高考遗传图谱分析

关于人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算1 关于人类遗传病遗传方式的判定1.1确认或排除伴Y遗传和细胞质遗传1.1.1伴Y遗传这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也，如图1所示。 正常男女 患病男女图1伴Y染色体遗传1.1.2细胞质遗传 细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中所有子代与母方“保持一致”，即母正常，子女均正常，母患病，子女均病，如图2所示。 正常男女 患病男女1.2确认是显性遗传还是隐性遗传1.2.1隐性遗传的判定在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”。1.2.2 显性遗传的判定在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”。1.3判定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传1.3.1在隐性遗传系谱图中，若父亲正常，女儿患病，或者是母亲患病，儿子正常，则一定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病。1.3.2在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，或者是女儿患病，其父亲必病，则一定是伴X染色体隐性遗传病。1.3.3在显性遗传系谱图中，若出现父亲患病，女儿正常或者母亲正常，儿子患病，则一定是常染色体显性遗传病。1.3.4在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，儿子患病，母亲必病，则一定为伴X染色体显性遗传病。总结：人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下无中生有为隐性，隐性遗传看女病；父子皆病为伴性，女病父正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病；母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。1.4根据题意，确定系谱图中相关个体的基因型或表现型并计算其概率。1.4.1常染色体上的隐性遗传病，如果双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子。1.4.2 常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代正常，则双亲均为杂合子， 子代正常者为隐性纯合子。1.4.3 伴X染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常母亲为携带者；父亲患病其表现正常的女儿为携带者。1.4.4 伴X染色体上的显性遗传病，正常儿子的患病母亲为携带者；父亲正常其表现患病的女儿为携带者。2 遗传病有关概率计算2.1两组基本概念2.1.1 互斥事件：一个事件出现时，另一个事件被排除，这样的两个事件称为互斥事件。2.1.2 独立事件：一个事件的出现不受另一个事件的影响，这样的两个事件称为独立事件。2.2 概率的运算法则2.2.1 加法原理：当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件为互斥事件，这种互斥事件同时出现的概率是它们各自概率之和,用公式表示为PAB = PA+PB。2.2.2 乘法原理：当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时，其概率是它们各自概率之积，用公式表示为PAB = PAPB。2.3当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表：序号类型概率的计算公式1患甲病的概率m,则非甲病的概率为1-m2患乙病的概率n,则非乙病的概率为1-n3两病皆患的概率mn4只患甲病的概率m (1-n )或m-mn5只患乙病的概率n (1-m )或n-mn6只患一种病的概率m (1-n )+ n (1-m )或m+n-2mn7患病的概率m + n-mn8不患病的概率(1-m )(1- n)3高考真题分析例1 下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：（1）该病属于_性遗传病，致病基因位于_染色体。（2）4可能的基因型是_，她是杂合体的几率为_。（3）如果2和4婚配，出现病孩的几率为_。解题方法：（1）本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图1、2不患病而他们的儿子1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图3女儿患病，其父亲3和母亲4 表现正常，由口诀“隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，推出该病为常染色体隐性遗传病。（2）本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由3是患者（aa）,其双亲表现正常，则他们都是杂合子（Aa）,4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa,且AA:Aa=1:2，所以4为1/3AA,2/3Aa。（3）本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出2、4的可能的基因型概率，即2 ：2/3 Aa;1/3AA。4：2/3 Aa; 1/3AA。他们的后代患者（aa）的概率为： 2/32/31/4=1/9。答案：（1）隐 常 （2）AA或Aa 2/3 （3）1/9例2：右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知-不是乙病基因的携带者，请判断：（）甲病是性遗传病，致病基因位于染色体上（2）乙病是性遗传病，致病基因位于染色体上。（3）-的基因型是。（4）若-与-结婚,生一个只患甲病的概率是 ，同时患两种病的是 ，正常的概率是 ， 患一种病孩子的概率是。A.15/24 B.1/12 C.7/12 D.7/24解题方法：（1）对于甲病：根据甲病遗传系谱图II5，II6，III3的关系，由口诀“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，则甲病为常染色体显性遗传病。（2）对于乙病：根据乙病遗传系谱图II1，II2，III2的关系，由口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴性”。还可用假设法进一步验证，如果是常染色体遗传病，则II1一定是乙病的携带者，这明显与题意矛盾。