胎儿四肢腹部畸形的超声诊断进展罗红2011华西.ppt

胎儿腹部、四肢畸形超声诊断进展,罗红,一、胎儿前腹壁发育异常的超声诊断,胎儿腹壁形成模式图胚胎头尾向腹侧包卷，外胚层向内胚层包卷，中肠与卵黄囊相连形成卵黄蒂,前腹壁发育异常,脐膨出腹裂肢体-体壁综合征（体蒂异常）异位心泄殖腔及膀胱外翻,胎儿脐膨出示意图,MRI,脐膨出,胎儿腹裂示意图,腹裂,肢体-体壁综合征（LBWC）,又称体蒂异常，是由于前腹壁关闭失败所致的一系列复杂畸形的组合。可能出现范围较大的前侧腹壁裂，脊柱侧凸，肢体或颜面颅脑畸形，脐带极短等多种畸形。确切病因不明，有几种假设：早期羊膜破裂、胚胎包卷异常及胚胎广泛血供受损。发生率约为1/14000。,肢体-体壁综合征（LBWC）,二、胎儿腹腔脏器发育异常的超声诊断,1、胎儿消化系统发育异常,十二指肠狭窄或闭锁空肠及回肠闭锁结肠闭锁肠重复畸形胎粪性肠梗阻,胎儿十二指肠狭窄示意图,十二指肠狭窄或闭锁,空肠及回肠闭锁,双叶征,结肠闭锁,肛门闭锁,2、胎儿泌尿系统发育异常,胚胎发育,泌尿系统的胚胎发育是一个连续的、逐渐的过程；胚胎第3周末，肾脏由体节外侧的间介中胚层发育而来。生肾节经原肾、中肾、后肾人体的肾脏。中肾管肾盂、肾盏、集合管和输尿管。妊娠69周，肾脏位置上移，1114周时，肾脏已具有生成尿液功能。,泄殖腔腹侧份膀胱，尿殖窦尿道。从膀胱顶到脐之间的一段尿囊管为脐尿管，以后退化闭锁呈脐中韧带。,胎儿泌尿系统异常,出生前可诊断的泌尿系异常：肾积水双侧肾不发育多囊肾尿路狭窄闭塞功能性扩张,肾积水,肾缺如,异位肾模式图,23岁，30周孕，外院诊断“单侧肾缺如”超声表现：膀胱后方查见肾脏图像超声诊断：盆腔异位肾,异位肾,肾脏囊性疾病,肾脏囊性疾病种类较多，产前表现各不相同，遗传方式亦明显不同，不能简单的将肾脏多囊性疾病归为“多囊肾”；肾脏多囊性疾病的分类，目前多数学者采用Potter分类法。虽然这一分类法不够完善，但它包括了绝大多数肾脏囊性疾病。,Potter分类法,I型：常染色体隐性遗传多囊肾（婴儿型）II型：多囊性发育不良肾III型：常染色体显性遗传多囊肾（成人型）IV型：梗阻性囊性发育不良肾,婴儿型多囊肾模式图,20岁，27+周孕,婴儿型多囊肾,成人型多囊肾,MRI,多囊性发育不良肾,重复肾,胎儿泌尿系统梗阻部位判断,一般如有双肾积水合并双输尿管明显扩张，应考虑输尿管低位梗阻；若同时又有膀胱暗区增大且周期性变化不明显时，应考虑下尿路梗阻；当肾积水不伴输尿管扩张时，则考虑肾盂输尿管连接部畸形梗阻；先天性后尿道狭窄和闭锁则表现为膀胱扩大，双侧肾盂肾盏扩张。,3、胎儿盆腹腔包块,概论,除了消化道、泌尿道来源的一些囊性或实性结构之外，盆腹腔内还可能有非这两个来源的囊性或实性包块；如卵巢肿瘤、子宫阴道积水、肠重复囊肿、肠系膜、大网膜及后腹膜扩张、胆总管囊肿、肝囊肿、肝内包块、肾上腺肿块、胰腺肿块、隔离肺等。,盆腹腔包块的超声诊断,凡是盆腹腔内囊性或实质性结构，只要除外肠管，肠道来源，胎粪性腹膜炎包块，泌尿道来源，就应考虑上述盆腹腔肿块；肝内肿块位于肝脏实质内；肾上腺肿块多位于肾脏上方，隔离肺常见于上腹腔近膈肌处，呈中强回声；,腹腔内肿块过大可造成横膈抬高，使胎儿肺发育受到影响，吞咽羊水困难；当压迫泌尿系统时，则出现继发性泌尿道梗阻；当下脐静脉受压时可出现胎儿水肿。,孕妇23岁，孕33周，胎儿腹腔偏左查见7.47.17.6的实性占位，其内血流丰富，RI=0.52尸检结果为肝脏血管瘤,三、胎儿骨骼及肢体畸形的超声诊断,胎儿骨骼及四肢胚胎发育,胎儿骨骼发生于中胚层及其所产生的体节；受精后第16天形成第一对体节，第4周末，有约30对体节形成。每一体节分为三部分：生肌节、生骨节及生皮节；第4周，椎体、肋骨开始生骨节，形成致密的间充质-软骨组织-骨化形成；第5周开始形成颅骨，第6周开始形成胸骨。,受精后第5周人胚躯干骨及四肢胚胎发育示意图,骨的形成方式：膜内成骨颅骨、面骨、部分锁骨、下颌骨；软骨内成骨（常见）：四肢、椎体骨、肋骨等；软骨中心部分形成初级骨化中心，并向骨两端生长。,软骨内成骨示意图,正常长骨内结构示意图,上、下肢体发育来自于上、下肢芽，在胚胎发育第4周末肢芽形成,上、下肢按照由近端到远端的顺序生长和分化,手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾,骨骼发育不良畸形,种类繁多，可由多种原因引起，表现形式多种多样。发生率约1/21001/4300；产前超声不能全部做出鉴别诊断。文献报道，超声仅对31%39%的某些特定类型的病例做出准确诊断，40%49%病例超声不能区分为何种类型，17%21%病例产前诊断错误，3%7%骨骼系统并无异常；,产前超声诊断的重点是区分某一病例是致死性还是非致死性，而不应把注意力集中在某一具体骨骼发育不良的诊断上；产前超声区分致死性或非致死性骨发育不良，准确率可高达92%96%。,骨发育不良疾病发生率遗传方式超声特征,致死性侏儒1/10000AD严重短肢、狭胸I型：椎骨严重扁平，长骨明显弯曲II型：长骨无弯曲，三叶草型头颅软骨发育不全1/43000I型AR严重短肢，钙化差II型AD椎体不骨化或骨化极差呈低回声I型颅骨骨化差，狭胸，肋骨骨折IA型串珠状肋骨成骨发育不全II型1/54000AD严重短肢，长骨骨折，可增粗狭胸先天性低磷酸酶症1/100000AR明显骨化差，严重短肢，骨回声低后方无声影，颅骨钙化差可压缩短肋骨多指综合征罕见AR严重狭胸，短肋严重短肢，多指,三叶草形头颅,三叶草形头颅,股骨骨折,股骨成角畸形,胎儿头颅骨菲薄、变形，产后X光片显示成骨发育不全,肢体缺陷或先天性截肢：,指单个肢体缺失、肢体某节段缺失；包括：缺肢畸形：一个或