染色质、染色体、基因和基因组

1、染色质、染色体、基因和基因组 细胞分裂和细胞周期细胞分裂和细胞周期 染色质、染色体、基因和基因组 主要内容主要内容 第一节第一节 染色质和染色体染色质和染色体 第二节第二节 纺锤体纺锤体 第三节第三节 细胞周期细胞周期 第四节第四节 植物细胞减数分裂植物细胞减数分裂 与世代交替与世代交替 染色质、染色体、基因和基因组 第一节第一节 染色质和染色体染色质和染色体 u 染色质（染色质（Chromatin）和染色体）和染色体 （ Chromosome）是细胞核内同一物）是细胞核内同一物 质（遗传物质）在细胞增殖周期中不质（遗传物质）在细胞增殖周期中不 同阶段的存在形式。同阶段的存在形式。 染色质、染

2、色体、基因和基因组 染色质：染色质： 间期细胞，网状不规则，有利于复制间期细胞，网状不规则，有利于复制 和表达和表达 染色体染色体： 细胞分裂过程中，棒状结构，有利于细胞分裂过程中，棒状结构，有利于 平均分配平均分配 染色质、染色体、基因和基因组 一、染色质和染色体的形态一、染色质和染色体的形态 （一）染色质（一）染色质 间期核中，染色质以两种状态存在：间期核中，染色质以两种状态存在： 常染色质（常染色质（enchromatin）：）： 位于核中央，伸展开的呈电子透亮状态，位于核中央，伸展开的呈电子透亮状态， 一定条件下可活跃的复制转录。一定条件下可活跃的复制转录。 异染色质（异染色质（het

3、erochromatin）：）： 一般是卷曲凝缩状态一般是卷曲凝缩状态。 n 一条染色体有常染色质，也有异染色质。一条染色体有常染色质，也有异染色质。 染色质、染色体、基因和基因组 在间期核中处于凝缩状态，无转录活性、在间期核中处于凝缩状态，无转录活性、 是遗传惰性区。是遗传惰性区。 在细胞周期中表现为晚复制、早凝缩在细胞周期中表现为晚复制、早凝缩 （异固缩现象）。（异固缩现象）。 分为两类：结构（恒定）异染色质分为两类：结构（恒定）异染色质 兼性（功能）异染色质兼性（功能）异染色质 u 异染色质的特点：异染色质的特点： 染色质、染色体、基因和基因组 l 结构异染色质结构异染色质 （const

4、itutive heterochromatin） ： 各种细胞中总处于凝缩状态各种细胞中总处于凝缩状态 不转录不转录 染色体着丝粒、端粒染色体着丝粒、端粒 功能：染色体结构形成及染色体配对功能：染色体结构形成及染色体配对 染色质、染色体、基因和基因组 l 兼性异染色质兼性异染色质 （facultative heterochromatin）： 某些细胞或发育阶段呈浓缩状态某些细胞或发育阶段呈浓缩状态 如：哺乳动物的如：哺乳动物的X X染色体染色体 雄性动物：雄性动物：1 1个个X X染色体，完全是常染色质染色体，完全是常染色质 雌性动物：雌性动物：2 2个个X X染色体，染色体， 1 1个是常染

5、色质，个是常染色质， 另另1 1个在胚胎发育到一定时间个在胚胎发育到一定时间 ( (人为第人为第1616天天) )变为凝缩的异染色质变为凝缩的异染色质 ( (巴氏小体巴氏小体) ) 染色质、染色体、基因和基因组 u 常、异染色质的区别常、异染色质的区别 常染色质常染色质异染色质异染色质 部位部位核中央核中央核周缘核周缘 染色染色浅亮浅亮深深 纤维直径纤维直径10nmnm25nm25nm 螺旋化螺旋化低、伸展低、伸展DNA高、颗粒状高、颗粒状 转录活性转录活性有有无无 复制复制早早晚晚 染色质、染色体、基因和基因组 核小体核小体（nucleosome）：一种串珠状结构。一种串珠状结构。 构成：构

