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医学遗传学试题库以及解析第一章 绪论一、单选题（共10道试题，共10分）1.遗传病的标志性特征是：A. 先天性 B.传递性 C. 传染性 D. 遗传物质改变性 E. 家族性2.属于遗传病的鉴别性特征是：A. 传染性 B. 遗传物质改变性 C.传递性 D. 亲缘性 E. 家族性3.不属于遗传病的性特征是：A.家族性 B.亲缘性 C.遗传物质改变性 D.先天性 E.传染性4.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是 ( )A. Lyon B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram5由环境因素诱导的单基因遗传病是：A. 血友病 B.白化病 C. 镰形细胞贫血 D. PKU E. 唇腭裂6.Down综合征是：A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病7.高血压是：A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病8.肿瘤是：A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病9.朊蛋白病（PrP）是：A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. 传染性遗传病10广义受精卵可以是受精卵卵裂：A. 全部细胞 B.定向分化的生殖细胞 C. 第三次卵裂内的细胞 D. 第四次卵裂后的细胞 E. 第八次卵裂内的细胞二多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传病的特征多表现为：A. 先天性 B.同卵双生发病一致率高单卵双生发病一致率性 C. 传染性 D.非亲缘性 E. 家族性2. 属于多基因遗传病：A. 高血压 B.糖尿病 C. 精神分裂症 D.白血病 E. Leber视神经病3. HGP计划完成的基因图包括：A. 遗传图 B.基因测序图 C. 物理图 D.功能图 E. 结构图4. 属于染色体病的是：A.Turner综合征 B.猫叫综合征 C.脊柱裂 D.成骨发育不全 E.癫痫5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是：A.间期 B.偶线期 C.粗线期 D.后期 E.终变期三名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic disease 2.medical disease 3.性状 4.医学遗传学四问答题：（共3道试题，共15分）1.遗传病有哪些特点？分类如何？2.遗传病对人类有哪些常见危害？3.出生单卵双生时有可能出现哪些临床现象？第二章 人类基因和基因组一、单选题（共6道试题，共6分）1.Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测 ( )A. 基因表达 B. 基因扩增 C. RNA分子的大小和表达量 D. DNA多态 E. 基因突变2.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5-GACGTTACGCTT-3，另一股应为( ) A. 5-GTTGCGAACCTC-3 B. 5-GACGTTACGCTT-3 C. 5-AACGUUACGUCC-3 D. 5-AAGCGTAACGTC-3E. 5-UUCGAAUCGACC-33.常染色质是间期细胞核中：A.螺旋化程度高，具有高转录活性 B. 螺旋化程度低，具有转录活性 C. 螺旋化程度低，无转录活性 D. 螺旋化程度高，无转录活性 E. 螺旋化程度低，很少转录活性4.一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是 ( )A.中央着丝粒染色体 B. 亚央着丝粒染色体 C. 近端着丝粒染色体 D. 端粒着丝粒染色体 E. C组染色体5结构基因序列中增强子的作用特点是：A. 具有明显的方向性从5到3 B. 具有明显的方向性从3到5 C.只在转录基因的上游发挥作用 D. 只在转录基因的下游发挥作用 E. 具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5到3方向的碱基三联体表示：A.DNA B.RNA C. tRNA D. rRNA E. mRNA二多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传物质为：A. DNA B.RNA C. 