医学遗传学—名词解释

1、遗传病genetic disease:发生需要有一世得遗传基础，通过这种遗传基础、并按一楚得方式传于 后代发疗形成得疾病医学遗传学medical genetics:应用遗传学得理论与方法研究遗传因素在疾病得发生、流行、 诊断、预防、治疗与遗传咨询等中得作用机制及其规律得遗传学分支学科再发凤险率recurrence risk:病人所患得遗传性疾病在家系亲属中再发生得风险率基因gene:编码蛋白质或RNA等具有特左功能产物得遗传信息得基本单位，就是染色体或基 因组得一段DNA序列割裂基因split gene:真核生物得结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂 状，称割裂基因基因组gen

2、ome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含得全部DNA分子或RNA分子 假基因Pseudogene:一种畸变基因，核昔酸序列与有功能得正常基因有很大得同源性,但由于 突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能得基因基因家族gene family:从已克隆得基因来瞧，它们并不都就是单拷贝，有得就是重复得多拷贝, 这一部分基因属于两个或多个相似基因得家族,称为基因家族基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变称为基因突变 诱变剂mutagen:凡就是能够诱发基因突变得各种内外环境因素，均被称之为诱变剂静态突变static mutation:生物世代中基因突变得发

3、生，总就是以相对稳左得一迫频率发生，井 且能够使得这些突变随着世代得繁衍、交替而得以传递动态突变dynamic mutation:又称不稳立三核晋酸重复序列突变。突变就是由基因组中脱氧三 核昔酸串联重复拷贝数增加，拷贝数得增加随着世代得传递而不断扩增分子病molecular disease:就是由遗传基因突变或获得性基因突变就是蛋白质得分子结构或 合成得量异常直接引起机体功能障碍得一类疾病遗传性酶病hereditary enzymopathy:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得 遗传性代谢紊乱重组修复rebination repair:发生在DNA复制过程之中与复制完成之后得一种

4、不完全得修复形 式移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之 后得部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变得基因突变形式体细胞突变somatic mutation:发生在体细胞中得基因突变，虽然不会传递给后代个体，但就是 却能够通过突变细胞得分裂增殖而在所产生得$代子细胞中进行传递,形成突变得细胞克隆 先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常 所引超得遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病单基因病monogenic disease:指由一对等位基因控制而发生得遗传性疾病，

5、这对等位基因称为 主基因系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状得家系成员得性状分布进行观察，通过对改性状 在家系后代得分离或传递方式来先证者proband:家族中第一个就诊或被发现得患病成员不完全显性inplete dominance:也称为半显性(semi-dominance)遗传,它就是杂合子Aa得表 型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa表型之间得一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因 A打隐性基因a得作用均得到一泄程度得表现延迟显性delayed dominance:带有显性致病基因得杂合子在生命得早期，因致病基因并不表 达或表达尚不足以引起明显得临床表现，只在达到一

6、 得年龄后才表现岀疾病表现度expressivity:在不同遗传背景与环境因素得彫响下,相同基因型得个体在性状或疾病得 表现程度上产生得差异多效性pleiotropy:一个基因可以决述或影响多个性状遗传异质性genetic heterogeneity:种遗传性状可以由多个不同得遗传改变引起遗传印记genetic imprinting:一个个体来自双亲得某些同源染色体或等位基因存在着功能上 得差异，因此当她们发生相同得改变时,所产生得表型却不同外显率penetrance:在一立环境条件下,群体中某一基因型个体表现出相应表型得百分比 拟表型phenocopy:由于环境因素得作用使个体产生得表型恰好

7、与某一特宦基因所产生得表 型相同或相似，这种由环境因素引起得表型称为拟表型从性遗传sex-influenced inheritance:位于常染色体上得基因，由于性别差异而显示出男女性分 布比例上得差异或基因表达程度上得差异限性遗传sex-limited inheritance:位于常染色体上得基网由于基因表型得性别限制，只在一种 性别表现，而在另一种性别则完全不能表现数量性状quantitative character:在群体中得分布就是连续变异得形状,不同个体之间得差异 只就是量得变异，邻近得两个个体间得差异很小多基因遗传polygenic inheritance:由多对基因共同决屯性状得

8、遗传不受孟徳尔遗传规律所制 约，而且环境因素对性状得表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传易患率liability:在多基因遗传病中，遗传因素与环境因素共同作用决立一个个体虑某种遗传 病得可能性,称为易患性微效基因minor gene:多基因性状中，每一对控制基因得作用就是微小得,故称微效基因 遗传度heritability:在多基因疾病形成过程中,遗传因素得贡献大小线粒体DNAmtDNA:独立于细胞核染色体外得又一基因组,被称为人类第25号染色体,遗传特 点表现为非孟徳尔遗传方式，又称核外遗传母系遗传maternal inheritance:在精卵结合时,卵母细胞拥有上百万拷贝得m

9、tDNA,而精子中只 有很少得线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中得线粒体DNA几乎全都来自于卵 子,来源于精子得mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息得不等量表现决泄了线粒体遗传 病得传递方式不符合孟徳尔遗传，而就是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她得儿子 与女儿但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代异质性heteroplasmy:在克隆与测序得研究中发现一些个体同时存在两种或两种以上类型得 mtDNA,称为异质性阈值效应threshold effect:超越阈值，打破原有均衡引起得改变，称之为阈值效应染色质chromatin:染色体实质上就是同一物质在不同细胞周期、执行

