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文档简介

09人类染色体humanchromosome,人类染色体,前言人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带,前言,染色体(chromosome)是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成,具有储存和传递遗传信息的作用。,人类染色体的基本特征,染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。,一、染色质和染色体,染色质(chromatin),定义:间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。分类:常染色质(euchromatin)异染色质(heterochromatin),常染色质与异染色质的特性比较,性染色质(sexchromatin),X染色质(Xchromatin)Y染色质(Ychromatin),X染色质A、B、C、D、E:分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质,Lyon假说,失活发生在胚胎发育早期(人类晚期囊胚期);X染色体的失活是随机的;失活是完全的;失活是永久的和克隆式繁殖的。,人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活,Y染色质,染色体,染色质由无数个重复的核小体亚单位(nucleosome)构成的核小体是4种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4各2个分子)组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面,从DNA到染色体水平的压缩过程,从DNA到染色体水平的压缩过程,从DNA到染色体水平的压缩过程,人类染色体的数目、结构和形态,染色体组(chromosomeset)一个正常生殖细胞(配子)中所含的全套染色体称为一个染色体组基因组(genome)一个染色体组所含的全部基因,人类染色体的数目:2n=46条,中期染色体的形态特征,染色体的结构、形态,根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型中着丝粒染色体(metacentricchromosome)亚中着丝粒染色体(submetacentricchromosome)近端着丝粒染色体(acrocentricchromosome),人类染色体的3种类型图解,三、性别决定及性染色体,性别决定,染色体分组、核型与显带技术,一、染色体分组、核型染色体分组A、B、C、D、E、F、G七组核型(karyotype)一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像,人类核型分组与各组染色体形态特征(非显带标本),人类染色体非显带核型图,二、人类染色体显带技术,Q显带(Qbanding)G显带(Gbanding)R显带(Rbanding)T显带(Tbanding)C显带(Cbanding)N显带高分辩染色体显带技术,中期染色体的形态、带型(G显带),C显带核型图,人类G显带染色体模式图,高分辨染色体带型,染色体带型,人类染色体的多态性常见部位Y染色体的长度变异;D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区(NOR)的变异;第1、9和16号染色体次缢痕的变异,三、人类染色体命名国际体制,界标(landmark)、区(region)、带(band)描述一特定带时需要写明以下4个内容:染色体序

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