染色体 D.细胞核 E. 线粒体2. 真核生物基因表达调控可以通过哪些阶段水平实现：A. 转录前 B. 转录水平 C. 转录后 D.翻译 E. 翻译后3. 人类基因组中功能序列包括：A. 单一基因 B.假基因 C. 基因家族 D.串联重复基因 E. 基因结构4. 结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记是：A.STS B.EST C.STR D.SNP E.RFLP 5. 人类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含子 B.短分散单元 C.单拷贝序列 D.微卫星DNA E.可动DNA因子三名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic family 2.单拷贝序列 3.假基因 4.串联重复基因四问答题：（共2道试题，共10分）1.简述结构基因组学的研究内容。2. 简述生物体内基因所必须具备的基本特性。第三章 基因突变一、单选题（共3道试题，共3分）1.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 ( )A.片段突变 B. 转换 C. 颠换 D. 动态突变 E. 移碼突变2. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起的疾病的突变为( )A.置换 B. 转换 C. 颠换 D. 动态突变 E. 错义突变3. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A.光修复 B. 快修复 C. 重组修复 D. 错配修复 E. 切除修复二多单选题（共2道试题，共4分）1.属动态突变的疾病有：A. X脆性综合征 B.半乳糖血症 C.Huntington舞蹈病 D.地中海贫血 E.PKU 2.属静态突变的疾病有：A. X脆性综合征 B.半乳糖血症 C.Huntington舞蹈病 D.地中海贫血 E.镰形细胞贫血 三名词解释（共2道试题，共5分）1.基因动态突变 2.基因突变 第四章 基因突变的细胞分子生物学效应一、单选题（共5道试题，共5分）1.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 ( )A.改变蛋白质的活性中心 B.影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D.影响活性蛋白质的生物合成 E. .影响蛋白质分子中肽链形成2.原发性损害是指 ( )A.突变改变糖类结构、使糖原利用障碍 B.突变蛋白质的一级结构、使其失去正常功能 C.突变改变脂肪结构、时脂肪动员受阻 D.突变改变核酸分子结构、使其不能传递 E.突变主要影响蛋白质亚基聚合3.由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是 ( )A.多指 B.红绿色盲 C.Down综合征 D.地中海贫血 E.白化病4.由于基因突变引起的蛋白质量发生变化的疾病是 ( )A.地中海贫血 B.PKU C.DMD D.镰形细胞贫血 E.血友病5.下列关于苯丙酮尿症的描述不正确的是 ( )A.患者神经系统受损 B.患者旁路代谢活跃 C.患者血中苯丙酮酸增加 D.患者智力低下 E.患者苯丙氨酸羟化酶活性升高二多单选题（共5道试题，共10分）1. 继发性损害是指 ( )A.编码蛋白质合成的起始因子2的基因突变、干扰了肽链合成过程 B.基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性 C. 干扰蛋白质翻译后的修饰 D.编码某种特定蛋白质的结构基因突变 E各种.参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变2.是有关半乳糖血症描述的是 ( )：A.哺乳后腹泻、呕吐 B.GUPT缺乏 C. GUPT基因突变 D.智力低下E.低血糖 3.基因突变导致酶活性失活、主要表现在 ( )：A.酶失去活性中心 B.酶稳定性降低 C.酶与底物亲和力下降 D.酶与底物亲和力升高 E.复合酶与辅助因子亲和力下降4下列各种途径会影响细胞内的成分、而能导致细胞病变的是 ( )： A.基因突变 B.病毒感染 C.紫外线照射 D.电离辐射 E.诱变剂作用5.下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是 ( )A. 患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损 B.