10、不同生理功能时不同 得存在形式同源染色体homologous chromosome:就是在二倍体生物细胞中,形态、结构基本相同得染色 体，并在减数第一次分裂得四分体时期中彼此联会，最后分开到不同得生殖细胞得一对染色体, 在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方核型karyotype:一个体细胞中得全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成得图像就称 为核型核型分析karyotype analysis:将待测细胞得孩型进行染色体数目、形态特征得分析，确定其就 是否与正常核型完全一致,称为核型分析染色体多态性chromosomal polymorphisms:正常健康人群中，存在着各种染色体

11、得恒立微小 变异，这类恒立而微小得变异就是按照孟徳尔方式遗传得,通常没有明显得表型效应或病理学 意义，称为染色体多态性异染色质heterochromatin:指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于 核膜表而,DNA复制较晩，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性得染色质，分为结构 异染色质与功能异染色质整倍体euploid:如果染色体得数目变化就是单倍体得整数倍，整倍得增加或减少，称为整倍体 单倍体haploid:只含一组染色体得细胞或生物体缺失deletion:就是染色体片段得丢失，缺失便位于这个片段得基因也随之发生丢失倒位inversion:某一染色体发生两次断

12、裂后，两断点之间得片段旋转:L80度后重接，造成染色体 上基因顺序得重排易位translocation：-条染色体得断片移接到另一条非同源染色体得臂上，这种结构崎变称为 易位罗伯逊易位Robertsonian translocation:又称着丝粒融合,就是发生在近端着丝粒染色体之间 得一种特殊得易位形式,即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂与两短骨个 形成一条新得染色体受体病receptor disease:受体就是位于细胞膜、细胞质或细胞核内得一类具有特殊功能得蛋 白质，由于这类蛋白得遗传性缺陷导致得疾病称为受体病融合基因fusion gene:两种不同基因局部片段得拼接线粒

13、体病mitochondrial disease:以线粒体功能异常为主要病因得一大类疾病线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathies:组由于线粒体功能缺陷引起得多系统疾 病，以中枢神经与肌肉系统病变为主特徵就是呼吸链酶活性正常得肌纤维与酶活性缺失得肌 纤维混合前突变premutation:当脆性X基因得CGG三核昔酸串联重复序列得拷贝数处在60至200时 不致病得动态突变阶段染色体病chromosomal disorder:染色体数目或结构异常引起得疾病称为染色体病Down综合征Down syndrome:2：L三体综合征或先天愚型,就是小儿最为常见得由常染色体

14、畸 变性所导致得出生缺陷类疾病微小缺尖综合征small deletion syndrome:由于染色体上一些小带得缺央所引起得疾病得总称 平衡易位携帯者balanced translocation carrier:在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物 质得丢失,所以个体得表型正常，为平衡易位携带考孟买型Bombay type:第十九对染色体上得H基因内遗传了得一对隐性得等位基因(hh),因而不 会产生H蛋白。而当没有H蛋白，则A或B抗原都不能出现，所以表现为0型血单倍型haplotype:处于同一条染色体上连锁基因群被称为单倍型关联association:两个遗传性状在群体中实际同时出现得

15、频率高于随机同时出现得频率得现 象先天畸形congenital malformation:患儿在出生时即在外形或体内所形成得可识别得结构或功 能缺陷I系stemline:在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数得细胞系旁系sideline:在某种肿瘤内，细胞生长处于劣势得其它核型得细胞系众数model number:丁系得染色体数目标记染色体marker chromosome:在肿瘤细胞内常见到结构异常得染色体，如果一种异常得染 色体较多地出现在某种肿瘤得细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性与非特异性标记染色 体两种癌基因oncogene:就是一类影响正常细胞生长与发育得基因。又称转化

16、基因，它们一旦活化便 能促便人或动物得正常细胞发生癌变抑癌基因tumor suppressor gene:就是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节作用，对细胞得 异常生长与恶性转化起抑制作用得基因肿瘤得遗传易感性tumor susceptibility:指某些遗传性缺陷或疾病具有得容易发生肿瘤得趋向 性，主要包括三类疾病，染色体不稳立综合症、染色体病、遗传性免疫缺陷病。羊膜穿刺术Aminocentesis:在B超得监视下，用消毒得注射器抽取胎儿羊水产前诊断Prenatal diagnosis:采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞与绒毛进 行遗传学检脸，对胎儿得染色体、基因进行分析诊断

17、，就是预防遗传病患儿出生得有效手段 分子诊断molecular diagnosis:利用分子生物学技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变 化,从而对疾病作出诊断得方法基因治疗gene therapy:运用重组DNA技术,将具有正常基因及其表达所需得序列导入到病变 细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因得功能，或抑制基因得过度表达，从而达到治疗得目 得基因修正gene correction:通过特定得方法对突变得DNA进行原位修复，将致病基因得突变碱 基序列纠正,而正常部分予以保留基因替代gene replacement:去除整个变异基因,用有功能得正常基因取代之，使致病基因得到 永久性地更正基因增强gene augmentation:将目得基因导入病变细胞或其她细胞，目得基因得表达产物可以 补偿缺陷细胞得功能或使原有得功能得到增强遗传咨询genetic counselling:又称遗传商谈，就是指咨询医师与咨询人双方就一个家庭中所 发生得遗传病进行商谈得过程,其内容包括所患疾病就是否为遗传病，该遗传病得发病原因, 传递方式,治疗、