第 3 节 人类遗传病学案

1、第三节 人类遗传病学案 人类遗传病是指因为 而引起的人类疾病，主要能够分为 、 、 三大类。一 单基因遗传病1概念：是指受 控制的遗传病。2分类 常染色体上：多指、并指、软骨发育不全1）显性遗传病 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症2）隐性遗传病 X染色体上：红绿色盲、血友病、实行性肌营养不良同学们记得这些遗传病的特点吗？二 多基因遗传病1概念：是指受 的等位基因控制的人类遗传病。2例子： 、 、 、 。3特点：1）常表现家族聚集现象。2）易受环境因素影响。3）在群体发病率 。三染色体异常遗传病1 概念：由 引起的遗传病。2 例子： 、猫叫综

2、合征、性腺发育不良3 特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。 特别注意1 遗传病是因为遗传物质改变而引起的疾病，否则就不是遗传病。2 先天性疾病和家庭性疾病中的很多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家庭性疾病都是遗传病。3 遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的是后天性疾病。4 显性遗传病往往表现出家庭倾向，而隐性遗传病难以表现出家庭倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。了解如何调查人群中的遗传病知识点二 遗传病的监测与预防 1遗传病的监测与预防手段： 和 。1）遗传咨询(1)对咨询对象实行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。(2) (3

3、) (4) 。2）产前诊断 时期：胎儿出生前检测手段： 、 、 、 。目的： 。2遗传病的监测与预防意义：在一定水准上能够有效地预防遗传病的发生和发展。知识点三 调查人群中的遗传病1调查原理2调查流程图3.发病率与遗传方式的调查 项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率 考虑年龄、性别等因素，群体充足大 遗传方式 正常情况与患病情况 4.注意问题(1)调查时，最好选择 ，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要 知识点四 人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划：目的就是测定 ，解读其中包含的遗传

4、信息。2参与的国家： 、 、 、 、 、 。 3意义：人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治与预防具有重要意义。看资料收集与分析了解正反效应课堂随练1 下列选项属于遗传病的是（ ）A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.因为缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发D.一家三口因为不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎2下列选项中属于染色体异常遗传病的是（ ）A. 抗维生素D佝偻病 B. 苯丙酮尿症C. 猫叫综合征D. 多指3. 右图是一个血友病遗传系谱图，从图能够看出患者7的致病基因来自（ ）A.1 B.4C.1和3 D.1和44. 男性患病机会多于女性的隐性遗传病，致病基因最可能在（ ）A常染色体上BY染色体上 CX染色体上D线粒体中5. .性腺发育不良症患者体细胞中缺少一条X染色体（标记为44+XO），原因是因为受精的卵细胞中无X染色体。请分析与该卵细胞同时形成的三个极体的染色体组成可能是（ ）A.22+XX、