第三节基因治疗和人类基因组计划.ppt

基因治疗和人类基因组计划,浙科版高中生物学必修2第六章第三节,金华市芙蓉外国语学校唐帅,疾病的传统治疗一般是通过药物或手术治疗，随着科学的发展，我们对自身遗传结构的逐步了解，人工改变遗传物质的基因治疗正在为人们的健康带来福音。,基因治疗,概念：基因治疗是向目标细胞中引入正常功能的基因，以纠正或补偿基因的缺陷，达到治疗的目的。,经过基因治疗康复的-地中海贫血症患者西汉娜,旺达西汉娜（WandaSihanath）是一个22岁的美国华人女孩，出生在拥有一望无际的绿色大农场的伊利诺伊州。小时候，她被父母送去学芭蕾舞。在训练中，她很容易疲劳，甚至很快，她便病倒了。经过诊断，医生发现她得了-地中海贫血症。从14岁起，西哈纳开始接受输血治疗。每个月，她要到医院输血才能维持正常生活。直到2014年，她参加了一项临床试验，并成为了第一位受试者。在这项试验中，医生把她的骨髓干细胞从体内分离出来，并且用一种经过改造的病毒把正常的HBB基因“输入”到这些细胞。然后，她再一次接受了输血。不同的是，这次输入的是含有经过基因改造过的她自己的骨髓干细胞的血液。经过4年的资料完全康复。2018年新英格兰医学杂志发表了使用基因疗法成功治疗-地中海贫血症的研究。,资料收集-基因治疗成功案例一,经过基因治疗康复的急性淋巴白血病患者依米莉,资料收集-基因治疗成功案例二,Emily治疗过程是很不顺利的，经过2次化疗，双腿发生坏死性筋膜炎，面临要截肢的可能。16个月后，病情复发，当时医生建议骨髓移植，但考虑到一系列的副作用，Emily的家人拒绝了，去了宾夕法尼亚儿童医院为寻求其它更好的治疗方法。幸运的是，他们了解到一种新的疗法，是由宾夕法尼亚大学的研究人员开发的，被称为CAR-T（ChimericAntigenReceptorT-Cell，嵌合抗原受体T细胞），即由基因工程改造的自身T细胞杀死肿瘤细胞。但当时美国FDA尚未批准这项临床试验，但随着病情的加重，医生建议做最后“临终的关怀”，最终父母也同意试一下该方法，即她是第一位接受试验性的CAR-T免疫疗法的儿童患者。令人惊喜的是，现在Emily不仅是一个活泼可爱的12岁小女孩，而且她的存活重新激励了一系列几近失败的研究。2017年8月，FDA批准了第一个嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗，诺华制药集团开发的产品，用于治疗25岁以下复发或难治性的急性B细胞型淋巴性白血病。,2010年5岁的Emily被诊断急性淋巴细胞白血病,即将输入患者体内的基因改造CAR-T细胞（来源：）,尽管该方法可治疗的适应症比较狭窄，但诺华的期临床研究结果惊人：63例患儿接受CAR-T疗法治疗后，3个月内83%的患儿恶性细胞完全消除。,文献资料显示，现在使用CAR-T基因疗法最多的国家，不是美国，而是中国。我认为中国有患者，有智慧，有资源。尤其是在生物工程领域，中国一定会有突出的贡献。,患有严重联合免疫缺陷症（SCID)的“气泡儿童”,严重免疫缺陷症（SCID)的病因,腺苷脱氢酶（ADA)基因缺失,腺苷脱氢酶（ADA)缺乏,T淋巴免疫细胞不能正常繁殖，导致免疫力缺失,克隆得到正常ADA基因,以病毒作载体，将ADA基因转移到T细胞的染色体上,将转基因T细胞回输到病人体内,转基因T细胞注射到骨髓组织治疗SCID病模式图,1990年第一例基因治疗临床试验获得成功,具体方法：,学以致用构建基因治疗过程模型,阅读所给材料，以小组展开活动，设计思路，构建基因治疗-地中海贫血症模型流程图，小组代表展示。,-地中海贫血症是一种遗传性血液疾病，由一个叫做HBB的基因发生突变而产生。这个基因负责产生血红蛋白，而血红蛋白是我们血液中运输氧气的红细胞的主要成分。当HBB基因发生了突变而不能产生正常的血红蛋白，就会导致溶血和严重贫血。,资料收集-人类基因组计划概况,（1）工程期限：1990年2003年；（2）中国、美国、英国、法国、德国、日本6国参与；（3）找出人类所有基因及其在染色体上的位置；（4）搞清人类的全部（30亿个碱基对）的排列顺序；（5）解开人类3-3.5万个基因的密码；（6）建立人类基因组的结构图谱；（7）上千名研究人员参与，耗资30亿美元。,人类基因组计划实施过程,人类基因组计划旨在测定组成人类染色体中的所有核苷酸序列，我想只有了解了人体的全部基因，人类才能真正掌握自身遗传结构以及遗传结构缺陷所产生的危害，才能更好的改善人类健康。,人类基因组计划的意义：,人类基因组计划对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义，获得人类全部基因序列有助于弄懂人类许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据，有助于人们对基因表达调控有更深入的了解，从而揭示各种生命现象的奥秘。,小组辩论活动:,基因检测利大于弊,VS,基因检测弊大于利,科学家送给高中生的话：,Lifeisbeautiful，Exploringthesecretoflifewillmakeourlife