患者苯丙氨酸旁路代谢活跃 C.患者智力低下 D.患者苯丙氨酸羟化酶活性降低 E.患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄 三名词解释（共2道试题，共5分）1.先天性代谢缺陷 2.molecular disease 四问答题：（共2道试题，共10分）1.简述PKU的分子机理和临床表现。2.基因突变如何导致蛋白质功能改变？第五章 单基因疾病的遗传一、单选题（共20道试题，共20分）1.基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A.AD B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传2.在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A.AD B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传3.在世代间间断传递并且男性率高于女性别差异的遗传是 ( )A.AD B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传4在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )A.AD B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传5.在世代传递中具有血缘关系的全部男性都发病的遗传是 ( )A.AD B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传6.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是 ( )A.AD B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传7.属于不完全显性遗传是 ( )A.早秃 B.多指（趾）症 C.白化病 D.软骨发育不全 E. 血友病B8.属于不规则显性遗传是 ( )A.DMD B.多指（趾）症 C.白化病 D.软骨发育不全 E. 血友病B9.属于从性遗传是 ( )A.早秃 B.多指（趾）症 C.白化病 D.Huntington舞蹈病 E. 血友病B10.属于早现遗传是 ( )A.早秃 B.多指（趾）症 C.白化病 D.Huntington舞蹈病 E. 血友病B11.子女发病率为1/4的遗传病其遗传方式多是 ( )A.AD B.AR C.XD D.XR E. 母系遗传12.正常双亲生育一AR病患儿，再生子女无病时可能携带的风险是 ( )A.1/2 B.1/4 C.1/3 D.2/3 E. 113.表兄妹之间的r值是 ( )A.1/2 B.1/8 C.1/4 D.1/16 E. 3/1614.母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是 ( )A.0 B.1/4 C.50% D.100% E. 不确定15.母亲为AB血型，父亲为B型血，其子女的血型仅可能是 ( )A.A型和B型 B. AB型和O型 C. A型和AB型 D. O型或B型 E. A型、B型、AB型16.患者，生育子女风险大约在1%到10%的遗传病其遗传方式常见为 ( )A.AD B.AR C.XD D.XR E. 多基因遗传17. XR遗传病女性在XAXa发病多为 ( )引起。A.外显不全 B.不规则显性 C.X失活 D.基因突变 E.从性遗传 18.在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )A. ADA缺乏症 B. 血友病 A C. 囊性纤维化 D. 苯丙酮尿症 E. 乙型血友病 19.母亲为A血型、基因纯合子，父亲为B型血、基因纯合子，其子女的血型仅可能是 ( )A.A型和B型 B. AB型和O型 C. AB型 D. O型 E. A型、B型、AB型、O型20.半合子存在的遗传可能是 ( )A.AD B.AR C.多基因遗传 D.XR E. 母系遗传二多单选题（共10道试题，共20分）1.属于显性遗传是 ( )A. Huntington舞蹈病 B.多指（趾）症 C.白化病 D.软骨发育不全 E. 血友病B2.是有关XD描述的是 ( )：A.具有连续性 B.母患子女风险不低于50% C.父患生儿子 D.有交叉遗传性 E.无性别差异性 3.是有关AR描述的是 ( )： A.具隔代遗传性 B.子女风险不低于50% C.患者同胞风险不低于25% D.有近亲结婚子女高风险性 E.有性别差异性 4属AD携带者的是 ( )：A.