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文档简介

专题八遗传的基本规律和遗传病,专题八遗传的基本规律和遗传病,分离定律,自由组合定律,一.发现过程:孟德尔的豌豆杂交实验,1.成功原因,(1)正确选用实验材料:豌豆是严格自花传粉植物(闭花授粉),自然状态下一般是纯种具有易于区分的性状技能1:植物杂交实验的原理及操作步骤对花粉未成熟的母本去雄,套袋(纸袋)待其成熟,取父本的花粉涂抹其雌蕊柱头上,再次套袋一段时间,(2)由一对相对性状到多对相对性状的研究,两对性状:豌豆P黄色圆粒绿色皱粒(两对相对性状)F1黄色圆粒黄色圆粒:黄色皱粒:绿色圆粒:绿色皱粒,一对性状:豌豆:高茎矮茎(一对相对性状)F1为高茎(显性性状)F2:高茎:矮茎(性状分离),=3:1,=9:3:3:1,(3)分析方法:统计学方法对结果进行分析,(4)实验程序:假说-演绎法观察分析,提出假说,高茎DD矮茎dd(成对基因)配子D、d(成对基因分离)F1为Dd(等位基因),高茎(显性性状)F1产生配子:D:d=1:1(等位基因随同源染色体分离而分离)F2:DD:Dd:dd=1:2:1,高茎:矮茎=3:1技能2:遗传图解,(4)实验程序:假说-演绎法观察分析,提出假说,黄色圆粒YYRR绿色皱粒yyrr,黄色、绿色基因位于一对同源染色体上,圆粒、皱粒基因位于另一对同源染色体上配子YR、yr各一种(等位基因分离,非等位基因自由组合)F1黄圆为YyRrF1配子:YR:Yr:yR:yr=1:1:1:1(等位基因随同源染色体分离,非同源染色体自由配子结合形成F2有16种组合方式,9种基因型,4种表现型(9:3:3:1)遗传图解,(4)实验程序:假说-演绎法观察分析,提出假说,演绎推理,1:1,测交,实验验证,目的/结果:F1产生不同类型的配子及比例,二.孟德尔遗传规律的现代解释,在形成配子时,两个基因定律同时起作用。在减数分裂时,同源染色体上的等位基因都要分离;等位基因分离时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。,联系,由于基因重组,引起变异,有利于生物进化;作物育种,作物育种显性:须连续自交选择隐性:在F2出现,能稳定遗传;预防遗传病,意义,1:1:1:1,1:1,F1侧交后代表现型比,9:3:3:1,3:1,表现型比,1:2:1:2:4:1:2:1:2,1:2:1,基因型比,F2,4种,2种,F1形成配子的种类,同源染色体上的等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合,同一对同源染色体上的等位基因彼此分离,F1形成配子时基因的分配,两对等位基因分别位于两对同源染色体上,一对等位基因位于一对同源染色体上,F1等位基因位置,基因自由组合定律,基因分离定律,1.孟德尔遗传规律的本质,应用:遗传规律本质方面的判断,例1.基因分离规律的实质是A.F2出现性状分离B.F2分离比31C.F1产生配子时等位基因分离D.F2与F1产生的配子比例相同,通过什么表现:,测交!,(1)真核生物的性状遗传。原核生物和非细胞结构的生物无染色体,不进行减数分裂。(2)有性生殖过程中的性状遗传。只有在有性生殖过程中才发生等位基因分离,以及非同源染色体上的非等位基因的自由组合。(3)细胞核遗传。只有真核生物的细胞核内的基因随染色体的规律性变化而呈现规律性传递。而细胞质内的遗传物质数目不稳定,在细胞分裂过程中不均等的随机分配,遵循细胞质遗传规律。,2.孟德尔遗传规律的适用条件,(4)基因的分离定律适用于一对相对性状的遗传,只涉及一对等位基因。基因的自由组合定律适用于两对或两对以上相对性状的遗传,涉及两对或两对以上的等位基因且分别位于两对或两对以上的同源染色体上。