第二章染色质和染色体PPT课件

. 1，第二章染色质、染色体、基因和基因组、2，1、染色质和染色体的形态2、染色质和染色体的化学成分/组成3、染色质和染色体的功能(自学) 4、染色体的畸变、第一节、染色质和染色体、3、染色质(chromatin ) :细胞周期内细胞核内有DNA、组蛋白染色体(chromosome ) :指在细胞分裂期出现的被碱性染料强烈染色、具有一定形态、结构特征的物体。 只能在细胞分裂中看到的形态单位。 一、染色质和染色体的概念、四、染色质和染色体的化学组成相同，同一物质是细胞不同时期不同形态的染色质和染色体是真核细胞内遗传物质的存在形式.5、2染色质的分类，形态不同：常染色质和异染色质常染色质(euchromatin )之间的线， 包装密度比分裂期染色体小得多，一般位于核中央(30nm )的常染色质是具有转录活性的染色质，结构稀疏，电子密度低。 6、异染色质(heterochromatin )之间与高度卷曲的有丝分裂期染色体相比，存在于核周边(100-250nm )的特征：无持续压缩、转录活性，是一种遗传的惰性区域。 在细胞周期表现为晚复制、早凝结。 组成型的异染色质、显性异染色质、7、2种染色质的差异，常染色质的异染色质间期染色程度染色浅染色深分布核中央核仁和核膜附近的螺旋化程度呈低疏散状态，成为凝集状态的DNA序列的单一序列和部分重复序列的高度重复序列的功能状态不活跃，DNA分子部分不能转录和翻译8核小体、核小体是构成染色质的基本结构单元核小体(nucleosome ) :珠状的染色质，由核粒子和连接线DNA两部分组成，通过酶消化实验建立。 核小体单位含有约200bp的DNA、一个组蛋白八聚体和一个组蛋白H1。9、组蛋白2个H2A-H2B、2个H3、2个H4形成八聚体，构成核粒子的DNA分子用左手螺旋缠绕在核粒子的表面，每转80bp，合计1.75转，约146bp，两端用H1锁定的相邻的核粒子之间扩散到低盐亲水性介质中的染色质是通过形成珠状的核小体(JA，Gall1981 )、11、核小体，压缩长度为7倍、11nm的纤维。 但是，用电子显微镜观察和温和的方法分离的染色质是直径30nm的纤维，核小体螺旋化形成，核小体每6个一周，长度压缩为6倍。 核小体螺旋体(核丝)、12、13、solenoid、14、30nm的核丝在侧环模型中与核骨架结合，结合点为富AT的区域。 形成超螺旋体。 多元螺旋-染色体，15，16，核小体螺旋体超螺旋体染色体，17，18，(二)染色体，细胞分裂中期高度凝结，19，染色体的一般形态特征，20，染色体的形态结构，1 .染色体1 .主要条纹痕(一次条纹痕； 着丝粒区：两个染色单体相连，染色浅，内侧凹陷到狭窄区域的部位。 着丝粒：着丝粒区连接两个染色单体的特殊区域。 动粒(带丝点)着丝盘：主要是开线的痕迹，两染色单体的外侧表层部与纺锤形丝接触。 使染色体附着在微管上。 根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比(臂比)将染色体分为4类：21、22、着丝粒卫星DNA、23、着丝粒的位置和染色体的两臂长度比(臂比)； v、亚中着丝粒(SM) l、近端着丝粒(ST) I、前端着丝粒(t) I、25、2 .下一条纹(副条纹)核仁形成区：在主要条纹外着色浅的染色体条纹的区域不能弯曲，与核仁形成有关。 总是以短手臂出现。 位置比较稳定。 可以作为鉴定标记之一。 3 .核仁组织区(NOR ) :位于染色体下一个条纹上的rRNA基因的活跃转录形成(5srRNA除外)，与核仁形成有关。4 .随体：从次要条纹到短臂末端有圆形或稍长的染色体节。 可以作为鉴定标记之一。26、5 .端粒：末端特有的着色较深的部位。 由端粒DNA和端粒结合蛋白(TBP )组成。 由富含g的高度重复的短排列构成，末端形成有t形环。 