不规则显性Aa不发病者 B.延迟显性Aa年龄未到未发病者 C.不完全显性Aa个体D.限性显性Aa该性别不发病者 E.从性显性Aa该性别不发病者5.属单基因病携带者的是 ( )：A.不规则显性Aa不发病者 B.延迟显性Aa年龄未到未发病者 C.AR遗传Aa个体D.XD遗传XAXa 者 E.XR遗传XAXa者6.A血型母亲与B型血父亲结婚其其子女的血型可能是 ( )A.A型 B. B型 C. AB型 D. O型 E. H型7.一个具有O型和M型血型的母亲与具有B型和MN型血型的父亲结婚其其子女的血型可能是 ( )A.B型和M型 B. B型和N型 C. O型和M型 D. B型和MN型 E. O型和MN型8.主要为男性发病的遗传方式常见有 ( )A.全Y遗传 B.AR C.XD D.XR E. 多基因遗传9.一个男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中可能患血友病A的人是其 ( )A.舅 B. 表兄弟 C. 叔 D. 同胞 E. 外甥10.患者生育子女存在发病率有性别差异的遗传方式常见有 ( ) A.全Y遗传 B.AR C.XD D.XR E. 母系遗传三名词解释（共5道试题，共12.5分）1.亲缘系数 2.系谱 3.半合子 4.携带者 5.交叉遗传 四问答题：（共5道试题，共25分）1.阐述AD、AR、XD、XR系谱特征。2.单基因病的如何分类？其遗传方式有哪些？3.单基因病常见携带者有哪些？4.近亲结婚为何子女发病风险提高？禁止近亲结婚的遗传学原理是什么？5.筛查单基因病携带者的意义是什么？五分析思考题：（共2道试题，共40分）1.判断下述系谱的遗传方式，说明理由并标明家庭主要成员的基因型。第六章 多基因疾病的遗传一、单选题（共10道试题，共10分）1.多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )A.隐性 B.共显性 C.显隐性 D.外显不全 E. 无法确定2.关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是 ( )A.基因与环境共同作用 B.基因起主要作用 C.基因共显性 D.微效基因 E.效应具累积性3.多基因遗传决定的性状是 ( )A.数量多少 B.质量好坏 C.质量性状 D.数量性状 E. 无差异性状4遗传度是指 ( )A.发病率高低 B.致病基因有害程度 C.环境影响程度 D.群体有害程度 E.遗传基因对性状的影响程度5.人群中遗传病影响最大的是 ( )A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.肿瘤 E. 线粒体遗传病6.影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A.微效基因与环境协同作用 B.双亲身体健康 C.染色体损伤 D.出生质量 E.微效基因累加效应强弱7.不属于多基因遗传病的是 ( )A.癫痫 B.口面指综合征 C.唇腭裂 D.脊椎裂 E. 无脑儿8.群体中一种多基因病男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%是问其后风险是 ( )A.男性患者子女更高 B.女性患者子女更高 C.生儿子男性患者比女性患者风险更高 D.生女儿男性患者比女性患者风险更高 E.生儿女风险都一样9.多基因患者后代风险大约是 ( )A.25% B.50% C.12.5% D.0.1%1% E. 1%10%10.使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是 ( )A.100%90% B. 80%70% C. 60%50% D. 40%30% E. 20%10%二多单选题（共5道试题，共10分）1.属于多基因遗传病是 ( )A. Huntington舞蹈病 B.高血压 C.糖尿病 D.软骨发育不全 E. 精神分裂症2.是有关多基因遗传病描述的是 ( )：A.具有家族患病倾向性 B.亲缘性 C.近亲婚配性 D.有病员性 E.病情性 3.是有关多基因遗传描述的是 ( )：A.基因与环境共同作用 B.数量性状 C.基因共显性 D.微效基因累积效应 E.环境具累积效应性4.属多基因遗传性状的是 ( )：A.智力 B.血糖 C.ABO血型 D.身高 E.胖瘦5.目前对多基因病易感主基因的筛选时主要可采用的方法是 ( )A.双生子分析 B. 关联分析C. 候选基因检查 D. 基因组测序 E. 基因组扫描三名词解释（共4道试题，共10分）1.Liability 2.多基因病 3.遗传度 4.数量性状 四问答题：（共3道试题，共18分）1.阐述多基因遗传和多基因遗传病的特征。