6、成：200bpDNA200bpDNA、5 5种组蛋白种组蛋白 核心：核心：4 4种组蛋白（种组蛋白（H2AH2A、H2BH2B、H3H3、H4H4） 各各2 2个分子组成八聚体个分子组成八聚体核心颗粒；核心颗粒； 圆盘形圆盘形 相邻核小体：相邻核小体：H1H1组蛋白结合组蛋白结合60bp60bp连接连接DNADNA H1 H1锁住锁住DNADNA分子进出口，稳定结构分子进出口，稳定结构 1. 染色质的基本结构单位染色质的基本结构单位核小体核小体 染色质、染色体、基因和基因组 染色质、染色体、基因和基因组 染色质、染色体、基因和基因组 染色质、染色体、基因和基因组 核小体核心颗粒的核小体核心颗粒

7、的DNADNA分子双螺旋同分子双螺旋同4 4种组种组 蛋白有一定的相互作用部位，只有蛋白有一定的相互作用部位，只有H3H3和和H4H4 也能同也能同DNADNA结合成类似的核小体结合成类似的核小体; ;但只有但只有 H2AH2BH2AH2B则形不成核小体颗粒。则形不成核小体颗粒。 核小体的核心较稳定，而连接区易被核酸核小体的核心较稳定，而连接区易被核酸 酶所消化。连接区具有柔性，为染色质丝酶所消化。连接区具有柔性，为染色质丝 的进一步折曲提供了方便。的进一步折曲提供了方便。 各种组织的核小体核心部分的各种组织的核小体核心部分的DNADNA长度很恒长度很恒 定；连接区的定；连接区的DNADNA长

8、度各个物种有所不同。长度各个物种有所不同。 由核小体重复单位靠拢排列组成由核小体重复单位靠拢排列组成11nm11nm粗的粗的 核小体丝，即染色质丝。核小体丝，即染色质丝。 注意：注意： 染色质、染色体、基因和基因组 通过核小体，通过核小体，DNA长度压缩长度压缩7倍，形成倍，形成11nm 的纤维。的纤维。 但是在电镜下观察用温和方法分离的染色质但是在电镜下观察用温和方法分离的染色质 是直径是直径30nm的纤维，这种纤维的形成有两种的纤维，这种纤维的形成有两种 解释：解释：由核小体螺旋化形成，每由核小体螺旋化形成，每6个核小体个核小体 绕一圈，长度压缩绕一圈，长度压缩6倍；倍；由核小体纤维由核小

9、体纤维Z字字 形折叠而成，长度压缩形折叠而成，长度压缩40倍。倍。 2、染色质纤维：、染色质纤维： 染色质、染色体、基因和基因组 染色质一级结构染色质一级结构： 核小体连接而成，形似串念珠核小体连接而成，形似串念珠, ,外经外经11nm11nm 染色质二级结构染色质二级结构： 螺线管，外经螺线管，外经30nm30nm 核小体串珠链螺旋盘绕，每圈核小体串珠链螺旋盘绕，每圈6 6个核小体个核小体 染色质三级结构染色质三级结构： mm。 染色质四级结构染色质四级结构： 中期染色单体中期染色单体 u 染色质结构：染色质结构： 染色质、染色体、基因和基因组 染色质、染色体、基因和基因组 solenoid

10、 染色质、染色体、基因和基因组 Chromatin Packing 染色质、染色体、基因和基因组 Chromatin Packing 染色质、染色体、基因和基因组 染色质、染色体、基因和基因组 （二）染色体（二）染色体 l 在细胞周期的大部分时间内，遗传物质是在细胞周期的大部分时间内，遗传物质是 以染色质的形式存在的。以染色质的形式存在的。 l 在整个细胞周期中，染色体进行着凝缩和在整个细胞周期中，染色体进行着凝缩和 松展的周期性变化。松展的周期性变化。 l 在细胞有丝分裂的中期，染色质形成高在细胞有丝分裂的中期，染色质形成高 度凝缩的染色体。在中期具有特定形态结度凝缩的染色体。在中期具有特定