研究了27，1978年黑板虫的rDNA，发现染色体末端有6nt的串联重复：5G4T23 ，重复数十次，全长370-520bp，Cn(A/T)m，n1，m14的单链长14-16nt 单链端代替端粒上游的同一序列形成t环，反应被端粒结合蛋白TRF2催化，29，端粒作用：防止染色体DNA的分解、端端融合、缺损与细胞的寿命有关，起着细胞分裂定时器的作用。 通过具有端粒酶性质的端粒酶完成端粒酶的复制。 保证了遗传信息的完整复制指导染色体与核膜相连，30，端粒酶：含有RNA模板的逆转录酶端粒酶在大多数正常体细胞中没有活性，而永久生化细胞和恶性肿瘤细胞则具有活性，因此可以作为恶性肿瘤标志。 端粒酶抑制剂可抑制恶性肿瘤细胞增殖：核糖/反义核酸逆转录酶抑制剂核苷酸相似物，31，2，染色质和染色体的化学组成，由相同化学物质组成的主要成分： DNA、组蛋白、组蛋白、少量RNA比率： 1:-1: 轻度重复序列中度重复序列(1015) 高度重复序列(105 )。 三个主要对象是B-DNA、Z-DNA、A-DNA。 三个基本要素：自主复制序列(ARS) 着丝粒序列(CEN) 端粒序列(TEL )。 酵母人工染色体(YAC ) :含有上述三种成分，用于转基因。33、重复序列是指基因组中多次出现的DNA序列。 由特定长度的重复单位组成，特定的副本数在空间上以特定的方式组成。 从C0t曲线分为高度重复序列、中度重复序列和单复制序列等。34、补充： C0t曲线和再现性动力学、基因组序列复杂性的研究是通过检测改性DNA的再现性速度进行的。 反复性曲线：残留单链DNA的比例相对于Cot1/2绘图高度的反复序列的反复性速度很快，为35，10-710-510-310-11003105，1.0，0.0，human，E.coli，U:A，C0t1/2，p 基本上是单一序列，36，1 .单一复制序列或单一序列.非重复序列真核生物基因组的30%70%，很多基因在单倍体中是单复制. 单复制序列的最重要作用是具有编码功能。 编码蛋白质和酶的结构基因和基因之间的间隔序列。 但是，编码序列只是单复制序列的一部分，所以单复制序列需要编码以外的功能。37，2 .轻度重复序列(slightlyrepetitivesequence )这一重复序列在基因组中只有210个拷贝，如组蛋白、酵母tRNA基因、人和小鼠的珠蛋白基因等。 在轻度重复序列中，一个是重复序列中的基因都有功能，如血红蛋白链的基因有胚胎型和胎儿型，基因产物有氨基酸组成不同的第二个是重复序列中的基因有功能，没有功能，如假基因等。 轻度重复序列，因为哪个拷贝的失活不会影响其他拷贝的活性，所以很难用突变的方法进行鉴定。38，3 .中等重复序列中等重复序列通常是非编码序列，有rRNA基因、tRNA基因等10到数千个副本。 目前，大部分中度重复序列被认为与基因表达的调控有关。 tRNA基因一般分布在基因组中，rRNA基因集中分布在成核区。 中度重复序列的共同特征是两端有类似于转子两端的重复序列，因此这种现象非常类似于逆转录病毒的结构。人Alu序列家族，39，4 .高度重复序列很多高等真核生物的DNA包含20%以上的高度重复序列，从非常短的序列重复多次，可以达到数百万个拷贝，串联成长的大类序列简单，没有转录所需的启动子，没有转录能力。 卫星DNA，40，含量最高的染色体蛋白具有正电荷，含有Arg、Lys多，碱性蛋白质，共计5种，h2a、H2B、H3、H4； 连接组蛋白： h1。 (二)组蛋白(histone )、41、组蛋白一般特性的4种核组蛋白保守，特别是H3、H4。 无种属、组织特异性。 多肽链上氨基酸分布的不对称性。 碱性氨基酸集中分布在n末端，大部分疏水基分布在c末端。 H1相反所有的组蛋白都被修饰了(n端)。 甲基化、磷酸化、乙酰化等。 组蛋白修饰是一个重要事件。 42、序列特异性DNA结合蛋白。 特性：带负电，富含天冬氨酸、谷氨酸，是一种酸性蛋白质。 种类达到数百种，含量少的主要是结构蛋白和酶类具有种属和组织特异性，在整个细胞周期合成，组蛋白仅在s期合成。 (3)非组蛋白(non-histone )、43，参与功能：染色体的进一步折叠，盘曲启动基因的复制基因表达调节，基因产物转运，核内信息传递，细胞周期中核亚微结构的变化p39，表2-1，非组蛋白(non-1 ) 与RNA和酶含量极少的同源DNA高度杂交调节基因表达的染色质是多种酶的基质，45，三，染色质和染色体的功能是遗传信息的储藏、传递及表达(蛋白质)在物质基础(一)染色质在遗传中的作用1，有丝分裂2，减数分裂， 细胞分裂的间期，细胞分裂的间期，阶段，47，变化：完成DNA的复制和相关蛋白质的合成，间期(初)，结果：每个染色体形成姐妹染色单体，呈染色质形态，细胞中的DNA数倍增，染色体数不变，间期，48，1，有丝分裂(cell 以纺锤体的形成和染色体的变化为特征，子染色体平均分配给子细胞，这种分裂方式普遍见于高等动植物。49，2，有丝分裂过程，有丝分裂过程是一个连续的过程，为了便于说明，前期(prophase )前中期(metaphase )后期(anaphase )末期(telophase )，50，前期的主每个染色体包含两个染色单体(姐妹染色体)。 动粒组装，星形成和分裂极为确立。 1、前期、51、前期、1、两出现：染色体的出现、纺锤体的出现、2、两失：核膜的消失、核的消失、52、纺锤体有三个微管结构，体微管：从中心体出来，在纺锤体的中部重叠，重叠的部分结合分子马达，有推开两极的责任。 动粒微管(着丝点微管):从中心体发出，与染色体的着丝点连接，着丝点上具有马达蛋白质。 恒星微管：从两极中心体向外放射，末端与分子马达结合，负责两极分离。 染色体进一步浓缩，变短变粗，形成x形结构。 纺锤体进一步组装，形成动粒微管和体微管。 染色体在各种相关因素的共同作用下向赤道方向运动。 2 .前中期：从核膜解体标记前中期开始，55，纺锤体呈典型的纺锤形。 位于染色体两侧的动粒微管长度相等，力均衡。 3 .中期：其标记所有染色体都排列在赤道板上，56、赤道板、中期、57，分为后期a和后期b。 后期a动粒微管变短，染色体向两极运动。 后期b极性微管的长度增加，两极的距离变长。4、后期：其标志为姐妹染色单体分离并向两极移动，58、后期、59、后期A:这一阶段的染色体分离用微管解聚假说说明：动粒微管逐渐解聚并缩短，张力将染色体拉伸到两极。60、5 .末期，染色体单体到达两极，进入末期。 动粒微管消失，极性微管持续变长。 用染色单体浓缩。 核膜、核仁的重新组装。61、中间小体、62、6 .细胞质分裂开始于细胞分裂后期，结束于细胞分裂末期。 细胞质分裂过程：肌红蛋白和肌红蛋白在赤道板的周围形成收缩环，收缩环收缩形成收缩槽，收缩环的细胞膜融合形成两个子细胞。63，64，2，减数分裂(Meiosis )，减数分裂是一种特殊的有丝分裂方式，只发生在有性生殖细胞形成过程的某一阶段。 主要特征： DNA复制一次，细胞分裂两次，形成一倍体的两性生殖细胞，通过受精作用恢复二倍体。 含义：同源染色体间发生交换，使配子遗传多样化，增加后代的适应性。 因此，减数分裂不仅是保证生物种类染色体数量稳定的机制，也是适应环境变化而进化的机制。65，减数分裂由密切的两个分裂组成，称为减数分裂I和减数分裂ii，两个分裂之间有较短的期间。 通常减数分裂I分离的是相同染色体，减数分裂ii分离的是姐妹染色体，与有丝分裂相似。66，67，减数分裂，第一次减数分裂，第二次减数分裂，前期I :持续时间长。 与染色体对进行基因重组，合成一定量的蛋白质。 中期I :同源染色体排列在赤道面上。 后期I :相同染色体分离，向细胞两极移动。 随机，晚期I :核仁，核膜再次出现，形成两个子细胞。 后期、晚期、68、细线期：染色体开始凝聚，染色粒、配对、偶数期：联合会和SC、二价体出现，以四分体合成0.3%的DNA，称为Z-DNA。 粗线期：出现交换和重组，合成DNA，双线期：交叉。 交叉端化。 持续时间很长。 最终变革期：被称为前期I，P-DNA。 核仁、核膜消失，形成纺锤体。 同源染色体向赤道面移动。69、3、染色体变异、染色体变异(突变)和基因变异的差异染色体变异是基因组大片段的变异，显微镜下看不到基因突变，70、自发或诱发(1)、 染色体数的变化a .整数倍体：在染色体数为倍数体数的