人类遗传病91108.ppt

考点解析1.人类遗传病的类型（）识记遗传病的概念；识记遗传病的类型、实例及特点；辨析遗传病与先天性疾病、家族性疾病2.人类遗传病的监测和预防（）识记监测和预防的手段、意义；识记遗传咨询的内容和程序；识记产前诊断的方法；3.人类基因组计划及其意义（）知道人类基因组计划的目的及意义；单倍体基因组,考点一：常见人类遗传病归类,下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(),C,下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()21三体综合征原发性高血压青少年型糖尿病苯丙酮尿症软骨发育不全并指抗维生素D佝偻病性腺发育不良先天性聋哑A、B、C、D、,C,以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是(),ABCD解析：选C。,考点二：单基因遗传病的判定,人类单基因遗传病判断口诀无中生有为隐性；隐性遗传找女病，父子有正非伴性（父子都病是伴性）；有中生无为显性显性遗传找男病，母女有正非伴性（母女都病是伴性）。,人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因_发生突变所致。,【尝试解答】(1)32,(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由_染色体上的_性基因控制的。(3)乙图中5、8的基因型分别为_、_。(4)乙图中10是患病女孩的几率是_。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。,【答】(2)常隐(3)RR或RrRr(4)1/6如图,考点三：遗传病的监测和预防与人体健康,医生对前来进行遗传咨询者，主要与之谈论的内容和步骤是：(1)对咨询者进行_，并且详细了解家庭_，在此基础上作出_。(2)分析遗传病的_，判断出是何种类型的遗传病。(3)推出后代再发病的_。(4)向咨询者提出防治这种遗传病的_，如终止_，进行_等。,答案：(1)身体检查病史诊断(2)传递方式(3)概率(4)对策、方法和建议妊娠产前诊断,人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为();人和玉米的一个染色体组分别含（）条染色体。A46,20B23,10C22(常)XY,10D22(常)XY,11【尝试解答】CB,染色体组和(单倍体)基因组的辨析(1)需检测的染色体数对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即(单倍体)基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。,(2)常见生物基因组和染色体组中染色体,实验专题探究,调查人群中的遗传病1原理,划,(2010年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,解析：选C。,下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病答案：D,对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所做的推断，最符合遗传基本规律的一项是()(注：每类家庭人数150200人，表中“”为发现该病表现者，“”为正常表现者),A第类调查结果说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病,D,下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答：,(1)甲病的遗传方式是。(2)若1和6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是。,答案：(1)常染色体显性遗传(2)伴X染色体隐性遗传,(3)3和1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。3采取下列哪种措施(填序号)，原因是。1采取下列哪种措施(填序号)，原因是。A染色体数目检测B基因检测C性别检测D无需进行上述检测(4)若1与4违法结婚，子女中患病的可能性是。,答案：(3)D3的基因型为aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常C或B1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿的性别检测