11、形态结 构的染色体称为中期染色体。构的染色体称为中期染色体。 染色质、染色体、基因和基因组 u 中期染色体的结构中期染色体的结构 随体随体 次缢痕次缢痕 主缢痕主缢痕 （着丝粒）（着丝粒） 端粒端粒 长臂长臂 短臂短臂 染色质、染色体、基因和基因组 1、染色单体（、染色单体（chromatid）：）： 中期染色体由两条染色单体构成，并中期染色体由两条染色单体构成，并 在着丝粒处相连。在着丝粒处相连。 2、着丝粒、着丝粒(centromere)： 在两个染色单体相连处，有丝分裂在两个染色单体相连处，有丝分裂 时纺锤丝附着的部位。着丝粒处的染时纺锤丝附着的部位。着丝粒处的染 色体较细，称为主缢痕。

12、着丝粒是染色体较细，称为主缢痕。着丝粒是染 色体的一个组成部分，色体的一个组成部分， 染色质、染色体、基因和基因组 染色体由着丝粒划分为两部分，即两个臂。染染色体由着丝粒划分为两部分，即两个臂。染 色体组中各对染色体的着丝粒位置不同，故色体组中各对染色体的着丝粒位置不同，故 各染色体两臂的长度不同。各染色体两臂的长度不同。 根据着丝粒的位置不同，将染色体分为四种：根据着丝粒的位置不同，将染色体分为四种： (1)(1)近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体 (2)(2)亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体 (3)(3)近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体 (4)(4)端着丝粒染色体端着丝粒染色体 染色质、染色

13、体、基因和基因组 染色质、染色体、基因和基因组 3、次缢痕、次缢痕(secondary constriction)： 除着丝粒区主缢痕以外的其他缢痕。除着丝粒区主缢痕以外的其他缢痕。 由于此部分由于此部分DNA发生松解，故而变细。每种发生松解，故而变细。每种 生物的染色体组中至少有一条或一对染色体生物的染色体组中至少有一条或一对染色体 有次缢痕，可作为鉴定某条染色体的标志。有次缢痕，可作为鉴定某条染色体的标志。 有些次缢痕可形成核仁组织区。有些次缢痕可形成核仁组织区。 人染色体的次缢痕常见于人染色体的次缢痕常见于1、3、9、16 号及号及Y染色体。染色体。 染色质、染色体、基因和基因组 4、随

14、体、随体(satellite)： 指近端着丝粒染色体短臂末端的球形或指近端着丝粒染色体短臂末端的球形或 圆柱形的片段结构，通过次缢痕与染色体圆柱形的片段结构，通过次缢痕与染色体 的主要部分相连。为识别染色体的重要的主要部分相连。为识别染色体的重要 特征之一。特征之一。 其中，端随体位于染色体末端；其中，端随体位于染色体末端； 中间随体位于两个次缢痕之间。中间随体位于两个次缢痕之间。 染色质、染色体、基因和基因组 5、核仁组织区、核仁组织区 (nucleolar-organizing region, NOR)： 核仁组织区位于近端着丝粒染色体短核仁组织区位于近端着丝粒染色体短 臂次缢痕部位臂次缢

15、痕部位(并非所有的次缢痕都是并非所有的次缢痕都是NOR)， 此处伸出此处伸出DNA袢环袢环(含有含有rRNA的基因的基因)，与，与 核仁的形成有关。核仁的形成有关。 人类人类NOR位于位于13、14、15、21、22号号 染色体短臂的次缢痕上。染色体短臂的次缢痕上。 染色质、染色体、基因和基因组 6、端粒、端粒(telomere)： 端粒为染色体端部的特化部分，位于染端粒为染色体端部的特化部分，位于染 色体的端部，由端粒色体的端部，由端粒DNA与端粒蛋白构成。与端粒蛋白构成。 l 功能：功能： 与维持染色体的稳定性、保证与维持染色体的稳定性、保证DNA的完全复的完全复 制和染色体在核内的分布有