如图:若研究A-a或B-b或C-c控制的性状遗传,符合基因的分离定律;若研究A-a和C-c或B-b和C-c控制的性状遗传,则符合基因的自由组合定律;而要研究A-a和B-b控制的性状遗传,则不符合基因的自由组合定律,这就是基因的自由组合定律实质中强调“非同源染色体上的非等位基因自由组合”的原因。,2.孟德尔遗传规律的适用条件,基因的分离定律和自由组合定律的F1和F2要表现特定的分离比应具备以下条件:(1)所研究的每一对相对性状只受一对等位基因控制,而且等位基因要完全显性。(2)不同类型的雌、雄配子都能发育良好,且受精的机会均等。(3)所有后代都应处于比较一致的环境中,而且存活率相同。(4)供试验的群体要大,个体数量要足够多。,3.孟德尔遗传规律的限用因素,三、几种交配类型的区分和应用,杂交,自交,含义,作用,基因型不同的生物个体间相互交配,1、将不同优良性状集中到一起,得到新品种,2、显隐性性状判断,两个基因型相同的个体杂交,1、可不断提高种群中纯合子的比例,2、可用于植物纯合子、杂合子的鉴定,测交,正交与反交,待测个体与隐性纯合子杂交,从而测定其基因型,1、验证基因遗传定律理论解释的正确性,2、高等动物纯合子、杂合子的鉴定,正交中的父方和母方分别是反交中的母方和父方,检验细胞核遗传与细胞质遗传,F1与亲本相交。,回交,迅速得到更多表现突变性状的动物个体,例2、下列杂交组合属于测交的是A.EeFfGgEeFfGgB.EeFfGgeeFfGgC.eeffGgEeFfGgD.eeffggEeFfGg,例3、小麦麦穗有芒对无芒为显性,鉴别一株有芒小麦是否是纯合子,最常用的方法是A.杂交B.自交C.测交D.观察性状,例4、采用下列哪组方法,可以依次解决中的遗传问题鉴定一只白羊是否纯种在一对相对性状中区分显隐性不断提高小麦抗病品种的纯和度检验杂种F1的基因型A.杂交、自交、测交、测交B.测交、杂交、自交、测交C.测交、测交、杂交、自交D.杂交、杂交、杂交、测交,1.显隐性判断,纯合体杂交,所表现出来的是显性性状,另一为隐性,杂合体自交,分离出来的是隐性性状,另一为显性,例5.纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植,收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米籽粒,而非甜玉米果穗上却无甜玉米籽粒。原因是()A.甜是显性性状B.非甜是显性性状C.显性的相对性D.环境引起的变异,2.如何判断一个显性个体是纯合子还是杂合子?,答:(1)测交(2)自交,3.还有什么办法?,花粉法花药离体培养,不论是几对性状,判断显隐性用的一定是基因分离定律!只涉及一对性状时,肯定和自由组合定律无关!,例6.,最少涉及到两对相对性状的才是基因重组,例7.引起生物可遗传的变异的原因有3种,即:基因重组、基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生,来源于同一种变异类型的是:果蝇的白眼豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒八倍体小黑麦的出现人类的色盲玉米的高茎皱形人类的镰刀型细胞贫血症A.B.C.D.,性状:生物体的形态特征和生理特征的总称。相对性状:同种生物同一性状的不同表现类型。显性性状:F1显现出来的那个亲本性状。(如:高茎)性状类隐性性状:F1未显现出来的那个亲本性状。(如:矮茎)性状分离:杂种的自交后代F2中显现不同性状的现象。不完全显性:具相对性状的亲本杂交,F1中表现出来的是显性和隐性的中间性状。,表现型:如豌豆的高茎和矮茎,圆粒和皱粒。基因型:如高茎的基因型为DD、Dd,矮茎的为dd。