医学遗传学进展

1、附件 6 基础医学院(系、所)国际一流水平 研究生课程简介(中英文各一份 )课程名称：医学遗传学进展课程代码：课程类型：一级学科基础课 二级学科基础课 其它：考核方式： 考试教 学方式： 讲授适用专业： 与医学有关的专业或方向 适用层次： 硕士 博士开课学期：第一学期 总学时： 40学分：2先修课程要求：无课程组教师姓名职称专业年龄学术方向余涛副教授医学遗传学35分子遗传学晏炬客座教授医学遗传学54细胞遗传学唐艳平副教授医学遗传学49生殖遗传学课程负责教师教育经历及学术成就简介：余涛，男，34 岁，博士，现任华中科技大学基础医学院医学遗传系副教授。从 事人类遗传疾病研究及小鼠基因工程工作多年。

2、 赴美国博士后工作期间， 参与一 项美国 NIH 资助的研究课题和两项法国 Jerome LeJeune Foundation 资助的研 究项目。 期间构建了 Dp(10)1Yey/+ ，Dp(16)1Yey/+ 和 Dp(17)1Yey/+ 三种 DS 小 鼠模型、 gata1 基因部分外显子敲除小鼠，并开展了大量动物行为学，电生理学 研究。 2010 年回国后主持了一项国家青年科学基金课题。教育经历1994.9 1998.7 本科就读于华中科技大学生命科学学院，获生物技术专业学士学位；1998.9-2004.6 武汉大学生命科学学院遗传系， 师从朱英国院士攻读遗传学专 业硕博连读，获遗传学

3、博士学位；研究工作经历2004.6 2005.10武汉同济医院儿科遗传代谢研究室工作，职务助理研究员；2005.12-2010.12美国纽约州 Roswell Park 癌症研究所从事博士后研究，研究内容为唐氏 综合征小鼠模型的构建及唐氏综合征发病机制的研究。 2010 年作为特殊人才 引进到华中科技大学同济医学院医学遗传系；2010.12 至今华中科技大学同济医学院医学遗传系工作，职务副教授。课程教学目标： 给硕士研究生介绍医学遗传学的新技术和新方法及其在临床上的应用， 重 点介绍本学科前沿问题，根据选课者的需求提供毕业论文设计的遗传学相关方法学指导 课程大纲：（章节目录）第一章 单基因病研

4、究方法及其进展1.1 单基因病系谱中的印记效应、镶嵌现象、不稳定性重复扩增；1.2 致病基因的定位如利用扩展的系谱和祖先单体型进行精细定位；1.3 不依赖定位的签定致病基因的策略； 1.4 标准对数优势比分析；1.5 致病基因的克隆：功能克隆、位置克隆；1.6 单基因病的遗传学和环境修饰因素；1.7 基因芯片技术的原理、设计及其在单基因病检测中应用；1.8 几种常见单基因病的研究进展。第二章 多基因病2.1 分离分析；2.2 复杂性状的连锁分析；2.3 关联研究与连锁不平衡；2.4 易感基因的鉴定；2.5 剖析多基因病遗传研究获得成功的 8 个例子；2.6 几种多基因病如精神分裂症、糖尿病和哮

5、喘的研究进展。 第三章 染色体病3.1 唐氏综合征的母血 DNA筛查原理与方法；3.2 两性畸形的细胞与分子遗传学；3.3 习惯性流产的细胞遗传学；3.4 男性不育的分子遗传学改变；3.5 遗传学相关辅助生殖技术；3.6 PRINS技术及其在染色体病研究中的应用。 第四章 肿瘤表观遗传学4.1 微卫星不稳定与肿瘤；4.2 MHL1基因甲基化与肿瘤；4.3 非编码小 RNA的调节与肿瘤发生；4.4 基因组印记与肿瘤；4.5 国内外肿瘤表观遗传学研究的现状。第五章 系谱及群体中的基因5.1 遗传的变异和 DNA多态性；5.2 群体的基因型和表型；5.3 影响基因频率的因素； 5.4 Hardy-W

6、einberg 定律；5.5 随机遗传漂变；建立者效应及遗传负荷。教材： 不定主要参考书：Genetics in Medicine, Thompson & Thompson ， Seventh Edition Human Molecular Genetics 3,Tom Strachan,Andrew P. ReadAn International System of Human Cytogenetic Nomenclature, 2009Human Cytogenetics:Malignancy and acquired abnormalities,2010Cancer Cytogenetics: Chromosomal and Molecular Genetic Abberations of Tumor Ce