所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。（3）从甲病看，的基因型为A ，II1aa一定要把一个a给，所以的基因型一定为Aa 。从乙病看，的基因型为XbY。两者组合的基因型为AaXbY。（4）本小题主要考查有关概率的计算问题，若-与-结婚,生一个患病孩子的概率是多少，必须先清楚-与-的基因型及概率。甲病：-：aa-：1/3AA,2/3Aa 甲病：1/312/31/2=2/3；无甲病：2/31/21/3。乙病：由条件知II1：XBY，II2：XBXb -：1/2XBXb ，1/2XBXB-：XBY 乙病：1/2XBXb XBY：1/21/4=1/8；无乙病：11/8=7/8。（或者：1/21+1/23/4=7/8。）只患甲病概率：患甲病概率不患乙病概率= 2/37/8=7/12只患乙病概率：患乙病概率不患甲病概率=1/31/8=1/24只患一种病概率：只患甲病概率+只患乙病概率=7/121/2415/24。患两种病概率：患甲病概率患乙病概率 = 2/31/8=1/12患病概率：患甲病概率 + 患乙病概率 甲乙病都患概率= 17/2417/24不患病概率：1患病概率= 1/37/87/24答案：（）显常（2）隐X（3）AaXbY（4）C、 B、 、 A。总之，人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算题型分析的一般步骤：第一步、显隐的判断；第二步、判断致病基因的位置；第三步、根据题意确定相关个体基因型和表现型；第四步、相关个体概率的计算，涉及几对基因时，按“先分后合”的方法进行计算。扩展延伸详析高考遗传图谱模式 （以近5年高考试题为例）1 遗传概率+基因频率模式例3 【2008年江苏卷第27题】下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。（1）甲种遗传病的遗传方式为_。（2）乙种遗传病的遗传方式为_。（3）-2的基因型及其概率为 。（4）由于-3个体表现两种遗传病，其兄弟-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。【解析】的1和2夫妇无病而中的1有病，中的6和7夫妇正常，中7有病，说明甲乙都为隐性遗传病。中1的父亲正常，说明甲病为常染色体隐性遗传，则乙就是伴X染色体隐性遗传。中的2为男性，表现型正常，所以一定不是乙病患者，也不是甲病患者，但可能是甲病携带者，即其基因型为AA或Aa，二者的可能性分别为1/3或2/3。H如果是男孩，其患甲种遗传病的概率是2/3 1/10000 1/4=1/60000，患乙种遗传病的概率是1/100 1/2 =1/200。H如果是女孩，其患甲种遗传病的概率也是1/60000，因为其父亲正常，患乙种遗传病的概率是0。因此优先选择生育女孩。【点评】本题考查致病基因的显隐性和位置的判断以及遗传病的发病率计算。判断主要根据口诀“无中生有为隐性”和“隐性看女病，女病男正非伴性”。概率计算的关键是注意-2中的表现型和H如果是男孩或女孩患乙种遗传病的概率（确定是男孩或女孩），另外是什么时候该用上基因频率，什么时候不需计算在一起。【答案】（1）常染色体隐性遗传 （2）伴X染色体隐性遗传 （3）AAXBY，1/3或AaXBY，2/3（4）1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩。例4 【2009年江苏卷第33题】在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为110 000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。(I)该遗传病不可能的遗传方式是 。(2)该种遗传病最可能是 遗传病。如果这种推理成立，推测一5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为 。(3)若-3表现正常，那么该遗传病最可能是 ，则-5的女儿的基因型为 。【解析】本题考查模式和2008年第27题一模一样，考查了遗传疾病的推导和概率计算，并融合了基因频率的相关知识。（1）用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病，-4有病，其子正常，所以不是伴x染色体隐性遗传病（2）该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病，若成立则-5的基因型为1/2XAXa、1/2XaXa，她可能与正常的男性XaY（概率9999/10000）和患病男性XAY（1/10000）结婚，然后组合四种情况分别计算，则XAXA为1/100001/4=140 000, XAX为1/49999/10000+1/21/10000= 10 00240 000, XaXa为29 99740 000。（3）若-3表现正常，但是-4有病，那么该遗传病不可能是X染色体显性，所以为常染色体显性遗传病。-5的基因型为Aa，他的丈夫可能是AA、Aa。其女儿可能为AA、Aa、aa。【答案】(1)Y染色体遗传和x染色体隐性遗传(2)X染色体显性140 000 XAXA、 10 00240 000 XAXa、 29 99740 000 XaXa (3)常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa2 遗传概率单一模式例5 【2010年江苏卷第29题】遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）(1)甲病的遗传方式是 。(2)乙病的遗传方式不可能是 。(3)如果II-4、II-6不携带致病基因按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式请计算：双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是 。双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 。女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是 。【解析】本题以系谱图为载体，遗传概率计算的单一模式呈现，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算。