16、关。制和染色体在核内的分布有关。 在同源染色体配对时，端粒能结合在核膜上；在同源染色体配对时，端粒能结合在核膜上； 端粒长时，细胞能分裂和存活；端粒短时，端粒长时，细胞能分裂和存活；端粒短时， 细胞不能分裂甚至不能存活。这与端粒酶的细胞不能分裂甚至不能存活。这与端粒酶的 表达与否有关。表达与否有关。 染色质、染色体、基因和基因组 7、染色体的三个关键元素、染色体的三个关键元素 染色体要确保在细胞世代中保持稳定，必须染色体要确保在细胞世代中保持稳定，必须 具有自主复制、保证复制的完整性、遗传具有自主复制、保证复制的完整性、遗传 物质能够平均分配到物质能够平均分配到2个子细胞中的能力，个子细胞中的

17、能力， 与这些能力相关的结构序列是：与这些能力相关的结构序列是： (1)自主复制自主复制DNA序列：序列： 20世纪世纪70年代末首次在酵母中发现。年代末首次在酵母中发现。 自主复制自主复制DNA序列具有一复制起始点，能序列具有一复制起始点，能 确保染色体在细胞周期中能够自我复制，确保染色体在细胞周期中能够自我复制， 从而保证染色体在世代传递中具有稳定性从而保证染色体在世代传递中具有稳定性 和连续性。和连续性。 染色质、染色体、基因和基因组 (2)(2)着丝粒着丝粒DNADNA序列：序列： 着丝粒着丝粒DNADNA序列与染色体的分离有关。序列与染色体的分离有关。 着丝粒着丝粒DNADNA序列能

18、确保染色体在细胞分裂时序列能确保染色体在细胞分裂时 能被平均分配到能被平均分配到2 2个子细胞中去。个子细胞中去。 (3) 端粒端粒DNA序列：序列： 为一段短的正向重复序列，在人类为为一段短的正向重复序列，在人类为 TTAGGG的高度重复序列。的高度重复序列。 端粒端粒DNA功能是保证染色体的独立性功能是保证染色体的独立性 和遗传稳定性。和遗传稳定性。 染色质、染色体、基因和基因组 Three key regions of a chromosome 染色质、染色体、基因和基因组 二、染色质和染色体的化学成分及组成二、染色质和染色体的化学成分及组成 生化分析证明，染色质的主要成分是：生化分析证

19、明，染色质的主要成分是： DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA和酶 比例：比例：1:1:(11.5):0.05。 染色质和染色体都由相同的化学物质组成。染色质和染色体都由相同的化学物质组成。 染色质、染色体、基因和基因组 l 四种类型序列：四种类型序列： 非重复序列：单一拷贝序列非重复序列：单一拷贝序列 低度重复序列：低度重复序列：210拷贝拷贝 中度重复序列：中度重复序列： 1015 高度重复序列：高度重复序列： 105 （一）脱氧核糖核酸（一）脱氧核糖核酸（DNA） 染色质、染色体、基因和基因组 l 三种基本元素：三种基本元素： 自主复制序列自主复制序列(ARS)，是，是DNA复制复制 的

20、起点，多个。的起点，多个。 着丝粒序列着丝粒序列(CEN) ，一个。，一个。 端粒序列端粒序列(TEL)，两个。，两个。 l 三种构像：三种构像： B-DNA、Z-DNA、A-DNA。 染色质、染色体、基因和基因组 带正电荷，含带正电荷，含Arg，Lys，属碱性蛋白。，属碱性蛋白。 l 分类：分类：根据根据Arg/Lys比例分比例分5种种 核心组蛋白（核心组蛋白（core histone）：）： H2A、H2B、H3、H4； 连接组蛋白（连接组蛋白（linker histone）：）：H1。 （二）组蛋白（二）组蛋白（histone） 染色质、染色体、基因和基因组 l 结构：结构： 组蛋白高度