2.如何评估高血压患者生育子女患该病的风险？3.在评估多基因发病风险时，应考虑哪些情况？第七章 线粒体的遗传一、单选题（共5道试题，共2分）1.mtDNA指的是 ( )A.突变的DNA B.线粒体DNA C.单一序列 D.启动子序列 E. 核DNA2.不属于线粒体遗传特征的是 ( )A.基因高突变率 B.母系遗传 C.阈值效应 D.异质性 E. 交叉遗传性3.线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。A.22 B.37 C.17 D.2 E. 134人类NO.25号染色体是环状的常指 ( )A.环状染色体 B.核内染色体 C.核糖体中的遗传物质 D.线粒体中的遗传物质 E.21-三体5.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( )A.Leber视神经病 B.DMD C.PKU D.糖尿病 E. Down综合征二多单选题（共2道试题，共4分）1. mtDNA的D环区含有 ( )A.终止子 B.H链转录启动子 C.L链复制起始点 D.L链转录启动子 E.H链复制起始点2. mtDNA高突变的原因是 ( )A.缺乏非组蛋白保护 B.缺乏有效的修复能力 C.基因排列紧密 D.易发生断裂 E.复制频率过低第八章 群体遗传（本次考试不考）一、单选题（共5道试题，共2分）1.不影响遗传平衡的因素是 ( )A.群体大小 B.群体中个体寿命长短 C.选择 D.近亲婚配 E. 群体中成员大规模迁移2.某一群体AA占64% Aa占32% aa占4%；该群体A基因频率是 ( )A.0.64 B.0.80 C.0.16 D.0.36 E. 0.903.近亲婚配可以使 ( )A.遗传负荷降低 B. 遗传负荷增加 C.隐性遗传病发病率增加 D.显性遗传病发病率增加 E.隐性遗传病发病率降低4最终决定一个个体适合度的是 ( )A.健康状况 B.性别 C.生育能力 D.生存能力 E.生命力强弱5.姨表兄妹婚配的F值是 ( )A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/8 E. 3/16二多单选题（共3道试题，共6分）1.影响H-W平衡率的因素是 ( )A.很大很大群体 B.没有基因突变 C.有选择作用 D.选型婚配 E.没有群体中成员大规模迁移2.能影响遗传负荷的因素是 ( )A.随机婚配 B. 迁移 C.化学诱变剂 D.电离辐射 E.近亲婚配3.群体平衡率多态性表现为 ( )A.蛋白质多态性 B.DNA多态性 C.染色体多态性 D.酶多态性 E.糖原多态性三名词解释（共3道试题，共7.5分）1.适合度 2.近婚系数 3.遗传漂流 四问答题：（共2道试题，共14分）1.假定PKU（AR遗传）的群体发病率为1/1000，一人的婆婆是PKU患者，他和其姨表妹结婚后生育一对正常儿女。试问现在这个人与其姨表妹离婚后与无血缘关系的她结婚生育子女患PKU风险是多少？（要根据Bayes定理计算）2.什么是遗传平衡定理？影响遗传平衡的因素有哪些？ 第九章 人类染色体一、单选题（共10道试题，共10分）1.人类染色体的主要成分是 ( )A.DNA和RNA B.组蛋白和非组蛋白 C.DNA和组蛋白 D.RNA和组蛋白 E. DNA和非组蛋白2.异染色质是指间期细胞核中 ( )A.高度螺旋的、有转录活性的染色质 B.高度螺旋的、无转录活性的染色质 C.低度螺旋的、无转录活性的染色质 D.低度螺旋的、有转录活性的染色质 E.低度螺旋的、很少有转录活性的染色质3.根据ISCN、人类C组染色体数目为 ( )A.12条 B.14条 C.15条 D.16条 E.7对+X染色体4在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是 ( )A.Memdel B. Lyon C. barr D. Garrod E. Tjio5.进行人类染色体检查多用( )染色A. 胰蛋白酶 B. AgNO3 C. 硫堇 D. 伊红 E. Giemsa6.47，XXY的染色质检查结果是( ) A.X()、Y（） B.X（）、Y（） C.X（）、Y（）D.X（）、Y（） E. X（）、Y（）7.进行人类染色体核型分析发现正常男性具有近端着丝粒染色体有( )条A.6 B.10 C.11 D.15 E.168.人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )A.A组和B组 B.C组和B组 C.D组和E组 D.F组和G组 E.D组和G组9.根据ISCN标准、人类染色体NO.3长臂2区3带第3压带的正确表示是 ( )A.3p2.33 B.3q2.33 C.3q233 D.3p23.3 E.3q23.310.