型的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ .分析这一课题，研究X染色体上隐性致病基因的遗传特征。(1)这种疾病是由X染色体上的隐性基因控制的，所以儿子是否生病只与母亲有关，问题只是告诉妻子表型正常，所以她可能是(2)当妻子是病人时，她的儿子必须生病；女儿有正常的表型，因为她的父亲有正常的显性基因，所以表型也是正常的。因此，具有正常表型的胎儿性别应该是女性。要求回答(1)。具有正常表型的女性可能是携带者。当她嫁给一个男性病人时，男性胎儿也可能患病。当女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都携带来自父亲X染色体的正常显性基因，因此表型是正常的。混淆概念区分先天性疾病、获得性疾病和家族性疾病，区分一组混淆概念，避免三个误解。遗传病与这两种疾病的关系可归纳如下：错误1:遗传病是先天性的暗示性遗传病，可能是先天性的或后天获得性的，如某些遗传病，只有当一个人长到一定年龄时才能表现出来；获得性疾病不一定是遗传性疾病。误解2先天性疾病是遗传病。先天性疾病不一定是遗传性疾病。例如，妊娠前三个月感染风疹病毒会导致胎儿先天性心脏病或先天性白内障。误解3没有携带遗传病基因的人不会患遗传病，携带遗传病基因的人一定会患遗传病。两种观点都是错误的。携带遗传病的个体不一定患有遗传病，如Aa不是白化病人；没有携带遗传病的个体也可能患有遗传病，如染色体异常。以下关于人类遗传疾病的说法是错误的。(1)仅发生在一个家庭的一代人身上的疾病不是遗传病；(2)发生在一个家庭几代人中的疾病是遗传病；(3)携带遗传病基因的个体将患有遗传病；(4)未携带遗传病基因的个体不会患遗传病；(5)先天性疾病不一定是遗传性疾病。(4)分析：(1)只发生在一个家庭的一代人身上的疾病可能是隐性遗传病，发病率低，也可能不是遗传病；(2)发生在一个家庭几代人身上的疾病可能不是遗传性疾病，如由地方性地质和气候条件引起的营养不良和传染病。(3)携带遗传病的个体不一定患有遗传病，例如，白化病基因携带者Aa不是白化病患者；未携带遗传病的个体也可能患有遗传病，如染色体异常。仅由环境因素引起的先天性疾病不是遗传病。答案d，2。以下陈述是正确的()。a .先天性疾病是遗传性疾病，获得性疾病不是遗传性疾病b .家族性疾病是遗传性疾病，散发性疾病不是遗传性疾病c .遗传性疾病的发病需要不同程度的环境因素，但其根本原因是遗传因素的存在d .遗传性疾病是仅由遗传因素引起的疾病。如果先天性疾病是由遗传因素引起的，它们一定是遗传性疾病，但有些是由环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或不适当的药物治疗；然而，一些遗传病是由环境因素和遗传因素引起的获得性疾病。一些家族性疾病是遗传性疾病，另一些不是遗传性疾病，例如由营养缺乏引起的疾病。类似地，由隐性基因控制的遗传病是偶发性的，由于其发生概率小，所以不表现出家族特征。答案三，人群遗传病及相关问题调查，高考现状：5年10次(2012年安徽、江苏、2011年海南、2010年国家二、江苏.)。1.调查原则(1)人类遗传病是由遗传物质变化引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查来了解。(1)在调查中，最好选择发病率高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)在调查某些遗传性疾病的发病率时，应在人群中进行随机抽样，并确保被调查的人群足够大。一旦测试站点建立，它通常是一个全面的主题。有些侧重于遗传疾病的调查和分析