个体类表现型=基因型+环境条件纯合子:如基因型为DD、dd的个体(能稳定遗传)。杂合子:如基因型为Dd的个体(不能稳定遗传)。,四、相关各种概念及关系的总结,基因型是决定表现型的主要因素基因型相同,表现型不一定相同表现型相同,基因型不一定相同,显性基因:控制显性性状的基因。(大写字母D、B)基因类隐性基因:控制隐性性状的基因。(小写字母d、b)等位基因:同源染色体的同一位置上的控制一对相对性状的基因。(如:Dd、Bb),四、相关各种概念及关系的总结,1.亲子代基因型、表现型及比例互推(1对),AaAa,Aaaa,AAaa,AAAA,AAAa,aaaa,五、与遗传规律有关的计算,2.杂合子自交后代有关比例的分析,1/2n,1-1/2n,1/2-1/2n+1,1/2-1/2n+1,1/2+1/2n+1,1/2-1/2n+1,(3+1)n,2n,3n,4n,2n,3:19:3:3:1,24,39,416,24,3.n对等位基因同时考察的分离比问题,(3:1)(3:1)=9:3:3:1,AaBbAaBb,(3:1)(1:1)=3:3:1:1,AaBbAabb,(1:1)(1:1)=1:1:1:1,AaBbaabb,(1:1)(3:1)=3:1:3:1,AaBbaaBb,4.亲子代基因型、表现型及比例互推(2对),例5.已知果蝇的灰身和黑身是一对相对性状,基因位于常染色体上。将纯种的灰身果蝇和黑身果蝇杂交,F1全为灰身。让F1自由交配产生F2,将F2中的灰身果蝇取出,让其自由交配,后代中灰身和黑身果蝇的比例为:A、11B、21C、31D、81,5.概率计算,a.确定交配个体的基因型,例6.两株高茎豌豆杂交,F1中既有高茎又有矮茎,选择F1中高茎豌豆让其全部自交,则自交后代性状分离比为A.3:1B.1:1C.9:6D.5:1,D,D,例7.大约在70个表现正常的人中有一个白化病基因杂合子。一个表现正常,其双亲也正常,但有一个白化病弟弟的女人与一个无亲缘关系的正常男人婚配。问他们所生的孩子患白化病的概率是()A.1/40B.1/280C.1/420D.1/560,b.确定交配个体的基因型的概率,杂合子(Aa)自交,求子代某一个体是杂合子的概率,c.注意该个体是已知表现型还是未知表现型,基因型为AA或Aa,比例为12,Aa的概率为2/3,基因型为AAAaaa,比例为121,Aa的概率为1/2,已知是显性性状:,未知:,解有关遗传题用到的两个基本定理:乘法定理和加法定理,加法定理:指两个(或多个)相互排斥的事件,它们出现的概率,乃是每个互斥事件单独发生的概率之和。所谓互斥事件就是指某一事件出现,另一事件则不出现,即被排斥,反之亦然,例8.基因型为YyRr(两对等位基因独立遗传)的个体自交,后代中至少有一对基因为显性纯合的概率是A.4/16B.5/16C.7/16D.9/16,C,例9.在完全显性且三对基因各自独立遗传条件下,ddEeFF与DdEeff杂交,其子代表现型不同于双亲的个体占全部子代的()A.5/8B.3/8C.3/32D.5/16,例10.在完全显性且三对基因各自独立遗传条件下,ddeeff与DDEEFF杂交,其F2代中表现型不同于双亲且稳定遗传的个体占全部F2代的()A.5/8B.3/8C.3/32D.5/16,A,C,乘法定理:两个(或多个)相互独立的事件相继或同时发生时,它们出现的概率乃是它们各自发生时概率的乘积。这里所谓的相互独立事件,是指某一事件的出现,并不排斥另一事件的发生,反之亦然。倘若这两个事件同时发生或相继发生,按乘法法则,其概率应为和事件单独发生时概率的乘积。,例11.某二倍体动物有n对染色体,若每对染色体含有一对等位基因,且等位基因具有显隐性关系,则该动物经减数分裂形成遗传信息不同的配子种类数及配子中全部为显性基因的概率依次为A.n2,1/n2B.2n,1/n2C.2n,1/2nD.2n,1/2n,D,例12.