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A.富含AT碱基对、是可转录表达的功能区 B.富含AT碱基对、是无转录表达的功能区 C.富含GC碱基对、是可转录表达的功能区 D.富含GC碱基对、是无转录表达的功能区 E.富含AU碱基对、是无转录表达的功能区二多单选题（共5道试题，共10分）1.人类染色体的形态结构中有( )A.长短臂 B.着丝粒 C.随体 D.端粒 E.带2.T显带可以显示染色体( )A.次缢痕 B.着丝粒 C.随体 D.两端 E.末端3.人类染色体多态性部位常见于( )A.X染色体 B.Y染色体长臂 C.1、16、9、号染色体 D.端粒 E.随体及随体柄部次缢痕区4.人类染色体正常数目在细胞中是( )A.46条 B.92条 C.0条 D.69条 E.以上都可以5.染色体的次缢痕包括( )A.着丝粒部位 B.长臂上的缩窄部位 C.短臂上的缩窄部位 D.端粒部位 E.随体柄部三名词解释（共4道试题，共10分）1.核型 2.核型分析 3.显带 4.次缢痕 四问答题：（共3道试题，共18分）1.简述人类染色体的多态性及其应用2.非显带核型分析的标准是什么？其临床目的意义有哪些？3.显带核型分析的标准是什么？其临床目的意义有哪些？第十章 染色体畸变一、单选题（共10道试题，共10分）1.四倍体形成的原因是 ( )A.双雄授精 B.双雌授精 C.染色体不等交换 D.核内复制异常 E.染色体不分离2.三倍体形成的原因是 ( )A.卵裂异常 B.授精异常 C.染色体不等交换 D.核内复制异常 E.染色体不分离3.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是 ( )A.嵌合体 B.三倍体 C.超二倍体 D.单体 E.部分单体4.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是 ( )A.二倍体 B.三倍体 C.三体 D.单倍体 E.部分三体5.如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是 ( )A.亚二倍体 B.三倍体 C.三体 D.单倍体 E.嵌合体6.如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为( )A.多倍体 B.三倍体 C.三体 D.超二倍体 E.嵌合体7.染色体结构发生改变的前提是( ) A.基因突变 B.断裂 C.易位 D.缺失 E. 染色体不分离8.染色体畸变会使生殖细胞在分裂时形成配子种类最多的畸变类型是 ( )A.inv B.del C.t D.b E.rob9.人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )A.rcp B.rop C.i D.fra E.r10.游离型21-三体形成的原因是 ( )A.卵子形成时21号染色体不分离 B.卵裂异常 C.授精异常 D.染色体分离异常 E.染色体重排二多单选题（共7道试题，共14分）1.染色体发生断裂的诱因有( )A.紫外线 B.致畸药物 C.致畸食物 D.减数分裂姐妹染色体单体互换 E.双亲传递2.嵌合体形成的机理有( )A.授精异常 B.卵裂时染色体不分离 C.卵裂时染色体丢失 D. 卵裂时染色体迟溜 E.卵裂时染色体复制异常3.染色体畸变发生的原因有( )A.物理因素 B.化学因素 C.生物因素 D.遗传因素 E.母亲年龄4.rob常发生在( )组染色体之间。A.D/G B.D/D C.D/F D.G/G E.G/F5.染色体数目发生非整倍体变化的原因有( )A.染色体插入 B.姐妹染色单的体不分离 C.染色体丢失 D.同源染色体的不分离 E.染色体复制异常6.某人染色体核型为46，XY，del(1)(pterp21:)，则表明其染色体发生了( )A.缺失 B.断裂 C.易位 D.倒位 E.重复7.染色体畸变中染色体断裂的表示符号是 ( )A.： B.r C.ins D.（b） E.rcp三名词解释（共2道试题，共5分）1.嵌合体 2.脆性部位 四问答题：（共3道试题，共18分）1.引起人类染色体畸变的原因有哪些？2.形成多倍体的机理是什么？其临床有哪些表现？3.染色体易位有哪些类型？其异同点有哪些？其临床表现有哪些？第十一章 单基因遗传病一、单选题（共15道试题，共15分）1.珠蛋白基因位于 ( )A.11p15.5 B.16p13.3 C.9p34 D.12q24.2 E.5p212.珠蛋白基因位于 ( )A.11p15.5 B.16p13.3 C.9p34 D.12q24.2 E.5p213.