（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传；（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病；（3）设控制甲病的基因为a,则II8有病，I3 、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III2基因为AA的概率为2/3*1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3 AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因III2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故IV2同时患两种病的概率为0【答案】（1）常染色体隐性遗传（2）伴X显性遗传（3）1/1296 1/36 0例6【2011年江苏卷第24题】某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是 A甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 B-3的致病基因均来自于I-2 C-2有一种基因型，一8基因型有四种可能 D若一4与一5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12【解析】这道题涉及的问题可不少，首先分析系谱图，确认遗传方式，另有基因型的判定和概率的计算。其实，还是要掌握一个基本的解题套路，可以变复杂为简单。 先看甲病，图中II-4和II-5均患甲病，而他们的女儿III-7表现正常，根据“双亲有病，女儿正常”的口诀，可直接判断甲病为常染色体显性遗传病（假设致病基因为A、正常基因为a）；再看乙病，图中II-4和II-5均不得乙病，但其两个儿子III-5和III-6得乙病，根据“无中生有为隐性”，可判定乙病为隐性遗传病，而题干中说到“其中一种是伴性遗传病”，因此可判断乙为伴X隐性遗传病（假设致病基因为b、正常基因为B），因此可判断A正确，同时为后面的问题分析提供平台。II-3甲、乙两病兼得，据其双亲表现型分析，其甲病显性致病基因来得I-2，而乙病隐性致病基因应该来自I-1，B项错误。II-2不得甲病，相关基因型为aa，她也不患乙病，但她的女儿III-2患乙病，相关基因型为XBXb，所以II-2的基因型只有一种，为aa XBXb。III-8患甲病，但她有一个姐姐表现正常，而其双亲均患甲病，所以她在甲病方面的基因型为AA或Aa；乙病方面，III-8不得乙病，但其两个哥哥患乙病，故其母亲为乙病基因携带者，她的相关基因型为XBXB或XBXb，因此-8的基因型应有四种可能，C正确。若一4与一5结婚，据系谱图分析，III-4的基因型为Aa XBXb，III-5的基因型为：（1/3）AAXbY或（2/3）AaXbY，采取“先分后合”的解题思路，他们的子女患甲病的概率为5/6，患乙病的概率为1/2，所以生一患两病孩子的概率为5/12，D正确。【点评】以系谱图为背景的遗传题历来为高考命题专家看好，因为它的信息容易大，可多方面考查考生的知识水平、逻辑思维能力和计算技巧，试题呈现的形式并不重要，关键是要具备清晰的解题思路，其中最关键的则是遗传方式的判定。【答案】ACD3 文字+表格模式例7 【2009年广东卷第37题】雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因（A、a）和伴染色体基因（ZB、Zb）共同决定，其基因型与表现型的对应关系见下表。请回答下列问题。基因组合A不存在，不管B存在与否（aa ZZ 或aa Z W）A存在，B不存在（A ZbZb或A ZbW）A和B同时存在（A ZBZ或A ZBW羽毛颜色白色灰色黑色（1）黑鸟的基因型有 种，灰鸟的基因型有 种。（2）基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配，子代中雄鸟的羽色是 ，此鸟的羽色是 。（3）两只黑鸟交配，子代羽毛只有黑色和白色，则母体的基因型为 ，父本的基因型为 。（4）一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，则母本的基因型为 ，父本的基因型为 ，黑色、灰色和白色子代的理论分离比为 。【解析】本题考查的模式是文字+表格，也是对遗传规律和伴性遗传知识灵活运用的考核，根据题中表格可知，黑鸟的基因型有AA ZBZB AA ZBZb AaZBZB AaZBZb AAZBW AaZBW 6种，灰鸟的基因型有AAZbZb AaZbZb AAZbW Aa ZbW 4种。基因型纯和的灰雄鸟的基因型为AAZbZb , 杂合的黑雌鸟的基因型为AaZBW，子代基因型为AA ZbW Aa ZbW AAZBZb AaZBZb 4种，雄鸟为黑色，雌鸟为灰色。第三小题根据子代的性状，判断出亲本的基因型两黑鸟后代只有黑或白 则不应有b基因存在。第四小题同理，因为后代有三种表现性，则亲代雄性两对基因都杂合，根据子代基因型的比例，归纳出表现性的比例为3:3:2。【答案】（1）6 4（2）黑色 灰色（3）AaZBW AaZBZB（4）AaZbW AaZBZb 3:3:2例8【2013年重庆卷】(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 （1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。 （2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。 （3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为 ；为制备大量探针，可利用 技术。【解析】（1）因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子， 又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为21/109/10Aa=18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%（1-1%）=2/11,故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；弟（2/3Aa）与女子（为2/11Aa），可算出其子女患病概率为2/32/111/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。 （2）根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。 （3）DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中-ACUUAG-推出相应的模板链为-TGAATC进而推出相应互补链-ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。【点评】本题以人类遗传病为切入点，综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、基因突变、基因诊断等内容，综合性强，但整体难度不大，较易得分。【答案】 （1） 常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体 （2） 基因突变；46 （3） 目的基因（