黑对金黄色发为显性,一对夫妇全是杂合体黑发,他们的三个孩子全是黑发的概率是()A.3/4B.9/16C.9/12D.27/64,例14.若考虑两对等位基因,杂合子世代自交,自交第n代中,纯合子,杂合子占总数的比例分别是?,(1-1/2n)2,1-(1-1/2n)2,D,例13.一对黑色豚鼠生了两个小豚鼠(一白一黑),若再生两个小豚鼠,一个是黑色,一个是白色的概率是A.1/4B.3/8C.3/16D.7/16,B,两种遗传病概率的计算规律,m-mn,n-mn,mn,m+n-2mn,m+n-mn,(1-m)(1-n),例15.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%,色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现型正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是A.1/88B.1/22C.7/2200D.3/800,A,基因自由组合规律的常用解法:,1、先确定此题遵循基因的自由组合规律。,2、分解:将所涉及的两对(或多对)基因或性状分离开来,一对对单独考虑,用基因的分离规律进行研究。,3、组合:将用分离规律研究的结果按一定方式进行组合或相乘。,例16.番茄紫茎(A)对绿茎(a)为显性,缺刻叶(B)对马铃薯叶(b)为显性。有两亲本紫茎缺刻叶与绿茎缺刻叶杂交,后代植株表现型及数量分别是:紫缺:紫马:绿缺:绿马=321:101:310:107。写出两亲本基因型。,例17.预测一下孟德尔的两对相对性状的杂交实验中所得的F2自交产生F3中的豌豆类型及其分离比。,AaBb和aaBb,4种表现型:25:15:15:9,萨顿假说1内容:基因在染色体上(染色体是基因的载体)2依据:基因与染色体行为存在着明显的平行关系。在杂交中保持完整和独立性成对存在一个来自父方,一个来自母方形成配子时自由组合3证据:果蝇的限性遗传,一条染色体上有许多个基因;基因在染色体上呈线性排列。,基因在染色体上,六.基因定位,七、伴性遗传,1、人的XY染色体,2、遗传病类型的判断,ee,EE、Ee,EE、Ee,ee,不一定代代患病,患病双亲不可能有正常子女,代代相传,患者的父母中至少有一人患病;正常双亲不可能有患病子女,女性或男性患病机率相同,患者男性多于女性,女性患者的父亲和儿子均为患者,女性或男性患病机率相同,患者女性多于男性,男性患者的母亲和女儿均为患者,患者全是男性,患者的父亲和儿子均为患者,具体判断依据与方法,1)先确定是显性遗传还是隐性遗传2)判断是常染色体上的遗传还是伴性遗传3)不能确定判断类型的情况从可能性大小方向推测4)常规分析法,无中生有是隐性有中生无是显性,是隐性遗传,找女性患者。只要其父亲或者是儿子中有一个是正常的,就一定是常染色体上的隐性遗传,否则,不能断定。是显性遗传,找男性患者。只要其母亲或者是女儿中有一个是正常的,就一定是常染色体上的显性遗传,否则,不能断定。,A、患者在代与代之间呈连续性:很可能是显性遗传B、患者无明显的性别差异:很可能是常染色体上的基因控制的遗传病C、患者有明显的性别差异:很可能是性染色体上的基因控制的遗传病,假设反证法,系谱图分析,例题分析:,右图为某家庭遗传系谱图,1.该病基因位于染色体上。,2.中1个体的基因型为AA的为;是Aa的概率为。,3.若中1同4结婚,生出一个健康孩子的可能性为,常,1)患者的亲代以上,代代有患者(即具有世代连续性)2)双亲都患病,有可能生出不患病的子女3)男女患病机会均等。,多指症、并指症、软骨发育不全、多发性结肠息肉、先天性白内障、神经纤维瘤。