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文档简介
第3节人类遗传病,人类的遗传病:是指由于遗传物质改变而引起的或由致病基因所控制的疾病。,那先天性疾病是不是就是遗传病呢?,一、人类常见遗传病的类型,.多基因遗传病,.染色体遗传病,I.单基因遗传病,I.单基因遗传病,常染色体显性遗传病:,如多指、并指、软骨发育不全等,常染色体隐性遗传病:,X连锁显性遗传病:,X连锁隐性遗传病:,如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,如血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等,如抗维生素D佝偻病等,I.单基因遗传病,多指并指,多指并指,软骨发育不全的患儿,常染色体显性遗传病的特点:,一般在家族中表现为代代相传;男女患病概率相等。,抗维生素D佝偻病,伴X染色体显性遗传病特点:,通常在家族中表现为代代相传;女性患者多于男性患者;男性患者的母亲和女儿均为患者,白化病,白化病,常隐,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,原因:缺少正常基因P,某种酶合成障碍,苯丙氨酸,酪氨酸,酶,苯丙酮酸,对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状,常隐,血友病,伴X隐性遗传病特点:,家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传;男性患者多于女性患者;女性患者的父亲与儿子均为患者,多基因遗传病,多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。常见的如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。,唇裂(第号染色体多了一条)(俗称兔唇)、无脑儿,唇裂,无脑儿,染色体异常遗传病,常见:猫叫综合症(5号染色体缺失)、21三体综合症和性腺发育不良等。分为:常染色体遗传病和性染色体遗传病,先天性愚型(21三体综合症),先天性愚型(21三体),常染色体异常,性腺发育不良(Turner综合症),性腺发育不良(女性),遗传病的危害,放射性污染,化学污染,危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起!4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体变异,造成52万例自然流产。,我国遗传的发病现状:,二、遗传病的监测和预防,1、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做?,二、遗传病的监测和预防,2、产前诊断,能诊断的疾病:染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传
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