不能表达珠蛋白的基因是 ( )A. B. C.r D. E.4.镰形细胞贫血是基因三联体( )突变A.GAGGCG B. GAGGUG C. GTGGAG D. GAGGTG E. GAGGUG 5.Barts胎儿水肿症的基因型为( )A./ B. /- C. -/- D.- -/- E. - -/- -6.标准型地中海贫血的基因型为( )A./ B. /- C. -/- D.- -/- E. - -/- -7.HbH病的基因型为( )A./ B. /- C. -/- D.- -/- E. - -/- -8.引起镰形细胞贫血是基因突变的方式是( )A.移码突变 B.同义突变 C.错义突变 D.无义突变 E.终止密码突变 9.属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A.着色性干皮病 B.自毁容貌综合征 C.半乳糖血症 D.白发病 E.肝豆状核变性10血友病B缺乏的凝血因子是 ( )A.l B. C. D. E. 11.因反馈抑制障碍引起的分子病是 ( )A.镰形细胞贫血 B.LNS C.血友病 D.地中海贫血 E.不稳定Hb病12.血友病C的遗传方式是 ( )A.全Y遗传 B.AR C.XD D.XR E. 母系遗传13.Duchenne型肌医院营养不良的遗传方式是 ( )A.全Y 遗传 B.AR C.XD D.XR E.AD14.一对标准型地中海贫血的夫妇（东南亚人）出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.0 E.115.具有慢性渗血症状的分子遗传病是 ( )A.PKU B.白发病 C.血友病 D. 自毁容貌综合征 E. 半乳糖血症二多单选题（共10道试题，共20分）1.人类正常的血红蛋白有( )A.HbA B.HbF C.Hb Gower D.HbA2 E.Hb Portland2.人类正常的珠蛋白基因有( )A. B. C.r D. E.3.人类正常的血红蛋白肽链组成是( )A. 22 B. 22 C. 2r2 D. 22 E22 .4.人类正常的血红蛋白合成场地在( )A.肝 B.肾 C.骨髓 D.卵黄囊 E.脾5.人类血红蛋白在合成时具有( )A.时间性 B.空间性 C.比例性 D.顺序性 E.特异性6.异常血红蛋白病（）（）A.镰形细胞贫血 B.HbH病 C.HbM病 D. Barts胎儿水肿症 E. 不稳定Hb病7.属先天性代谢缺陷特性的是 ( )A.基因突变性 B.酶的活性改变性 C.物质缺乏性 D.物质累积性 E.病症多样性8.属PKU发病机理关联的是 ( )A.PHA基因突变 B.PHA酶活性降低 C.苯丙酮酸累积 D.智力低下 E.尿臭酸味9.地中海贫血包括( )A.静止型 B.标准型 C.重型 D.HbH病 E. Barts胎儿水肿症10.地中海贫血包括( )A.HbsHbs B.胎儿血红蛋白持增症 C.重型 D.HbH病 E.轻型三名词解释（共3道试题，共7.5分）1.分子病 2.遗传性酶病 3.地中海贫血 四问答题：（共3道试题，共18分）1.引起HbsHbc的分子机理和疾病形成机理分别是什么？2.形成PKU的机理是什么？其临床有哪些表现？3.产生Barts胎儿水肿症的机理是什么？第十二章 多基因遗传病一、单选题（共5道试题，共5分）1.下列哪项不是精神分裂症的特征 ( )A.缺乏自知力 B.言行怪异 C.联想散漫 D.意想倒错 E.意识或智力障碍2.糖尿病属于 ( )A.单基因遗传病 B.多基因病 C.线粒体遗传病 D.染色体病 E.以上都不是3.下列哪项不是2型DM的候选基因 ( )A.KCNJ基因 B.PPARG基因 C.HNF4A基因 D.ABCC8基因 E.AHLA-DQB基因4.哮喘的遗传方式是 ( )A.XD遗传 B.多基因病 C.线粒体遗传病 D.染色体病 E.XR遗传5.研究表明关于哮喘相关的基因多集中在哪号染色体上 ( )？A.5q B.8p C.15q D.19q E.22q二多单选题（共3道试题，共6分）1.目前研究表明与精神分裂症发生有关的候选基因多见有( )A.KCNN3 B.PPAR C.5-HTR2A D.HLA-A1 E.DRD32.目前研究发现糖尿病的遗传方式有( )A.常染色体显性遗传 B.多基因 C.线粒体遗传病 D.AR遗传 E.以上都不是3.精神分裂症发生的因素有( )A.线粒体基因突变 B.肿瘤 C.社会因素 D.遗传因素 E.环境因素三名词解释（共2道试题，共5分）1.复杂性疾病 2.关联分析 四问答题：（共2道试题，共12分）1.简述精神分裂症的遗传特点。2.简述糖尿病的遗传特征。第十三章 线粒体遗传病一、单选题（共5道试题，共5分）1.常见的mtDNA大片段缺失往往涉及( )A.多个ATPase基因 B.多个ND基因