完整版人类遗传病.ppt

岁月是把杀猪刀，昔日生物书上21,第三节人类遗传病,一.概念：,由于遗传物质的改变而引起的疾病,二.类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。,一、人类常见遗传病的类型,：镰刀型细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等,1.单基因遗传病：,概念：由一对等位基因控制的遗传病,常染色体,X染色体,隐性遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,显性遗传病,：软骨发育不全，多指，并指等,红绿色盲，血友病,进行性肌营养不良等,（男性女性）,抗维生素佝偻病等,（女性男性）,Y染色体：,外耳道多毛症,白化病,苯丙酮尿症,患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙氨酸,苯丙酮尿症的病因,软骨发育不全,特征：,四肢短小，腰椎前凸，臀部后凸,多指,并指,进行性肌营养不良,特征：,双侧腓肠肌呈假性肥大，肌无力、肌肉萎缩。,2.多基因遗传病：,概念：,由多对基因控制的遗传病,病例：,唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病等,特点：,家族聚集现象，易受环境影响,唇裂,无脑儿,3.染色体异常遗传病：,概念：,由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,类型,常染色体：,X染色体：,性腺发育不良,21三体综合症、,猫叫综合症,引起遗传物质较大改变，往造成较严重的后果。,特点：,21三体综合征,性腺发育不良,1.我国大约有20%25%的人患各种遗传病；,2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%80%是由于遗传因素所致；,3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病所致；,4.流产儿，约50%是染色体异常引起；,5.我国仅21三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。,资料：,（一）遗传病的监测,（二）遗传病的预防,最有效的措施：优生,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,进行产前诊断,二.遗传病的监测和预防,1、禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。,科学家的悲剧：达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女（或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女（或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,2、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,3、产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断,羊水检查示意图,4、适龄生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,2429岁生育,内容:,共有31.6亿个碱基对，有2.02.5万个基因,提出:,1990年,美国,参与:,美、英、法、德、日、中,我国承担了1%的测序任务，后加了0.1%。,分析测定人类单倍体基因组的核苷酸序列,基因在染色体上的位点,测量出基因的距离,测定基因的碱基排列顺序,测定基因转录形成RNA时的碱基对,三.人类基因组计划与人体健康,测定染色体：22条常染色体XY,遗传图谱,序列图谱,基因图谱,物理图谱,Q：什么是先天性疾病？先天性疾病一定是遗传病吗？,思考,Q：什么是家族性疾病？家族性疾病一定是遗传病吗？,【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,巩固练习,下列需要进行遗传咨询的是()A、亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年B、得过肝炎的夫妇C、父母中有残疾的待婚青年D、得过乙型脑炎的夫妇,A,已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优