21、保守，组蛋白高度保守，H4极为保守。极为保守。 核心组蛋白由球形部和尾部构成，核心组蛋白由球形部和尾部构成， 球形部借球形部借Arg与磷酸戊糖骨架间的静与磷酸戊糖骨架间的静 电作用使电作用使DNA分子缠绕在组蛋白核分子缠绕在组蛋白核 心上，形成核小体，尾部含有大量心上，形成核小体，尾部含有大量 Arg和和Lys，为组蛋白翻译后进行修，为组蛋白翻译后进行修 饰的部位。饰的部位。 H1多样性，最少保守，具有种属多样性，最少保守，具有种属 和组织特异性。和组织特异性。 染色质、染色体、基因和基因组 （三）非组蛋白（三）非组蛋白（non-histone） u 特性：特性： 属酸性蛋白质，含有较多酸性氨

22、基酸，属酸性蛋白质，含有较多酸性氨基酸， 带负电荷，。带负电荷，。 整个细胞周期都进行合成，组蛋白只整个细胞周期都进行合成，组蛋白只 在在S期合成。期合成。 能识别特异的能识别特异的DNA序列，识别与结合序列，识别与结合 靠氢键和离子键。故称序列特异性靠氢键和离子键。故称序列特异性DNA 结合蛋白。结合蛋白。 染色质、染色体、基因和基因组 u 功能：功能： 帮助帮助DNA折叠，参与染色体构建；折叠，参与染色体构建； 协助启动协助启动DNA的复制；的复制； 调控基因的表达调控基因的表达 u 组成：组成：结构蛋白结构蛋白 调节蛋白调节蛋白 各种酶类各种酶类 染色质、染色体、基因和基因组 （四）核糖

23、核酸（四）核糖核酸（RNA） 含量很低，占含量很低，占13，在不同物，在不同物 种变化也很大。种变化也很大。 染色质染色质RNA与细胞核与细胞核5的的DNA杂交。杂交。 （五）酶（五）酶（非组蛋白）（非组蛋白） 包括：包括：DNA pol、RNApol、 DNA甲基化酶、磷酸酶、蛋白酶等。甲基化酶、磷酸酶、蛋白酶等。 染色质、染色体、基因和基因组 三、染色质和染色体的功能三、染色质和染色体的功能 （一）染色体在遗传中的作用（一）染色体在遗传中的作用 染色体是遗传的物质基础，对遗传的染色体是遗传的物质基础，对遗传的 信息的储存和传递及蛋白质的生物合成信息的储存和传递及蛋白质的生物合成 起重要作用

24、。起重要作用。 伴随着细胞分裂，倍增的染色质平分伴随着细胞分裂，倍增的染色质平分 到两个子细胞中去，则遗传信息由亲代到两个子细胞中去，则遗传信息由亲代 传给子代。传给子代。 染色质、染色体、基因和基因组 u 细胞分裂的类型细胞分裂的类型 无丝分裂无丝分裂(amitosis)：又称直接分裂，：又称直接分裂，1841发现于发现于 鸡胚血细胞，不涉及纺锤体形成及染色体变化鸡胚血细胞，不涉及纺锤体形成及染色体变化 。 有丝分裂有丝分裂(mitosis) ：又称为间接分裂，由：又称为间接分裂，由Fleming (1882)年首次发现于动物，年首次发现于动物，1880发现于植物。发现于植物。 减数分裂减数

25、分裂(meiosis）：染色体复制一次，细胞连续）：染色体复制一次，细胞连续 分裂两次。分裂两次。 染色质、染色体、基因和基因组 人为的将有丝分裂划分为五个时期：人为的将有丝分裂划分为五个时期： 前期前期 (prophase)； 前中期前中期 (premetaphase)； 中期中期 (metaphase)； 后期后期 (anaphase)； 末期末期 (telophase)。 1. 有丝分裂有丝分裂 染色质、染色体、基因和基因组 从一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历从一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历 的过程，叫细胞周期（的过程，叫细胞周期（cell cycle）。分）。分4期：期： G1