,典型例题精析,1、常染色体上的显性遗传病的特点:,常见病:,例一:下图是某种遗传病的家系谱,该病受一对基因控制,设显性基因为A,隐性基因为a,请分析回答。(1)该致病基因位于染色体上,是遗传病(2)2和4的基因型依次为其和。(3)4和5再生一个患病小孩的几率是。,常,显性,aa,Aa,3/4,1)往往有隔代的现象2)双亲都不患病,有可能生出患病的子女3)男女患病机会均等4)近亲婚配发病率增高,白化病、先天性聋哑、囊性纤维化、高度近视苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症等,常见病:,2、常染色体上的隐性遗传病的特点:,例二:下图是某家族的一种遗传系谱,请根据对图的分析回答问题:(1)该病属于性遗传病,致病基因位于染色体上。(2)4可能的基因型是,她是杂合体的几率是。(3)如果2和4婚配,出现病孩的几率为。,隐,常,2/3,1/9,AA、Aa,例二.右图是一个遗传病的系谱(设该病受一对基因控制,A是显性,a是隐性),(1)该病是_性遗传病,致病基因在_染色体。(2)5和9的基因型分别是_和_。(3)10可能的基因型是_,她是杂合子的几率是_。(4)如果10与有该病的男性结婚,则不宜生育,因为出生病孩的几率为_。,隐,常,Aa,aa,AA或Aa,2/3,1/3,常见病:抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤。,3、X染色体上的显性遗传病的特点:,1)常表现连续遗传2)女性患者往往多于男性3)男性患者的母亲和女儿一定是患者,例三:下图是某家族的一种遗传系谱,请据图回答问题:该病的致病基因是性基因,你做出判断的理由是:a;b.该病的致病基因可能位于染色体上,你做出判断的理由是。2与正常的男子婚配,生一个正常的男孩的几率为,若生出一男孩,该男孩正常的几率为.,1/4,显,患者双亲12生出正常儿子,有世代连续性,X,男性患者的女儿和母亲均患病,1/8,1)男性患者往往多于女性2)常表现隔代遗传3)女性患者的父亲和儿子一定是患者,常见病:色盲、血友病、进行性肌营养不良等,4、X染色体上的隐性遗传病的特点:,例四:下图是某中遗传病的家系谱,该病受一对等位基因控制,设显性基因为A,隐性基因为a,已知2、1、4、6不含致病基因(是纯合),请分析回答。(1)该遗传病的致病基因位于染色体上,是性遗传。(2)2和3的基因型依次为和。(3)若1和8近亲婚配,则生出病孩的几率为。,X,隐,XAY,XAXa,1/8,八.其他问题,特点:母系遗传,遗传规律仅适用于真核生物的细胞核遗传,细胞质遗传也是由减数分裂决定的!,1.细胞质遗传,种皮和果皮的情况要到该植株结出下一代才会表现出来。,2.性状表现的情况,(2005北京卷)蜜蜂是具有社会性行为的昆虫。一个蜂群包括一只蜂王、几只雄蜂和众多工蜂。蜂王专职产卵,雄蜂同蜂王交尾,工蜂负责采集花粉、喂养幼虫、清理蜂房等工作,请回答下列问题:(1)蜂王、雄蜂和工蜂共同生活,各司其职,这种现象称为(2)未受精卵发育成雄蜂,受精卵发育成雌性的蜂王或工蜂,这表明蜜蜂的性别由决定。(3)研究人员发现了工蜂清理蜂房行为不同的两个蜂群,分别称为“卫生”蜂(会开蜂房盖、能移走死蛹)和“非卫生”蜂(不会开蜂房盖,不能移走死蛹)。为研究工蜂行为的遗传规律,进行如下杂交实验:,种内互助,染色体数目,综合练习,“非卫生”蜂的工蜂行为是(显性/隐性)性状。工蜂清理蜂房的行为是受对基因控制的,符合基因的定律。判断依据是。本实验中测交选择了作母本与的雄蜂交配。测交后代中纯合体的表现型是,新类型的表现型是请用Aa和Bb写出该测交试验的遗传图解,显性,两,自由组合,测交后代

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