人类遗传病与优生.ppt

人类遗传病与优生,人类遗传病的类型()人类遗传病的监测和预防()人类基因组计划及意义(),：指的是对知识的识记与了解,不需要深人理解。：指的是对知识的理解与掌握,并能熟练运用。,1.遗传病的定义,2.遗传病的类型,3.优生的措施,5.人类遗传病的调查,4.人类基因组计划,由于改变引起的人类疾病。,遗传物质,1、癌症是遗传病吗？,2、遗传病一定是遗传而来的吗？,3、遗传病一定能遗传吗？,Ps:一般只生殖细胞遗传物质改变,1、先天性疾病一定是遗传病吗？,2、遗传病一定是先天性疾病吗？,3、家族性疾病一定是遗传病吗？,4、遗传病一定是家族性疾病吗？,辨析：先天性疾病、遗传病、家族性疾病,家系遗传，遵循分离定律。,1.单基因遗传病,（1）概念：受控制的遗传病。6500多种,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一对等位基因,（2）特点：,受控制的人类遗传病,2.多基因遗传病（100多种）,（2）病症：,唇裂,（1）定义：,早衰,（3）特点：,两对以上等位基因,原发性高血压、冠心病、哮喘病、早衰、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等,家庭聚集现象；易受环境影响；群体中发病率高一般不遵循孟德尔遗传定律,无脑儿,3、染色体异常遗传病,（1）概念：由而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。（简称染色体病）,常染色体病,21三体综合征、猫叫综合征,XO、XXY、XYY、XXX。,（2）特点：,染色体发异常,性染色体病,症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,1、遗传病一定是由致病基因引起来的吗？,2、携带致病基因的一定会得遗传病吗？,资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,优生:,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,1、禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,（1）近亲：,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,（2）原因：,科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,注意：预防隐性遗传病最有效的方法,2、提倡适龄生育,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,过晚生育：由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大,过早生育：对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。,3、遗传咨询,了解家庭病史,分析遗传方式,推算风险率,防治对策和建议,羊水检查：,方法：,优点：,确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。,4、产前诊断,基因诊断,孕妇血细胞检查：,超检查：,检测染色体病,检测是否畸形,检测新生儿是否溶血,诊断单基因遗传病,1、基因诊断的原理？2、基因诊断能不能所有的遗传病？3、诊断出有致病基因一定患遗传病吗？,判断：1.通过遗传咨询可以推算后代红绿色盲的发病率2.通过羊水检查可以判断胎儿是否患21三体综合征3.B超检查可发现胎儿是否是致病基因携带者4.基因诊断是检测遗传病的唯一方法,5、环境引起的生物变异都属于不可遗传变异,1、发病率调查,注意：,（1）选择群体中发病率较高的单基因遗传病。,（2）调查对象为自然人群。,（2）样本量要足够大。,2、遗传方式调查,（1）调查对象为患者家系。,（2）分析方法：绘制遗传系谱图,Ps:区分遗传系谱图和遗传图解,(2)目的：测定。,(3)意义：认识到人类基因的及其相互之间的关系，对人类疾病的具有重要意义。,(1)内容：绘制的地图。,人类遗传信息,人类基因组的全部DNA序列,组成、结构、功能,诊治和预防,2人类基因组计划,Ps:有性常之分：一套常染色体组+两条异性性染色体无性常之分：一套染色体组,(4)利弊：,人类基因组计划是一把双刃剑，利弊取决于人类自己。同时我们要加强危机意识。,人类遗传病与优生小结,遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,遗传病的危害,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,优生,概念：让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病隐性遗传病,人类基因组计划和人体健康,多指,并指,软骨发育不全,苯丙酮尿症病,白化病,外耳道多毛症,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症,智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,对婴儿的神经系统造成影响.,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。,“天才”音乐指挥家舟舟,21三体综合征(先天性愚型、伸舌样痴呆）,性腺发育不良(XO),患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,查理.达尔文生物进化论的创始人，英国科学家。与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能,1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎,C,2、下列疾病中可以用光学显微镜进行检测的有()镰刀型细胞贫血症21三体综合征猫叫综合征色盲症ABCD,A,3、如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是(),A若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色